β2-肾上腺素能受体基因多态性与支气管哮喘分期关系的研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘分期的关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法,对36例支气管哮喘急性期患者、38例缓解期患者进行β2-AR基因多态性检测。结果急性期组与缓解期组β2-AR16位点基因型频率分别为：精氨酸／甘氨酸50．0％、44．7％,甘氨酸／甘氨酸33．3％、36．9％,精氨酸／精氨酸16．7％、18．4％;27位点分别为：谷氨酰胺／谷氨酸55．6%、47．4％,谷氨酰胺／谷氨酰胺33．3％、36．8％,谷氨酸／谷氨酸11．1％、15．8％,两组比较,差异均无显著性意义。结论β2-AR16、27位点基因多态性与支气管哮喘分期无关联。     

贵州汉族人群支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体基因多态性与皮质醇关系的研究

目的探讨贵州汉族人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与皮质醇的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,对44例支气管哮喘患者进行β2-AR基因多态性分析检测,并测定血皮质醇水平.结果血皮质醇在各基因型间的水平,16位点精氨酸/精氨酸基因型中为441.47±115.45nmol/L,甘氨酸/精氨酸中为336.17±138.4nmol/L,甘氨酸/甘氨酸中为238.45±218.41nmol/L,三者比较差异有显著意义(P＜0.05);27位点谷氨酰胺/谷氨酰胺基因型中为298.32±129.28nmol/L,谷氨酸/谷氨酰胺中为324.83±148.14nmol/L,谷氨酸/谷氨酸中为259.77±151.34nmol/L;三者比较差异无显著意义(P＞0.05).结论β2-AR基因16位点多态性与血皮质醇相关联.     

贵州汉族人群支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体基因多态性的研究

目的探讨贵州汉族人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,对74例支气管哮喘患者、39例健康者进行β2-AR基因多态性分析.结果 (1)贵州汉族人群β2-AR基因16、27位点多态性分布频率与英美高加索人群不同,与国内有关报道结果一致;(2)支气管哮喘组人群β2-AR基因16位点多态性分布频率杂合子基因型占47.2%,甘氨酸纯合子基因型占35.2%,与健康组比较,差异有显著意义(P＜0.05),而等位基因频率与健康组比较,差异无显著意义(P＞0.05);27位点多态性分布频率谷氨酰胺纯合子基因型占52.7%,杂合子基因型占33.7%,谷氨酸纯合子基因型占13.6%,以及等位基因频率与健康组比较,差异无显著意义(P＞0.05).结论贵州汉族人群中β2AR基因16位点多态性与支气管哮喘相关联;27位点多态性与支气管哮喘无关联.     

β2-AR27位点基因多态性对气道高反应性的保护性作用研究

目的 探讨β2-AR 27位点基因多态性与哮喘的关系及其对气道高反应性的保护作用.方法 采用多聚酶链反应（PCR）-等位基因扩增法,对149例具有气道高反应性的咳嗽变异型哮喘患者进行β2-AR 27位点基因多态性分析检测,同时追踪2年,观察其发展成典型哮喘的比率,并与90名健康对照者进行比较.结果 （1）中国南方汉族人群β2-AR 27位点基因多态性分布以杂合子所占比例较高（57%）,突变型纯合子比率较小（20%）;（2）哮喘组β2-AR 27位点谷氨酸/谷氨酸基因型频率,明显低于健康对照组（9%VS20%）,OR为0.4（P＜0.05）,95%CI为（0.2～0.9）,谷氨酸等位基因频率与对照组差异无统计学意义（P＞0.05）;（3）β2-AR 27位点基因多态性在典型哮喘组谷氨酸/谷氨酸基因型分布频率明显低于哮喘稳定组（P＜0.05）.结论 中国南方汉族人群中27位点基因多态性与哮喘关联,Glu27可能具有气道保护作用.     

支气管哮喘分型与β2-肾上腺素能受体基因多态性的关系

目的 探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘分型的关系。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,分析40例外源性、34例内源性哮喘患者的β2-AR基因多态性。结果 内、外源性哮喘组β2-AR基因16位点基因型频率分别为：Arg／Arg 17．7％、17．5％,Arg／Gly 52．9％、42．5％,Gly／Gly 29．4％、40．0％,两组比较差异无显著性。27位点基因型频率分别为：Gin／Gln 11．7％、52．5％,Gln／Glu 70．6％、37．5％,Glu／Glu 17．7％、10．0％,两组比较差异有显著性。结论 β2-AR基因27位点多态性与支气管哮喘分型相关联,16位点多态性与支气管哮喘分型无关联。     

β_2肾上腺素能受体基因多态性与汉族人群早产的相关性研究

目的:研究β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性与汉族人群早产的相关性。方法:将236例产妇分为两组,研究组129例,早产产妇为79例,妊娠过程中发生过先兆早产的产妇为50例;对照组107例为妊娠期间未曾保胎的足月产妇。收集其外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测β2-AR基因编码第16和27位氨基酸的基因多态性。结果:β2-AR基因编码第16位氨基酸基因型AA、GG、AG频率在研究组和对照组分别为36.43%、18.60%、44.96%和34.58%、15.89%、49.53%;编码第27位氨基酸基因型NN、NU频率在研究组和对照组分别为77.52%、22.48%和78.50%、21.50%,UU基因型未检出;两位点基因型分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:β2-AR基因编码第16和27位氨基酸的基因多态性与早产的发生无相关性,提示该多态位点并不是引起早产的独立危险因素。     

支气管哮喘患儿血清IgE、FeNO水平与ORMDL3基因单核苷酸多态性的相关性

目的探讨支气管哮喘患儿血清IgE、FeNO水平与ORMDL3基因单核苷酸多态性的相关性。方法将我院收治的185例支气管哮喘患儿根据有无高危因素分为非特应性哮喘组(A组,n=59)和特应性哮喘组(B组,n=126),检测并比较两组患儿血清IgE、FeNO水平及ORMDL3基因单核苷酸多态性。结果 A组患儿血清IgE、FeNO水平显著高于B组(P<0.05)。两组基因型及等位基因频率比较差异具有统计学意义(P<0.05)。非特应性哮喘组和特应性哮喘组患儿不同ORMDL3基因型患儿血清IgE、FeNO水平差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 TT基因型以及T等位基因表达使患儿进展成为支气管哮喘具有着更高的风险,而CC基因型可能是相关保护因素,支气管哮喘患儿血清IgE、FeNO水平显著高于非特应性哮喘患儿,但与ORMDL3rs7216389位点基因型分布无明显相关。     

β-2肾上腺素能受体基因多态性和中国人支气管哮喘关系的meta分析

目的 探讨β-2肾上腺素能受体(β-2AR) 16位、27位基因多态性与中国人支气管哮喘的相关性.方法 检索1994-01 ～2011 -02期间CHKD期刊全文数据库、万方医学期刊数据库、维普医药信息资源系统以及PubMed,收集有关β-2肾上腺素能受体16位、27位点基因多态性与中国人支气管哮喘的病例对照研究,以病例组和对照组β-2AR的16位和27位基因型分布的比值比(odds ratio,OR)为效应指标,对文献进行评价筛选、异质性检验.采用RevMan4.2软件进行meta分析,计算合并OR值以及95％可信区间(Confidential interval,CI).结果 查阅到符合要求的文献21篇.根据年龄对数据进行分层分析,全部人群16位杂合子及16位Gly纯合子有统计学意义,OR及95％CI分别为0.80(0.71,0.91)和1.67(1.43,1.94);儿童27位Glu纯合子有统计学意义,OR及95％CI为0.52(0.30,0.89).结论 16位Arg/Giy杂合子发生哮喘的概率较低,而16位Gly纯合子发生哮喘的概率较高;27位Glu/Gh是儿童哮喘的保护因素.     

白介素-13基因多态性与哮喘的相关性研究

目的探讨白介素-13(IL-13)基因多态性与哮喘的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测96例汉族哮喘儿童及96名汉族健康儿童IL-13基因内含子区+1923位点的基因型和等位基因频率,分析此位点单核苷酸多态性与哮喘的易感性、血浆总IgE(TIgE)、IL-13水平的相关性。结果+1923位点等位基因C、T频率在两组间分布具有显著性差异(P<0.01),等位基因T与哮喘关联,OR(T/C)=1.87,95%CI=1.25～2.80,P<0.01。两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布亦有显著性差异(P<0.01),哮喘组中TT、CT基因型人群外周血IL-13及TIgE水平与同组及对照组CC基因组比较有显著性差异(P<0.01)。结论 IL-13基因+1923位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,T等位基因与哮喘关联,并可能通过增强IL-13基因的表达影响血浆总IgE水平。     

咳嗽变异型哮喘患者β2-肾上腺素能受体基因多态性相关研究

目的 探讨β2-肾上腺素能受体（β2-AR）16位点基因多态性与咳嗽变异型哮喘（CVA）发展成典型哮喘的相关性。方法 采用聚合酶链反应（PCR）．等位基因扩增法，对115例CVA患者及120例健康体检者β2-AR基因型频率进行分析，观察2年内CVA患者转变成典型哮喘病例β2-AR Gly16纯合子的基因型频率。结果 β2-AR Gly16纯合子基因型频率CVA组18／115（15．65％），健康组16／120（13．33％），CVA稳定组14／97（14．43％），典型哮喘组4／18（22．22％），前三组组间比较差异无统计学意义（P〉0．05），典型哮喘组与前三组分别比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 β2-AR Gly16基因型与CVA转变成典型哮喘相关联。     

孟鲁司特对哮喘儿童血清总免疫球蛋白E水平的影响

目的 观察孟鲁司特(平喘药)对儿童支气管哮喘缓解期血清总免疫球蛋白E(IgE)水平的影响.方法 支气管哮喘缓解期患儿共60人,分别在服用前及服用孟鲁司特3,6,9个月时,监测血清总IgE水平,观察血清总IgE水平的变化.结果 孟鲁司特可使血清总IgE水平下降,在服用6,9个月时,血清总IgE水平下降明显,差异具有显著性意义.结论 孟鲁司特能有效降低支气管哮喘儿童血清总IgE水平,并能在一定程度上减少哮喘急性发作的次数,预防并控制了哮喘.     

对氧磷酶的基因多态性对有机磷作业工人血清对氧磷酶活力的影响

目的探讨对氧磷酶(PON1)的基因多态性对接触有机磷的作业工人血清对氧磷酶(sPON)活力的影响。方法采用标准曲线法测定作业工人和对照者sPON活力,PCR-限制性片段长度多态性分析PON1基因192位点的基因型。结果合并敌敌畏和对硫磷暴露组后,不同基因型sPON活力均值为195.0(谷氨酸纯合子,Gln/Gln)、304.6(谷氨酸/精氨酸杂合子,Gln/Arg)和368.4(精氨酸纯合子,Arg/Arg),呈Gln/Gln→Gln/Arg→Arg/Arg递增的趋势,并且差异有统计学意义(P=0.03)。结论PON1基因192位点的多态性影响sPON的活力,可能调节个体对甲基对硫磷的毒性的易感性。     

免疫球蛋白E及白细胞介素5在肺炎支原体感染合并哮喘患儿诊断中的意义

目的 探讨免疫球蛋白E(IgE)及白细胞介素5(IL-5)在肺炎支原体感染合并支气管哮喘患儿诊断中的临床意义.方法 选择住院治疗的肺炎支原体感染合并支气管哮喘患儿40例为观察组,另选择肺炎支原体感染未合并支气管哮喘患儿40例为对照组,所有患儿均在入院次日清晨抽取空腹静脉血检测IgE及IL-5水平.结果 观察组患儿血清总IgE水平为(335.74±38.84) IU/ml,IL-5水平为(311.86±35.28) ng/L,均显著高于对照组患儿(P＜0.05).经二分类Logistic回归分析,血清IgE与IL-5水平均差异有统计学意义(P＜0.05).结论 肺炎支原体感染合并支气管哮喘患儿IgE与IL-5水平升高更加明显,且血清IgE与IL-5水平是肺炎支原体感染合并支气管哮喘患儿发病的重要危险因素.     

支气管哮喘患儿CHI3L1基因多态性与糖皮质激素疗效的关系研究

目的研究糖皮质激素对支气管哮喘患儿疗效与CHI3L1基因rs883125、rs4950928、rs10399805位点单核苷酸多态性之间的相关性。方法选取郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院,郑州儿童医院)2018年1月—2020年1月收治的支气管哮喘患儿158例,为观察组。对所有患者进行连续12周布地奈德吸入治疗。同期进行体检的健康儿童149例作为本次的参照研究对象,为参照组。采用TaqMan-PCR反应检测单核苷酸多态性(CHI3L1基因rs883125、rs4950928、rs10399805位点)。结果观察组总免疫球蛋白E(IgE)和甲壳质酶蛋白40(YKL-40)浓度分别为351.24(100.82,611.12)IU/mL、59.29(34.10,89.40)ng/mL,明显高于参照组(均P<0.05),且嗜酸性粒细胞比例在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。观察组在rs883125位点的GG基因型频率高于参照组(P<0.05)。观察组在rs4950928位点CG基因型频率高于参照组,但在CC基因型中的频率则低于参照组,有统计学意义(P<0.05...     

支气管哮喘患者血清IL-6及总IgE变化的实验研究

目的 本文检测支气管哮喘患者血清白细胞介素IL-6及总IgE的水平.方法 采用放射免疫法对IL-6进行检测,采用化学发光法对血清总IgE进行定量检测.结果 IL-6及总IgE与支气管哮喘发作呈正相关,与正常对照有显著性差异(P＜0.01).结论 支气管哮喘的发作虽然是多种病因引起,但细胞因子的参与是其发病的主要因素.     

咳嗽变异性哮喘病人行支气管激发试验前后血清IgE变化

目的 探讨咳嗽变异性哮喘病人行支气管激发试验前后IgE变化。方法 分别对16例咳嗽变异性哮喘病人行支气管激发试验(BPT),并在试验前后监测血清IgE水平。结果 BPT阳性16例。气道高反应性者血清总IgE BPT后较BPT前明显增高(P<0.01)。屋尘激发后,特异性IgE较激发前增高(P<0.05)。尘螨激发后,特异性IgE亦较激发前增高(P<0.05)。结论 咳嗽变异性哮喘患者的血清IgE水平明显升高,与支气管激发试验阳性率显著相关,对咳嗽变异性哮喘患者行支气管激发试验,同时测定血清IgE水平,可早期发现哮喘,指导临床治疗。     

喘息患儿ACE基因多态性、家族聚集性的表达

目的观察喘息患儿血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分布、家族聚集倾向。方法对哮喘、喘憋性肺炎、肺炎三组的149、108、121例患儿,经PCR检测ACE基因I/D多态性分布;对54例哮喘患儿作外周血总IgE(TIgE)检测。结果三种基因型插入型纯合子(II)、缺失插入型纯合子(ID)、缺失型纯合子(DD)表达例数分别为:哮喘组42、36、71例;喘憋性肺炎组34、26、48例;肺炎组61、30、30例。I、D等位基因频率三组分别为152、90和94例和122、120、178例。哮喘组与肺炎组,喘憋性肺炎组与肺炎组,D、I等位基因优势比分别为2.51和2.19,有显著性差异。哮喘组一级、二级亲属有哮喘史83例,无哮喘史66例,II、ID、DD表达例数分别为16、23、44例和26、13、27例,有显著性差异。喘憋性肺炎组一级、二级亲属有哮喘史46例,无哮喘史62例,II、ID、DD表达例数分别为12、12、22例和22、14、26例,无显著性差异。对分别表达为II、ID、DD的17、19、18例哮喘患儿测定TIgE,分别为(849.08±350.65)KU/L、(744.09±440.62)KU/L、(863.67±647.46)KU/L,无显著性差异。结论哮喘患儿ACE基因I/D多态性分布中以DD为多见,且存在家族聚集倾向。     

原发性高血压患者β2-AR基因A46G多态性与美托洛尔降压疗效的关系

目的 探讨原发性高血压(EH)患者β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因A46G多态性与美托洛尔降压效果的关系.方法 EH患者54例,口服美托洛尔25 mg/次,每天2次,连续服用4周;采用基因芯片技术对多态性位点分型,分析不同基因型和不同基因型组合间血压下降值的关系.结果 服药4周后,β2-AR基因型患者收缩压、舒张压都较治疗前明显下降,AA+AG基因型患者舒张压下降较GG基因型患者明显(P＜0.05).结论 β2-AR基因A46G多态性与美托洛尔的降压疗效相关,携带A等位基因的患者舒张压下降更为明显.     

人类白细胞抗原—DRB基因多态性与IgE介导综合征相关性研究

目的探讨IgE介导综合征与HLA-DRB基因多态性的相关性,研究HLA-DRB等位基因与血清总IgE(TIgE)间的关系.方法用引物序列特异性聚合酶链反应(PCR-SSCP)扩增HLA-DRB等位基因,用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清TIgE,用皮肤过敏实验进行皮肤过敏原检测.结果HLA-DRB等位基因在男女频率分布无显著性差异(P＞0.05);DR3基因频率患者组为13.41%,对照组为3.75%(P＜0.01,RR4.52).而DR6基因频率在患者组为0,对照组为8.75%(P＜0.01).DR1等位基因与TIgE之间有显著性差异(P＜0.05),且与低浓度有关.28例皮肤过敏原检测结果显示尘螨的检出率最高.结论推测DR3基因位点是天津地区汉族IgE介导综合征的易感基因,DR6基因位点是天津地区汉族IgE介导综合征的抗性基因.HLA-DR1基因与血清TIgE有关.尘螨可能是诱发和加重该病的变应原.     

β2-肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性与原发性高血压的关系

目的 检测贵州汉族人群β2-肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性,并研究其与原发性高血压（EH）及其它心血管病危险因素的关系.方法 选择131例EH患者及40个正常人为研究对象,通过特异性等位基因聚合酶链反应确定其基因型,并测定每个对象的体重指数、腰围/臀围、空腹血甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇以及脂蛋白（α）值等指标.结果 （1）Arg16/Gly多态性的基因型和等位基因频率EH组和对照组间差异无显著性（P＞0.05）;（2）Arg16/Gly多态性与体重指数、腰围/臀围、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白以及脂蛋白（α）等指标无关联（P＞0.05）.结论 β2-AR基因Arg16/Gly多态性与EH及心血管病危险因素无关.