软骨发育不全一例

软骨发育不全(Achondroplasia)为先天短肢侏儒原型(prototype of Short—Limbeddwarfism),有头大,四肢粗短、脊柱弯曲、狮子鼻、叉子手等畸形,国内报告不多,作者发现一例,有典型外貌及骨骼X线改变,为了提高认识,现报告于下。胡姓女孩,7个月,因四肢粗短于1983年6月30日就诊。患儿系第一胎,足月妊娠,横位产,出生体重2.7Kg生后行混合喂养,2月能抬头、认人,6月会坐,但驼背。父母非近亲结婚,家族中无类似病患者,检查:身长59cm(相当于4个月)、体重     

新生儿甲状腺、胸腺缺如伴多发畸形一例

患儿男,3天,胎龄39 6周剖宫产出生,生后1min Apgar评分10分,体重2800g。生后第3天因吸吮力差、进食少、反应差入高危儿室观察。查体:一般状况差,反应差、弹足不哭、皮肤轻度黄染、呼吸稍促、60次/min,头围大(37cm)、前囟平、张力不高,双眼眼裂小、眼距略宽、眼角无外斜,双耳耳廓上缘在眉弓之上、外耳道开口位于耳窝最下端,口径约0·2cm、口周无发绀,舌常伸出口外或含于口唇间,无颈蹼。双侧胸廓不对称、胸骨隆起,似“鸡胸”状,肋软骨弓触软,吸气时下陷明显,双肺听诊无异常,心音有力、律齐,心率128次/min,未闻及杂音。腹软不胀,肝肋下3·0cm,…     

新生儿甲状腺、胸腺缺如伴多发畸形一例

患儿男，3天，胎龄39^＋6周剖宫产出生，生后1min Apgar评分10分，体重2800g。生后第3天因吸吮力差、进食少、反应差入高危儿室观察。查体：一般状况差，反应差、弹足不哭、皮肤轻度黄染、呼吸稍促、60次／min，头围大（37cm）、前囟平、张力不高，双眼眼裂小、眼距略宽、眼角无外斜，双耳耳廓上缘在眉弓之上、外耳道开口位于耳窝最下端，口径约0．2cm、口周无发绀，舌常伸出口外或含于口唇间，无颈蹼。双侧胸廓不对称、胸骨隆起，似“鸡胸”状，肋软骨弓触软，吸气时下陷明显，双肺听诊无异常，心音有力、律齐，心率128次／min，未闻及杂音。     

新生儿左肺缺如伴心内膜弹力纤维增生一例

患儿,女.26天。呼吸困难20天伴咳喘加重10天入院。生后20天,吃奶后,哭闹时呼吸困难,口周发青,安静时症状消失。入院前10天咳喘,阵发性呼吸暂停,青紧,不吃奶,呼吸困难加剧。检查:体温36.2℃,呼吸40次,脉搏170次,体重2.5公斤。呼吸急促,口周发绀,气管向左侧移位。左肺腋下、背后叩浊,呼吸音低,左肺尖部闻散在湿罗音。右肺叩清,闻密集湿罗音。心前区隆起,心音     

新生儿颅锁骨发育不全一例

患儿男 ,2ｄ。因发现囟门大、颅骨缝宽 2ｄ入院。患儿为足月剖宫产儿 ,生产过程顺利 ,胎盘、脐带、羊水无特殊。生后一般情况良好。母孕 2个月时因患“上呼吸道感染”曾口服“伤风胶囊” ,孕前曾服过避孕药。一级亲属中无类似病例 ,二级亲属均早亡 ,死因不详。体检 :体重 2 90 0ｇ ,身长5 0ｃｍ ,头围 34ｃｍ ,前囟 7ｃｍ× 7ｃｍ ,后囟 4ｃｍ× 4ｃｍ ,前后囟相连 ,骨缝宽 ,额、顶、枕骨均明显小于正常。心肺腹未见异常 ,新生儿神经反射正常。实验室检查 :血尿便常规无异常。Ｘ线片提示 :双侧锁骨细小 ,右侧锁骨外 1/ 3处可见骨体缺损 ;脊…     

新生儿先天性气管发育不全一例

患儿男,系第2胎第2产.因胎儿发生宫内窘迫,剖宫产出生,出生体重2 480 g.羊水量少但色清.Apgar评分:1 min 3分,5 min 5分,10 min 5分.出生后强刺激无哭声,全身紫绀,无自主呼吸.     

产前影象诊断先天性软骨发育不全一例

孕妇，24岁，G1P0孕32W，RSA，因羊水偏多而收住院．查体：身高123cm，体重56kg，营养中等，智力正常，四肢短粗，家族中无类似情况的患者．胎儿B超：双项径8．3cm，胸径7．7cm，股骨径4．3cm，胎心好，胎盘I 级，羊水7．5X9．5cm，结论：臀位、单活胎，四肢短、羊水偏多。入院后孕妇摄腹部、骨盆平片，骨盆扁平、髋臼上缘变平，股骨头短编、骶髂关节位置降低，腰椎排列自上而下渐小，椎弓根间短渐窄．腹部可见胎儿为臀位，肢骨长度约为4．3cm，股骨长度约为5cm，略弯曲，下肋骨外移，胸廓呈小钟状长骨干防端增宽，呈喇叭口状．印象：1…     

假性软骨发育不全1例

患儿，女，9岁，因发现身材矮小6年余就诊。2岁前运动发育与同龄儿相当。2岁后身高明显低于同龄儿，行走呈鸭步态，渐出现四肢畸形，踝、腕关节膨大，下肢粗短，呈“O”形腿。曾诉站立时双下肢疼痛，可耐受。智力好。患儿系第5胎，第3产。8月早产，出生情况好，生后按时添加鱼肝油及钙剂。母亲妊娠期健康。非近亲结婚，同胞兄弟无类似病史。     

新生儿先天性头部皮肤发育不全一例

男,1/2小时,第一胎是顺产,体重2750g。产时无窒息。体检:头顶部矢状缝上有0.5×0.7cm椭圆形溃疡,边缘整齐呈穿凿状,深达2mm。基底棕红色无渗液或渗血。缺损处无毛发,周圈0.1mm范围皮肤发红。溃疡位置及表面性状均与外伤性溃疡不符,仅用消毒纱布覆盖。出生后溃疡基底部逐日向上生长,4天后与周围头皮组织平齐,表面呈痂盖状。作外周血染色体G带分析:核型为46XY。7天随母出院。     

软骨发育不全研究进展

软骨发育不全（ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ，ＡＣＨ）是一种人类最常见的软骨发育不良，以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的遗传性侏儒。近年来ＡＣＨ的基因诊断取得了突破性的进展，揭示出ＡＣＨ与成纤维细胞生长因子受体３（ＦＧＦＲ３）基因跨膜区的点突变密切相关。本文着重对ＡＣＨ临床特征、分子遗传学特征及最新研究进展作一综述。     

软骨发育不全研究进展

软骨发育不全（ＡＣＨ）是一种人类最常见的软骨发育不良，以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的遗传性侏儒。近年来ＡＣＨ的基因诊断取得了突破性的进展，揭示出ＡＣＨ与成纤维细胞生长因子受体３（ＦＧＦＲ３）基因跨膜区的点突变密切相关。本文着重对ＡＣＨ临床特征、分子遗传学特征及最新研究进展作一综述。     

软骨发育不全7例临床分析

软骨发育不全 (ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ，ＡＣＨ）是以短肢、躯干相对正常 ,以及巨头为特征的遗传性侏儒 ,该病发病率为１／１５０００～１／２６０００ ,男女均可发病 ,８０ %～９０ %的病例为散发。本病为常染色体显性遗传 ,约９０ %病人表现为新的突变 ［１］ 。该病临床较少见 ,我院自１９９４年１月至２０００年４月 ,共收治ＡＣＨ７例 ,兹报道如下。临床资料一、一般资料７例中男６例 ,女１例 ;年龄最大８岁９个月 ,最小２２天 ;新生儿２例 ,婴幼儿４例 ,学龄期儿童１例。以双下肢“Ｏ”型腿就诊者２例 ,双足畸形１例 ,以上３例…     

新生儿点状软骨发育不良一例

患儿男,4 h.因出生后气促4 h入院.患儿系第三胎第二产,孕36周因羊水过多剖宫产,出生体重2 kg.Apgar评分9分,出生后即发现患儿鼻骨塌陷,呼吸急促伴口唇发绀.无呻吟、无发热.入院时查体:体温35.2℃,心率124次/min,呼吸60 次/min,血压48/29 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),前囟平,头围32.5 cm,鼻梁塌陷,扁平脸(图1),耳位较低,高腭弓,呼吸急促,可见吸气性三凹征,胸廓稍饱满,双肺呼吸音粗,未闻及啰音,心率124次/min,心音正常,未闻及杂音.     

先天性多脏器缺如及发育不全1例报告

1临床资料患儿,男,1d,因生后腹胀不排气排便20h,于2002年2月9日3pm入院。体检:T36.5℃,R45次/min,P160次/min,面色灰暗,发育及营养差,反应弱,呈嗜睡状。胸廓无畸形,左肺呼吸音粗糙,右肺呼吸音低。心率160次/min,律齐,各瓣膜区未闻及杂音。腹部膨隆,未见肠型及蠕动波,全腹有压痛,肝脾均未触及,下腹部叩诊浊音,肠鸣音弱。肛门外观正常。肛诊:进入4cm后为盲端,不能插入细肛管,无胎便,仅有少量白色粘液。实验室检查:血WBC25.0×109/L,N0.75,L0.25,Hb182g/L,RBC5.70×1012/L。B超:腹腔内有大片液性暗区,内有散在斑点及斑片状强回声,肠管内…     

先天性椎体畸形、肋骨缺如伴肺炎一例

患儿,男,6个月,以发热,咳喘三天收入院。查体:T36.8℃,P200次/分,R50次/分,神萎、烦躁,吸气三凹征明显,右胸廓4～5肋处塌陷,触诊右4～5肋缺如,右肺呼吸音低,双肺可闻干湿罗音,心率200次/分,律齐,无杂音,肝右肋下2cm,白细胞1.5×10~9/L,中性60%,胸部正位片示右4～6肋缺如,第4～7胸椎体右侧骨化核未出现,呈半椎畸形,第8～9胸椎体呈蝴蝶椎,右8～9肋间变窄,4～9胸椎轴     

新生儿先天性胼胝体缺如二例

例1,男,30 min,因母孕期彩超提示胎儿脑积水改变,为求进一步确诊,婴儿出生后即入我院.患儿系G5P1(其中1次自然流产,3次人工流产),胎龄37周,体重3 390 g,其母孕晚期患妊高症、胎盘早剥行剖宫产,羊水、脐带无异常.患儿Apgar评分1min及5min均为10分.其母孕36周行彩超及胎儿头MRI检查提示脑积水改变.     

新生儿先天性肋骨缺如1例

患儿 ,男 ,1 8小时 ,第 2胎第 1产 ,孕 3 7周横位剖宫产娩出 ,出生时有窒息史 ,抢救后好转。生后 2小时出现呻吟 ,口吐白沫以新生儿肺炎收住院。第 1胎人工流产 ,父母非近亲婚配。母孕期身体健康 ,否认上呼吸道感染 ,放射线等接触史。入院时查体 :Ｔ3 6 2℃ ,呼吸 66次 /分 ,脉搏 1 52次 /分 ,体重 2 750ｇ ,一般情况及反应差 ,面色青灰 ,呼吸急促 ,三凹征 (+) ,胸廓不对称 ,右侧胸廓塌陷 ,右肋下缘仅至乳头处 ,躯干弯曲呈“Ｃ”形。双肺呼吸音粗糙 ,心、腹无异常。Ｘ线胸片示 :脊柱向后、向左、向右弯曲 ,左侧第 5～ 1 1肋骨缺如 ,第 1～ …     

新生儿先天性肾上腺发育不全1例

患儿,男,1天,第1胎第1产,孕43周,因胎盘功能不全及胎心音低钝行剖腹产术分娩,出生无室息,胎胎较多,无明显过期征象,出生体重3700g。其父母体健,非近亲婚配。患儿出生后2小时突然出现气促,而色青紫即由妇产科婴儿室转入儿科病房。体检:体温37℃,反应好,哭声响,面色轻度青紫,呼吸急促70次皮肤无瘀点,头颅无畸形,前囟平软2.5×2.5cm,后囟指尖,五官正常。两肺呼吸音粗未闻干湿罗音,心率140次,律齐,心音有力,未闻杂     

先天性尺骨远端缺如伴肱桡关节脱位一例

患儿：女，10岁。因左前臂短小伴左肘关节畸形8年就诊入院．既往无外伤史。1岁时，左肘关节后外方出现突起包块，质地较硬，3岁后畸形加重，在前臂出现弯曲，且较右前臂短小，影响生活。检查：左前臂较右前臂短小，左肘关节后外方有突出的包块，左腕关节轻度尺偏，左肘关节及腕关节无压痛，但被动活动受限。左手无畸形，左手屈指活动正常，