家族性线粒体脑肌病（附一个家系报告）

近年有关线粒体脑肌病的报道逐渐增多 ,但家族性病例较少 ,其临床症状复杂 ,易误诊。下面报告一个家系 2例被长期误诊为癫痫的病例。1　病例摘要例 1,男 ,19岁 ,学生。因反复发作意识丧失、两眼上翻、四肢抽搐 10个月而来我院就诊。患者于 1年前突发双眼上视、四肢抽搐意识丧失 ,约数分钟后缓解 ,发作后伴双眼视物不清、头痛、呕吐、听力下降。急来我院急症室就诊 ,查 :面色苍白 ,双瞳孔散大 ,对光反射迟钝 ,双眼左侧凝视 ,双眼黑朦。4小时后恢复正常。给予苯妥英钠 0 .1tid抗癫痫治疗。此后患者又多次出现同样发作 ,每次发作持续数分钟至 1…     

肌阵挛发作癫痫共济失调

患者男性,16岁。发作性意识丧失伴肢体抽搐4年、双上肢抖动2年、加重2个月,于2013年9月4日人院。患者于4年前玩游戏时出现双眼反复眨眼,随即意识丧失、呼之不应,伴四肢抽搐、双眼上翻、面部发紫,无大小便失禁和舌咬伤,每次发作持续约2min后自行缓解。当地医院诊断为“癫痫”,     

特发性全面性癫癎转化为特发性部分性癫癎1例报告

患者女，5岁。因发作性意识丧失，四肢抽搐6个月，于1998-05-28就诊。患者于6个月前，白天清醒时突然出现双眼上翻，四肢强直，叫之不应，口唇紫绀，约30min后出现四肢抽搐，持续约4～5min缓解，发作时伴尿裤及咬破舌。之后约每20～30d发作1次，均在白天清醒时发作，最后1次发作于就诊前1d，发作形式同前。患者既往健康，第一胎，足月     

烟雾病所致精神障碍1例报告

患者男性,26岁,因发作性意识丧失,四肢抽搐伴自语,多疑4年而就诊.患者于1996年11月30日,旅途中突发意识丧失,四肢抽搐,持续2分钟自行缓解.     

肢痛性癫痫2例报告

肢痛性癫痫是一种少见的癫痢发作类型，现报告2例如下。1病例 1．1例1男，10岁。因发作性左膝部疼痛4年于1998年11月20日来我院就诊。患者4年前于玩耍时，突发左膝关节疼痛，呈刺痛，并立即抬起左下肢，持续2S缓解。发作时意识清楚，无跌倒，事后继续玩耍。约数日发作1次，而未就诊。半年后，患者出现发作性左膝关节刺痛继而四肢抽搐、意识丧失，持续30s缓解，数日发作1次，持续数秒至3min不等。     

鞍结节脑膜瘤合并Moyamoya病一例

患者 女，10岁：因双眼视力下降伴向心性肥胖、多毛4年而入院。患者于6岁时无明显诱因突然出现四肢抽搐伴意识丧失发作1次，即到当地医院就诊。行头颅CT检查发现“鞍区占位性病变”，考虑为“颅咽管瘤”。     

癫癎持续状态继发垂体前叶功能减退一例

临床资料 患者女性，36岁，因“发作性抽搐10年余，再发伴呼之不应6h”于2003年4月25日就诊于四川大学华西医院。10余年前，患者因发作性四肢抽搐伴意识丧失在当地医院诊断为癫癎强直一阵挛发作，予抗癫癎药物（具体不详）治疗后控制良好，4年前自行停药。1个月前，患者无明确诱因再次出现强直一阵挛发作，当地医院给予丙戊酸钠0．2g，每日2次口服，入院前3d，患者连续值夜班并漏服药物2次，于入院前6h出现呼之不应、双目上视、牙关紧闭、口吐白沫、口唇发绀，伴有四肢抽搐及小便失禁，持续约2min，每间隔20min左右重复发作，发作间期仍呼之不应，持续约6h，直至就诊于我院。既往患者无低血压病史，无畏寒、嗜睡，无毛发分布异常及皮肤色泽变浅等表现，否认有其他疾病史及生产时大出血病史。     

以反复癫痫发作为主要表现的局灶性肥厚性硬脑膜炎1例报告

<正>1病例资料患者,女性,43岁,以"突发发作性意识丧失、四肢强直抽搐2m,再发1h"入院。入院前2m患者坐着时突感心慌、头晕随即晕倒在地,朋友立即呼唤患者,发现患者呼之不能应答,并伴四肢强直抽搐,大约2 min四肢抽搐停止,患者意识恢复,四肢乏力;1h前患者再次于坐着时感头晕、心慌,继而家属发现其呼之不能应答,四肢强直抽搐,双眼向前凝视,持续约10 s意识恢复,意识恢复后精神差,四肢乏力。既往     

全身强直－阵挛性癫痫状态致肌红蛋白尿一例报告

全身强直－阵挛性癫痫状态致肌红蛋白尿一例报告吴小炼潘以正患者，男，３３岁。反复意识丧失，抽搐发作１５年，持续发作１小时入院。患者已停用抗癫痫药３年，一直未发。本次感冒发热已４天，入院当天中午在床上休息时，突然意识丧失，四肢抽搐，以后１小时内共抽搐发作...     

表现为丘脑"蝶形"病灶的基底动脉尖综合征一例

患者，女性，65岁，主因“反复发作性意识丧失伴双眼睑下垂2d”入院。患者于入院前2d扫地时突发意识丧失，摔倒在地，并呕吐1次，量约100ml，无双眼上吊、肢体抽搐及二便失禁，约6h后患者清醒，双眼不能睁开，反复发作多次意识丧失，每次持续2-5h不等，头CT示双侧丘脑对称性低密度，以“脑梗死”于2005年1月6日收入院。     

胰岛细胞瘤误诊为癫痫所致精神障碍1例

病历摘要:患者,女,56岁,退休干部。以“发作性四肢强直、抽搐伴行为紊乱6月余”之主诉于2004年6月入住我院,既往体健。缘于6月前,无明显诱因晨起(凌晨5~6点),突然出现四肢强直抽搐,双眼上翻,牙关紧闭,意识丧失,小便失禁,持续约2~3分钟抽搐自行缓解,其后出现反复蹲下站起,反复上     

桥本脑病1例报告

桥本甲状腺炎伴发脑病临床少见,现报告1例如下.1病例男,60岁.因"反复发作性意识丧失伴四肢抽搐3个月"于2008年11月4日入院.     

中枢神经系统黏膜相关淋巴瘤一例

临床资料患者男性,49岁,因"发作性四肢抽搐,头痛、视物模糊3年"于2007年11月9日入院.患者3年前出现发作性四肢抽搐,伴意识丧失,每次持续10 min,每月发作1次,感冒后易诱发.     

肌阵挛发作 癫 共济失调

<正>病历摘要患者男性,16岁。发作性意识丧失伴肢体抽搐4年、双上肢抖动2年、加重2个月,于2013年9月4日入院。患者于4年前玩游戏时出现双眼反复眨眼,随即意识丧失、呼之不应,伴四肢抽搐、双眼上翻、面部发紫,无大小便失禁和舌咬伤,每次发作持续约2 min后自行缓解。当地医院诊断为"癫",予左乙拉西坦(开浦兰)500 mg(2次/d)口服后仍间     

误诊为癫痫的线粒体脑肌病1例报告

现报告被误诊为"癫痫、脑梗死"的线粒体脑肌病伴高乳酸和卒中样发作(MELAS)1例如下。1病例女,44岁。因"反复发作四肢抽搐伴偏身瘫痪5年,再发2 d"于2009年3月9日入院。患者2004年9月无明显诱因突发神志不清、四肢抽搐,持续数分钟后缓解;1周后出现左侧肢体偏瘫及听力下降,当时颅脑MRI示"右侧颞顶     

儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征一例

患儿男性，10岁，因“反复头痛、呕吐、抽搐半年，口唇麻木2d”于2006年8月31日入院。半年前无明显诱因出现头痛、呕吐，继后抽搐发作，在当地拟诊“病毒性脑炎”。予抗病毒、对症治疗后症状曾缓解，但发病第20天再发头痛、呕吐，即转上一级医院诊治，拟诊“多发性硬化”，予大剂量静脉滴注丙种球蛋白、甲泼尼龙冲击治疗，患儿病情好转，给予口服泼尼松每次7．5mg，每日3次出院。     

肌阵挛性小脑协调障碍(PMA型)一例报告

临床资料 患者男，17岁，因四肢阵发性抖动伴行走不稳3年，加重1个月于2004-03-20入院。患者3年前睡眠中出现四肢不自主抖动，严重时出现四肢抽搐，口吐白沫，持续2～3min，可唤醒，醒后头痛，对发作无记忆，无大小便失禁。被当地医院诊断癫痫，曾给予鲁米那、苯妥英钠等治疗症状有所减轻。此后反复突发性四肢抽动发作，每天发作数十次，声光、惊吓、情绪激动均可诱发，尤其运动时抖动明显加重，走路困难。     

发作性头痛4年,发作性右侧肢体抽搐、偏盲2年--临床病理讨论

患者男,19岁，发作性头痛4年，加重伴右侧偏盲、抽搐2年，于2002-04-25入作者医院。曾于1998-04首发剧烈头痛，为持续性全头痛，以前额及双颞为主。查头CT结果示正常，行脑脊液检查后诊断为“病毒性脑膜脑炎”，经治疗后好转(具体不详)。自此患者常有头痛发作。2000-06头痛发作时伴右侧偏盲，右侧半视野雾状，其中有闪光感。持续数分钟缓解，并曾出现神志不清，口吐白沫，左面部、四肢躯干强直抽搐，数分钟缓解。     

海洛因戒断致癫痫发作1例

患者男性，２０岁，因突然停用海洛因后发作性的意识丧失，肢体抽搐１天就诊。患者于１９９５年始吸食海洛因，放在香烟内吸或抹在铅箔上烫吸，每日约０５～２ｇ，在家人劝说下自行停用海洛因３６小时后出现发作性意识丧失，两眼上翻，口吐白沫，四肢抽搐伴尿失禁，每次...     

线粒体脑肌病

患者男性,31岁。间断性抽搐10余年,因头部外伤入院治疗,经脑组织、肌肉活检以及基因检测明确诊断为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial en-cephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)。