TIM-1基因多态性与原发性肾病综合征的关系

目的 研究TIM-1基因多态性与儿童原发性肾病综合征(PNS)的相关性.方法 采用病例对照研究,选取PNS患儿57例,应用PCR-限制性片段长度多态性分析、PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳分析、基因测序技术检测PNS患儿和144例健康儿童(健康对照组)的TIM-1基因启动子区-1454G/A的SNP与外显子4 ins/del多态性,计算基因型和等位基因频率.结果 健康对照组TIM-1启动子区-1454位G/G、G/A和A/A基因型频率分别为0.608、0.328、0.064,而PNS组频率分别为0.772、0.228、0.000,其基因型频率与健康对照组比较差异有统计学意义(χ2=6.561,P=0.038),且PNS组患儿携带-1454G等位基因的频率增高(OR=2.295,95%CI:1.199～4.390,P=0.011);健康对照组TIM-1外显子4 del/del、del/ins和ins/ins基因型频率分别为0.611、0.340、0.049,而PNS组频率分别为0.579、0.368、0.053,其基因型频率与健康对照组比较差异无统计学意义(χ2=0.176,P=0.916).结论 TIM-1基因启动子-1454G/A的单核苷酸多态性可能与儿童PNS的易感性相关.     

白细胞介素-4基因启动子多态性与广西壮族支气管哮喘患儿易感性和血清总免疫球蛋白E水平的相关性

目的研究IL-4基因启动子区域-589C/T和-33C/T位点多态性在广西壮族儿童中的分布及与壮族儿童支气管哮喘(哮喘)易感性及血清总IgE水平的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对健康儿童102例和哮喘患儿72例IL-4基因-589位点和-33位点进行分析,ELISA方法检测2组血清总IgE水平。采用SPSS 14.0软件进行统计学分析。结果1.IL-4-589位点在健康对照组中基因型分布频率为CC 5.9%、CT 23.5%、TT 70.6%,哮喘组为CC 2.8%、CT 19.4%、TT 77.8%;健康对照组等位基因频率为C 17.6%、T 82.4%,哮喘组为C 12.5%、T 87.5%。2.IL-4-33位点在健康对照组和哮喘组中基因型分布和等位基因频率与IL-4-589位点频率分布一致,连锁不平衡值△=0.978。3.哮喘组与健康对照组之间基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。4.哮喘组血清总IgE水平较健康对照组明显增高(P<0.01);各组不同基因型间血清总IgE水平比较差异均无统计学意义(Pa>0.05);3种相同基因型不同组间比较哮喘组血清总IgE水平均较健康对照组高(Pa<0.05)。结论在广西地区壮族儿童人群中,IL-4基因启动子-589位点和-33位点存在多态性,两位点存在连锁不平衡,其多态性与壮族儿童哮喘的易感性无关联,与血清总IgE水平无相关性。     

T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-1-1454位点基因多态性与儿童过敏性紫癜的关系研究

目的研究T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-1(TIM-1)启动子-1454G/A基因多态性与儿童过敏性紫癜(HSP)的相关性,探讨HSP的遗传易感因素。方法2008年3月至2009年2月安徽医科大学第一附属医院、安徽省立儿童医院住院HSP患儿143例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析、基因测序等技术测定HSP患儿和178名正常儿童(对照组)的TIM-1基因多态性,计算基因型和等位基因频率,比较各组间关系。结果HSP组基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P0.05),但63例伴肾脏损害者即紫癜性肾炎(HSPN)组与80例不伴肾脏受累组-1454G/A3个基因型间比较差异有统计学意义(P0.05),且HSPN患儿携带-1454G等位基因频率增高(OR2.375,95%CI1.168～4.830,P0.05)。结论TIM-1基因启动子-1454G/A基因多态性可能与HSP易感性无关联,但携带-1454G等位基因的患儿出现HSPN风险增高,提示TIM-1基因多态性可能在决定HSP患儿肾脏受累遗传易感性方面有重要作用。     

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目的研究T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-1(TIM-1)启动子-1454G/A基因多态性与儿童过敏性紫癜(HSP)的相关性,探讨HSP的遗传易感因素。方法2008年3月至2009年2月安徽医科大学第一附属医院、安徽省立儿童医院住院HSP患儿143例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析、基因测序等技术测定HSP患儿和178名正常儿童(对照组)的TIM-1基因多态性,计算基因型和等位基因频率,比较各组间关系。结果HSP组基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),但63例伴肾脏损害者即紫癜性肾炎(HSPN)组与80例不伴肾脏受累组-1454G/A3个基因型间比较差异有统计学意义(P<0.05),且HSPN患儿携带-1454G等位基因频率增高(OR2.375,95%CI1.168～4.830,P<0.05)。结论TIM-1基因启动子-1454G/A基因多态性可能与HSP易感性无关联,但携带-1454G等位基因的患儿出现HSPN风险增高,提示TIM-1基因多态性可能在决定HSP患儿肾脏受累遗传易感性方面有重要作用。     

IL-17A基因多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的 探讨儿童IL-17A启动子区域（-197G/A和-692C/T）基因多态性与儿童哮喘易感性的关系,为能进一步寻找到哮喘的候选基因从而为患病高风险儿童早期预防奠定基础。方法 选取2013年8月至2015年8月门诊随访或住院的哮喘患儿65例为哮喘组,另选取同期行健康体检儿童70例为健康对照组,采集两组儿童外周静脉血,应用序列特异性引物聚合酶链反应（SSP-PCR）法检测IL-17A基因-197G/A和-692C/T两个位点的单核苷酸多态性（SNP）,统计分析两组间基因型及等位基因分布频率的差异。结果 IL-17A基因-692C/T位点哮喘组患儿TT基因型的分布频率（29%）显著高于健康对照组（16%）（P=0.012）;哮喘组-692T等位基因分布频率（52%）显著高于健康对照组（42%）（P=0.039）;罹患儿童哮喘的风险T等位基因携带者是C等位基因携带者的1.413倍（OR=1.413,95%CI：1.015~1.917）;而IL-17A基因-197G/A位点基因型及等位基因分布频率在哮喘组和健康对照组间比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 IL-17A基因启动子区域-692C/T位点基因多态性与儿童哮喘的易感性相关,-692T等位基因携带者更易罹患儿童哮喘,而IL-17A-197G/A位点多态性与儿童哮喘的易感性无显著相关。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与儿童幽门螺杆菌相关性胃十二指肠疾病的关系

目的：研究基质金属蛋白酶-9（MMP-9）基因启动子多态性与儿童幽门螺杆菌（Hp）相关性慢性胃炎、十二指肠溃疡的易感性和临床特征的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和测序方法,对100例慢性胃炎及32例十二指肠溃疡儿童和102例健康对照组儿童的MMP-9 基因-1562C/T多态性进行检测。采用反转录 聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测胃黏膜MMP-9 mRNA的表达。结果：MMP-9基因-1562 C/T多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和对照组儿童中的分布无明显差别。在慢性胃炎组中,C/C基因型携带者发生Hp感染的风险是T等位基因（C/T+T/T）携带者的3.1倍。MMP-9 基因-1562C/T多态性不影响MMP-9 mRNA在胃黏膜中的表达水平。结论：MMP-9 基因-1562C/T多态性与儿童慢性胃炎和十二指肠溃疡的发生无相关性,该基因位点的C/C基因型携带者可能与Hp易感性相关。［中国当代儿科杂志,2010,12（4）：262-266］     

CTLA-4启动子-318C/T基因多态性与哮喘患儿血清总IgE水平的关系

目的探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)启动子-318(C/T)基因多态性和吉林长春地区哮喘患儿血清总IgE水平的关系,以便为哮喘的诊治提供新线索。方法随机选取90例哮喘患儿及100例健康体检儿童作对照组,哮喘组和对照组的性别和年龄差异无统计学意义。采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对哮喘组和对照组CTLA-4启动子-318(C/T)基因多态性进行检测分析;同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测不同基因型哮喘患儿血清总IgE水平。结果CTLA-4启动子-318位点存在基因多态性。血清总IgE水平哮喘组(M=308.92 IU/ml,Q=254.75)高于正常对照组(M=36.66 IU/ml,Q=33.57),P<0.01;哮喘组中基因型为野生型(CC型,M=375.86 IU/ml,Q=139.95),高于突变型(TT型 CT型,M=141.25 IU/ml,Q=47.73),P<0.01。结论CTLA-4启动子-318(C/T)存在基因多态性,该位点的基因多态性可能引起血清总IgE水平下调。     

幽门螺杆菌相关性胃十二指肠疾病患儿MMP-7基因多态性研究

目的 研究基质金属蛋白酶-7(MMP-7)基因启动子多态性与儿童幽门螺杆菌(H-pylori)相关性慢性胃炎、十二指肠溃疡的易感性和临床特征的关系.方法 提取100例慢性胃炎、32例十二指肠溃疡和102例健康对照组儿童的外周血或胃黏膜基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和测序方法检测其MMP-7基因-181A/G多态性位点的基因型,分析该基因的基因型和等位基因频率在病例组和对照组人群中的分布及基因型分布与临床病理特征的关系,采用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测各组胃黏膜MMP-7 mRNA的表达.结果 MMP-7基因-181A/G多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和对照组人群中的分布差别无统计学意义,亦与H.pylori易感性无关.MMP-7基因-181A/G多态性不影响MMP-7 mRNA在胃黏膜中的表达,且与胃窦黏膜慢性炎症程度无相关性.结论 MMP-7基因-181A/G多态性与儿童慢性胃炎和十二指肠溃疡发生的易感性无关.     

原发性肾病综合征与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因启动子区-318位点基因多态性的相关性

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)与糖皮质激素(GC)耐药型原发性肾病综合征(PNS)中系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测36例PNS-MsPGN患儿和30例正常对照儿童CTLA-4基因启动子区-318位点基因型。结果肾病组CTLA-4基因启动子区-318位点基因型频率分别为CC型38.9%、TC型61.1%和TT型0,等位基因频率为C等位基因69.4%、T等位基因30.6%。肾病组各基因型及等位基因频率与对照组相比均无显著差异(P均>0.03)。结论CTLA-4基因启动子区-318位点基因C/T双态性同GC耐药型PNS-MsPGN患儿无相关性,提示该基点基因多态性可能不参与GC耐药型PNS-MsPGN的发病机制及耐药机制。     

IL-17F基因多态性和儿童哮喘易感性相关性分析

目的探讨IL-17F基因多态性和哮喘易感性、IL-17水平的关系。方法选择133例哮喘患儿和114例对照儿童,测定IL-17F基因rs763780、rs1889570位点多态性,并分析其与儿童支气管哮喘易感性及外周血IL-17水平的相关性。结果哮喘组和对照组两组间等位基因、基因型频数分布在rs1889570位点的差异有统计学意义(P=0.049、P=0.043),哮喘组携带A等位基因者明显高于对照组(OR=1.43,95%CI:1.001～2.004,P=0.049);rs763780位点等位基因、基因型分布在两组间的差异均无统计学意义(P0.05)。哮喘组rs763780和rs1889570位点各基因型间IL-17水平差异均无统计学意义(P0.05)。结论 IL-17F基因rs1889570位点与儿童哮喘易感性有关,携带A等位基因者发生哮喘的危险性高。     

白细胞介素-13基因多态性对哮喘患儿血清白细胞介素-13及总免疫球蛋白E水平的影响

目的　探讨白细胞介素 1 3(IL 1 3)基因多态性对血清IL 1 3及总免疫球蛋白E(IgE)水平的影响 ,以了解IL 1 3基因多态性在儿童哮喘发病机制中可能的作用。 方法　运用限制性内切酶片断长度多态位点法 (RFLPs)检测哮喘患儿及正常对照组儿童IL 1 3Intron3 1 92 3位点C/T基因多态性 ,并运用ELISA法测定其血清IL 1 3及总IgE水平。 结果　哮喘患儿TT、TC基因型频率分布高于正常对照组 (P <0 0 5 ) ,且TT、TC基因型患儿血清IL 1 3、总IgE水平较CC基因型明显升高 (P <0 0 1 )。 结论　IL 1 3基因多态性在儿童哮喘发病机制中可能起重要的作用。     

198例哮喘儿童遗传易感性研究

目的：分析4种哮喘相关基因位点在198例哮喘患儿中的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphismr,SNP）分布特点,并探讨其与儿童哮喘遗传易感性及某些哮喘临床表型的关系。方法：采用聚合酶链反应产物电泳鉴定法及实时荧光定量核酸扩增技术检测4种哮喘相关基因位点SNP在198名哮喘患儿和110名健康对照者中的分布,并测定哮喘患儿的血清总IgE（TIgE）水平及血嗜酸性粒细胞比例（%EOS）,同时对4种哮喘相关基因位点不同基因型间的TIgE及%EOS分别进行比较分析。结果：血管紧张素转换酶（ACE）基因位点纯合子基因型（DD）频率在哮喘组明显高于健康对照组（χ2=30.667,P＜0.01）,且D型等位基因频率在哮喘组亦明显高于健康对照组（χ2=7.151,P<0.01）;各基因位点多态性分布与血清TIgE水平及%EOS均无相关性（均P＞0.05）。结论：ACE基因DD基因型与儿童哮喘的遗传易感性有关,可能是儿童哮喘的危险因素。     

白细胞介素4受体Q576R基因多态性与支气管哮喘病人IgE的相关性

目的：白细胞介素4(IL-4)是哮喘发病机制中重要的细胞因子。该文探讨了白细胞介素4受体(IL-4R)基因Q576R多态性与儿童支气管哮喘及IgE水平的相关性。方法：用聚合酶链反应/限制性片段长度多态性分析方法(PCR/RFLP)，检测94例哮喘儿童和68例正常对照儿童IL-4R Q576R的多态性,并用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组儿童血浆总IgE的水平，然后进行χ2检验及成组t检验。结果：IL-4R杂合突变基因型Q576R、突变等位基因R576的分布频率在哮喘儿童及正常对照儿童中分布频率分别为41%，16%及26%,16%,差异有显著性(P<0.01，<0.05)；哮喘儿童中杂合突变基因型Q576R携带者与野生型Q576Q携带者比较，血浆总IgE水平分别为225.78±51.43 IU/mL、163.24±31.32 IU/mL，差异无显著性。结论：IL-4R突变等位基因R576可能是儿童易感哮喘的一个候选基因；未发现IL-4R等位基因R576对哮喘儿童血浆总IgE水平升高有明显影响；白细胞介素4受体Q576R基因多态性与支气管哮喘有相关性。     

解整合素- 金属蛋白酶10 基因与儿童哮喘的相关性分析

目的探讨我国中部地区儿童中ADAM 10基因的2个SNP位点,rs 653765和rs 514049的多态性与哮喘及其临床特点的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取221例哮喘患儿和236例同期体检正常儿童作为研究对象,利用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测2个SNP位点的多态性分布;采用ELISA方法测定血浆中的ADAM 10的水平。结果哮喘患儿rs 653765的三种基因型(CC、TC、TT)与正常对照组差异具有统计学意义(χ~2=7.163,P=0.028);等位基因频率的差异也具有统计学意义(P=0.008),T等位基因为风险因子。哮喘患儿rs514049的基因型以及等位基因频率与对照组差异无统计学意义(χ~2=1.011~0.844,P均0.05)。哮喘组和对照组之间血清中ADAM10水平的差异无统计学意义(t=1.233,P=0.238);哮喘患儿中,rs653765为TT基因型患儿的ADAM10水平高于CC基因型患儿,差异有统计学意义(P=0.034)。结论 ADAM10基因SNP位点(rs653765)的多态性与我国中部地区儿童哮喘的易感性相关;且该位点多态性可能影响患儿ADAM10水平。     

信号转导和转录激活因子6基因多态性与支气管哮喘易感性的关系

目的研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因rs324015位点多态性与青岛汉族支气管哮喘(哮喘)患儿易感性的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对青岛汉族113例哮喘患儿(哮喘组)、87例无血缘关系的汉族无变应性疾病及其他疾病的健康儿童(健康对照组)进行STAT6基因rs324015位点多态性分析;Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果 1.健康对照组和哮喘组STAT6基因rs324015位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性。2.哮喘组GG、GA及AA 3种基因型分布频率分别为15.9%、46.9%和37.2%,健康对照组儿童其分布频率分别为21.8%、59.8%和18.4%,2组间基因型分布差异具有统计学意义(χ2=8.445,P<0.05),且不同基因型患哮喘的危险性不一样,AA基因型与GA、GG基因型比较患哮喘的危险性明显增加[OR(AA/GA)=2.575,95%CI:1.290～5.141,P<0.01;OR(AA/GG)=2.771,95%CI:1.167～6.577,P<0.05];基因型GA与GG间,患哮喘的危险性无统计学差异(OR=1.076,95%CI:0.508～2.277,P>0.05)。哮喘组患儿G、A等位基因分布频率分别为39.3%和60.6%,对照组分别为51.7%、48.2%,2组等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(χ2=6.058,P<0.05),且A等位基因携带者哮喘患病率是非携带者的1.649倍[OR(A/G)=1.649,95%CI:1.106～2.459,P<0.05]。结论 STAT6基因rs324015位点多态性可能与汉族儿童哮喘易感性相关,突变纯合子AA携带者患哮喘的危险性大,A等位基因为导致哮喘患儿发病的优势等位基因。     

支气管哮喘患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血清免疫球蛋白E的关系

目的探讨支气管哮喘(哮喘)患儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677位点多态性与血清IgE水平的相关性。方法选择95例哮喘患儿作为病例组,均为急性发作期或临床缓解期哮喘患儿,患病前2周均未使用过肾上腺皮质激素及免疫调节剂。另选择健康儿童113例作为健康对照组。2组儿童年龄及性别比较差异均无统计学意义。采用PCR-限制性片段长度多态性分析法对病例组和健康对照组儿童外周血白细胞MTHFR基因C677位点基因多态性进行研究,应用双抗体夹心ELISA法检测2组儿童血清总IgE水平。结果健康对照组MTHFR 677C/T的3种基因型频率分别CC 35.4%、CT 45.1%、TT 19.5%,病例组分别为CC 24.2%、CT 40.0%、TT 35.8%,677C/T基因型分布频率在哮喘病例组和健康对照组间差异有统计学意义(χ2=7.556 5,P<0.05)。病例组T等位基因的频率为55.3%,健康对照组为42.0%,病例组较健康对照组显著增高,其患哮喘的危险度是健康对照组的1.71倍(χ2=7.254 7,P<0.01;95%CI:1.13～2.57)。病例组血清总IgE水平在各基因型患儿间比较差异有统计学意义(F=3.46,P<0.05),健康对照组血清总IgE水平在各基因型儿童间比较差异无统计学意义(F=0.13,P>0.05)。结论 MTHFRC677位点C→T的基因突变增加了患儿哮喘发病的危险度,TT基因型与哮喘的发生直接相关;哮喘患儿血清总IgE水平升高,该位点基因型并非导致血清总IgE水平升高的直接原因。     

IL-13 基因+2044G/A 多态性与儿童哮喘风险和血清IL-13 水平的相关性研究

目的探讨IL-13基因+2044G/A多态性与儿童哮喘发病风险及哮喘儿童血清IL-13水平的关系。方法采用PCR-RFLP和ELISA方法,对90例支气管哮喘患儿(哮喘组)和82例健康儿童(对照组)IL-13基因+2044G/A多态性和血清IL-13水平进行检测,计算基因型、等位基因频率及其所对应的血清IL-13水平。结果哮喘组和对照组IL-13+2044G/A多态性3种基因型的分布差异有统计学意义(P0.001);与GG基因型比较,GA基因型儿童哮喘风险增加3.52倍(95%CI:1.82~6.82),AA基因哮喘风险增加3.71倍(95%CI:1.06~12.97)。哮喘组A等位基因频率为36.1%,高于对照组的18.3%,差异有统计学意义(P0.001)。与G等位基因比较,A等位基因携带儿童哮喘风险增加2.53倍(95%CI:1.53~4.16)。哮喘组患儿血清IL-13水平为151.82(134.33~166.68)ng/L,对照组为79.00(58.74~111.09)ng/L,两组差异有统计学意义(P0.001)。哮喘组GG、GA和AA基因型的血清IL-13水平均分别高于对照组,差异有统计学意义(P均0.01)。哮喘组GG、GA和AA 3种基因型之间血清IL-13水平的差异也有统计学意义(P0.01),其中GA和AA基因型血清IL-13水平高于GG基因型。结论 IL-13基因+2044G/A多态性与支气管哮喘儿童血清IL-13水平具有关联性,且A等位基因可能造成了哮喘儿童血清高IL-13水平,携带A等位基因的儿童哮喘风险增加。     

CLOCK基因T3111C多态性与儿童注意缺陷多动障碍及相关睡眠障碍的关联研究

目的：探讨CLOCK基因3’非编码区SNP 位点T3111C与儿童注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）及相关睡眠障碍的关联性。方法：取无亲缘关系的ADHD患儿166名以及正常儿童（对照组）150名,根据睡眠障碍量表（Sleep Disturbance Scale for Children, SDSC）评分筛查睡眠障碍,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测ADHD组和对照组CLOCK基因的T3111C基因型和等位基因的频率分布。结果：CLOCK基因的T3111C基因型及等位基因频率分布在ADHD组和对照组之间差异有统计学意义（P<0.05）,ADHD组中等位基因C频率显著高于对照组（χ2=7.254,P=0.007, OR=1.740,95%CI=1.160~2.612）。伴有睡眠障碍的ADHD患儿等位基因C频率显著高于不伴有睡眠障碍者（χ2=13.052,P<0.001,OR=2.766,95%CI=1.573~4.865）。结论：CLOCK基因T3111C位点与ADHD易感性存在关联,也是影响ADHD患儿相关睡眠障碍的重要因素。携带C等位基因的个体罹患ADHD以及ADHD相关睡眠障碍的相对风险增高。     

ZNF365基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性

目的 探讨我国中部湖北地区儿童ZNF365基因的两个SNP位点(rs2393903和rs10995251)的多态性与支气管哮喘及其临床特点的关系。方法 采用病例-对照的研究方法,选取湖北地区221例支气管哮喘患儿和243例同时期体检正常的儿童作为研究对象,利用限制性片段长度多态性分析的方法检测两个SNP位点的多态性分布。结果 哮喘患儿中SNP rs2393903位点的3种基因型(GG、GA、AA)分布及等位基因频率与正常对照组相比差异均无统计学意义;而SNP rs10995251位点的基因型(CC、CT、TT)以及等位基因频率与正常对照组相比差异有统计学意义(P< 0.05),C等位基因为风险因子(OR=1.380)。在哮喘患儿中SNP rs10995251位点CC基因型患儿血清免疫球蛋白E(IgE)的水平高于TT基因型患儿(P< 0.05)。结论 ZNF365基因SNP rs10995251位点的多态性与我国中部湖北地区儿童支气管哮喘的易感性相关;且该位点的多态性可能影响患儿血清IgE水平。     

ADRB2基因调控区多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的 研究β2肾上腺素受体（β₂-drenergic receptor,ADRB2）基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）/单倍型与儿童哮喘的关系,从而进一步探索儿童哮喘的发病机制。 方法 前瞻性选取2016年10月至2020年10月就诊的哮喘儿童143例（哮喘组）,其中轻度61例（轻度组）,中重度82例（中重度组）;137例健康儿童作为对照组。采集两组儿童外周静脉血,应用SNaPshot SNP技术检测所有儿童ADRB2基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点SNP并分析单倍型,比较哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点SNP/单倍型与哮喘易感及病情程度的关系。 结果 哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点存在多态性,其中rs2895795（-1429T/A）、rs2053044（-1023G/A）和rs12654778（-654G/A）位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P<0.05）。ADRB2基因调控区6个位点SNP存在连锁不平衡,构成的单倍型TATGCT、TATGGC和AGTGCT与儿童哮喘易感相关,其中TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素（分别OR=1.792、1.946,P<0.05）,而AGTGCT是保护性因素（OR=0.523,P<0.05）。 结论 ADRB2基因调控区SNP/单倍型与儿童哮喘易感性相关,其构成的单倍型TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素,AGTGCT是保护性因素。 引用格式: