内蒙古地区汉族人群TNFβ基因多态性与IgA肾病的相关性

目的研究内蒙古地区汉族人群IgA肾病与TNFβ基因多态性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对79例IgA肾病患者及80例正常对照TNFβ1 069位点等位基因A→G单碱基突变多态性进行分析。结果内蒙古地区汉族IgA肾病患者TNFβ*1／1纯合子和TNFβ*2／2纯合子检出率与正常对照组比较均有较大差异(均P< 0．05);TNFβ*2等位基因频率(68．99％)较正常人(53．75％)显著升高(P<0．01)。结论TNFβ*2基因可能与IgA肾病易患性相关。     

IgA肾病与肿瘤坏死因子β基因多态性的关联性研究

目的：探讨江苏汉族人群肿瘤坏死因子β(tumor necrosis factorβ，TNFβ)1069位点等位基因多态性与IgA肾病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对84名健康人和45例IgA肾病患者TNFβ基因的单碱基突变多态性进行了分析。结果：IgA肾病患者的TNFβ*2等位基因频率(67．4％)较正常A．(55．1％)明显升高(P=0．015，RR=1．68)。结论TNFβ*2等位基因频率与IgA肾病发病易患性相关。     

广东地区汉族人群乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性的研究

目的了解广东地区汉族人群乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)Glu504Lys的多态性分布。方法应用DNA微阵列芯片法对296例广东地区汉族人群中的ALDH2基因进行多态性分析。结果男性组ALDH2*1/*1、ALDH2*1/*2、ALDH2*2/*2 3种基因型频率分别为53.1%、39.6%、7.3%,女性组分别为57.7%、33.7%、8.6%,2组间差异无统计学意义(P0.05);男性组ALDH2*1和ALDH2*2等位基因频率分别为72.9%、27.1%,女性组分别为74.5%、25.5%,2组间差异无统计学意义(P0.05)。广东地区汉族人群3种基因型的频率分别为54.7%、37.5%、7.8%,突变型基因频率达45.3%;广东地区汉族人群ALDH2*1和ALDH2*2等位基因频率分别为73.5%、26.5%。结论广东地区汉族人ALDH2基因多态性在性别中无差异,ALDH2*2等位基因频率高于山东、上海等地区。     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎(RA)的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义(基因型频率:2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率:2χ=16.71,P<0.001),其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比(OR)=0.36,95%可信区间(CI):0.21~0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义(基因型频率:2χ=25.75,P<0.01;等位基因频率:2χ=25.99,P<0.01),其C等位基因在RA组明显高于健康对照组(OR=2.26,95%CI:1.91~2.68)。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

5-羟色胺转运体基因多态性和抑郁症的相关性研究

目的探讨5-羟色胺转运体启动区(5-HTTLPR)基因多态性和抑郁症的发病、严重程度及自杀行为是否相关。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增技术测定中、重度中国汉族抑郁症患者150例和正常对照150例5-HTTLPR基因型和等位基因,分别验证各种基因型与抑郁症发病、严重程度及自杀行为的相关性。结果病例组与对照组比较,5-HTTLPR基因型频率及等位基因频率差异均有统计学意义(均P<0.05),患者S等位基因频率高于对照组(52.3%vs 43.0%),LL(21.3%vs 34.0%)基因型、L(47.7%vs 57.0%)等位基因频率均低于对照组;病例组严重程度分层比较,5-HTTLPR基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05);病例组有无自杀行为分层比较,5-HTTLPR基因型频率和等位基因频率差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论中国汉族人群5-HTTLPR的SS型可能是抑郁症易感基因型,S等位基因和自杀可能相关,携带SS基因型的抑郁症患者可能是自杀的易感人群。     

新疆汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动的相关性研究

目的研究汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动(AF)的相关性。方法以200例汉族未服用华法林的心房颤动患者作为研究组,200例健康汉族患者作为对照组,所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检查患者GGCX基因rs11676382多态性的基因型和等位基因频率分布,观察GGCX基因rs11676382多态性与心房颤动的关系。结果GGCX基因rs11676382位点在入选人群中的基因型及等位基因分别为CC、CG和GG型,其基因型频率在心房颤动组和对照组分别依次为82.5%、16.5%、1.0%和85.0%、0.5%、14.5%,分布趋势相同,差异无统计学意义(P0.05);C和G等位基因频率在心房颤动组和对照组分别为99.0%,1.0%和99.5%,0.5%,C和G等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 GGCX基因rs11676382多态性与未服用华法林的心房颤动无相关性。     

广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性研究

目的研究广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原的等位基因和特异性的分布情况,探讨其可能对临床供者选择的影响。方法采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)对广西地区1 644名汉族人进行HLA-B基因分型,采用直接计算法计算每个等位基因的频率,分析各等位基因的抗原特异性,将HLA-B15和HLA-B40组的基因频率和与其他人群比较。结果 1 644名广西地区汉族人HLA-B位点基因频率不符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P0.05)。HLA-B15组共检出14个等位基因,分属5种抗原特异性;HLA-B40组共检出6个等位基因,分属2种抗原特异性。结论广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性比较接近中国南方汉族人群,但也有广西地区特点。     

山东半岛地区慢性肾衰竭患者HLA-A、B、DRB1等位基因多态性研究

目的 探讨山东半岛地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因与慢性肾衰竭(CRF)的相关性。方法 采用序列特异性寡核苷酸探针-聚合酶链式反应法(PCR-SSO)对山东半岛地区汉族人群880例CRF患者进行HLA-A、B、DRB1等位基因分型,与865名无血缘关系造血干细胞志愿捐献的健康汉族个体等位基因频率进行比较,分析HLA基因多态性与CRF的相关性。结果 CRF患者组共检出HLA-A等位基因33个,HLA-B等位基因76个,HLA-DRB1等位基因39个;DRB1^*11∶01(6.70%vs 4.45%)和DRB1^*12∶02(8.69%vs 5.90%)等位基因频率显著高于对照组(Pc<0.05);B^*15∶11等位基因频率显著低于对照组(1.82%vs 3.64%,Pc<0.05);CRF患者组三座位单体型A^*30∶01-B^*13∶02-DRB1^*07∶01(16.61%vs 7.61%)、A^*33∶03-B     

沈阳地区人群TCF7L2基因rs7903146-T/C多态性与2型糖尿病的相关性

目的 探讨沈阳地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146多态性与2型糖尿病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对203例正常个体和202例2型糖尿病患者TCF7L2基因rs7903146多态位点进行检测.结果 rs7903146的等位基因T在对照组与病例组的频率分别为2.96％和7.18％,两者之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 沈阳地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146位点的多态性与2型糖尿病可能具有相关性.     

干扰素-γ基因多态性与IgA肾病病理类型及预后关系

目的探讨IgA肾病患者干扰素（interferon,IFN）-γ基因＋874位点单核苷酸多态性与病理类型及预后的关系。方法内蒙古汉族IgA肾病患者131例（IgA肾病组）和体检健康者138例（对照组）,2组采用序列特异性引物PCR技术检测IFN-7基因＋874位点单核苷酸多态性,比较2组基因型和等位基因分布,分析基因型与病理类型及预后的关系。结果IgA肾病组IFN-γ基因十874位点AA基因型频率和A等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）,不同病理类型间基因型构成差异无统计学意义（P〉0．05）;IFN-γ基因＋874位点基因多态性不是引起IgA肾病肾功能损害独立危险因素（P〉0．05）;TT基因型患者肾功能减退时间短于AA基因型（P〈0．05）。结论IFN-γ基因-7874位点单核苷酸多态性AA基因型可能是IgA肾病的易感基因,A等位基因可能是易患遗传因素;该基因多态性与病理类型不存在相关性,不是影响IgA肾病进展及预后独立危险因素。