甘露糖结合凝集素基因多态性与2型糖尿病合并尿路感染易感性的关联

目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)合并尿路感染(URI)易感性的关系。方法 选择2019年4月-2021年4月武汉理工大学医院内科收治的T2DM合并URI患者82例为研究组,同期T2DM未合并URI患者82例为对照组。收集URI患者中段尿液样本进行病原菌培养及鉴定,抽取患者入院治疗当天外周静脉血。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)进行MBL基因多态性分型。多因素Logistics回归分析T2DM合并URI的危险因素。结果 T2DM并发URI患者中段尿样本共检出82株病原菌,其中大肠埃希菌45株,占54.88%;研究组MBL基因54位点GG基因型、G等位基因频率均高于对照组,AA基因型频率低于对照组(P<0.05);多因素Logistics回归分析结果显示,患病年限、留置尿管史和MBL基因54位点多态性为T2DM并发URI的危险因素(P<0.05)。结论 T2DM合并URI患者感染病原菌以大肠埃希菌为主,患病年限、留置尿管史和MBL基因54位点多态性增加T2DM患者URI风险。     

甘露糖结合凝集素与肝脏疾病

甘露糖结合凝集素作为人类天然免疫系统中重要的一线抗感染分子,在免疫系统清除"异物"中起重要作用,已经证实血清甘露糖结合凝集素的含量及其基因多态性与多种肝脏疾病相关,此文将分两部分对甘露糖结合凝集素及其与肝脏疾病的关系进行综述.     

蒙古族与回族人群甘露糖结合凝集素基因启动子单体型分析

目的分析内蒙古自治区蒙古族人群和宁夏回族自治区回族人群甘露糖结合凝集素（MBL）基因启动子区和5’端非翻译区的单核苷酸多态性（SNP）及其单体基因型。方法MBL基因SNP分析采用序列分析法；遗传学分析采用SHEsis软件。结果79例蒙古族人群中启动子-550位点H／H、H／L和L／L型分别占38．0％、45．6％和16．5％，等位基因变异频率为0．392；-221位点Y／Y和X／Y型分别占81．0％和19．0％，等位基因突变频率为0．095。69例回族人群中启动子一550位点H／H、H／L和L／L型分别占36．2％、44．9％和18．8％，等位基因变异频率为0．413；-221位点Y／Y和X／Y型分别占75．4％和24．6％，等位基因突变频率为0．123。启动子单体型有HYP、LYP和LXP3种，在蒙古族人群中的频率分别为0．608、0．297和0．095；回族人群中的频率分别为0．587、0．290和0．123。所有样本5’端非翻译区＋4位点均无突变即均为P型。蒙古族和回族-550位点和-221位点的变异频率差异无统计学意义（χ^2-550=0．131，P=0．718；χ^2-221=0．610，P=0．435）。结论（1）本研究中蒙古族和回族人群启动子单体型仅HYP、LYP和LXP3种。（2）启动子区-550位点的变异频率较高，-221位点变异频率较低，＋4位点无SNP发现。两组人群上述位点的变异频率差异无统计学意义。     

甘露糖结合凝集素基因多态性与反复呼吸道感染的相关性研究

[目的]探讨甘露糖结合凝集素(mannose-binding lectin,MBL)基因多态性与反复呼吸道感染的相关性.[方法]采用聚合酶链反应、DNA序列测定法分析78例反复呼吸道感染儿童和106例健康对照儿童MBL基因外显子1第52、第54和57位密码子的多态性.[结果]①尚未发现中国汉族儿童MBL基因第52、57位密码子存在基因多态性;②反复呼吸道感染患儿MBL基因第54位密码子GGC/GTC基因型频率高于健康对照儿童(34.6%vs 22.6%,P＜O.05),而GGC/GGC基因型频率低于健康对照儿童(51.2%VS 76.4%,P＜O.05).反复呼吸道感染患儿GTC等位基因频率高于健康对照儿童(18.6%VS 12.3%,P＜O.05),而GTC等位基因频率低于健康对照儿童(81.4%vs 87.7%,P＜0.05).GTC型等位基因与中国汉族儿童反复呼吸道感染密切相关[OR=1.939,95%CI为1.085～3.464,P＜O.053.[结论]MBL基因54位密码子多态性与反复呼吸道感染相关.     

诱发胰岛素抵抗基因与中国汉族人群2型糖尿病易感性的研究进展

2型糖尿病(T2DM)是由基因和环境共同作用所引起的慢性代谢功能紊乱疾病,主要以外周胰岛素抵抗和胰岛β细胞分泌胰岛素功能受损为特征。随着单核苷酸多态性(SNP)扫描技术的发展和人类基因组计划的完成,有10多个基因被证实与诱发胰岛素抵抗相关。此外,不同地区的中国汉族T2DM患者与胰岛素抵抗基因的相关性不同。本文就中国不同地区,汉族人T2DM易感性与胰岛素抵抗基因的相关性进行综述。     

脂联素基因多态性与新疆地区汉族2型糖尿病的相关性研究

目的研究脂联素(APN)基因45T/G单核苷酸多态性(SNPs)与新疆地区汉族人2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),比较新疆地区汉族人正常糖耐量组(NGT)和T2DM组APNSNP45基因型与等位基因分布频率差异;比较相同人群不同基因型和不同人群相同基因型T2DM相关体测与生化指标的差异。结果 T2DM组APNSNP45TG+GG基因型及G等位基因分布频率均高于NGT组(P﹤0.005);NGT组TG+GG基因型者血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(CH)和低密度脂蛋白(LDL)水平显著高于TT基因型者(P﹤0.005),相同基因型人群之间,T2DM组收缩压(SBP),体重指数(BMI),腰臀比(WHR),空腹血糖(FBG),胰岛素抵抗指数(LOG(HOMA-IR)),TG,CH及LDL均高于NGT组(P﹤0.05);胰岛β细胞功能指数(LOG(HOMA-β))和高密度脂蛋白(HDL)水平均低于NGT组(P﹤0.005)。结论 APNSNP45T/G多态位点与新疆地区汉族T2DM相关,携G等位基因者发生T2DM的可能性增加,且G等位基因与汉族血脂代谢异常及胰岛素抵抗有关。     

外阴阴道炎患儿甘露糖结合凝集素基因单核苷酸多态性及血浆蛋白表达水平

目的研究外阴阴道炎患儿血浆甘露糖结合凝集素(MBL)水平变化及mbl2外显子1区SNP位点的变异频率。方法血浆MBL浓度的检测采用ELISA法,mbl2SNP位点的多态性分析采用序列分析法。研究对象分为疾病组(102例)和对照组(90例),统计分析采用SPSS 11.0软件,遗传学分析采用SHEsis软件。结果疾病组中,分泌物致病菌分离率为42.7%。对照组与疾病组血浆MBL浓度中位数分别为1 360μg/L和1 064μg/L,疾病组MBL浓度显著低于对照组(Z=2.26,P=0.03)。疾病组+230位点的变异频率为0.196,显著高于对照组中0.111的频率(χ2=5.237,P=0.022)。所有样本外显子1区已知SNP+239位点、+223位点、+101位点、+71位点均无变异发现,外显子1序列全长无新突变发现,AA型外显子血浆MBL水平显著高于AB型,后者又显著高于BB型。结论本地区人群mbl2外显子1区变异以+230位点为主,该位点变异导致的低血浆MBL浓度与患儿外阴阴道炎的发生存在一定的相关关系。     

甘露糖结合蛋白基因多态性与肺结核发病关系的研究

目的 探讨甘露糖结合蛋白（MBP）基因多态性与中国人肺结核发病的关系。方法 采用病例对照研究，收集肺结核病例125例和健康对照198名的环境因素暴露情况及静脉血。MBP基因多态性分析采用特异引物PCR方法，用SPSS11．5软件进行危险因素的单因素分析和多因素非条件logistic回归分析。结果 病例组和对照组MBP-52、54、57位点的等位基因突变频率分别为8．0％、7．2％、0．4％和5．3％、4．3％、0．5％，按性别分层的Mantel—Haensezl x^2分析两组间差异无统计学意义。单因素分析表明体重指数、婚姻状况、卡介苗接种史、卡痕、结核病接触史及家族史、体力劳动、文化程度与肺结核的发生有关。在多因素分析中调整上述危险因素后，总MBP（OR=2．182，95％CI：1．058～4．499）和MBP52突变型等位基因型（OR=2．574，95％CI：1．028～6．446）与肺结核发病有统计学意义。结论 总MBP和MBP-52突变型等位基因可能与肺结核发病有关。     

MBL2基因多态性与2型糖尿病并发老年外阴阴道炎复发感染的关联

目的 探讨可溶性甘露糖凝集素受体2(MBL2)基因多态性与2型糖尿病并发老年外阴阴道炎复发感染的关联。方法 选择绍兴市柯桥区妇幼保健院2019年1月-2021年1月因外阴阴道炎复发就诊的2型糖尿病老年患者97例为研究对象,将其分为高复发组46例和低复发组51例。针对MBL2基因第一外显子(exon 1)序列设计特异性引物,聚合酶链式反应扩增目的片段后在凝胶成像分析仪中观察分型结果;采用酶联免疫吸附法检测血清中MBL2水平。结果 研究对象总体以及60～<67岁、67～<74岁和74～≤80岁T2DM合并复发外阴阴道炎类型均以假丝酵母菌阴道炎发病率最高,各年龄段T2DM合并复发外阴阴道炎在不同类型阴道炎中发病率比较,无统计学差异;假丝酵母菌阴道炎、细菌性阴道炎、滴虫性阴道炎和非特异性阴道炎患者MBL基因多态性位点分布比较,无统计学差异;高复发组MBL2基因GAC/GAC基因型、GAC等位基因频率高于低复发组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组GGC/GAC、GAC/GAC基因型频率比较,无统计学差异;高复发组RVVC患者MBL基因携带GGC/GGC、GGC/GAC、GAC/GAC基因型三组血清MBL水平总体比较差异具有统计学意义(P<0.001),其中GAC/GAC型高于GGC/GGC及GGC/GAC型,差异具有统计学意义(P<0.001)。结论 MBL2基因突变可能通过影响血清MBL2水平的方式增加外阴阴道炎复发频率,其中GAC/GAC基因型为易感基因型。     

血浆趋化素与糖尿病肾病的相关性

目的 观察不同阶段糖尿病肾病患者血浆趋化素（chemerin）水平的变化,探讨其与糖尿病肾病的相关性。方法 健康对照组为65名健康体检者,2型糖尿病患者195例（2型糖尿病组）分为正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组及临床白蛋白尿组,每组各65例。用酶联免疫法检测4组研究对象的血浆趋化素浓度。结果 2型糖尿病组血浆趋化素浓度为(150.20±21.99)μg/L, 明显高于健康对照组［（62.13±18.90）μg/L］（P＜0.001）;微量白蛋白尿组［(143.63±22.33) μg/L］ 及临床白蛋白尿组［(173.21±23.91) μg/L］血浆趋化素浓度高于正常白蛋白尿组［(100.35±20.11) μg/L］（P均＜0.01）;临床白蛋白尿组又高于微量白蛋白尿组(P＜0.01);多元回归分析显示2型糖尿病伴肾病患者趋化素水平与糖化血红蛋白(β=0.216,P=0.038)、总胆固醇(β=1.867,P=0.048)、高敏C反应蛋白(β=12.330,P＜0.001)、尿白蛋白(β=37.184,P＜0.001)均独立相关。结论 2型糖尿病患者血浆趋化素水平升高,可作为早期糖尿病肾病的检测指标之一。     

超敏C-反应蛋白与2型糖尿病肾病的关系

目的　探讨C -反应蛋白(CRP)与不同时期糖尿病肾病的关系。方法　采用颗粒增强免疫法测定超敏CRP(usCRP)。根据尿白蛋白排泄率(UAER)将1 0 4例2型糖尿病患者分为正常蛋白尿组(48例)、微量白蛋白尿组(30例)、临床蛋白尿组(2 6例)。另选30例作为正常对照组。观察各组血清usCRP水平。结果　2型糖尿病各组血清usCRP水平较正常对照组明显升高,且usCRP水平随白蛋白尿的增加而升高;在2型糖尿病病人中,Person相关分析显示usCRP与UAER(r =0 .6 0 7,P =0 .0 0 0 )、甘油三酯(r =0 .4 2 3,P =0 .0 0 2 )及血肌酐(r =0 .32 2 ,P =0 .0 1 9)呈正相关,逐步线性回归结果表明,UAER、甘油三酯是影响usCRP的主要因素。结论　CRP与糖尿病肾病有关,且其水平与糖尿病肾病的程度呈一致性。     

抵抗素基因多态性与2型糖尿病关联性分析

目的探讨广东省汉族人群中抵抗素基因(RETN)的单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病的关联。方法采用以医院为基础病例对照研究方法对2010年11月-2012年7月在广东省8家医院内分泌科就诊的595例2型糖尿病患者和同期在此8家医院健康体检的725名体检人群进行问卷调查, 并采用SNPscan^TM多重SNP分型试剂盒对筛选的2个tagSNP(rs7408174、rs3219175)进行基因分型;应用χ²检验、logistic回归模型等方法分析SNP位点与2型糖尿病的关联性。结果rs7408174的TT、CT、CC基因型频数在病例组为329例(55.3%)、230例(38.7%)、36例(6.1%), 在对照组为366人(50.8%)、308人(42.8%)、46人(6.4%);rs3219175位点的GG、GA、AA基因型频数在病例组为377例(63.4%)、200例(33.6%)、18例(3.0%), 在对照组中为442人(61.0%)、253人(34.9%)、30人(4.1%);调整性别、体质指数和甘油三酯等因素后, rs7408174、rs3219175在等位基因关联分析和基因型关联分析中差异均无统计学意义(P>0.05)。结论广东省汉族人群rs7408174和rs3219175与2型糖尿病无关联。     

中国人脂联素基因45T/G与276G/T多态性与2型糖尿病相关性研究的Meta分析

目的 对中国人脂联素基因45T/G和276G/T多态性与2型糖尿病相关性的研究进行Meta分析.方法 通过文献检索收集2007年12月以前完成或发表的中国人脂联素基因45T/G和276G/T多态性与2型糖尿病相关性的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验人选文献的偏倚,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Review Manager 4.2版软件.结果 共23篇文献符合条件纳入研究,其中涉及45T/G多态性文献20篇,涉及276G/T多态性文献9篇,入选文献无明显偏倚,各文献间质性检验显示有关两个位点45T/G(X2=119.8,P<0.001)、276G/T(X2=31.0,P=0.001)等位基因分布情况的文献之间均存在显著异质性.Meta分析显示45G等位基因携带者增加2型糖尿病的易感性(OR=1.38,95%CI:1.04～1.84,P=0.03),276G/T基因多态性与2型糖尿病易感性无明显相关性(OR=0.83,95%CI:0.61～1.13,P=0.23).结论 脂联素基因45T/G多态性与中国人2型糖尿病易感性相关,45G等位基因可能是2型糖尿病易感基因,276G/T基因多态性与2型糖尿病无明显相关性.     

2型糖尿病与抵抗素基因多态性关系的研究

2型糖尿病（diabetes mellitus type 2,T2DM）是一种复杂的代谢性疾病,是21世纪威胁人类健康的主要疾病之一,可导致严重的发病率和死亡率,是以血糖升高,碳水化合物、蛋白质和脂类代谢调节紊乱为特征。胰岛素抵抗是T2DM发病的一个主要因素,有研究显示抵抗素（resistin,RETN）与胰岛素抵抗呈正相关。RETN是脂肪细胞分泌的因子之一,并且在T2DM、肥胖介导的炎症和胰岛素抵抗中起决定性因素。随着研究的不断探索,抵抗素基因的多态性逐渐被认识,充分理解抵抗素基因在T2DM中的多态性表达,有助于更加合理的将其应用于T2DM的诊治及预防中。     

成年早中期体重变化与中老年糖尿病的相关性研究

目的 探讨成年早、中期体重变化与中老年糖尿病的相关性。方法 基于"广州生物库队列研究"（GBCS）平台,选取其中28 736例≥ 50岁广州市中老年人为研究对象,采用多因素logistic回归模型,分析调整年龄、吸烟、饮酒、体力活动、教育程度、职业、居住地、BMI后成年早中期体重变化、达到最重体重时的年龄等与糖尿病的关系。结果 研究对象年龄男性（64.3±6.7）岁,女性（61.0±7.0）岁,糖尿病患病率男、女性（13.1%和13.7%）基本一致。与体重基本不变组相比,男女性糖尿病患病风险均随其成年早、中期体重增加而增加（趋势检验P<0.01）,以体重增加>20 kg组患糖尿病风险最高,男女性OR值分别为2.83（95% CI：1.99~4.02）和3.13（2.47~3.96）。与在20岁时已达到最高体重者相比,以40~49岁达到最重体重组糖尿病患病风险最高,男性OR=5.32（95% CI：1.92~14.8）,女性OR=3.41（95% CI：2.49~4.67）。男女性成年后体重减少仅与中老年自报糖尿病有关,与新诊断糖尿病无关。结论 成年早、中期体重增加可增加中老年糖尿病患病风险,体重明显增重到发生糖尿病相隔时间可能为10~20年。     

Calpain10基因多态性与昆明地区人群2型糖尿病相关性研究

目的 探讨Calpain10基因多态性与昆明地区人群2型糖尿病遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究设计，以聚合酶链式反应-等位基因特异性扩增法（PCR-ASA），检测Calpain10基因单核苷酸多态性（SNP）43G／A位点和SNP44T／C位点基因型，并进行关联分析。结果 对131例2型糖尿病患者和131例正常对照进行了Calpain10基因SNP43和SNP44基因分型，与对照组相比，SNP43的G等位基因频率和SNP44的C等位基因频率在昆明地区2型糖尿病人群中显著升高（分别为93．13％，86．26％，P=0．0097；18．70％，9．92％，P=0．004）。结论 Calpain10基因SNP43位点G等位基因和SNP44位点C等位基因可能与昆明地区人群2型糖尿病的发病相关。     

2型糖尿病apocⅢ基因多态性研究

目的探讨载脂蛋白C     

2型糖尿病基因多态性的病例对照研究

[目的]研究2型糖尿病与脂联素基因SNP+45、SNP+276的相互关系。[方法]采用单因素非条件Logistic回归分析,对上海市浦东新区常住居民中新发糖尿病患者(糖尿病组)及社区正常人群(对照组)各590人进行病例-对照研究。[结果]糖尿病组与对照组比较,脂联素基因SNP+45的3种基因型和等位基因分布的差异无统计学意义(χ2=1.44,P>0.05;χ2=1.35,P>0.05)。脂联素基因SNP+276的3种基因型和等位基因分布的差异有统计学意义(χ2=8.45,P<0.05;χ2=8.99,P<0.05),糖尿病患者T/T基因型多于对照组人群。单因素分析显示,脂联素基因SNP+276与糖尿病的关系有统计学意义。[结论]脂联素基因SNP+276与浦东新区汉族人群2型糖尿病的发病相关,脂联素基因的变异可能在2型糖尿病发病过程中起重要作用。     

甘精胰岛素与预混胰岛素治疗2型糖尿病的疗效和安全性比较

目的在口服降糖药不能良好控制血糖的情况下，加用每日1次甘精胰岛素或加用每日2次预混胰岛素治疗，比较这两种方案的疗效和低血糖的风险。方法40例用口服降糖药血糖控制不良的2型糖尿病患者随机分为甘精胰岛素组（简称甘精组）和预混胰岛素组（诺和灵30R，简称预混组），每组各20例。所有患者在原有的口服降糖药不变的基础上，甘精组每晚10时注射甘精胰岛素1次；预混组每日早晚餐前分别注射诺和灵30R预混胰岛素。根据空腹血糖（FBG）的水平，每周调整胰岛素剂量，以FBG小于5．6mmol／L为治疗目标，共治疗16周。观察血糖控制和低血糖发生情况。结果治疗后两组的FBG在4周和16周都明显下降，但甘精组的下降幅度明显大于预混组，差异有统计学意义（P〈0．01）。两组的糖化血红蛋白（HbA1c）在16周时也明显的下降，甘精组的下降幅度稍优于预混组，但二者的差异无统计学意义（P〉0．05）。到达终点时预混组的胰岛素用量明显大于甘精组，差异有统计学意义（P〈0．05）。甘精组低血糖事件明显少于预混组（甘精组3例，15％；预混组9例，45％），x^2=4．285，P〈0．05。结论单用口服降糖药不能较好控制血糖时，加用每日1次甘精胰岛素或加用每日2次预混胰岛素进行治疗，均能达到明显的降糖效果。甘精胰岛素与预混胰岛素相比，降低FBG的效果更好，低血糖的发生率低，胰岛素的用骨少。