MBL基因多态性与多发性骨髓瘤患者诱导化疗期间感染的关联

目的 分析甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因多态性与多发性骨髓瘤(MM)诱导化疗期间感染的关联。方法 选择2017年12月—2019年12月于武汉市中西医结合医院行诱导化疗的MM患者137例,根据诱导化疗期间是否发生感染分为感染组79例和非感染组58例,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测MBL基因位点单核苷酸多态性,采用酶联免疫吸附测定法检测血清MBL含量水平。结果 感染组MBL基因rs11003125位点H/H、H/L基因型频率及H、L等位基因频率与非感染组比较,差异有统计学意义(P<0.05);感染组MBL基因rs1800450位点A/A、A/B基因型频率及A、B等位基因频率与非感染组比较,差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析法结果显示,MBL基因启动子区rs11003125(H-550L)位点H/H基因型、外显子区rs1800450(A+230B)位点A/A基因型是MM诱导化疗期间感染的保护因素(P<0.05);两组患者MBL基因rs11003125位点、rs1800450位点不同基因型血清MBL含量水平比较,差...     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

CLOCK基因多态性与汉族人群缺血性脑卒中易感性关系研究

目的 探讨CLOCK基因多态性与北方汉族人群缺血性脑卒中易感性的关系.方法 采用荧光定量PCR的TaqMan探针方法检测357例缺血性脑卒中首发病例及345名健康对照的CLOCK基因(rs11133391)多态性,用logistic回归分析计算各基因型与缺血性脑卒中的相关性.结果 CLOCK基因rs11133391多态性中病例组和对照组中基因型分布差异有统计学意义(x2=6.50,P=O.04).两组T等位基因频率分别为39.36％和33.91％,差异有统计学意义(x2=4.48,P=0.03);以CC基因型为参照,病例组携带CT基因型是对照组发生缺血性脑卒中危险的1.50倍,95％可信区间为1.09 ～2.08;多因素Logistic回归分析发现rs11133391多态性C＞T突变仍为缺血性脑卒中的危险因素(OR=1.51,P=0.00).结论 rs11133391基因多态性与汉族人群缺血性脑卒中的易感性相关,T等位基因可能是其发生的遗传易感标记.这一结论有待于进一步通过不同种族人群的关联研究以及功能学研究的证实.     

MBL2基因多态性与老年糖尿病肾病患者肺部感染易感性的关联

目的 研究老年糖尿病肾病(DKD)患者甘露糖结合凝集素2(MBL2)基因单核苷酸多态性(SNP)与肺部感染易感性的关联。方法 随机选取2020年10月-2022年10月宁夏回族自治区人民医院老年DKD并发肺部感染患者78例(感染组)和DKD未合并感染患者74例(对照组)为样本进行分析，收集两组患者基本资料并采用聚合酶链反应(PCR)技术检测MBL2基因SNP,比较两组检测结果并分析MBL2基因SNP与肺部感染的关系。结果 感染组和对照组rs1800450、rs7095891及rs11003125位点基因型分布满足Hardy-Weinberg平衡定律；感染组MBL2基因rs1800450位点GA和AA基因型、rs7095891位点CT和TT基因型占比均高于对照组(P<0.05);条件Logistic回归分析结果显示，MBL2基因rs1800450 GA+AA基因型和rs7095891 CT+TT基因型均为老年DKD患者肺部感染独立危险因素(P<0.05);感染组血浆MBL2水平低于对照组，且两组rs1800450 GG基因型患者血浆MBL2水平高于GA/AA型，rs70958...     

TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的关联

目的研究TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关联,并探讨基因-环境之间的交互作用。方法采用以社区为基础的病例对照研究方法,在北京市房山区选取349例T2DM患者和300例对照,采用单碱基延伸方法对研究对象的基因型进行检测,运用广义多因子降维法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)分析基因-环境交互作用。结果 Logistic回归分析结果显示,TCF7L2基因rs12255372位点GT基因型个体患T2DM的风险是GG基因型个体的2.049倍(OR=2.049,95%CI:1.107~3.792),KCNQ1基因rs2237892位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的2.619倍(OR=2.619,95%CI:1.609~4.263),rs2237897位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的3.066倍(OR=3.066,95%CI:1.870~5.029),饮酒者患T2DM的风险是不饮酒者的2.749倍(OR=2.749,95%CI:1.753~4.311)。GMDR分析结果显示,饮酒-rs2237892-rs2237897-rs12255372模型的验证样本准确度(0.657 2)和交叉验证一致性(10/10)均最高。结论在本次调查的人群中,TCF7L2、KCNQ1基因多态性与T2DM存在关联,KCNQ1基因rs2237892、rs2237897位点、TCF7L2基因rs12255372位点与饮酒因素对T2DM发病存在交互作用。     

TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病易感性的Meta分析

目的对TCF7L2,KCNQ1基因多态性与2型糖尿病(T2DM)相关性的研究进行Meta分析。方法通过检索PubMed和CNKI数据库中有关TCF7L2,KCNQ1基因多态性与T2DM易感性关联研究的文献,用漏斗图检验入选文献的偏倚,根据异质性检验结果采用固定效应模型或随机效应模型进行Meta分析,此过程均在软件包Launch Stata11.0上完成。结果该研究共纳入20篇文献(:1)KCNQ1基因rs2237892位点与T2DM发病风险相关性的研究共纳入7篇,得到7764例T2DM患者和8937例对照,Meta分析结果显示,rs2237892位点C等位基因能够增加T2DM的发病风险(OR=1.300,95%CI:1.234～1.366);CC/TC基因型是T2DM的危险基因型(OR=1.453,95%CI:1.279～1.651)。(2)TCF7L2基因rs7903146位点与T2DM发病风险相关性研究12篇,共得到11443例2型糖尿病患者和11003例对照,Meta分析结果显示,rs7903146位点T等位基因能够增加T2DM的发病风险(OR=1.379,95%CI:1.261～1.508),TT/TC基因型是T2DM的危险基因型(OR=1.469,95%CI:1.333～1.620)。(3)TCF7L2基因rs12255372位点与T2DM发病风险相关性的研究12篇,共得到12173例T2DM患者和10869例对照;Meta分析结果显示,rs12255372位点T等位基因能够增加T2DM的发病风险(OR=1.381,95%CI:1.275～1.495),TT/TG基因型是T2DM的危险基因型(OR=1.463,95%CI:1.337～1.602)。结论 TCF7L2基因rs7903146位点TT/TC基因型和rs12255372位点TT/TG基因型,以及KCNQ1基因rs2237892位点CC/TC基因型均能够增加T2DM的发病风险。     

survivin基因易感性及其单倍型与原发性肝细胞癌关系

目的探讨汉族人群中存活素(survivin)基因rs8073069及rs1042489位点与原发性肝细胞癌(HCC)的相关性,为采取干预措施提供参考依据。方法采用病例对照研究方法对在江苏省海门市10个社区收集的176例汉族HCC病例和随机匹配的196名健康汉族人群进行一般情况问卷调查以及survivin基因rs8073069和rs1042489位点基因分型。结果 rs8073069位点CC、CG、GG基因型和C、G 2个等位基因在HCC病例组的频率分别为8.52%、35.22%、56.25%2、6.14%7、3.86%,在对照组的频率分别为6.12%3、9.80%、54.08%、26.02%7、3.98%,不同遗传模式下rs8073069位点基因型和等位基因分布在HCC病例组与对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);rs1042489位点CC、CT、TT基因型和C、T 2个等位基因在HCC病例组的频率分别为17.61%、55.68%、26.70%、45.45%、54.55%,在对照组的频率频率为13.78%、52.04%、34.18%、39.80%、60.20%,不同遗传模式下rs1042489位点基因型及等位基因在HCC病例组与对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);多因素Logistic回归分析结果表明,在相加遗传模式下,HBsAg+和有乙肝史是HCC的危险因素r,s8073069G-rs1042489T单倍型是HCC的保护因素;不同遗传模式下环境因素与单倍型交互作用分析结果表明,显性、隐性和相加遗传模式均未发现单倍型与环境因素的交互作用(P>0.05)。结论汉族人群survivin基因rs8073069和rs10424892位点多态性与HCC的易感性无关;rs8073069G-rs1042489T单倍型是HCC的保护单倍型。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与长期接触有机磷农药相互作用对2型糖尿病的影响

目的 通过对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的检测分析,探讨其基因型及等位基因与长期接触有机磷农药相互作用对2型糖尿病(T2DM)发生的影响。方法 选择209例T2DM(病例组)和216例非T2DM人群(对照组)为研究对象。采用荧光定量PCR技术,对MTHFR(rs1801133)基因位点进行基因分型,应用Logistic回归分析基因、长期接触有机磷农药与T2DM发生的关系,应用叉生分析和广义多因子降维法探讨基因与长期接触有机磷农药之间的交互作用对T2DM发生的影响。结果 体质指数(BMI)≥24、居住地为农村、有长期接触有机磷农药、有糖尿病家族史为T2DM发病的危险因素。MTHFR基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),病例组和对照组的基因型分布频率差异无统计学意义。在显性模型下,调整协变量后,CT、TT基因型个体T2DM的发病风险是CC基因型的1.667倍(95%CI1.057～2.627,P=0.028),提示携带T等位基因者较未携带T等位基因者发生T2DM的风险增加。叉生分析显示,MTHFR(rs1801133)与长期接触有机磷农药在相乘模型上的交互作用有统计学意义,说明二者之间的相乘交互作用在T2DM的发病中可能起作用。广义多因子降维法分析表明,MTHFR(rs1801133)基因、有糖尿病家族史两个因素构成的交互作用模型为最优模型。结论 MTHFR(rs1801133)CT、TT基因型可能为T2DM发病的危险因素,该基因多态性与环境因素间的交互作用增加了T2DM发病的风险。     

新疆汉族EH危险因素及与eNOS基因rs7830和rs3918188相关性

目的 探讨新疆汉族人群原发性高血压(EH)危险因素及与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因rs7830和rs3918188多态性与相关性.方法 于2007-2009年在现况流行病学调查基础上选择新疆汉族346例EH患者(EH组)和385名非EH患者(NT组)作为研究对象,采用酚-氯仿法提取DNA、SNaPshot技术检测多态性,分析新疆汉族人群EH危险因素及与eNOS基因rs7830和rs3918188相关性.结果 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素(P＜0.05);EH组和NT组eNOS基因rs7830位点的CC、AC和AA基因型频率(36.4％、53.5％、10.1％ VS 37.7％、44.9％、17.4％)分布差异有统计学意义(x2=9.721,P=0.008),C和A等位基因频率(63.2％、36.8％ VS 60.1％、39.9％)分布差异无统计学意义(P＞0.05);EH组和NT组eNOS基因rs3918188位点CC、CA和AA基因型频率(47.7％、44.8％、7.5％ VS 41.3％、46.5％、12.2％)分布差异无统计学意义(P＞o.05),C和A等位基因频率(70.1％、29.9％ VS 64.5％、35.5％)分布差异有统计学意义(x2=5.075,P=0.024);eNOS基因rs7830和rs3918188位点构建的CC单倍型频率(34.11％ VS 27.52％)分布在2组差异有统计学意义(x2=7.455,P=0.006),CC单倍型患病风险为1.363.结论 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素;eNOS基因rs3918188和rs7830位点多态性可能与EH的发生相关.     

BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点(rs799906,rs799917)进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异(χ2=8.407,P=0.018)。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性(OR=2.566;95%CI:1.101～5.983;P<0.05),但等位基因T和C的频率分布无显著差异(χ2=2.169,P=0.141)。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异(χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342)。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。     

Calpain10基因多态性与昆明地区人群2型糖尿病相关性研究

目的 探讨Calpain10基因多态性与昆明地区人群2型糖尿病遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究设计，以聚合酶链式反应-等位基因特异性扩增法（PCR-ASA），检测Calpain10基因单核苷酸多态性（SNP）43G／A位点和SNP44T／C位点基因型，并进行关联分析。结果 对131例2型糖尿病患者和131例正常对照进行了Calpain10基因SNP43和SNP44基因分型，与对照组相比，SNP43的G等位基因频率和SNP44的C等位基因频率在昆明地区2型糖尿病人群中显著升高（分别为93．13％，86．26％，P=0．0097；18．70％，9．92％，P=0．004）。结论 Calpain10基因SNP43位点G等位基因和SNP44位点C等位基因可能与昆明地区人群2型糖尿病的发病相关。     

新疆维、汉两民族非综合征性唇腭裂IRF6基因多态性分析

目的:探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)干扰素调节因子6(IRF6)rs2013162位点单核苷酸多态性(SNP)在新疆维、汉两民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法:抽取100例NSCL/P患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例、汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例、汉族50例),运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术来分析IRF6基因的多态性,病例-对照研究分析两组基因型和等位基因型频率及两民族内和民族间频率的差异。结果:rs2013162位点GG基因型和等位基因G和T频率在NSCL/P组和对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族内rs2013162位点维吾尔族中GG和TT基因型及等位基因G和T分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族间rs2013162位点NSCL/P组中维吾尔族GG和TT基因型和等位基因G的频率均高于汉族,两民族间基因型和等位基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆维、汉族NSCL/P与rs2013162位点GG基因型及等位基因G存在相关性。     

女童外阴阴道炎与血浆MBL水平及MBL基因外显子1多态性关系分析

目的:探讨女童外阴阴道炎与血浆甘露糖结合凝集素(MBL)水平及与其基因外显子1多态性关系。方法:外阴阴道炎(疾病组)女童44例,对照组女童59例,抽取静脉血2ml,静置2h以上,分离血浆和白细胞。血浆MBL浓度的检测采用ELISA法,MBL基因外显子1多态性分析采用序列分析法。统计分析采用SPSS软件(11.0版),遗传学分析采用SHF-SIS软件。结果:疾病组与对照组血浆MBL中位浓度分别为663ng/ml和1040ng/ml,疾病组MBL浓度显著低于对照组(Z=2.647,P=0.008)。序列分析显示,外显子1区所有样本+223(+52密码子)和+239(+57密码子)核苷酸位点无突变即无C和D型外显子发现;疾病组+230位点(+54密码子)的突变频率为0.205,对照组该位点的突变频率为0.169,两组的等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P值分别为0.45和0.38),但两组间该位点的突变频率无显著性差异(χ2=0.412,P=0.521)。外显子1的型别与MBL浓度之间的关系是A/A>A/B>B/B,具有统计学意义(Z=6.093,P≈0.000)。所有个体外显子1区无新突变发现。结论:低血浆MBL浓度与女童外阴阴道炎的发生可能有一定的相关关系,MBL基因外显子1的多态性有待扩大样本数后进一步研究。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性研究

目的探讨汉族人内皮固有型一氧化氮合酶(ecNOS)基因外显子7单核苷酸多态性(G894T)和内含子4可变数目串联重复序列插入/缺失多态性(4b/a)与2型糖尿病(T2DM)并发冠心病的关联性。方法提取80例T2DM患者、92例T2DM并发冠心病患者及119例健康人的基因组DNA,用聚合酶链反应—限制片段长度多态性法测定G894T多态性,用聚合酶链反应-可变数目串联重复序列法测定4b/a多态性。结果3组间G894T多态性基因型(χ2=11.112,P=0.004)和等位基因(χ2=12.262,P=0.002)频率分布存在统计学差异;3组间4b/a多态性基因分布无差别;携带T等位基因的T2DM患者较之GG基因型者发生冠心病的危险性升高(OR=3.293,P=0.005)。结论ecNOS基因894位点T等位基因是T2DM并发冠心病的独立危险因素。4b/a多态性与T2DM或T2DM并发冠心病无关。     

FTO基因单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险的相关性研究

目的探讨FTO(fat mass and obesity associated)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国人群Ⅱ型糖尿病(Type Ⅱ Diabetes Mellitus,T2DM)易感性的关系。方法利用Sequenom Mass ArrayiPLEX系统对238例T2DM患者及239例健康对照的FTO基因单核苷酸多态性位点rs8050136进行基因分型,并对检测结果根据共显性、显性模型、超显性和隐性模型进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 FTO基因rs8050136位点在病例组和对照组的基因型频率分布差异在显性模型和超显性模型中有显著性(χ2=8.603,P=0.003;χ2=5.428,P=0.02)。相对CC基因型而言,CA杂合型和CA-AA基因型均能增加T2DM发病的危险性,(OR=1.751,95%CI:1.129～2.717,P=0.012;OR=1.915,95%CI:1.241～2.954,P=0.003);而两组间等位基因频数分布也有显著性差异(χ2=10.614,P=0.001),相对于C位点而言,A位点是T2DM的危险等位位点,(OR=1.933,95%CI:1.298～2.880,P=0.001)。结论 FTO基因单核苷酸多态性rs8050136与T2DM的发病风险相关,CA杂合型和CA-AA基因型可显著增加T2DM的发病风险。     

脂蛋白脂酶基因S447X多态性与糖尿病关系的Meta分析

目的 探讨脂蛋白脂酶（LPL）基因S447X多态性与糖尿病（DM）易感性之间的关联。方法 检索PubMed、OvidSP、CBM、中国知网和万方数据,收集关于LPL S447X多态性与DM的病例-对照研究,2名评价者按筛选标准分析文献,提取资料,质量评价,并完成Meta分析和试验序贯分析（TSA）。结果 9篇文献被纳入Meta分析,2型DM（T2DM）患者G等位基因（OR = 0.66,95% CI为0.48 ~ 0.90,P = 0.01）和CG基因型（OR = 0.63,95% CI为0.43 ~ 0.91,P = 0.02）频率比对照组降低。TSA结果显示显性模型的累积Z值跨越传统界值线、TSA界值线和RIS线。与CC基因型相比,CG+GG基因型DM患者TG、TC和LDL - C水平降低,而HDL - C水平升高。结论 LPL基因S447X多态性G等位基因和CG基因型是T2DM的保护因素,可改善脂代谢异常而降低T2DM的患病风险。     

BDNF基因多态性与内化性精神障碍的关联研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与内化性精神障碍之间的关联.方法 采用多重聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测(LDR)的方法,对259例诊断为内化性精神障碍大学生和269名健康大学生BDNF基因上的3个tag SNPs位点进行基因型检测,对结果进行单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在病例组和对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.rs12273539位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均无统计学意义(P值均＞0.05).rs10835210和rs2030324位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均有统计学意义(P值均＜0.05).病例组中rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因频率明显高于对照组,携带有rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因是内化性精神障碍发生的危险因素(OR=1.877,P＜0.001;OR=1.347,P＜0.05).多位点联合作用分析显示,这3个位点的联合作用与内化性精神障碍相关联(χ~2=23.537,P＜0.001).结论 BDNF基因可能是引起内化性精神障碍发病的易感基因.     

Tim-3基因rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产的关系

目的探讨Tim-3基因启动子区rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产的关系。方法收集148例原因不明复发性流产患者为研究对象,以153例正常妊娠者为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法和特异性等位基因聚合酶链反应（AS-PCR）法分别检测rs10053538、rs10515746位点多态性,并取部分PCR产物作测序验证。结果原因不明复发性流产患者rs10053538位点GT＋TT基因型及T等位基因分布频率（10.1%和5.1%）与对照组（11.8%和6.5%）比较差异无统计学意义（χ^2=0.205,P=0.651;χ^2=0.592,P=0.441）。rs10515746位点GT＋TT基因型频率及T等位基因分布频率（6.8%和3.4%）与对照组（3.9%和2.0%）比较差异均无统计学意义（χ^2=1.201,P=0.273;χ^2=1.169,P=0.280）。结论 Tim-3基因启动子rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产可能无相关性。     

细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A/2B基因和妊娠糖尿病的关系

目的探讨细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A/2B基因(CDKN2A/2B)和妊娠糖尿病(GDM)的相关性,为GDM的早期诊断和治疗提供依据。方法选取本院2014年12月-2015年12月收治的GDM患者56例(GDM组)进行研究,同时选取正常糖耐量孕妇108例(正常组)以及2型糖尿病患者98例(T2DM组)进行对比,所有受试者均进行清晨空腹采血后进行DNA的提取,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,观察三组受试者CDKN2A/2B基因分布频率情况,并对CDKN2A/2B基因多态性与GDM的相关性进行分析。结果三组受试者中CDKN2A/2B基因rsl0811661位点均存在于TT、TC、CC三种基因型。TT基因分布频率,GDM和T2DM组显著高于正常孕妇组,差异有统计学意义;而GDM组和T2DM组相比,差异无统计学意义。正常组CC分布频率显著高于GDM组和T2DM组,差异有统计学意义;GDM组和T2DM组CC分布频率差异无统计学意义。三组TC分布频率相似,组间差异无统计学意义。正常组等位基因T的分布频率(34.3%)显著低于GDM组(58.9%)和T2DM组(60.2%),差异有统计学意义;但GDM组与T2DM组间的基因型和等位基因频率分布相近,组间差异无统计学意义。相关性分析发现,rs10811661危险等位基因T与GDM具有显著的相关性(r=4.227,P0.05)。结论 CDKN2A/2B基因rs10811661位点存在基因多态性,其等位基因T可能为GDM的风险最高的等位基因,CDKN2A/2B基因可能是GDM的易感基因之一,可能为GDM和T2DM共同的易感基因。