RF6基因多态性与黔北人群非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的 探讨黔北地区人群IRF6基因rs2235371和rs2235373 SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法 采用PCR和测序方法对153个对照儿童和123个NSCL/P儿童的IRF6基因中2个SNP位点rs2235371和rs2235373进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg平衡分析,比较2组人群的基因型频率、等位基因频率及OR分析;两位点连锁不平衡分析。结果 对照组与病例组人群rs2235371基因型均含有GG、GA和AA型,rs2235373位点均含有CC、CT和TT型。对于2个位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P＞0.05)。2组人群中,rs2235371和rs2235373位点的等位基因和基因型差异均有统计学意义(P＜0.05);rs2235371位点GGvsGA的OR值(95%CI) =1.725(1.025～2.902),GGvsAA的OR值(95%CI) = 2.100(1.109～4.328);rs2235373位点CCvsTT的OR值(95%CI) = 2.263(1.348～5.015),CTvsTT的OR值(95%CI) = 2.061(1.108～2.169);(P＜0.05)。rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型是主要的单倍体型,对NSCL/P均有致病风险,OR值(95%CI)= 1.722(1.219～2.431), (P＜0.05)。结论 在黔北地区人群中,IRF6基因 rs2235371和rs2235373位点均具有多态性;rs2235371位点的GG基因型和rs2235373位点的CC、CT基因型与NSCL/P的发生有相关性;rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型对NSCL/P有致病风险。     

广西肝细胞癌与TGF-β1及IL-12B基因多态性关系

目的 探讨广西地区肝细胞癌遗传易感性与人群转化生长因子β1( TGF-β1)基因和白细胞介素12B(IL-12B)基因单核苷酸多态性关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选取广西户籍的新发肝细胞癌患者608例,选取相同户籍地、年龄、性别和民族频数匹配的非肿瘤患者612例作为对照,采用TaqMan MGB实时荧光定量PCR方法检测TGF-β1 rs1800469(-509 C＞T)位点和IL-12B rs3212227(3' UTR+ 1188A＞ C)位点基因单核苷酸多态性,比较不同基因型与肝细胞癌患病风险的关系.结果 对照组IL-12B基因rs3212227位点的C突变等位基因频率为43.5％,病例组为48.9％,差异有统计学意义(P＜0.05);与IL-12B基因rs3212227位点AA基因型相比,携带rs3212227AC杂合子及携带rs3212227 CC突变基因型的个体发生原发性肝细胞癌的风险明显升高(分别校正OR=1.271,95％ CI =0.976～1.655;校正0R=1.515,95％CI=1.092～2.102);IL-12B基因rs3212227位点AC+ CC基因型可增加女性和＜55岁者罹患肝细胞癌的风险(分别校正OR =2.036,95％ CI=1.169 -3.548;校正OR=1.529,95％ CI=1.129 ～2.071);肝细胞癌患病风险与TGF-β1基因rs 1800469位点多态性无明显关联.结论IL-12B基因rs3212227位点与广西地区人群原发性肝细胞肝癌发病风险明显关联.     

Regulome - SNP: shc1 rs11264233与延边地区原发性肝癌风险性的研究

目的 探讨shc1 rs11264233与延边地区肝癌风险性的关系。方法 选取延边地区599名肝癌患者和599名健康对照组人群为研究对象。采用PCR - RFLP方法检测基因型及等位基因分布频率。二元logistic 回归模型分析shc1 rs11264233位点多态性与肝癌遗传易感性的关系。结果 shc1 rs11264233位点存在G和A两种等位基因,GG、GA和AA基因型。shc1 rs11264233位点基因型符合哈迪-温伯格遗传平衡规律。共显性模型中与携带GG基因型的个体相比携带AA基因型的个体更容易患PHC（调整OR = 1.512,95% CI:1.087～2.102,P = 0.014）,隐性模型中AA基因型PHC组风险度显著高于GG和GA组合型中（调整 OR = 1.461,95% CI:1.101～1.940,P = 0.009)。结论 shc1 rs11264233位点单核苷酸多态性与延边地区肝癌风险有明显相关性。     

广西地区人群IL-6及IL-10单核苷酸多态性与HBV相关肝癌关联研究

目的 探讨广西地区人群IL-6和IL-10基因单核苷酸多态性(SNP)与HBV相关肝癌的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,以381例肝癌患者为病例组,340例HBsAg携带者及359例健康体检者为对照组.应用荧光定量PCR对IL-6基因-572位点,IL-10基因-819和-592位点进行基因分型.采用非条件logistic回归模型分析比较携带不同基因型人群罹患肝癌的风险.结果 IL-6基因-572位点G/C等位基因在病例组、HBsAg携带组及健康对照组中分布差异有统计学意义(P＜0.05),与CC基因型相比,携带GG基因型个体慢性HBV感染危险性增加(OR=2.171,95%CI:1.068-4.415).IL-10基因-819位点T/C等位基因在三组的分布差异有统计学意义(P＜0.05),与CC基因型相比,携带TT基因型健康个体罹患肝癌的危险性增加(OR=2.791,95%CI:1.326～5.874).携带TT基因型的HBsAg携带者罹患肝癌的风险也增加(OR=3.522,95%CI:1.707～7.266).IL-10基因-592位点A/C等位基因在三组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),与CC基因型相比,携带AA基因型健康个体罹患肝癌的危险性降低(OR=0.389,95%CI:0.173-0.875),携带AA基因型的HBsAg携带者肝癌的罹患风险也降低(OR=0.336,95%CI:0.154-0.734).结论 IL-6基因-572位点SNP与广西地区人群慢性HBV感染有关,IL-10基因-819位点TT基因型个体罹患肝癌的风险增加,IL-592位点从基因型个体罹患肝癌的风险降低.

Abstract：

Objective To investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs)in cytokine IL-6, IL- 10 genes and HBV-related hepatocellular carcinoma(HCC). Methods A hospital-based case-control study was conducted in 381 cases with HBV-related HCC, 340 HBsAg carriers and 359 non-tumor controls. Genotypes of-572 site of IL-6 gene and-819, -592 sites of IL-10 gene were determined by real-time polymorphism chain reaction. Unconditional logistic regression was used to estimate the odds ratios(ORs)and 95 confidence intervals(C/s). Results For the G/C alleles of -572 loci on IL-6 gene, there were significant differences between the three groups(P＜0.05). Compared with CC genotype, GG genotype increased the risk of HBV infection (OR=2.171,95% Ch 1.068-4.415), but did not seem to be associated with HCC. For the alleles of-819 and -592 site of IL-10 gene, there were significant differences between the three groups(P＜0.05). Compared with CC genotype, TT genotype increased the risks of both HCC(OR=2.791,95%CI:1.326-5.874), and HCC in HBsAg carriers(0R=3.522,95%CI: 1.707-7.266). When compared with CC genotype on -592 site, the AA genotype reduced the risk of both HCC(OR=0.389, 95% CI:0.173-0.875), and HCC in HBsAg carriers(OR=0.336, 95% CI: 0.154-0.734). Conclusion The SNPs in -572 site of IL-6 gone might be associated with the risk of HBV infection. The SNPs in -819 site of IL-10 gene increased the risk of HCC, but -592 site of IL-10 gene decreased the risk of HCC.     

我国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感相关性的Meta分析

目的 探讨中国人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因驱动子区-308 G/A位点多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性的相关性.方法 电子检索2012年10月前的CNKI、万方、VIP及PubMed、Medline、Embase、Springer等数据库,收集有关中国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用RevMan 5.0进行Meta分析.结果 共纳入12组研究中国人群TNF-α基因启动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究,HBV感染病例2 083例,正常对照1 216例.Meta分析结果:TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性中:A等位基因与G等位基因[OR =0.63,95％CI(0.47,0.83),P=0.001]具有统计学差异;而基因型(GA +AA)与GG[OR =0.61,95％ CI(0.37,1.01),P=0.06]和基因型GA与GG[OR=0.82,95％ CI(0.57,1.16),P=0.26]不具有统计学差异.结论 该Meta分析研究的结果显示,中国人群中TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感性存在相关性;携带G等位基因比携带A等位基因的人群更容易受HBV感染.     

中国学龄儿童瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与肥胖相关性研究

目的探讨瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与儿童肥胖之间的关联。方法对1682名上海某区小学学龄儿童进行身高、体重、腰围测量,及瘦素受体基因SNP rs1137101多态位点基因型分析,通过非条件Logistic回归、卡方检验等方法分析该基因位点多态分布与体重指数(BMI)、腰围身高比(WHtR)等肥胖相关参数之间的关系。结果该人群LEPR基因SNP rs1137101多态位点基因型AA、AG及GG频率分别为0.012、0.224、0.764,等位基因A和G的分布频率分别为0.14和0.86,符合Hardy Weinberg遗传平衡定律(∑X2=1.301,p>0.05);调整性别、年龄、学校所在地区后,AA/AG组和GG组中超重率分别为13.1%和9.1%,其OR值为1.43(95%CI:0.97-2.10,p=0.074),BMI高组和低组中AA/AG基因型携带者比例分别为26.3%和21.1%,其OR值为1.30(95%CI:1.01-1.68)。结论 LEPR基因SNP rs1137101多态位点携带A等位基因与中国学龄儿童超重及高BMI相关,是该人群肥胖的易感因素之一。[营养学报,2012,34(6):536-539]     

噪声暴露水平对铜锌超氧化物歧化酶基因单核苷酸多态性与噪声性听力损失易感性的影响

目的 探讨噪声暴露强度和累积噪声暴露量(cumulative noise exposure,CNE)对铜锌超氧化物歧化酶基因(SOD1)rs2070424,rs10432782单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与噪声性听力损失(noise induced hearing loss,NIHL)易感性关系的影响.方法 利用病例对照研究,通过比较同一噪声暴露强度噪声作业人员的左耳3000 Hz频段听阈位移情况,筛选出听阈位移最大的10％个体作为本研究的易感人群组,共201例,听阈位移最小的10％个体作为耐受人群组,共202例,并进行相关的职业卫生调查和问卷调查.噪声暴露强度的检测根据GBZ/T 189.8-2007《工作场所物理因素测量-噪声》,抽取易感人群和耐受人群空腹外周静脉血5 ml用于常规方法抽提基因组DNA,TaqMan探针法化学荧光等位基因鉴别试验检测SNP.结果 在噪声暴露强度85～92 dB(A)组内,rs2070424 AA基因型与GG基因型相比,NIHL的患病风险较低,OR值为0.37(95％CI:0.17～0.80).CNE＞82 dB(A)组内,rs2070424 AA基因型是NIHL的保护因素,与GG基因型相比,OR值为0.25(95％CI0.09～0.70).噪声暴露强度85～92 dB(A)组携带rs10432782 GG基因型患NIHL的风险与TT基因型相比OR值为3.17(95％CI:1.16～6.89).GT基因型与TT基因型相比OR值为2.39( 95％CI:1.16～4.97).CNE 75～82 dB(A)组内,携带GG基因型患NIHL的风险与TT基因型相比,OR值为2.35 (95％CI:0.96～5.72),P=0.06,GG基因型可能是NIHL的危险因素.结论 噪声暴露强度和累计噪声暴露量对SOD1rs2070424、rs10432782 SNPs与NIHL.易感性关联存在影响.     

微粒体环氧化物水解酶基因多态性与煤工尘肺易感性

目的 探讨微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与煤工尘肺易感性的关系.方法 应用病例-对照的研究方法,以697例煤工尘肺患者为病例组,694例同单位、同工种、无尘肺的煤尘接触者为对照组;采用高千伏胸部x射线和体格检查确定病例和对照;采取外周静脉血,苯酚-氯仿萃取分离蛋白质,乙醇沉淀法提取DNA;根据中国人群HapMap database数据库查找SNP位点,采用ABI 7900实时PCR系统(Applied Biosystems,Foster City,CA,USA)对3个SNP位点进行基因型分型,用SDS等位基因分型软件来处理基因分型的结果.结果 3个SNP位点的基因型分布频率中,仅EPHX1 (rs2234922)病例组和对照组在共显性模型(OR=0.22,95％CI=0.06-0.79,P=0.020)、隐性模型(OR=0.23,95％CI=0.06-0.82,P=0.023)及相加模型(OR =0.75,95％CI=0.58-0.96,P=0.022)中的差异有统计学意义;对工龄和吸烟进行进一步的分层分析,发现不吸烟者携带EPHX1 (rs2234922)GG基因型发生煤工尘肺的危险性明显降低(OR=0.10,95％CI=0.01-0.83,P=0.033).结论 EPHX1 (rs2234922)位点GG基因型降低了尘肺的易感性,在尘肺的发生发展中可作为一个保护性因素.     

IRF6基因多态性与黔北人群非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的探讨黔北地区人群IRF6基因rs2235371和rs2235373 SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法采用PCR和测序方法对153个对照儿童和123个NSCL/P儿童的IRF6基因中2个SNP位点rs2235371和rs2235373进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg平衡分析,比较2组人群的基因型频率、等位基因频率及OR分析;两位点连锁不平衡分析。结果对照组与病例组人群rs2235371基因型均含有GG、GA和AA型,rs2235373位点均含有CC、CT和TT型。对于2个位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P0.05)。2组人群中,rs2235371和rs2235373位点的等位基因和基因型差异均有统计学意义(P0.05);rs2235371位点GGvs GA的OR值(95%CI)=1.725(1.025～2.902),GGvs AA的OR值(95%CI)=2.100(1.109～4.328);rs2235373位点CCvs TT的OR值(95%CI)=2.263(1.348～5.015),CTvs TT的OR值(95%CI)=2.061(1.108～2.169);(P0.05)。rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型是主要的单倍体型,对NSCL/P均有致病风险,OR值(95%CI)=1.722(1.219～2.431),(P0.05)。结论在黔北地区人群中,IRF6基因rs2235371和rs2235373位点均具有多态性;rs2235371位点的GG基因型和rs2235373位点的CC、CT基因型与NSCL/P的发生有相关性;rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型对NSCL/P有致病风险。     

趋化因子CXCL10单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎遗传易感性的关系

目的 探讨IFN γ诱导蛋白10(CXCL10)单核苷酸多态性(SNP)位点rs4257674和rs4256246的多态性和中国人群慢性乙型肝炎(CHB)遗传易感性的关系.方法 采用多通道Snapshot分型技术检测501例CHB患者(CHB组)和301例自限性乙型肝炎者(对照组)CXCL10基因rs4257674和rs4256246的多态性,计算和分析基因型、等位基因频率和单体型频率.结果 CXCL10 rs4257674位点多态性在CHB组和对照组组中的等位基因频率(OR=2.347,95％CI:1.478～3.729,x2=13.763,P＜0.01)和基因型分布(x2=12.910,P＜0.01),差异有统计学意义;rs4256246位点多态性在CHB组和对照组中的基因型分布(x2=1.795,P＞0.05)、等位基因频率(OR=1.107,95％ CI:0.897～1.366,x2=0.899,P＞0.05)差异无统计学意义.rs4257674和rs4256246两位点构成的单体型C/T在CHB组和对照组频率分布差异有统计学意义(OR=2.139,95％CI:1.340～ 3.413,x2=10.597,P＜0.01);单体型C/C、T/C频率分布在两组之间差异无统计学意义(x2C/C=0.262,x2T/C=1.342,P＞0.05);单体型T/T频率＜0.03.结论 CXCL10基因多态性位点rs42.57674可能与中国人群CHB发病相关.     

张家口地区白细胞介素-28B基因单核苷酸多态性与肝细胞癌的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-28B（IL-28B）基因rs12979860位点单核苷酸多态性与张家口居民肝细胞癌遗传易感性的关联及与环境因素间的交互作用。方法 采用以医院为基础1[DK]∶1配比病例对照研究方法,选取肝细胞癌患者218例作为观察组,同期健康体检者218例作为对照组,应用改良多重高温连接酶检测反应技术检测两组IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性。采用二分类logistic回归模型分析IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系,并探究rs12979860位点单核苷酸多态性与环境因素的交互作用对肝细胞癌发病影响。结果 对照组与观察组间IL-28B基因rs12979860位点基因型分布差异无统计学意义（P>0.05）。IL-28B基因rs12979860位点T等位基因可增加肝细胞癌发病风险（P<0.05）。分层分析发现,在饮酒、乙型肝炎病毒（HBV）及丙型肝炎病毒（HCV）感染人群中rs12979860位点TT基因型相比TC+CC基因型,肝细胞癌发病风险升高,差异具有统计学意义（P<0.05）。交互作用分析示,IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与饮酒、HBV及HCV感染均存在正交互作用。结论 在张家口地区,IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性明显相关,并与饮酒、HBV及HCV感染存在正交互作用,可增加肝细胞癌发病风险。     

Association of polymorphisms of cytokine and TLR-2 genes with long-term immunity to hepatitis B in children vaccinated early in life

Hepatitis B vaccine is effective in preventing hepatitis B virus (HBV) infection. However, 5-10% of vaccinees fail to produce sufficient antibody against hepatitis B surface antigen (anti-HBs). In this study, we investigated the association of genetic polymorphisms with long-term response to hepatitis B vaccine in 301 children who received the vaccine 5-7 years ago. Of them, 86 (28.6%) had anti-HBs <10mIU/ml (group A) and 215 (71.4%) had anti-HBs ≥10mIU/ml (group B). While the frequencies of T allele and TT genotype in single nucleotide polymorphisms (SNP) rs2243250 and rs2070874 of interleukin (IL)-4 in group A were higher than those in group B (all P<0.05 and q<0.2), the frequency of C allele in SNP rs2243250, rs2070874 and rs2227284 of IL-4 in group B was higher than that in group A (all P<0.05 and q<0.2). None of 11 other SNP in IL-2, IL-10, IL-1β, IL-13, IL-12B, tumor necrosis factor-α, and toll-like receptor-2 genes was found to associate with anti-HBs response. SNP rs2070874 was associated with humoral response to hepatitis B vaccine after analyzed by multivariable logistic regression analysis (P=0.015). The haplotype TT defined by SNP rs2243250 and rs2070874 in IL-4 was associated with the poor humoral response (adjusted P=0.037). Our findings demonstrate that IL-4 gene polymorphisms may affect the long-term immune response to hepatitis B vaccine.     

白细胞介素-28B和平衡性核苷转运载体1基因多态性与HIV/HCV合并感染者HCV自发清除的关系研究

目的 分析湖南省HIV/HCV合并感染者的白细胞介素-28B(IL-28B)和平衡性核苷转运载体1(ENT1)基因多态性与HCV自发清除的关系。方法 对湖南省107例HIV/HCV合并感染者的IL-28B和ENT1基因位点(rs12980275、rs12979860、rs8099917和rs760370)进行分型, 比较其在慢性肝炎组和自发清除组的基因多态性分布。结果 在HIV/HCV合并感染者中, IL-28B基因rs12980275、rs12979860和rs8099917位点的主要基因型分别为AA、CC和TT型, 均占84.1%。3个位点高度连锁不平衡(r²>0.94), 慢性肝炎组和自发清除组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05), 携带IL-28B主要基因型的感染者更易发生HCV自发清除。ENT1基因的rs760370位点基因型分布在两组间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-28B基因AA、CC和TT型与HCV自发清除有关。     

IL-2-330基因多态性与慢性乙型肝炎病毒和/或丙型肝炎病毒感染及不同临床转归的关系

目的 研究乙型肝炎病毒(HBV)和/或丙型肝炎病毒(HCV)感染及其不同临床转归者IL-2基因多态性(SNP).方法 对河北省赵县某农村HBV和/或HCV感染者及对照共277人采集空腹静脉血.用ELISA检测抗-HBV、抗-HCV生物标志物,筛出HBV重叠HCV感染79例、单纯HBV感染69例、HCV感染55例和对照74例.用RT-nPCR检测HCVRNA,BeckmanLX-20全自动生化仪检测肝功能丙氨酸氨基转移酶(ALT),RFLP-PCR技术检测IL-2-330 SNP,分析IL-2-T330G SNP与HBV和/或HCV感染、不同临床转归、ALT和HCVRNA表达的关系.结果 (1)不同感染类型即单纯HBV、HCV感染和重叠感染者IL-2-330 TT频率明显高于对照,-330 GG频率明显低于对照(χ2=14.24,P=0.03),OR值(95%CI)分别是7.14(2.13～23.81)、3.46(1.17～10.02)、2.93(1.15～7.46),各感染类型间差异无统计学意义(χ2=2.09,P=0.72);各感染组-330T频率明显升高,-330G频率明显降低(χ2=12.33,P=0.01),OR值(95%CI)分别是2.26(1.39～3.69)、1.82(1.09～3.03)、1.73(1.10～2.73)倍.(2)不同临床转归即轻型、中重型肝炎和肝硬化组IL-2-330 TT频率明显高于对照组、-330 GG频率明显低于对照组(χ2=13.52,P=0.04),OR值(95%CI)分别是3.33(1.75～6.32)、3.31(1.75～6.26)、11.23(3.09～40.76).不同临床转归组-330T频率明显升高,-330 G频率明显降低(χ2=12.32,P=0.01);OR值(95%CI)分别是1.86(1.32～2.63)、1.71(1.27～2.31)、2.77(1.57～4.89)倍.(3)IL-2-330基因型和等位基因频率与HCV的病毒复制无统计关联(χ2=0.83,P=0.66;χ2=0.20,P=0.66),与ALT水平亦无统计关联(χ2=1.10,P=0.58;χ2=0.08,P=0.78).结论 IL-2-330 T/G SNP与HBV和/或HCV感染者慢性化及不同临床转归有一定关联,IL-2-330TT/T能增加HBV和/或HCV感染及其临床转归的危险,-330 GG/G则减低其感染和临床转归风险.     

DNA甲基转移酶3B基因启动子单核苷酸多态性与结直肠癌的相关性

目的 探讨DNA甲基转移酶3B(DNMT3B)基因启动子区- 149C→T( rs2424913)和- 579 G→T (rs1569686)单核苷酸多态性与江苏汉族人群结直肠癌易感性的关系.方法 以江苏省南京市某医院于2009年1月至2010年7月确诊的544例结直肠癌患者作为病例组(包括结肠癌患者280例,直肠癌患者264例),以533名健康体检人员作为对照组.提取研究对象外周血基因组DNA,采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测DNMT3B基因启动子区- 149C→T和- 579G→T单核苷酸多态性.结果 DNMT3B基因- 149C→T多态性在病例组[TT:98.90％( 538/544);CT:1.10％( 6/544)]与对照组[TT:97.75％ (521/533);CT:2.25％( 12/533)]中分布的差异无统计学意义(x2 =2.07,P=0.150);在病例组与对照组中均未检测出CC基因型.DNMT3B基因- 149位点CT基因型与结直肠癌发病无相关性(校正后OR=0.48,95％CI:0.18 ～ 1.30).DNMT3B基因- 579G→T多态性在病例组[TT:90.07％ (490/544);GT:9.19％ (50/544);GG:0.74％ (4/544)]与对照组[TT:81.80％ (436/533);GT:17.82％ (95/533);GG:0.38％ (2/533)]中基因型分布的差异有统计学意义(x2=15.49,P＜0.05);与TT基因型相比,携带GG和GT基因型可降低结直肠癌的患病风险(校正OR =0.50,95％CI:0.35 ～0.72).分层分析显示,结肠癌患者DNMT3B基因- 579G→T多态性[TT:92.50％ (259/280);GT:7.50％ (21/280)]与对照组[TT:81.80％ (436/533);GT:17.82％(95/533);GG:0.38％(2/533)]相比,基因型分布差异有统计学意义(x2=13.53,P＜0.05),在结肠癌患者中未检测到GG基因型;直肠癌患者基因型分布[TT:87.50％ (231/264);GT:10.98％(29/264);GG:1.52％ (4/264)]与对照组[TT:81.80％(436/533);GT:17.82％ (95/533);GG:0.38％(2/533)]比较,差异有统计学意义(x2 =5.64,P=0.018).与TT基因型相比,携带- 579位点GG和GT基因型可降低结肠癌和直肠癌的发病风险(结肠癌:校正OR=0.38,95％ CI:0.23 ～0.63;直肠癌:校正OR=0.65,95％ CI:0.42 ～0.99).而结肠癌患者DNMT3B基因- 149C→T多态性基因型分布[TT:98.57％( 276/280);CT: 1.43％( 4/280)]与对照组[TT:97.75％( 521/533);CT:2.25％(12/533)]比较,差异无统计学意义(x2=0.82,P=0.366);直肠癌患者基因型分布[TTT:99.24％(262/264);CT:0.76％ (2/264)]与对照组[TT:97.75％ (521/533);CT:2.25％(12/533)]比较,差异也无统计学意义(x2=1.89,P=0.169).结论 在中国人群中,DNMT3B基因- 579位点G等位基因在结直肠癌发生过程中是一个潜在的保护因素,而- 149位点的基因多态性与结直肠癌的发生和发展无相关性.     

IL-28B rs12979860位点与乙肝病毒感染后自发清除及干扰素治疗应答关系的Meta分析

目的 探索白细胞介素28B（interleukin- 28B,IL-28B）基因rs12979860位点与乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）感染后自发清除及干扰素治疗应答的关系。方法 检索2010年1月1日～2015年8月31日PubMed、Embase、中文科技期刊全文数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库公开发表文献,对符合纳入和排除标准文献提取数据后采用Stata 12.0 软件进行Meta分析。结果 共纳入12篇文献,根据研究目的分为两组:A组为HBV自发清除组和持续感染组,共5篇文献;B组:干扰素治疗应答组和非应答组,共9篇文献。Meta分析结果:rs12979860位点与HBV感染后自发清除无关联（OR=0.96,95% CI:0.76～1.20,P=0.700）;rs12979860位点与乙型肝炎e抗原阳性慢性HBV感染后干扰素治疗应答无关联（OR=0.93,95% CI:0.43～2.00,P=0.848）,而突变基因型TC+TT 降低了乙型肝炎e抗原阴性慢性HBV感染后干扰素治疗应答（OR=0.47,95% CI:0.25～0.87,P=0.016）。结论 IL-28B基因的rs12979860位点突变基因型TC+TT降低了乙型肝炎e抗原阴性慢性HBV感染后干扰素治疗的应答。     

高迁移率族蛋白B1多态性与肺癌化疗患者肺部感染严重程度的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白B1(HMGB1)多态性和血清表达与肺癌化疗患者肺部感染及其严重程度的关系。方法选择2018年3月-2020年1月商丘市第一人民医院肿瘤内科收治的晚期肺癌化疗患者118例作为研究对象,根据其化疗期间是否发生肺部感染分为感染组(n=57)及非感染组(n=61)。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)对两组患者外周血HMGB1 rs1412125(T>C)、HMGB1 rs2249825(C>G)进行基因分型,分析感染组HMGB1不同基因型患者、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)水平及肺部感染严重程度评分(Pneumonia severity index,PSI)。结果感染组HMGB1 rs1412125位点CC基因型、C等位基因频率, rs2249825位点GG基因型、G等位基因频率均显著高于非感染组(P<0.05);校正性别、年龄等因素后,多元Logistic回归结果显示,HMGB1 rs1412125位点CC基因型、C等位基因,rs2249825位点GG基因型、G等位基因是本地区晚期肺癌化疗患者肺部感染的危险因素;感染组患者HMGB1 rs1412125位点CC型血清HMGB1、CRP、PCT水平及PSI评分均高于TT型及TC型(P<0.05),感染组患者HMGB1 rs2249825位点GG型血清HMGB1、CRP、PCT水平及PSI评分高于CG型及CC型(P<0.05)。结论 HMGB1 rs1412125位点、HMGB1 rs2249825位点多态性与本地区肺癌化疗患者肺部感染易感性及严重程度有关,HMGB1 rs1412125位点CC型、HMGB1 rs2249825位点GG型为易感基因型。     

新疆维、汉两民族非综合征性唇腭裂IRF6基因多态性分析

目的:探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)干扰素调节因子6(IRF6)rs2013162位点单核苷酸多态性(SNP)在新疆维、汉两民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法:抽取100例NSCL/P患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例、汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例、汉族50例),运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术来分析IRF6基因的多态性,病例-对照研究分析两组基因型和等位基因型频率及两民族内和民族间频率的差异。结果:rs2013162位点GG基因型和等位基因G和T频率在NSCL/P组和对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族内rs2013162位点维吾尔族中GG和TT基因型及等位基因G和T分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族间rs2013162位点NSCL/P组中维吾尔族GG和TT基因型和等位基因G的频率均高于汉族,两民族间基因型和等位基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆维、汉族NSCL/P与rs2013162位点GG基因型及等位基因G存在相关性。     

脂联素基因多态性与中国大城市汉族老年人代谢综合征相关性研究

目的探讨脂联素基因rs2241766(T45G)和rs15011299(G276T)多态性位点(SNP)与中国大城市汉族老年人代谢综合征(MS)的相关性。方法根据国际糖尿病联盟(IDF)的MS定义,从2002年营养与健康状况调查对象中选取大城市60岁以上汉族老年人,分为MS组和正常对照组,共907人。检测这些研究对象血浆脂联素和胰岛素浓度,提取全血基因组DNA,采用Taqman方法检测所有研究对象脂联素基因rs2241766(T45G)和rs15011299(G276T)位点的基因型。并分析各SNP位点基因型与MS的相关性。结果 rs15011299的三种基因型在MS组和正常对照组间的总体分布差异有显著性,MS组T等位基因频率显著高于正常对照组。在rs15011299位点,GG、GT、TT三组基因型的研究对象的BMI、脂联素浓度差异有显著性,GG+GT型研究对象的BMI、腰围、血浆胰岛素浓度显著低于TT型研究对象,而血浆脂联素浓度显著高于TT型研究对象;在rs2241766位点,TT、TG、GG三组基因型的研究对象间BMI及舒张压差异有显著性,TT型研究对象BMI、腰围及舒张压显著高于TG+GG型研究对象。logistic回归分析显示rs15011299TT型研究对象与GG型研究对象相比发生MS的风险高,其校正的OR值为3.19(1.31,7.78)。结论脂联素基因rs15011299位点的变异可能与MS相关,G→T突变可能增加MS的发生,使腰围、BMI增加,并降低血浆脂联素水平。