心脏变时性功能在血管迷走性晕厥患儿中的临床意义

目的　研究血管迷走性晕厥（vasovagal syncope,VVS）患儿的心脏变时性功能变化及其临床意义。方法　回顾性分析2011年3月至2017年1月在北京大学第一医院儿科39例不明原因晕厥患儿的临床资料。经详细病史询问及辅助检查,28例患儿确诊为VVS,其中血管抑制型15例,混合型9例,心脏抑制型4例,11例为不明原因晕厥患儿,比较VVS患儿与不明原因晕厥患儿及不同血流动力学类型的VVS患儿之间的一般情况及运动平板试验时心率变化及心脏变时功能等情况。进一步根据VVS患儿心脏变时性功能情况分为变时性功能正常组（10例）及变时性功能不全（chronotropic incompetence,CI）组（17例,1例患儿失访）,通过随访2组患儿晕厥复发情况,观察心脏CI对VVS患儿预后的影响。结果　VVS患儿与不明原因晕厥患儿相比较,人口学指标均无显著性差异,在运动平板试验中VVS患儿运动时最快心率及心脏变时性指数显著低于不明原因晕厥患儿（P＜0.05）,VVS患儿的CI发生率显著高于不明原因晕厥患儿（64.3% vs. 27.3%,P＜0.05）。不同血流动力学类型的VVS患儿比较,心脏抑制型及混合型患儿CI的发生率显著高于血管抑制型患儿。通过对27例VVS患儿随访发现,伴有CI的VVS患儿晕厥的复发率显著高于不伴有CI的患儿（P＜0.05）,以患儿晕厥复发的时间作为随访终点对VVS患儿进行生存分析,有CI的VVS患儿较无CI的患儿对治疗的反应不佳（Log-rank：P＝0.028）。结论　心脏变时性功能在VVS患儿中有显著的改变,尤其常见于心脏抑制型和混合型患儿。伴有CI的VVS患儿对治疗的反应不佳。     

并发神经源性肺水肿的手足口病死亡患儿的临床特点研究

目的 研究并发神经源性肺水肿的手足口病生存患儿与死亡患儿的临床特点.方法 回顾性分析2009年至2013年我院收治的25例并发神经源性肺水肿的手足口病患儿的临床资料,对死亡和生存患儿的临床特点进行分析.结果 并发神经源性肺水肿的患儿病死率高达64％,年龄在4岁以内.死亡组患儿血乳酸水平明显高于生存组患儿（P＜0.05）,死亡组患儿pH值明显低于生存组患儿（P＜0.05）,死亡组患儿出现应激性溃疡、脑膜刺激征、肌力下降的例数明显高于生存组患儿（P＜0.05）.行血液净化治疗患儿的病死率低于未进行血液净化治疗的患儿（P＜0.05）.生存组患儿从出现神经源性肺水肿到进行呼吸机辅助通气的时间间隔要短于死亡组患儿（P＜0.05）.结论 合并神经源性肺水肿出现应激性溃疡、脑膜刺激征、肌力下降的患儿及血乳酸明显升高、pH明显下降的患儿病死率较高.患儿出现神经源性肺水肿后尽早进行呼吸机辅助通气可以在一定程度上提高生存率.血液净化治疗可能会提高合并神经源性肺水肿的危重症手足口病患儿的生存率.     

肥胖癫痫患儿卡马西平药代动力学研究

目的　研究癫痫患儿口服卡马西平的药代动力学,并比较肥胖癫痫患儿与正常体重癫痫患儿的代谢情况。方法　对１５ 例癫痫患儿进行口服卡马西平药代动力学参数测定,按体重分组比较肥胖患儿与正常体重患儿的药物消除特点,其血药浓度采用高效液相色谱法测定。结果　１５ 例患儿口服卡马西平药动学参数为表观分布容积（１－４３ ±０－４５）Ｌ／ｋｇ,消除半衰期（２１－２５ ±１０－０９）ｈ,清除率（５１－７２ ±２０－３０）ｍｌ／（ｋｇ·ｈ）。肥胖患儿比正常体重患儿的药物消除半衰期延长,清除率降低。结论　肥胖患儿卡马西平代谢速率慢于正常体重患儿。     

EV71型手足口病患儿细胞免疫变化

目的探讨EV71型手足口病(HFMD)患儿细胞免疫功能的变化。方法采用流式细胞仪检测EV71型HFMD患儿外周血T淋巴细胞、B淋巴细胞和NK细胞亚群的百分比。结果共检测90例HFMD患儿,其中56例为普通患儿,34例为重症患儿;以23例腹股沟斜疝患儿作为对照组。EV71型HFMD患儿的CD3+、CD3+CD4+以及CD3-CD16+CD56+淋巴细胞亚群的百分比均较对照组下降,且重症患儿低于普通患儿,差异均有统计学意义(P均<0.05);HFMD患儿的CD3-CD19+和CD19+CD23+淋巴细胞亚群百分比均较对照组升高,差异有统计学意义(P<0.05),重症患儿与普通患儿之间的差异无统计学意义。结论 EV71型HFMD患儿存在细胞免疫功能紊乱。     

Analysis of the cellular immunity features in children with EV71 hand-foot-mouth disease

目的 探讨EV71型手足口病(HFMD)患儿细胞免疫功能的变化.方法 采用流式细胞仪检测EV71型HFMD患儿外周血T淋巴细胞、B淋巴细胞和NK细胞亚群的百分比.结果 共检测90例HFMD患儿,其中56例为普通患儿,34例为重症患儿;以23例腹股沟斜疝患儿作为对照组.EV71型HFMD患儿的CD3+、CD3+CD4+以及CD3-CD16+CD56+淋巴细胞亚群的百分比均较对照组下降,且重症患儿低于普通患儿,差异均有统计学意义(P均＜ 0.05);HFMD患儿的CD3-CD19+和CD19+CD23+淋巴细胞亚群百分比均较对照组升高,差异有统计学意义(P ＜ 0.05),重症患儿与普通患儿之间的差异无统计学意义.结论 EV71型HFMD患儿存在细胞免疫功能紊乱.     

Toll样受体在胆道闭锁肝脏中的表达

目的 检测胆道闭锁(biliary atresia,BA)患儿肝脏组织中Toll样受体(TLRs)的表达情况,探讨其与胆道闭锁发生的关系.方法 应用RT-PCR和Westen blot方法检测13例BA患儿、7例胆总管扩张(CC)患儿和8例正常对照儿童(CO)肝脏组织中TLRs mRNA和蛋白的表达.结果 BA患儿肝脏组织TLR7表达明显高于CC组患儿和CO组患儿(P＜0.05);而TLR3的表达在BA组患儿和CC组患儿之间差异无统计学意义,略高于CO组患儿(P＞0.05).TLR4的表达在BA组患儿和CC组患儿之间差异无统计学意义(P＞0.05),但高于CO组患儿(P＜0.05).结论 胆道闭锁患儿肝组织中TLR3、TLR7、TLR4表达异常,可能在胆道闭锁胆管损伤中发挥作用.     

对慢性病患儿及其父母教育干预的效果研究

目的：评价针对慢性病患儿及其父母的教育干预措施的效果,为临床建立系统的针对慢性病患儿及其父母的教育干预项目提供依据。方法：50名慢性病患儿和75名慢性病患儿父母为研究对象。干预组为2007年8月至2008年1月住院的患儿及其父母,对照组为2007年2月~7月住院的患儿及其父母。患儿入院2 d后开始教育干预,内容包括疾病知识、自我管理、用药知识和应对技巧等。在患儿出院前1天、出院后3个月时评价两组患儿及患儿父母的知识水平、应激源、应对方式、心理状态及服药依从性。结果：教育干预后,干预组患儿父母及患儿的知识问卷得分均高于对照组(P0.05)。结论：教育干预可以提高慢性病患儿及父母疾病知识水平,减少患儿及父母的应激源数,使父母更多地采用积极的应对方式,但对改善患儿及父母的焦虑、抑郁状态无明显作用。［中国当代儿科杂志,2010,12（6）：462-467］     

Nuss手术治疗漏斗胸患儿合并特发性脊柱侧弯的临床研究

目的了解漏斗胸患儿合并特发性脊柱侧弯的发病情况及经Nuss手术治疗后脊柱侧弯的改变情况。方法以2011至2013年于首都医科大学附属北京儿童医院接受胸外科手术治疗并符合纳入标准的171例漏斗胸患儿为研究对象,患儿入院后行CT检查了解漏斗胸情况,并分别于Nuss手术前及取出钢板后行胸部及脊柱X线检查了解脊柱侧弯情况;对比脊柱侧弯与非侧弯患儿的胸骨旋转度、胸廓旋转度、Haller指数等指标,同期对比胸廓对称与非对称患儿的脊柱侧弯改变情况。结果171例漏斗胸患儿中合并脊柱侧弯的比例为21. 1%(36/171),平均Cobb角16. 9°;侧弯患儿与非侧弯患儿Haller指数无统计学差异(P 0. 05),但胸骨旋转度及胸廓旋转度均显著大于非侧弯患儿(P 0. 05);侧弯患儿根据弯度给予相应治疗(侧弯25°的患儿继续随诊观察,侧弯在25°～45°且骨骼发育未成熟的患儿要求佩戴支具,侧弯 45°的患儿予以手术治疗);中位随访时间为35. 73个月,随访过程中,13例原脊柱正常患儿出现脊柱侧弯,14例患儿原脊柱侧弯消失;胸廓不对称患儿脊柱侧弯出现变化的比例显著高于胸廓对称的患儿(P 0. 05)。结论漏斗胸患儿易合并特发性脊柱侧弯,Nuss手术治疗后其脊柱侧弯程度可能发生改变,需要小儿胸外科医生与小儿骨科医生共同协作治疗。     

儿童紫癜性肾炎和IgA肾病临床病理对比分析

目的：探讨儿童紫癜性肾炎（HSPN）和IgA肾病在临床和肾脏病理上的异同。方法：回顾性分析103例HSPN患儿和61例IgA肾病患儿的临床资料和肾脏病理资料。结果：HSPN患儿与IgA肾病患儿在年龄、性别及病程方面比较差异无统计学意义（P>0.05）。与HSPN患儿比较,IgA肾病患儿临床分型更重,且更易出现肉眼血尿,差异有统计学意义（P<0.05）。IgA肾病患儿的血肌酐及胆固醇水平较HSPN患儿增高,差异有统计学意义（P<0.05）。光镜病理显示HSPN患儿较IgA肾病患儿易出现纤维蛋白原相关抗原沉积,而IgA肾病患儿较HSPN患儿易出现补体C3沉积,且间质纤维化、肾小管管型、肾小管炎症细胞浸润在IgA肾病患儿更常见（P<0.05）。结论：儿童HSPN和IgA肾病在临床表现、肾脏病理等方面存在较大差异,这些差异不支持两者为同一疾病的假说。     

原发性遗尿症患儿自我意识调查分析

目的 探讨原发性遗尿症（PNE）患儿自我意识及其相关因素,了解可能出现自我意识障碍的PNE患儿的特点,分析PNE患儿出现自我意识障碍的相关因素。方法 选择2011年8月至2014年8月在首都医科大学附属北京儿童医院遗尿门诊确诊为PNE的7～15岁158例患儿作为研究对象,用主观一般情况调查表收集患儿的一般情况,采集患儿的遗尿病史并采用儿童自我意识量表（PHCSS）对患儿进行自我意识调查,将自我意识结果与中国常模进行比较,评估患儿的自我意识水平。结果 PNE患儿自我意识低下的检出率明显高于全国常模PNE男孩自我意识量表的行为、智力与学校情况、躯体外貌与属性因子分和总分低于女孩,男孩自我意识障碍的检出率高于女孩;高年龄组PNE患儿自我意识量表各因子分和总分均低于低年龄组患儿;单亲家庭PNE患儿自我意识量表的幸福与满足因子分低于核心家庭和大家庭的患儿;家庭关系一般或差的PNE患儿自我意识水平低;家庭经济状况中等或差的PNE患儿在躯体外貌与属性、合群、幸福与满足因子及总分得分明显低于家庭经济状况好的患儿;学习成绩及同伴关系越差,患儿自我意识量表各因子分和总分越低;上述结果差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 PNE患儿较一般儿童的自我意识水平低下,要积极治疗遗尿症,减少自我意识障碍的发生。     

73例癫癎患儿睡眠情况调查

目的了解癫癎患儿睡眠障碍发生情况及可能的影响因素。方法随机选取门诊就诊的癫癎患儿,对患儿家长进行儿童家庭社会环境与睡眠状况的问卷调查。结果所调查的患儿匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)平均得分为4.69±3.68。13.70%的患儿存在睡眠障碍。患儿性别、出生体质量、父母文化程度、癫癎发作类型等对睡眠障碍发生无影响;患儿年龄以及每天发作频率对睡眠障碍发生有影响。结论门诊癫癎患儿睡眠障碍发生率较低,癫癎发作频率对患儿睡眠质量有较大影响,控制患儿发作频率对改善其睡眠质量有重要意义。     

儿童地中海贫血复合缺铁性贫血表型及临床意义

目的了解地中海贫血(地贫)患儿合并缺铁性贫血(IDA)时血液学各指标的变化,为临床治疗和筛查提供理论依据。方法通过外周血细胞计数和毛细管电泳筛查确定可疑阳性患儿,采用反向点杂交(RDB)和跨越缺口PCR(Gap-PCR)方法确定初筛阳性患儿的基因突变类型。同时应用化学发光方法检查患儿的血清铁蛋白情况。利用统计学方法比较单纯地贫患儿与地贫复合IDA患儿以及单纯缺铁患儿在血液学各参数上的差异。结果静止型地贫或轻型地贫复合IDA后会加重地贫患儿的症状,中重度地贫患儿在其复合缺铁后血液学指标改变并不明显。结论应该关注地贫患儿的缺铁情况,达到有效预防,合理治疗目的。     

北京地区儿童血友病综合关怀模式的建立与开展

目的探讨儿童血友病综合关怀模式在血友病患儿及家庭管理中的作用和意义。方法通过成立血友病综合关怀团队,对血友病患儿实施综合关怀模式,了解血友病患儿的生存质量,并发症发生率以及家庭治疗开展情况。结果2006年1月-2014年12月接受血友病综合关怀模式的114例患儿中,3岁~6岁血友病患儿入托率为80%;6岁~18岁患儿入学率100%;31.6%患儿进行长期预防治疗;仅有34.1%的患儿在校(含幼儿园)期间不参加体育锻炼,29.8%患儿存在靶关节/慢性血友病性滑膜炎,37.7%患儿发生过关节出血;2010年北京市将血友病列入(门诊)大病报销范围;年度首诊患儿较综合关怀模式开展前增加33倍。结论北京地区血友病综合关怀模式的开展提高了患儿的生存质量,降低了并发症的发生率,促进了预防性注射和家庭治疗的开展,缩短了疾病的诊断时间。     

常规注射胰岛素和胰岛素泵治疗的1型糖尿病儿童主观生活质量及影响因素研究

目的调查常规注射和使用胰岛素泵输注胰岛素两种治疗方式下1型糖尿病患儿的生活质量并探讨影响患儿生活质量的相关因素。方法采用儿少主观生活质量问卷和父母养育方式评价量表,对42例1型糖尿病患儿、26例健康儿童进行评测,并对影响患儿生活质量的相关指标进行多因素回归分析。结果糖尿病患儿生活质量低于健康儿童,采用胰岛素泵治疗患儿在学校生活、抑郁体验、焦虑体验、情感成分以及总体满意度上优于常规注射治疗患儿(P均<0.05)。糖尿病患儿较正常儿童更容易得到父母的关心理解和情感温暖,更容易受到父母的过度保护,其生活质量与父亲的情感温暖、关心理解以及采用的治疗方式密切相关。结论1型糖尿病患儿生活质量下降客观存在,父亲多给予患儿情感温暖和采用胰岛素泵有助提高患儿生活质量。     

甲基丙二酸血症86例患儿的神经发育特征

目的分析甲基丙二酸血症患儿神经发育特征及可能影响因素。方法设计临床调查表,对2016年2月至2018年2月于河南中医药大学第一附属医院儿科就诊的86例甲基丙二酸血症患儿进行调查,采用Gesell发育量表进行神经发育评估。结果86例患儿中男45例,女41例;年龄2.4~62.5个月,中位数8.3个月。新生儿期筛查确诊的患儿33例,发病后临床诊断的患儿53例,患儿各能区多为轻到重度发育缺陷。其中,0~6月龄患儿28例,精细运动、大运动、适应性缺陷显著;>6~12月龄患儿24例,语言、适应性、个人-社交缺陷显著;>12~36月龄患儿23例,语言、适应性、大运动缺陷显著;>36~72月龄患儿11例,语言、个人-社交、适应性缺陷显著;新生儿筛查发现的患儿在精细运动、大运动、适应性、个人-社交和语言方面发育商均不同程度高于发病后临床诊断的患儿,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论虽经积极规范治疗,大多数发病后诊断的甲基丙二酸血症患儿仍存在神经发育障碍,各能区存在轻到重度发育缺陷。不同年龄段患儿神经发育能区损害稍有不同,6月龄以下的患儿精细运动、大运动、适应性发育缺陷显著,6月龄以上患儿语言、适应性、个人-社交缺陷显著。经新生儿筛查发现的患儿神经损害较轻。     

儿童糖尿病合并酮症酸中毒和高血糖高渗状态临床特征分析

目的了解儿童糖尿病合并酮症酸中毒(DKA)和高血糖高渗状态(HHS)的临床特征。方法依据诊断标准,从1995年1月至2009年12月新确诊的糖尿病患儿中筛选DKA和HHS患儿,比较糖尿病同时合并DKA和HHS(DKA-HHS)与单纯DKA患儿的临床特点。结果 1 065例新诊断儿童糖尿病患儿中有483例合并DKA,占45.35%;16例符合DKA-HHS,占1.50%;无单纯HHS糖尿病患儿。HHS在DKA患儿中的发生率为3.31%,其中1型糖尿病14例,2型糖尿病2例。HHS在年龄≥10岁的DKA患儿中的发生率明显高于小年龄患儿(χ2=6.05,P<0.05)。DKA-HHS患儿中重度脱水的比例、平均有效渗透压、血糖、三酰甘油及尿素氮水平均显著高于单纯DKA患儿,且酸中毒程度明显重于单纯DKA患儿,差异均有统计学意义(P均<0.05);DKA-HHS患儿的校正血清钠水平显著高于单纯DKA患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新诊断糖尿病患儿的HHS发生率较DKA低,且均与DKA合并存在;更常见于≥10岁患儿;DKA-HHS较单纯DKA患儿的代谢紊乱程度、脱水及酸中毒程度更严重,肾功能异常率更高。     

儿童IgM肾病与IgA肾病临床和病理的对比研究

目的比较IgM肾病(IgMN)与IgA肾病(IgAN)患儿在临床及病理方面的异同。方法对经肾活检确诊的38例IgMN及40例IgAN患儿的临床表现、实验室检查及肾脏病理进行对比分析。结果 IgMN患儿的平均发病年龄小于IgAN患儿,平均肾活检前病程长于IgAN患儿,肉眼血尿发生率、尿IgG及尿白蛋白水平均低于IgAN患儿,同时严重肾小球损伤发生率也低于IgAN患儿,差异均有统计学意义(P0.05)。IgMN患儿中,有严重肾小球损伤患儿的血清白蛋白水平更低而尿白蛋白水平更高,与无严重肾小球损伤的同组患儿比较,差异有统计学意义(P0.05);有严重肾小管损伤患儿以男性多见,肉眼血尿发生率、尿白蛋白和N-乙酰-β-D氨基葡萄苷酶(NAG)水平以及出现基底膜厚薄异常的比例高于无严重肾小管损伤的患儿,差异均有统计学意义(P0.05),但发生严重肾小球损伤的差异无统计学意义(P0.05)。在IgAN患儿中,有严重肾小球损伤患儿的蛋白尿、肾小管见RBC管型、C3及Fibrinogen显著沉积和足突融合的发生率均高于无严重肾小球损伤的同组患儿,差异有统计学意义(P0.05);有严重肾小管损伤的患儿的肾功能受损程度、出现重度系膜细胞增生及肾小球纤维硬化情况比无严重肾小管损伤的同组患儿更严重,差异均有统计学意义(P0.05)。结论儿童IgMN与IgAN在临床和病理方面存在差异,IgMN肾脏损伤程度较IgAN轻。与IgAN不同,IgMN患儿的肾小管损伤与肾小球损伤无平行关系。     

41例有家族史视网膜母细胞瘤患儿临床特点及家系谱总结

目的总结分析有家族史的视网膜母细胞瘤(RB)患儿临床发病特点,收集RB患儿家系谱情况,了解RB基因突变携带情况,进行遗传咨询探讨。方法选取我院儿科2006年11月-2013年5月收治的1247例RB患儿中有明确RB家族史的41例患儿作为研究对象,无家族史1206例RB患儿作为对照组。对两组患儿的发病年龄、临床表现、实验室检查、治疗效果、家系谱遗传情况进行回顾性总结。统计分析两组RB患儿双眼发病情况,根据RB遗传模式分为3组:直接遗传、间接遗传、隐形嵌合体,分析研究组RB患儿的家系谱特点。结果 41例研究组RB患儿中单眼8例(19.5%),双眼33例(80. 5%);中位发病年龄10.2个月;双眼发病率为80.5%。1206例无家族史RB患儿双眼发病率为31. 5%(318例)。具有明确家族史RB患儿双眼发病率高于无家族史RB患儿(χ~2=42. 746,P=0.00)。41例患儿中3例死亡,总体生存率为92.6%。RB患儿家系谱:直接遗传29例,间接遗传4例,隐形嵌合体8例。结论有家族史RB患儿双眼发病率较无家族史患儿高;单眼发病、散发病例和家系谱中未发病的亲属都可能携带RB基因突变,对RB基因突变的筛查,有助于判断其子代患病风险性。     

血脂动态监测在肾病综合征中的诊断价值

目的：探讨肾病综合征患儿血脂动态变化与病情之间的联系。方法：对28例单纯性肾病患儿,22例复发性肾病患儿和20例肾炎性肾病患儿与无肝肾疾病非肥胖儿童血脂变化进行对比分析。结果：肾病综合征患儿有明显血脂增高。单纯性肾病近期缓解与对照组相比,TC,TG,LDL-C均增加(P<0.05),复发性肾病患儿初治与复发相比差异亦有显著性意义;肾炎性肾病患儿血脂随病情好转逐渐下降与对照组相比P<0.05。结论：肾病综合征患儿病情与血脂动态变化有关,可以预测病情与预后。     

针对性生物反馈训练方法治疗合并隐性脊柱裂的便秘和便失禁的疗效

目的 探讨针对性生物反馈训练方法对合并隐性脊椎裂的功能性便秘(FC)和非潴留性便失禁(NRFI)患儿治疗效果.方法 2003～2006年对34例FC患儿和21例NRFI患儿进行常规保守治疗,在保守治疗无效的患儿中有15例FC患儿和9例NRFI患儿接受针对性生物反馈训练和神经电刺激治疗,并进行客观功能检查,评价治疗效果.结果 经过保守治疗有22例(40%)患儿治愈,5例明显好转.保守治疗无效的24例患儿经过针对性生物反馈训练和神经电刺激治疗有19例(79.2%)患儿治愈,其余5例明显好转.保守治疗无效患儿组的平均病程为(3.1±2.9)年,明显长于保守治疗有效的患儿组(2.0±1.2)年(P<0.05),客观检查结果也显示保守治疗无效患儿组的反映肛门直肠功能的指标改变明显严重于保守治疗有效的患儿组,经过针对性生物反馈训练和神经电刺激治疗各项指标均明显恢复(P<0.05).结论 针对性生物反馈训练和神经电刺激治疗是治疗合并隐性脊椎裂的FC和NRFI患儿的有效方法.