产前诊断先天性心血管畸形胎儿TUPLE1基因缺失的研究

目的:对先天性心血管畸形胎儿中染色体22q11位点TUPLE1基因微缺失进行产前诊断的研究。方法:选取经产前超声心动图诊断为胎儿先天性心血管畸形且排除染色体核型异常病例52例,其中单纯心血管畸形44例,同时合并心外畸形8例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血,应用FISH技术检测TUPLE1基因缺失。选取同期30例正常新生儿脐带血作为对照。结果:正常新生儿组与先天性心血管畸形胎儿组TUPLE1缺失率分别为0%和5.77%(3/52)。单纯心血管畸形与合并心外畸形胎儿组的TUPLE1缺失率分别为2.27%(1/44)及25.00%(2/8)。结论:在先天性心血管畸形胎儿中TUPLE微缺失有一定的发生率,产前对先天性心血管畸形患儿进行TUPLE1基因微缺失检测可以明确先心病发病机制,也有助于22q11微缺失综合征的优生优育遗传咨询。     

心血管造影在儿童复杂性先天性心脏病诊断中的应用

目的:探讨心血管造影(ACG)在先天性心脏病复杂畸形中的应用价值。方法:分析20例先天性心脏病复杂畸形造影所见及其与超声心动图(TTE)等临床检查的比较。结果:20例各种类型复杂先天性心脏病ACG和TTE对比中纠正后者误诊、漏诊各1例,证实其可疑诊断3例,纠正其分型错误3例及对合并畸形误诊及漏诊分别为6例、7例。结论:ACG对先天性心脏病复杂畸形中体肺侧支血管、冠状动脉畸形及主动脉畸形、肺静脉异位引流、动脉导管未闭的分型等诊断优于TTE,并可测量肺动、静脉压力、心腔压力优于其它影像学检查方法。对于先天性心脏病复杂畸形的疑难病例的诊断和鉴别诊断,ACG仍有重要或不可替代作用。     

产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床分析

目的:分析产前超声筛查胎儿先天性心脏病的意义与价值.方法:整理和分析本院产科2007年9月至2011年2月期间行产前胎儿超声心动图检查(FECG)的孕妇和胎儿资料共4 296例.本组病例均为孕20～41周,部分分娩前有高危倾向.超声筛查切面包括四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面,计算不同切面诊断先天性心脏病的敏感性及特异性.以引产病理或产后新生儿超声心动图(ECG)作为对照标准.结果:4 296例产前胎儿超声心动筛查共发现先天性心脏病胎儿22例,其中复杂先天性心脏病合并心外畸形2例、单心室(SV)2例、心内膜垫缺损(ECD)2例、肺动脉狭窄(SP)3例、室间隔缺损(VSD)3例、肺动脉闲锁4例、三尖瓣下移畸形(Ebstein's)4例、法洛氏四联征(ToF)2例,阳性检出率为0.51％(22/4 296).结论:采用胎儿超声心动图行产前筛查方法简便可靠,四腔心切面+三血管切面对胎儿先天性心脏病的产前超声筛查率较高,是检测胎儿先天性心脏病最主要的影像诊断方法.     

产前超声诊断胎儿心血管畸形与产后诊断结果对比分析

目的对比产前二维超声诊断胎儿心血管畸形与产后诊断结果的差异,探讨产前超声在筛查胎儿心血管畸形中的临床价值,为胎儿后续诊治处理方案提供参考。方法选择2013年2月-2016年2月在该院妇产科建档行孕期保健的孕18~24周孕妇2 127例行超声检查,其中186例胎儿经超声检查疑似为心血管畸形,跟踪186例胎儿的后续处理措施,对于实施流产者或胎死腹中的行病理检查,正常生产的胎儿行超声心动图、心导管或心血管造影检查进行确诊,产前超声未检出心血管畸形生产的新生儿于3个月内行超声检查。对疑似心血管畸形者采用超声心动图或心导管或心血管造影检查进行确诊,收集上述4种情况的诊断结果,与产前超声诊断结果进行比较。以病理检查、心导管及心血管造影检查结果为金标准,计算产前超声诊断结果的特异度、敏感度及准确度,分析产前超声诊断在胎儿心血管畸形筛查中的临床价值。结果经流产、死胎、心导管及心血管造影检查,186例受试者中的164例胎儿确诊为心血管畸形,1 941例产前未检出心血管畸形的新生儿出生后金标准诊断出2例心血管畸形。产前超声诊断胎儿心血管畸形的特异度为:98.06%,灵敏度为:89.15%,准确度为97.37%。166例心血管畸形患儿的类型为:室间隔缺损34例,房室隔缺损29例,房间隔缺损25例,肺动脉瓣狭窄25例,血管环18例,法洛四联症16例,肺静脉异位连接13例,右心室双出口10例。漏诊的2例心血管畸形患儿为法洛四联症,1例为产前检查时间为孕18周,1例为孕19周。结论产前超声诊断胎儿心血管畸形具有较高的特异度和灵敏度,但对于在孕19周前检查疑似心血管畸形胎儿应于24周左右再行超声检查,以期避免漏检的发生。     

四维超声心动图联合二维彩超在胎儿先天性心脏畸形筛查中的应用

目的探讨四维超声心动图联合二维彩超用于先天性心脏畸形筛查的价值,以提高胎儿先天性心脏畸形筛查的准确率。方法采用分层整群抽样回顾分析的方法,选取2017年1月-2019年1月在天津市宁河区医院产检的150例孕产妇为研究对象,均为单活胎,胎儿均高度疑似先天性心脏畸形,接受二维彩超检查与四维超声心动图检查,仔细阅览孕产妇病历资料,记录其随访结果及病理诊断结果,将其作为金标准,判定并对比二维彩超及四维超声心动图单独及联合用于胎儿先天性心脏畸形筛查的价值。结果经随访与病理诊断结果证实,150例高度疑似先天性心脏畸形胎儿中31例确诊先天性心脏畸形,畸形率为20. 67%。心脏畸形诊断包括室间隔缺损8例、心内膜垫缺损5例、左心发育不良4例、右心发育不良3例、主动脉弓狭窄3例、法洛四联症2例、大动脉转位2例、肺动脉发育不良2例、右心室双出口1例、其他1例。二维彩超、四维超声心动图单独、联合检测对心脏畸形诊断率分别为16. 67%(25/150)、19. 33%(29/150)、20. 00%(30/150),三者比较差异无统计学意义(χ2=5. 007,P=0. 082)。以病理诊断及随访结果作为参照,四维超声心动图联合二维彩超检测的特异度、灵敏度、准确率、阳性预测值、阴性预测值均高于二者单独应用,且联合检测Kappa值更高。结论二维彩超与四维超声心动图用于胎儿先天性心脏畸形的早期筛查均有一定价值,但二者联合应用可大大提高筛查特异度、灵敏度及准确率,与随访及病理结果具有较高的一致性。     

先天性主动脉瓣下狭窄的超声诊断分析

目的 探讨主动脉瓣下狭窄(SAS)的超声心动图诊断价值.方法 回顾性分析30例SAS的超声心动图特征及手术所见.结果 单纯SAS 9例,其中隔膜型3例,肌肥厚性5例,二尖瓣畸形导致的1例.21例合并有其他心血管畸形,其中室间隔缺损(VSD)6例,动脉导管未闭(PDA)7例,主动脉瓣狭窄(AA)5例、主动脉缩窄(COA)3例.根据三尖瓣反流、心内或大血管水平分流压差,估测肺动脉收缩压52～75mm Hg.2例患者漏诊弥漫型SAS;1例被误诊为肥厚型心肌病(HCM).结论 SAS合并其他心血管畸形在解剖、血流动力学上有许多特异之处,把握其特殊表现,有助于超声心动图做出准确诊断,从而为手术治疗提供有价值的参考.     

系统超声联合胎儿超声心动图在胎儿心血管畸形筛查中的应用价值探讨

目的探讨产前超声筛查诊断模式改变对胎儿心血管畸形筛查的影响。方法回顾性分析2010-2015年不同超声筛查模式下进行系统超声检查的108 443人的超声检查资料。结果 2010年1月-2015年12月检出胎儿畸形总数3401例,检出率313.62/万,其中心血管畸形的检出率最高,共检出748例,检出率为98.98/万。2013-2015年系统超声对心血管畸形检出率要明显高于2010-2012年;主要心血管畸形室间隔缺损、主动脉及其分支异常、右室双出口、法乐四联征检出率均明显高于2010-2012年。2010-2012年漏诊心血管畸形11例,漏诊率15.49%,2013-2015年漏诊心血管畸形7例,漏诊率3.35%,2013-2015年心脏畸形的漏诊率明显低于2010-2012年,差异有显著统计学意义(P0.001)。结论产前系统超声联合胎儿超声心动图进行胎儿畸形筛查能显著提高胎儿心血管畸形的筛查率和筛查类型,值得推广。     

超声心动图对法洛四联症的临床诊断分析

目的探讨超声心动图在法洛四联症(TOF)临床诊断中的应用价值,为临床诊断提供参考依据。方法采集2015年5月-2016年11月在该院妇产科行产前超声检查的TOF患者26例,分析胎儿TOF声像图的特征表现及诊断效果。结果经超声诊断仪检测TOF胎儿26例,其中典型TOF 23例,肺动脉极重度狭窄2例,1例伴有Ebsetin畸形。TOF声像图特征表现为室间隔缺损、主动脉骑跨及肺动脉狭窄。不同切面4CV、4CV+AR-SAV、4CV+VOTV、4CV+VOTV+3VT和4CV+VOTV+3VT+AR-SAV对TOF的诊断率分别为52.11%、65.37%、78.35%、92.12%和96.77%,联合诊断正确率均显著高于4CV,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论超声心动图对孕妇产前诊断胎儿TOF具有很高的临床价值,不同切面联合诊断能提高TOF的诊断率,并能动态观察胎儿心室流出道梗阻、肺动脉、瓣膜的发育及进展情况。     

产前超声心动图诊断胎儿心血管畸形分析

目的:探讨产前超声心动图诊断胎儿心血管畸形的临床价值.方法:将2 861例孕妇进行胎儿超声心动图检查,并随访所有胎儿尸解或产后超声心动图结果.结果:产前超声心动图诊断心血管畸形106例,畸形发生率为3.7％,其中75例经引产尸解或产后超声心动图证实,42例伴有其他结构异常.产前超声心动图检查未发现异常胎儿2 755例中,产后超声心动图检查发现心脏畸形7例.结论:产前超声在诊断胎儿心血管畸形尤其复杂畸形中具有重要临床价值,可为胎儿宫内监测及产前干预提供基础和依据.     

256层iCT低剂量技术在婴幼儿先天性心脏病复杂畸形诊断中的应用进展

目的研究256层i CT低剂量技术在小儿先天性心脏病复杂畸形的诊断效果。方法选取2015年6月-2016年4月经手术确诊的先天性心脏复杂畸形患儿15例,患儿入院后先行超声心动图检查,并采用256层i CT低剂量技术检查,将检查结果与手术后结果进行比较,分析256层i CT低剂量技术在先天性心脏病复杂畸形诊断中的应用效果。结果 15例先天性心脏病复杂畸形患儿均未见严重并发症。手术证实72处畸形,包括心脏部分、心脏-大血管连接部分、大血管部分。256层i CT心内畸形诊断符合率为96.3%,高于超声心动图的92.6%,但差异无统计学意义(P0.05);256层i CT心脏大血管连接部位畸形及心外血管畸形诊断符合率为100.0%显著高于超声造影的53.3%,256层i CT诊断总符合率为98.6%显著高于超声造影的68.0%,差异均有统计学意义(P0.05)。结论与超声心动图相比,先天性心脏复杂畸形患儿采用256层i CT低剂量技术诊断效果理想,能提高术前诊断准确率,值得推广应用。     

Prolonged survival in a female with untreated tetralogy of Fallot

It has been reported that most patients with untreated tetralogy of Fallot (TOF) die by the time they reach adulthood. We report the case of a 72-year-old female diagnosed by echocardiography and cardiac cathetherization as having TOF and diagnosed at birth with a ventricular septal defect (VSD). During childhood, she was very thin and lacking in physical strength. On first consultation at our hospital, she was suffering from mild dyspnea, classified as NYHA functional class III, and her fingers were clubbed and cyanotic. Her PaO2 was 48.0 mmHg under room air, and hypoxia was recognized. An echocardiography and cardiac cathetherization showed a VSD, hypertrophy of the right ventricle, over-riding of the aorta and stenosis of the right ventricular outflow tract with a pressure gradient of 84 mmHg. There was a bidirectional shunt with 24% flow from the left to right and 43% from the right to left ventricle. Her Qp/Qs was 0.75. Surgical treatment was recommended. However, the patient refused, because her symptoms were alleviated with home oxygen therapy. This report shows the prolonged survival of this 72-year-old female with untreated TOF.     

Early and late results of total correction of tetralogy of Fallot

The purpose of this study was to evaluate the early and late outcome after total correction of tetralogy of fallot (TOF) in 101 consecutive patients with a mean age of 8.23 +/- 4.90 years underwent repair of surgery at one institution between 1995 and 2006. Forty two patients had initial palliative operations. A transannular patch was inserted in 60 (58.5%) patients. Risk factors for operative mortality were analyzed. Follow-up was obtained from clinical appointments and telephone questionnaires. The operative mortality was 6.9%. Aortic cross-clamp time more than 90 minutes (P<0.01) and cardiopulmonary bypass time more than 120 minute (P<0.01), affected operative mortality, whereas previous palliative procedure, hematocrit level, and use of transannular patch did not. Mean follow-up is 34.08 +/- 31.09 months (range, 1 month to 120 months). Actuarial survival is 91% alive 10 years after total correction. On Postoperative echocardiography, 22 patients had mild pulmonary regurgitation, 19 had a right ventricular outflow tract gradient more than 50 mmHg, and 10 had a small residual ventricular septal defect. There were two late deaths. Late sudden death from cardiac causes occurred in one patients. Total correction of TOF can have low operative mortality and provide excellent long-term survival. This experience suggests that the key factor in the total correction of TOF is to correct the pathology completely, to protect the myocardium, and to manage the complication properly.     

心脏彩超与心电图在心室肥厚诊断中的应用价值比较

目的比较心脏彩超和心电图在心室肥厚患者诊断中的临床应用价值。方法选择2017年12月10日至2019年7月1日我院收治的183名原发性高血压伴心室肥厚患者为研究对象,均给予规范心电图和心脏彩超检查,比较心电图和心脏彩超的心室肥厚检出率。结果心脏彩超对心室肥厚的检出率为75.41%,显著高于心电图的26.23%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论心脏彩超对于心室肥厚的检出率相对较高,漏诊率低,便于早发现、早诊断、早治疗,有利于减缓病情发展,提高患者生活质量,具有较高的临床诊断价值。     

右心声学造影诊断合并肺动脉口狭窄的房间隔缺损应用价值

目的探讨右心声学造影对合并肺动脉口狭窄(PS)的房间隔缺损(ASD)的诊断价值。方法应用经胸超声心动图(TTE)技术和右心声学造影技术分析出15例合并PS的ASD患者的声像图表现。结果TTE和右心声学造影对合并PS的ASD的检出率分别是66%和100%。结论右心声学造影有助于合并PS的ASD的诊断。     

超声检查胎儿心脏畸形漏诊原因分析

目的:分析产前超声检查胎儿心脏畸形漏诊的原因,探讨提高诊断准确率的方法。方法:回顾性分析该院44 391例经产前超声检查(包括彩超和黑白超)的胎儿资料。中晚孕期超声检查胎儿心脏采用"三切面法"即四腔心切面和左、右室流出道切面,晚孕期黑白超声仅观察四腔心切面。对超声检查发现可疑心脏异常的胎儿再进行详细的超声心动图检查。结果:出生后超声心动图发现产前漏诊胎儿心脏畸形50例,占受检胎儿的1.13‰。其中复杂性先天性心脏病11例(占0.25‰);房间隔、室间隔缺损等先天性心脏病39例(占0.88‰)。室间隔缺损的直径为(3.64±1.42)mm(1.6～6.7 mm),房间隔缺损的直径为(4.40±1.39)mm(2～7 mm)。结论:适宜的检查时间、获取标准的检查切面、仔细辨识图像特征、熟悉病变特点有助于减少漏诊。但由于胎儿先天性心脏病本身的复杂性和超声检查存在的局限性,不可能在产前检出所有的心脏畸形,应向孕妇及家属说明。     

Tei指数对房缺患者修补术与封堵术前后右心功能的评价

目的比较继发孔房间隔缺损(ASD)患者经皮Amplatzer伞片封堵术和外科修补术两种术式手术前后右心室的心肌做功指数(Tei指数)的改变。方法继发孔ASD患者行外科修补术10例和经皮伞封堵术10例分别于术前、术后30天行超声心动图检查、右心室Tei指数测定。结果继发孔ASD患者均成功行经皮Amplatzer伞片封堵术以及外科修补术,两组患者的右室Tei指数在术前和术后30天相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论修补术和封堵术对右心室Tei指数不产生明显影响。     

高血压合并左心室肥厚患者血管紧张素转化酶基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压合并左心室肥厚(LVH)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术对150名健康人(normotensivecontrols,NT)与152例原发性高血压病无合并症患者及80例高血压合并左心室肥厚患者ACEI/D基因多态性进行检测;利用超声心动图检测左心室质量(LVM)并计算左心室质量指数(LVMI)。结果原发性高血压非肥厚组及左心室肥厚组的ACE基因的D等位基因的频率为0.493及0.514,显著高于对照组的0.333(P<0.05)。结论ACE基因缺失多态性可能是高血压合并LVH易患性的危险因子。     

经导管介入封堵术治疗儿童室间隔缺损36例临床分析

目的探讨经导管治疗儿童先天性心脏病室间隔缺损封堵术的可行性及安全性,进行多方面综合疗效评价。方法通过经胸超声心动图（TTE）选择适合封堵术的先天性心脏病室间隔缺损（VSD）患儿36例,术前常规检测心电图（ECG）,胸部X线等,房间隔缺损（ASD）合并VSD 1例。在TTE及X线引导下行介入封堵术,术后通过胸片、心电图和TTE进行动态的随访观察。结果35例患儿封堵成功,技术成功率为97.2%,1例（2.8%）手术失败,改为体外循环下矫正畸形。术后5例病人有少量残余分流,2例出现房室传导阻滞（AVB）,1例出现完全性右束支传导阻滞（RBBB）,1例出现不完全性左束支传导阻滞（iLBBB）,封堵器脱落1例,心包填塞（PT）1例。VSD术前TTE测量值与术中X线测量值比较,差异无统计学意义。术后75%以上病人接受了3~6个月随访,35%以上病人接受了12个月随访,X线及TTE检查：全部显示肺血流量减少,右心房、右心室缩小,心电图提示无明显心律失常发生。结论经导管先天性心脏病封堵术治疗VSD具有很高的成功率及安全性;介入封堵术疗效好,并发症少,术后恢复快;TTE和X线可以准确地应用于先天性心脏病封堵术中。     

Thiamine deficiency in children with congenital heart disease before and after corrective surgery

BACKGROUND: Malnutrition is common in children with congenital heart disease, while thiamine deficiency (TD) is common in malnutrition, in critically ill children, and in adults with congestive heart failure treated with loop diuretics. Our goal was to determine whether children with congenital heart disease had TD and whether treatment with loop diuretics is related to TD in these patients. METHODS: Twelve children with ventricular septal defect (VSD) treated with furosemide, and 10 children with tetralogy of Fallot (TOF) referred for corrective surgery were consecutively enrolled into a prospective study. Data were collected 24 hours before surgery and 5 days after surgery for nutrition evaluation, medications used, anthropometric measurements, and laboratory markers of malnutrition. Thiamine and pyridoxine deficiencies were evaluated using activated enzyme assays. RESULTS: Seven children (32% of patients) did not meet the recommended daily allowance (RDA) for calories and 18% of patients did not meet the RDA for thiamine intake. Anthropometric measurements were low in both groups, more so in those with VSD, although the difference did not reach statistical significance. Overall, 18% (1/12 with VSD and 3/10 with TOF) of children with congenital heart disease had thiamine deficiency before surgery. Three of the four children with TD had adequate intake of thiamine. Six children (27%) had TD 5 days postsurgery (3 children with VSD and 3 children with TOF). CONCLUSIONS: TD is common in children with congenital heart disease (CHD) referred for corrective surgery both before and after surgery. Our results suggest that neither diuretic treatment nor malnutrition can fully explain the development of TD in these children.