Gardner综合征的诊治现状

1951年Gardner研究家族性肠息肉病(FAP)时发现本病,并将其从FAP中分离出来,本文总结Gardner综合征的临床表现特点、诊断依据、治疗方法进展,并特别强调了高危人群的监测方案,以便早期治疗。     

Gardner综合征早期诊断和治疗新进展

Gardner综合征是家族遗传腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）的一个亚型,以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤（包括硬纤维瘤）为特征。约有10％的FAP病人伴有此综合征,1951年由Gardner首次报道而将其从FAP中分离出来。     

女性空肠纤维瘤病(附1例报告)

<正>病例:女性,64岁,因进食后呕吐5月余,加重1个月来我院就诊。查体:中上腹可扪及直径为8 cm的肿块,质韧,活动度差,触之无压痛、反跳痛,肌紧张不明显。腹部MRI检查:近端空肠可见椭圆形异常信号灶,边界欠清,约6.5 cm×12.0 cm×13.0 cm,增强后呈明显不均匀强化(见图1),拟诊空肠肿瘤(淋巴瘤可能)。实验室检查:血、尿常规和肝、肾功能未见明显异常,CA125、CA19-9、CEA均在正常范围内。入院后行剖腹探查术,术中见肿块位于近端空肠,呈椭圆形,质韧,与十二指肠降部有粘连,完整切除空肠肿块及邻近肠管     

Mirizzi综合征的诊治体会(附43例报道)

目的 报告Mirizzi综合征的诊治经验.方法 回顾性分析我院2000年1月至2009年1月43例Mirizzi综合征患者的临床资料.结果 按照Csendes分型:Ⅰ型20例,Ⅱ型13例,Ⅲ型6例,Ⅳ型4例.术前确诊17例.根据不同分型选择术式,术中胆管损伤1例,术后胆漏2例,胆管狭窄1例,吻合口狭窄1例胆道感染2例,予以相应处理后均预后良好.结论 结合MRCP和ERCP可以提高Mirizzi综合征术前诊断率,术中选择正确的术式可以降低术后并发症,并取得良好疗效.     

家族性腺瘤性息肉病伴发硬纤维瘤的诊断和治疗

目的探讨家族性腺瘤性息肉病伴发硬纤维瘤的诊断和治疗.方法回顾性分析1995年1月至2005年1月收治的6例家族性腺瘤性息肉病并发硬纤维瘤患者的手术史、临床表现、治疗方法和随访结果,分析总结诊疗经验.结果5例患者发生硬纤维瘤前有大肠手术史,1例无腹部手术史.腹部无痛性肿块是最常见的临床表现,6例均通过影像学检查确诊.手术治疗4例,术后2例继续服用药物治疗,期待治疗1例.术后复发2例,1例出现短肠综合征.6例患者均存活.结论FAP患者伴发硬纤维瘤并不罕见,应提高警惕,及时发现并治疗.需根据患者全身情况和肿瘤部位,选择合理的治疗方式.     

黑斑息肉综合征的外科治疗(附8例报告)

目的总结黑斑息肉综合征的外科治疗经验。方法回顾性分析我院1986～2002年期间收治的8例黑斑息肉综合征患者的临床资料。结果8例中行部分小肠切除(其余段小肠多处切开,切除息肉)5例;胃大部切除术2例;右半结肠切除术1例。本组1例肠套叠致肠坏死急诊行肠切除,术后2年,因小肠息肉引起肠套叠致肠坏死,再次手术切除坏死肠段;1例术后内镜随访中发现直肠息肉,给予内镜下电灼切除;其余6例未见复发。结论黑斑息肉综合征手术主要是针对胃肠道息肉的治疗,解除临床症状;并注意把握手术时机,严格遵循手术适应证,并加强术后的随访。     

原发性输尿管息肉诊治体会——附6例报告

原发性输尿管息肉临床上少见，其中输尿管纤维上皮性息肉是最多见的一种，我院1988年6月～2004年9月经手术病理证实6例(结石并发息肉者不计在内)，现报告如下。     

胆囊隆起样病变的诊治探讨(附203例报告)

目的探讨胆囊隆起样病变的诊治原则。方法回顾分析203例手术切除胆囊隆起样病变病例的临床、病理特点。其中197例行术前B超检查,203例均行术后病理检查。结果胆囊良性病变共190例（胆固醇息肉128例,单纯腺瘤16例）,98．0％的胆固醇息肉直径小于10mm,半数以上的胆固醇息肉为多发;腺瘤多为单发,平均直径为（6．0±3．4）mm;良性病变患者有症状者87．9％（167／190）。胆囊恶性病变13例（腺癌8例、乳头状腺癌5例）,平均直径为（11．2±3．1）mm,年龄均大于55岁。结论对于B超提示的胆囊隆起样病变,胆固醇性息肉、腺瘤是最常见的良性病变,腺癌是最常见的恶性病变。对于有症状者应行手术治疗,年龄大于60岁、直径大于10mm以及合并结石的单发息肉是恶性病变的危险因素。对于无症状者,应综合分析,再决定是否手术。     

Fournier综合征诊治分析(附6例报道)

目的探讨Fournier综合征早期诊断和有效的治疗方法。方法回顾性分析我院2006～2009年期间收治的385例肛周脓肿并发Fournier综合征患者的临床资料。结果 385例肛周脓肿患者中有6例并发Fournier综合征,发生率为1.56%。经及时彻底清创、通畅引流、有效的抗生素和支持治疗,全部治愈。结论肛周脓肿可并发会阴区、阴囊、腹壁等处的Fournier综合征,该病发生、发展迅速,早期诊断、早期彻底清创引流对预后起决定性作用。     

家族性腺瘤性息肉病17例的诊断与外科治疗

目的：总结家庭性腺瘤性息肉病（FAP）的诊断和外科治疗经验。方法：回顾分析17例FAP的临床病理资料。结果：17例患者中男7例，女10例，平均年龄23．8岁，良性13例，平均年龄19．6岁，癌变4例，平均年龄37．8岁，13例有家庭史。家系调查发现1个家系至少有2例患者，最多可达7例，其中，6个家系中有7人已死于息肉癌变，全部患者均施行了全结肠切除，并分别采用回肠造口，回肠储袋，回肠肛管吻合等术式，随访2－20年，13例良性患者均存活。其中1例术后5年发生癌变，癌变者中1例术后5年发生肺部转移，行肺叶切除术后2年死亡，1例术后3年因广泛转移死亡，另2例为术后2年和6年，仍存活 。结论：FAP易癌变应尽早手术，手术宜选全结肠切除，直肠粘膜剥脱，回肠储袋，回肠肛管吻合术。     

45例功能性胰腺内分泌肿瘤的诊断和治疗

目的 探讨功能性胰腺内分泌肿瘤(PETs)的诊断和治疗方法.方法 回顾性分析1998年1月至2008年12月第三军医大学西南医院收治的45例功能性PETs患者的临床资料.术前根据临床表现进行定性诊断,以腹部彩色多普勒超声、CT等检查进行定位诊断.实施胰体尾+脾切除术8例,肿瘤摘除术32例,胆胰结合部切除术1例,胰十二指肠切除术4例.术后给予相应化疗.结果 45例患者中,良性34例,恶性11例.肿瘤位于胰头8例,胰尾26例,胰体7例,胰腺内多发肿瘤4例;肿瘤直径为0.3～5.0 cm,其中>2.0 cm者19例.术后8例患者出现胰液漏,2例发生切口感染,1例发生腹腔感染.33例胰岛素瘤患者中,5例多发肿瘤患者术后血糖未恢复正常,其中3例再次行手术治疗,2例口服胰岛素分泌抑制剂治疗,血糖均控制在正常范围;7例胃泌素瘤患者术后腹泻等临床症状消失,服用质子泵抑制剂治疗,半年后行电子胃镜检查示溃疡愈合,基础胃酸分泌及12 h胃液量均在正常范围;4例胰高血糖素瘤患者术后3周内坏死性游走性皮疹明显消失或明显减退,血氨基酸水平升高,糖尿病得以痊愈;1例恶性血管活性肠肽瘤患者术后腹泻、电解质紊乱得以纠正.45例患者中39例随访20～120个月,32例良性患者中2例复发,3例因其他疾病死亡;7例恶性患者中2例生存,3例因肝转移或肿瘤复发死亡,2例因其他疾病死亡.结论 外科治疗是功能性PETs有效的治疗方法.姑息性肿瘤切除术亦可明显改善患者的生命质量.     

盆底腹膜疝的12例诊断与治疗分析

目的探讨盆底腹膜疝的诊断与治疗,提高诊治水平。方法对我院在1988年8月至2008年3月收治的12例盆底腹膜疝临床资料进行回顾性分析。结果12例均行蹲位模拟排便动作B超检查,有9例确诊。3例在首诊中误诊,误诊率高达25％。3例误诊患者行排便造影,其中有2例并行盆腔动态MRI检查确诊。10例经腹途径手术治疗,2例复发性盆底腹膜疝经腹会阴途径修复,随诊3—12年,平均5．3年,无复发。结论盆底肌层损伤或发育不良、肌层薄弱是盆底腹膜疝常见病因。排便造影是诊断盆底腹膜疝可靠方法。B超检查也是一种简单、可靠的辅助诊断方法。MRI检查有助诊断盆底腹膜疝。治疗应针对病因,纠正异常解剖,经腹途径入路手术修复效果良好,复发性盆底腹膜疝宜经腹会阴途径修复。     

肠系膜纤维瘤病11例诊治分析

目的 总结肠系膜纤维瘤病诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1983年5月-2009年3月北京协和医院收治11例肠系膜纤维瘤病的临床表现、治疗方法和随访结果.结果 9例以腹部肿块为首发症状,2例为术中偶然发现肿块,3例术前被误诊为平滑肌肉瘤,1例误诊为神经鞘瘤,1例误诊为淋巴瘤.本组11例均行手术治疗,均经术后病理学诊断证实肠系膜纤维瘤病,患者均近期痊愈.经7～72个月随访,2例复发,其余9例未发现肿瘤复发征象.结论 肠系膜纤维瘤病早期诊断较困难,术前误诊牢高,彻底切除肿瘤是唯一可靠的根治方法.     

Desmoid tumour of the breast as a manifestation of Gardner's syndrome

INTRODUCTIONDesmoid tumours of the breast are rare. Although benign, they can mimic breast cancer on physical examination, mammography and breast ultrasound and can also be locally invasive. Even though they occur sporadically, they can also be seen as a part of Gardner's syndrome. We describe a case of desmoid tumour in a woman with Gardner's syndrome where the lesion was mammographically occult.PRESENTATION OF CASEA 63-year old woman presented with four months history of a painful left breast lump. She had a screening mammogram seven months ago which was normal. She is known to have Gardner's syndrome and had a total colectomy, she has also had multiple abdominal desmoids excised in the past. On examination there was a 4 cm × 5 cm firm, mobile lump in the left breast. Her mammograms in the clinic were also normal. Ultrasound suggested a benign lesion of the breast and a core biopsy showed it to be a benign spindle cell lesion. She underwent wide local excision of the lump, the intraoperative mammograms of the excised specimen also failed to detect the lesion. Histopathology of the excised specimen confirmed the tumour to be a benign desmoid tumour. She has now been offered radiotherapy and nonsteriodal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) to reduce her chances of a local recurrence.CONCLUSIONA high index of suspicion and a thorough triple examination protocol is necessary to detect rare lesions like a desmoid tumour which can masquerade as breast carcinoma.     

家族性腺瘤性息肉病伴发上消化道息肉57例分析

目的 探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)患者伴发上消化道息肉(胃及十二指肠)的发生率、内镜下的表现特征及其病理学特点.方法 对上海第二军医大学长海医院2004年1月至2010年6月收治的57例临床诊断为FAP患者采用胃镜、十二指肠侧视镜进行上消化道病变的筛查,并对发现的息肉样病灶进行组织学活检,分析FAP伴胃及十二指肠息肉的发病状况.结果 本组57例FAP患者中发生胃内息肉38例,占67％,息肉多数位于胃体和胃窦部,为增生性息肉;十二指肠息肉12例,占21％,其中7例为腺瘤性息肉.结论 上消化道息肉是FAP最常见的大肠外病变,胃内息肉多为增生性息肉;而十二指肠可能伴发腺瘤性息肉,属癌前病变.     

原发性输尿管癌的诊断与治疗(附21例报告)

目的加强对原发性输尿管癌的认识,提高对原发性输尿管癌的诊断及治疗水平。方法回顾性分析21例输尿管癌患者的临床资料,比较术前彩超、泌尿系CT成像(CTurography,CTU)和输尿管镜检等诊断符合率情况,讨论术前检查方法的差异。所有患者均行手术治疗,术后常规行膀胱灌注治疗,评估治疗后情况,总结原发性输尿管癌的诊断及治疗经验。结果所有患者的术后病检结果均为输尿管癌。比较术前彩超、CTU和输尿管镜检等检查结果表明,CTU和输尿管镜检诊断符合率明显高于彩超,差异具有统计学意义(P<0.05),CTU和输尿管镜检对输尿管癌的诊断符合率均较高,两者间差异无统计学意义(P>0.05)。A、B期输尿管癌患者尽早手术,术后获得较好的预后。结论对于输尿管肿瘤患者,应联合进行CTU和输尿管镜检查,早发现、早治疗,尽可能采取肾、输尿管全长及膀胱袖状切除术,条件许可时,可采用组合腔镜技术。术后规律随访并膀胱灌注腔内化疗,有利于预防输尿管癌术后膀胱癌复发,改善输尿管癌的预后。     

达芬奇系统联合纤维结肠镜乙状结肠腺瘤切除术

目的 探讨达芬奇手术系统联合纤维结肠镜行乙状结肠腺瘤局部切除的安全性与可行性.方法 2010年5月为1例乙状结肠腺瘤病人实施了达芬奇系统联合结肠镜结肠腺瘤局部切除术,研究其手术技术、手术安全性、术后恢复情况.结果 手术顺利,无术中并发症发生.术后第2天恢复胃肠道功能,第4天出院.结论 达芬奇系统联合结肠镜应用于结肠腺瘤...     

原发性腹膜后恶性肿瘤的诊断和治疗(附23例报告)

目的提高腹膜后恶性肿瘤的诊疗水平。方法对23例原发性腹膜后恶性肿瘤进行回顾性分析。23例腹膜后恶性肿瘤的临床表现各异,其中例无周围脏器侵犯,14例有周围脏器侵犯。手术根治性切除14例(其中包括9例无周围脏器侵犯和5例联合脏器切除)。姑息性切除6例,仅做术中活检3例。结果手术后并发症仅有1例,是由于术中大出血引起。本组无发生围手术期死亡的病例。手术后复发是5例。复发时间是从术后3个月至1年。5例术后复发均行再手术切除。结论腹膜后恶性肿瘤临床表现缺乏特异性,易侵犯周围腹腔脏器。其首选治疗方法为根治性切除术,如果病人的全身及局部情况许可,应考虑行姑息性切除术．对术后局部复发病例亦应争取再手术切除。