A case of facial hemiatrophy associated with linear scleroderma and homolateral masseter spasm

The rare combination of progressive facial hemiatrophy, linear scleroderma and spasm of the homolateral masseter muscle was observed in a 39 year old woman. The possible pathogenetic meaning of the association is discussed on the electrophysiological evidence and in the light of published cases.

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Sommario In una donna di 39 anni è stata osservata la rara associazione di emiatrofia facciale progressiva, sclerodermia lineare e spasmo del muscolo massetere omolaterale. Sulla base dello studio elettrofisiologico nonché dalla revisione della letteratura, gli Autori discutono sul possibile significanto di tale associazione da un punto di vista patogenetico.

     

Ocular palsy preceding chronic relapsing idiopathic polyneuropathy. Poor response to plasma exchange

We report a case of chronic relapsing idiopathic polyneuropahty developing six weeks after the onset of extraocular palsy. As in the other four published cases, the patient failed to respond to steroids and also in this case to plasma exchange, thus confirming the poor prognosis. The electrophysiological features and poor response to plasma exchange are at variance with a demyelinating pathogenesis and suggest classification of this form as a distinct clinical variant.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente che sviluppò una polinevrite cronico-recidivante sei settimane dopo l'insorgenza di una oftalmoparesi estrinseca. Il p. non rispose a trattamento con steroidi e a due cicli di plasmaferesi, confermando così la prognosi sfavorevole di questi casi. Le caratteristiche elettrofisiologiche e la risposta alla plasmaferesi depongono contro la patogenesi demielinizzante e inducono a classificare questa forma come una ben distinta variante di polineuropatia cronico-recidivante idiopatica.

     

Beneficial effect of botulinum A toxin in blepharospasm: 16 months' experience with 16 cases

After introducing the problem of blepharospasm, we report our experience on treatment with purified botulinum A toxin in 16 cases of blepharospasm, symptomatic in two and essential in 14, than had not responded to drugs. The changes in intensity and frequency of spasm after treatment were evaluated on a clinical scale and by review of videotapes. The beneficial effect appeared within a week in most patients, lasting from 6 to 28 weeks (mean 13), and reached the maximum at the third-seventh week. Mild spasms and female patients responded better. Repeated injections were followed by better response to the drug. Complications, exclusively local, were represented by transient corneal exposure, ptosis, lacrimation or diplopia.

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Sommario Dopo una breve introduzione sul problema del blefarospasmo, gli autori riportano la loro esperienza nel trattamento con tossina botulinica purificata di 16 casi di questo disturbo, sintomatico in due ed essenziale in quattordici. Le modificazioni di intensità e di frequenza degli spasmi palpebrali sono state valutate su una scala clinica e con la revisione delle videoregistrazioni effettuate prima del trattamento e a distanza di unodue mesi. La maggior parte dei pazienti ha riportato un miglioramento dopo 3–10 giorni dalla inoculazione. Tale miglioramento ha avuto una durata variabile da 6 a 28 settimane, con una media di 13, ed un massimo tra la 3^a e la 7^a settimana. Gli spasmi moderati ed i soggetti di sesso femminile hanno avuto una risposta migliore. La ripetizione delle somministrazioni della tossina si è accompagnata ad un miglioramento più marcato della sintomatologia. Le complicazioni del trattamento, unicamente locali, sono consistite in insufficiente chiusura della rima palpebrale, lacrimazione, ptosi e diplopia transitori.

     

Chronic subdural hematoma: Reliability of radioisotope imaging versus computed tomography

25 surgically verified cases of chronic subdural hematoma (CSH) were examined retrospectively. All the patients had been investigated both with computed tomography (CT) and with radioisotope imaging (RI). RI supplied a correct diagnosis in all cases whilst CT yielded a doubtful diagnosis (generic signs of spaceoccupying lesion) in 5 cases and normal findings (false negative) in one. The clinical use of the two investigations is discussed. The study shows the reliability of RI in the diagnosis of CSH especially when CT determines the site but not the nature of the lesion (hematoma in the isodense phase).

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Sommario Sono stati esaminati retrospettivamente 25 casi di ESC (Ematoma Subdurale Cronico) verificati chirurgicamente. Tutti i pazienti erano stati sottoposti sia a TC (Tomografia Computerizzata) che ad ER (Esame Radioisotopico). L'ER ha permesso diformulare la diagnosi esatta in tutti i casi mentre la TC ha fornito in 5 casi una diagnosi dubbia (segni generici di processo espansivo) ed in un caso è risultato normale (falso negativo). Viene discusso l'uso clinico dei due esami. Lo studio dimostra la affidabilità dell'ER nella diagnosi di ESC in particolare quando la TC permette solo una diagnosi di presenza ma non di natura della lesione (ematoma in fase di isodensità).

     

Problems of etiology in femoral neuropathies

29 cases of femoral mononeuropathy are reported. While the clinical features of the femoral neuropathy are easily identified, the etiology is often hard to establish. The cases reported tend to fall into three general categories: 1) cases without major diagnostic difficulties (e.g. diabetic neuropathy); 2) those in which the definite diagnosis results from combined evidence of laboratory and instrumental data (degenerative changes in the lumbar spine, compressions, entrapments, etc.); 3) those in which the negative result of the investigations prevents a positive diagnosis and hence a presumptive etiology (spondylosis, inflammatory process, ischemia of the nerve) may be formulated. Attention is drawn to the favorable course of the condition in the patients of this group.

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Sommario Vengono riportati 29 casi di mononeuropatia femorale. Mentre sul piano semeiologico l'identificazione di una neuropatia femorale risulta agevole, può essere problematico definirne l'eziologia. I casi riportati possono essere inclusi in tre categorie: 1) neuropatie che non presentano particolari difficoltà diagnostiche (es. diabetiche); 2) casi nei quali la diagnosi eziologica scaturisce dall'integrazione di dati clinici e strumentali (es. modificazioni degenerative del rachide lombare, intrappolamenti, etc.); 3) casi nei quali, dato l'esito negativo delle indagini, la diagnosi resta confinata all'ambito delle ipotesi (modificazioni degenerative del rachide lombare, processi infiammatori, ischemia del nervo). Viene segnalato il decorso favorevole dei casi inclusi in quest'ultimo gruppo.

     

A perplexing case of juvenile extrapyramidal disease

A case of a 15-year-old patient with a progressive extrapyramidal disease is presented. A brain CT shows bilateral atrophy of globus pallidus. Different diagnostic hypothesis are discussed.

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Sommario Viene presentato il caso di una paziente di 15 anni con una sintomatologia extrapiramidale evolutiva. Viene proposta la significatività di una correlazione tra quadro clinico e reperto T.A.C. di atrofia bilaterale del pallido.

     

Cranial and spinal tumors with meningitic onset

We review the literature on cases of cranial or spinal tumor presenting with meningitic symptoms. Embryonal tumors — dermoid cysts, epidermoid, epidermoid cysts, craniopharyngiomas, teratomas - and malignant gliomas were the cause of most of the episodes of chemical meningitis, single or multiple in patients with no neurological symptoms. Differential diagnosis from aseptic meningitis, especially from Mollaret aseptic meningitis, is essential.

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Sommario Viene effettuata una revisione della letteratura dei casi di neoplasia cranica o spinale, che presentarono una sintomatologia di esordio di tipo meningitico. I tumori disembriogenetici (cisti dermoidi, cisti epidermoidi, craniofaringiomi, teratomi) ed i gliomi maligni, sono i maggiori responsabili di episodi singoli o multipli di meningite chimica in pazienti neurologicamente asintomatici. La diagnosi differenziale con le meningiti asettiche ed in particolare con la meningite asettica di Mollaret deve essere sempre accuratamente eseguita.

     

A case of multiple sclerosis with an onset mimicking the Kleine-Levin syndrome

A 20 years old patient is described, who presented two episodes of day-time hypersomnia, orthostatic hypotension and psychotic behavior. Compulsive masturbation and abnormalities of the eating habits were also present. Both episodes cleared up spontaneously in about one week. From the clinical point of view a Kleine-Levin syndrome, was suspected. However a CSF examination showed IgG oligoclonal bands and an increased IgG index. A NMR showed multiple area of increased signal intensity, suggestive of a demyelinating disease. On these elements a final diagnosis of MS was made, in spite of a normal neurological examination. This case was compared to other cases of MS in which the disease begins with acute remitting psychiatric symptoms. However cases of MS with complex episodes as observed in our patient were not found in the Literature.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente di 20 anni che presentava 2 episodi caratterizzati da ipersonnia diurna, ipotensione ortostatica e sintomi psicotici. Erano anche presenti masturbazione compulsiva e anomalie dell’alimentazione. Ambedue gli episodi si risolvevano spontaneamente in circa una settimana. Gli aspetti clinici degli episodi erano suggestivi di una sindrome di Kleine-Levin. Tuttavia l’esame del LCS dimostrava la presenza di bande oligoclonali IgG e un aumento dell’IgG index. Una Risonanza Magnetica Nucleare dimostrava aree multiple di segnale aumentato, suggestive di un processo demielinizzante. Sulla base di tali dati veniva posta diagnosi di SM, malgrado l’esame neurologico fosse completamente normale. Tale caso viene discusso in relazione ad altri casi di SM in cui la malattia iniziava con episodi psichici acuti remittenti. Dall’esame della letteratura, tuttavia, non venivano riscontrati casi caratterizzati da episodi complessi, simili a quello descritto.

     

Acute and subacute akinetic-rigid parkinsonian syndrome mimicking a meningoencephalitis

Four cases of acute and subacute akinetic-rigid parkinsonian syndrome are described. The clinical picture initially simulated a meningoencephalitis, which was escluded by the negative CSF findings and the aspecific electroencephalogram. In the first case the parkinsonism was attributable, also on the basis of the autoptic findings, to the prolonged neuroleptic therapy; in the other cases a toxic-infectious condition, through a damage on liver function, revealed a subclinical latent parkinsonian syndrome.

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Sommario Gli autori descrivono quattro casi di sindrome parkinsoniana acineticoi-rigida insorta in modo acuto o subacuto. Il quadro clinico, per la concomitanza di una falsa rigidità nucale, di febbre e di un alterato stato di coscienza, simulò inizialmente quello di una meningoencefalite. La negatività dell'esame liquorale, la aspeficità di quello EEG permisero di escludere tale sospetto diagnostico. Mentre nel primo caso il parkinsonismo acinetico-rigido è risultato attribuibile — anche in base ai reperti autoptici — all'uso prolungato di neurolettici maggiori, nei restanti casi gli autori ritengono che una condizione tossica o infettiva, disturbando la funzione epatica, abbia fatto precipitare la patologia parkinsoniana già esistente in forma subclinica.

     

Neurological diagnoses in psychiatric patients The uncertain boundaries between neurology and psychiatry

The study highlights the high prevalence of neurological diagnoses in a population of psychiatric in-patients admitted to 16 private clinics and 6 private institutes because of their mental and behavioral disorders. Neurological diseases affected 13.05% of acute and 68.09% of chronic psychiatric patients. These results emphasize the need for specific neurological competence in the treatment of many psychiatric patients and better integration between neurological and psychiatric departments. The close relationship between neurology and psychiatry, as well as the renaissance of neuropsychiatry are discussed.

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Sommario Lo studio evidenzia un'alta prevalenza di diagnosi neurologiche in una popolazione di pazienti ricoverati per disturbi psichici e del comportamento. Il 13,05% di pazienti psichiatrici ricoverati in 16 cliniche private per malati acuti e il 68,9% di quelli ricoverati in 6 istituti privati per malati cronici sono risultati affetti da malattie neurologiche. Questi risultati sottolineano la necessità di una specifica competenza neurologic nel trattamento di molti malati psichiatrici e suggeriscono una migliore integrazione tra servizi neurologici e servizi psichiatrici. Viene discussa la stretta correlazione esistente, sul piano teorico e sul piano clinico, tra neurologia e psichiatria e la rinascita di un'antica disciplina di confine, la neuropsichiatria.

     

Monosymptomatic presentation of type I Arnold-Chiari malformation: Report of two cases

Two cases of type I ACM are described, one of which presented with dizziness in late childhood (case 1), the other with mild intention tremor in adulthood (case 2). Cerebellar ectopia should be considered in monosymptomatic patients even in the absence of other symptoms and signs of C.N.S. dysfunction. Magnetic resonance imaging of the craniocervical junction should be performed because it may be diagnostic for type I ACM.

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Sommario Vengono segnalati due casi di malformazione di Arnold-Chiari tipo I ad esordio clinico monosintomatico nella prima adolescenza. Viene suggerito di avanzare, in questi casi, il sospetto diagnostico di ectopia cerebellare anche in assenza di segni e sintomi ben definiti di compromissione del S.N.C. e di eseguire sempre, al fine della conferma o meno di tale sospetto, la RMN della giunzione craniocervicale.

     

The POEMS syndrome: Report of six cases

We report six patients affected by POEMS syndrome (Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal gammopathy, and Skin changes), a peculiar multiorgan disease frequently associated with osteosclerotic myeloma or other plasma cell disorders. Sensorimotor polyneuropathy was associated with multisystem involvement in all of the patients, with osteosclerotic myeloma in 2 cases, monoclonal gammopathy of undetermined significance in 2 cases and Castleman's disease in the final two. In all of the patients, sural nerve biopsy findings were consistent with a mixed, axonal and demyelinating neuropathy. Increased levels of Interleukin-6 were found in two cases, but the pathogenesis of the disease is far from established.

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Sommario Descriviamo 6 pazienti con sindrome POEMS (Polineuropatia, Organomegalia, Endocrinopatia, gammopatia Monoclonale, alterazioni cutanee [Skin changes]), una peculiare malattia ad interessamento multisistemico frequentemente associata a mieloma osteosclerotico o ad altre malattie plasmacellulari. Una polineuropatia sensitivo-motoria si accompagnava ad interessamento pluriviscerale in tutti i pazienti, a mieloma osteosclerotico in due casi, a gammopatia monoclonale di incerto significato in altri due, e a malattia di Castleman negli ultimi due pazienti. In tutti i 6 casi la biopsia del nervo surale dimostrava una neuropatia mista, demielinizzante ed assonale. In due casi sono stati trovati elevati livelli di Interleuchina-6, ma la patogenesi della malattia è ancora ignota.

     

Biochemical markers in steely hair syndrome

Plasma benzylamine-oxidase activity seemed to be the most significant diagnostic and clinical test in two cases of steely-hair syndrome. These data may be explained by the massive impairment of collagen in this syndrome.

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Sommario In due casi di steely hair syndrome sono stati dosati contemporaneamente i livelli serici di rame e di ceruloplasmina e l'attività della benzilamino-ossidasi. L'attività di quest'ultimo enzima mostra una migliore correlazione con la diagnosi ed il decorso clinico della malattia. Ciò potrebbe essere compreso per la grave collagenopatia presente in questa sindrome.

     

Familial lead poisoning from contaminated wine

Three members of a family were found be suffering from lead poisoning of nonindustrial origin, the causative agent being the home-produced wine left to ferment in a glazed earthenware vat. The clinical and neurophysiological features are discussed in the light of similar cases in the literature. Correct diagnosis and early treatment of nonindustrial lead polyneuropathy are often extremely difficult because of the elusive nature of the exposure.

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Sommario Tre componenti di una famiglia hanno sofferto di una intossicazione da piombo di origine industriale da vino prodotto in casa e lasciato fermentare in recipienti di terracotta smaltata. Le caratteristiche cliniche ed elettrofisiologiche dei casi vengono descritti in rapporto con casi analoghi citati dalla letteratura. La diagnosi corretta e il precoce trattamento di queste polineuropatie da piombo non industriale risultano spesso difficili per la natura occasionale dell' azione tossica.

     

Complex partial status epilepticus simulating an ischemic insult: Case report

A patient presenting complex partial status epilepticus (CPSE) had a clinical history and neurological picture on admission that mimicked a cerebrovascular insult. On admission she was confused and totally unresponsive to verbal stimuli. EEG showed high voltage paroxysmal activity on the left hemisphere, prominent on the temporoccipital leads and tending to spread to the opposite regions. Intravenous diazepam led to resolution of the clinical and EEG picture within 24 hours, only a medium voltage slow wave focus being present on the left temporal regions. CPSE should be considered whenever a prolonged impairment of consciousness is present. Only accurate EEG recordings permit correct diagnosis in doubtful cases.

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Sommario Viene descritto il caso di una paziente affetta da stato di male parziale complesso, i cui rilievi clinici all'ingresso simulavano un evento cerebrovascolare. La paziente si presentava in stato confusionale, incapace di reagire agli stimoli esterni. L'EEG rivelava un'attività parossistica emisferica sinistra, prevalente sulle derivazioni temporooccipitali, tendente a diffondere controlateralmente. La terapia con diazepam per via endovenosa portava alla risoluzione del quadro clinico-EEGrafico entro 24 ore, persistendo soltanto un'attività lenta sulle derivazioni temporali di sinistra. Uno stato di male parziale complesso deve essere sospettato ogni qualvolta ci si trova di fronte ad una compromissione della coscienza di lunga durata. Solo una accurata indagine EEGrafica può permettere di formulare una corretta diagnosi nei casi dubbi.

     

Autoimmune myastenia gravis with thymoma following the spontaneous remission of stiff-man syndrome

A patient who developed generalized autoimmune myasthenia gravis six years after the spontaneous remission of a stiff-man syndrome is described. He also suffered from chronic active hepatitis and had radiological evidence of a thymoma. He did not have diabetes mellitus. Besides anti-nicotinic acetylcholine receptor antibodies, anti-nuclear, anti-DNA, anti-mitochondrial and anti-skeletal muscle antibodies were found in his serum, while islet-cell antibodies were absent. Immunocytochemistry studies failed to demonstrate autoantibodies to GABA-ergic nerve terminals, although an aspecific neuronal immunostaining was observed. The clinical and immunological features of this case support the hypothesis of a dysimmune pathogenesis of SMS, also in cases not associated with autoimmunity to GABA-ergic nerve terminals. Furthermore, a relationship between thymoma and the neurological syndromes discussed could be considered.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente che sviluppò una forma di Miastenia Gravis generalizzata autoimmune con evidenza radiologica di timoma sei anni dopo la remissione di una sindrome di contrattura muscolare permanente con caratteristiche elettrofisiologiche e di risposta ai farmaci tipiche della “stiff-man syndrome”, sebbene inizialmente associata a transitori segni di sofferenza troncoencefalica. Oltre ad anticorpi contro il recettore nicotico dell'acetilcolina, nel siero del paziente furono riscontrati anticorpi anti-nucleo, anti-DNA, anti-mitocondrio, anti-muscolo scheletrico. Il paziente non era diabetico e non presentava anticorpi contro le isole pancreatiche. Studi di immunoistochimica non hanno dimostrato anticorpi contro i terminali GABA-ergici, sebbene si sia riscontrato un certo grado di immunoreattività neuronale. Le caratteristiche cliniche ed immunologiche di questo caso suggeriscono l'ipotesi di una patogenesi disimmune di alcuni casi di “stiffman syndrome”, anche se non associati ad autoimmunità contro i terminali GABA-ergici ed inducono a considerare la possibilità di un coinvolgimento paraneoplastico-disimmune in queste forme.

     

Elsberg syndrome: radiculomyelopathy and acute urinary retention in patient with genital herpes

We describe a case of a sexually active woman who presented acute urinary retention associated with herpes genitalis infection and with few other neurological signs. The outcome of the disease was positive. We stress the utility of a careful CSF examination.

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Sommario Viene descritto dagli autori il caso di una giovane donna che ha presentato nel corso di una infezione da herpes genitalis una ritenzione urinaria acuta in assenza di altri rilevanti segni di interessamento radicolare. L'evoluzione della malattia è stata favorevole. In questi casi un accurato esame liquorale può essere molto utile per evidenziare un quadro di radicolomielopatia sacrale paucisintomatica.

     

Hyperthermic syndromes and impairment of the dopaminergic system: A clinical study

We present 8 cases of centrally-originating hyperthermic syndrome, the intial cause being either neuroleptic malingnant syndrome, hyperthemia after discontinuance of antiparkinsonian therapy or heatstroke. We review the physiological and neurochemical mechanisms involved in thermoregulation, emphasizing the role of dopamine. A single mechanism, consistent with pharmacological or neuropathological impairment of the dopaminergic system, could be responsible for all the cases of hyperthermic syndrome presented.

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Sommario Vengono presentati 8 casi di ipertermia legata ad un primitivo coinvolgimento del sistema termoregolatore centrale, comprendenti la sindrome maligna da neurolettici, l'ipertermia da sospensione di farmaci antiparkinsoniani, e il colpo di calore. In una breve rassegna dei meccanismi fisiologici e neurochimici alla base della termoregolazione, viene sottolineato il ruolo predominante svolto dalla dopamina. Alla base di tutti i casi di sindrome ipertermica presentati, gli autori ipotizzano un unico meccanismo consistente in una alterazione farmacologicamente indotta o neuropatologica del sistema dopaminergico.

     

Ichthyosis accompanied by neurological symptoms with special reference to epilepsy

5 patients with ichthyosis had a neurological accompaniment: epilepsy in 4, congenital palpebral ptosis, facial pain and neurosis in 1. In one patient epilepsy was combined with multiple malformations (normal dwarfism, prematurely old face, skeletal abnormalities) and oligophrenia. There was considerable variability genetically: 2 sporadic cases, 1 with X-linked transmission, 1 with autosomal dominant and 1 with apparent autosomal recessive heredity. In one case the coexistence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency provided proof of X-linked transmission. Further study of larger case-series is needed for a better definition of the nosographic and genetic aspects of non blastomatous neuroectodermatoses in which ichthyosis figures.

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Sommario Vengono presentati 5 casi di ittiosi con associata patologia neurologica, rappresentata in 4 casi da epilessia mentre in 1 sono presenti ptosi palpebrale congenita, algie facciali e nevrosi. In un caso all'epilessia si associano anche malformazioni multiple (nanismo armonico, facies vecchieggiante, anomalie scheletriche) ed oligofrenia. È stata riscontrata una notevole variabilità per quanto riguada l'aspetto genetico: due casi sporadici, un caso con modalità di trasmissione tipo X-linked, un caso con ereditarietà autosomica dominante e un caso di apparente trasmissione autosomica recessiva. In un caso la coesistenza di deficit di G6PD con ittiosi ha consentito di individuare con certezza la trasmissione X-linked. Riteniamo necessario lo studio di casistiche più ampie per una migliore definizione degli aspetti nosografici e genetici della patologia neuroectodermica non blastomatosa in cui compare ittiosi.

     

Variable responses to rituximab treatment in neuromyelitis optica (Devic’s disease)

We have described two cases of Devic’s disease patients treated with rituximab with different outcomes. The results indicate that there may be early unresponsiveness in very aggressive cases. Well designed clinical trials are needed to assess treatment effects in such a rare disease.

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Sommario Abbiamo descritto due casi di Malattia di Devic trattati con Rituximab con differente risposta terapeutica. I risultati indicano la possibilità di una non risposta precoce nei casi molto aggressivi. Sono necessari trial clinici ben strutturati per la valutazione dell’efficacia dei trattamenti in questa rara malattia.