全外显子组测序鉴定汉族人群扩张型心肌病新的MYH7基因突变

目的：我们应用全外显子测序筛查一个扩张型心肌病患者家系的致病基因。方法：我们对一位在复旦大学附属中山医院就诊的扩张型心肌病患者及其家族成员采集临床资料,同时采集外周血做全外显子测序,寻找可能的致病基因突变,然后用sanger测序对患者及家系成员验证。结果：通过对家系患者及家族成员基因测序分析,经过多个数据库过滤,我们发现了致病基因突变位点MYH7 c.2458G>C (p.Ala820Pro),随后我们发现在家族成员中携带该突变位点的成员心功能异常。检索数据库发现该位点既往未在汉族人群中报道过,首次发现该突变位点与扩张型心肌病有关。结论：本研究通过全外测序发现了一个扩张型心肌病家系的致病基因,为新的汉族人群扩张型心肌病致病位点。     

家族性中青年扩张型心肌病合并高血压2例报告

扩张型心肌病是一种以单侧或双侧心腔扩大,心肌收缩功能减退,以伴或不伴有充血性心力衰竭为主要特征的严重心肌病.20%~35%的扩张型心肌病患者是家族性发病[1].本人在临床中遇到家族聚集性的中青年扩张型心肌病合并高血压2例,现报告如下.     

扩张型心肌病相关基因的研究与进展

目的：分析基因突变与扩张型心肌病发病的可能关系。 资料来源：应用计算机检索Pubmed及English Medcal Current Contents（EMCC）数据库1998-01／2005-11关于基因突变与扩张型心肌病的文献，检索词为“dilated cardiomyopathy，gene，mutation”，语言种类为English。同时检索Chinese Medical Current Contents（CMCC）数据库2000-01／2005-11有关扩张型心肌病遗传学研究的文献，检索词为“扩张型心肌病，基因，突变”，并限定语言种类为中文。 资料选择：对检索结果进行初审，选取基因突变与扩张型心肌病方面的相关信息进行整理，筛除明显不相关的或针对性不强的文章。同一领域的文章则选择近期发表或权威杂志文章。 资料提炼：进一步整理分析所选的37篇文献，筛除重复的研究或Meta分析，最后选择符合标准的20篇文章作为参考文献。 资料综合：扩张型心肌病是一种多病因、多因素的心肌疾病，其发病与病毒感染、自身免疫反应、细胞凋亡及遗传因素等相关。近年来，研究表明遗传因素在其发病中起着重要作用，国内外学者发现了许多与扩张型心肌病相关的基因突变，这些突变主要位于细胞骨架蛋白编码基因、肌小节蛋白编码基因及线粒体DNA等。 结论：基因突变在扩张型心肌病的发病中起着重要作用，突变基因的检测将有利于扩张型心肌病的早期诊断、早期预防及特定基因个性化治疗。但目前仍有许多实际问题有待进一步探讨。     

核纤层蛋白Lamin A的结构及功能和代谢特征

Lamin A是细胞核内重要的骨架蛋白,对维持细胞的形态结构具有重要作用.文章综述了LMNA基因在染色体的位置,lamin A蛋白质的形态、结构;LMNA基因不同位点的突变和缺失时机体产生的不同疾病:核纤层蛋白lamin A参与成肌细胞的分化作用功能:Caspase-6可促进核纤层蛋白lamin A的裂解以及NFAT5可能促进lamin A的表达等调节作用.     

两家系扩张型心肌病的超声心动图特征

目的　阐述两家系扩张型心肌病的超声心动图 (UCG)特征。方法　应用UCG检查发现两家系扩张型心肌病并经X线影像证实其诊断。结果　第一家系 1 2口人的UCG检查表现左房、右室增大者 4例。第二家系 9口人的UCG检查表现单纯左房增大者 5例。结论　超声心动图检查如发现不明原因的心脏某腔室增大 ,在鉴别诊断中应想到家族性扩张型心肌病的可能 ,应进行医学家系调查     

一例遗传性蛋白C缺陷症家系的实验诊断

目的对1例遗传性蛋白C缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测。方法用发色底物法测定血浆蛋白C活性;用聚合酶链反应（PCR）法对先证者PC基因（PROC）的9个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。家系成员DNA在先证者PROC基因突变区域扩增后测序,进行家系调查以期发现遗传规律。结果先证者蛋白C活性为38.6%,抗原为45.3%。直接基因测序分析发现先证者PROC基因外显子7区存在杂合错义突变c.565C〉T,该突变将引起编码的蛋白C 147位精氨酸被色氨酸替换（p.Arg147Trp）。家系分析发现先证者的c.565C〉T突变遗传于其父亲。结论 c.565C〉T杂合突变是导致该家系遗传性PC缺陷症的原因。     

碎裂QRS与特发性扩张型心肌病预后关系研究

目的探讨碎裂ORS与特发性扩张型心肌病患者预后的关系。方法85例特发性扩张型心肌病患者根据常规心电图检查结果分为碎裂QRS组41例和非碎裂QRS组44例,随访2～33（16．5士9．4）个月,比较2组患者全因病死率和室性心律失常发生率。结果8例死亡,5例室性心律失常;碎裂QRS组全因病死率和室性心律失常发生率高于非碎裂QRS组（P〈0．05）;Kaplan-Meier生存分析碎裂QRS组生存率低于非碎裂QRS组（P〈0．05）;多变量C0z回归分析显示,碎裂QRS是特发性扩张型心肌病全因死亡和室性心律失常的预测因子（OR=1．182,95％CI：1．036～2．910,P=0．038）。结论碎裂QRS与特发性扩张型心肌病的不良预后有关,碎裂QRS对特发性扩张型心肌病患者全因死亡和室性心律失常有较高预测价值。     

超声心动图对缺血性心肌病与扩张型心肌病的观察与分析

超声心动图对缺血性心肌病与扩张型心肌病的观察与分析史卫平①王云翔缺血性心肌病（ＩＣＭ）是近年来新确立的，因心肌缺血引起心肌变性、坏死和纤维化等改变，并导致严重的心肌功能失常的疾病，属心肌病范畴。此病与扩张型心肌病（ＤＣＭ）由于超声特征相似，均表现为“...     

扩张型心肌病相关基因的研究与进展

目的:分析基因突变与扩张型心肌病发病的可能关系。资料来源:应用计算机检索Pubmed及EnglishMedicalCurrentContents(EMCC)数据库1998-01/2005-11关于基因突变与扩张型心肌病的文献,检索词为“dilatedcardiomyopathy,gene,mutation”,语言种类为English。同时检索ChineseMedicalCurrentContents(CMCC)数据库2000-01/2005-11有关扩张型心肌病遗传学研究的文献,检索词为“扩张型心肌病,基因,突变”,并限定语言种类为中文。资料选择:对检索结果进行初审,选取基因突变与扩张型心肌病方面的相关信息进行整理,筛除明显不相关的或针对性不强的文章。同一领域的文章则选择近期发表或权威杂志文章。资料提炼:进一步整理分析所选的37篇文献,筛除重复的研究或Meta分析,最后选择符合标准的20篇文章作为参考文献。资料综合:扩张型心肌病是一种多病因、多因素的心肌疾病,其发病与病毒感染、自身免疫反应、细胞凋亡及遗传因素等相关。近年来,研究表明遗传因素在其发病中起着重要作用,国内外学者发现了许多与扩张型心肌病相关的基因突变,这些突变主要位于细胞骨架蛋白编码基因、肌小节蛋白编码基因及线粒体DNA等。结论:基因突变在扩张型心肌病的发病中起着重要作用,突变基因的检测将有利于扩张型心肌病的早期诊断、早期预防及特定基因个性化治疗。但目前仍有许多实际问题有待进一步探讨。     

卡维地洛治疗扩张型心肌病心力衰竭的疗效研究

扩张型心肌病（DCM）是临床常见特发性心肌病，常伴充血性心力衰竭（CHF），神经内分泌的过度激活是其重要的病理生理机制。卡维地洛作为第三代β受体阻滞剂，兼具β1、β2及α受体阻滞作用，可以阻断心力衰竭患者体内儿茶酚胺过度分泌的恶性循环，扩张血管，减轻心脏负荷。本研究旨在观察卡维地洛治疗扩张型心肌病心力衰竭的疗效。     

中国扩张型心肌病与β-肌球蛋白重链基因的相关性研究

目的:研究β-肌球蛋白重链基因(MYH-7)在中国扩张型心肌病(DCM)患者中的突变情况。方法:对81例DCM患者(其中8例为家族性DCM先证者)进行MYH-7基因突变扫描,用聚合酶链反应分别扩增MYH-7基因功能区的15个外显子片断,双脱氧末端终止法测序。结果:在所有DCM患者中未检出MYH-7的致病突变,仅在1例散发性DCM患者的7号外显子检出同义突变。结论:MYH-7可能不是中国DCM患者的主要致病候选基因。     

1个结蛋白基因新突变致扩张型心肌病家系的临床特点及遗传分析

摘要:目的对1 个扩张型心肌病的家系进行遗传学分析,探讨其致病性基因变异位点,为遗传咨询提供数据支持。方法收集该家系现存成员的临床资料和外周血,采用外周血DNA提取试剂盒提取白细胞基因组DNA,采用全外显子组二代测序技术筛选出与扩张型心肌病相关的可疑致病性变异,用Sanger 测序对变异位点进行验证,结合家系共分离分析及多种生物信息学方法(如UniProt、PolyPhen-2和Mutation taster 、ANTHEPROT PyM0L等)综合验证和预测该变异的有害性,并根据ACMG指南对该变异位点进一步解读。结果该扩张型心肌病家系符合常染色体显性遗传模式,患病成员均携带结蛋白基因(desmin,DES) ,是未曾报道过的一种杂合错义新突变DES c. 140G>T( p.Ser471le)。生物信息学预测结果显示,该突变可改变蛋白质的二级结构,增加其疏水性并使其抗原性下降，还可使该位点原有的氢键和潜在的磷酸化位点丢失。根据ACMG指南可将该突变解读为可能致病的变异。结论新发现的 DES基因c.140G>T(p.Ser47le)变异可能是该常染色体显性遗传家系的致病原因,该家系患者出现临床表型的时间相对较早且预后不良,突变的检测有助于患者早期诊断与个性化的临床管理及治疗。     

早期扩张型心肌病心内膜心肌活检的组织病理变化

采用定量或半定量方法对２０例早期扩张型心肌病及２２例扩张型心脏病患者心内膜心肌活检标本进行组织病理学分析，结果发现扩张型心肌病患者心肌细胞肥大、畸核、核改变及间质纤维化的程度比早期扩张型心肌病患者重，而早期扩张型心肌病患者炎细胞浸润的程度则比扩张型心肌病患者重。两组有９例见心肌内小血管壁增厚（２１．４％）。     

卡维地洛治疗扩张型心肌病心力衰竭的疗效研究

扩张型心肌病(DCM)是临床常见特发性心肌病,常伴充血性心力衰竭(CHF),神经内分泌的过度激活是其重要的病理生理机制.     

扩张型心肌病心力衰竭反复发作原因分析及护理对策

目的:探讨扩张型心肌病心力衰竭反复发作的原因及相应护理对策.方法:对56例扩张型心肌病心力衰竭反复发作患者采用自行设计的问卷进行了调查,结果感染占复发患者的57.14%,劳累占17.86%,饮食因素占复发病例的14.29%,遵医服药因素占复发患者的7.1%,心理因素占复发患者的3.5%.结论:积极控制感染、遵医服药、调节不良情绪、合理饮食、适当的休息等,是防止扩张型心肌病患者心力衰竭反复发作的重要手段.     

扩张型心肌病患者58例心律失常特点分析

目的分析扩张型心肌病心律失常的特点,加深对该病的认识。方法回顾分析了58例扩张型心肌病心律失常发生率,类型,心功能及与房室大小的关系。结果 58例扩张型心肌病中,正常心律者18例（（31.0%）,房颤15例（25.9%）,室早9例（15.5%）,窦性心动过速12例（20.7%）,房早1例（2%）,左束支传导阻滞2例（3%）,左前分支阻滞2例（3%）,右束支传导阻滞1例,Ⅰ度房室传导阻滞2例（3%）;并且房颤的发生率与左房内径与左室射血分数有显著相关性。结论扩张型心肌病患者易出现心律失常,其中以房颤最常见,心功能越差,心律失常的发生率越高。     

试题撷英（五十七）——心血管疾病专题（中）

题目 A型题（第1题-第15题）请从A、B、C、D中选出一个最佳答案。 1．不引起舒张性心力衰竭的疾病是下列哪一种？A．冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）；B．高血压性心脏病；C．扩张型心肌病；D．肥厚型心肌病。     

影响扩张型心肌病患者再入院的因素分析

扩张型心肌病（DCM）是一种以心脏扩大和心肌收缩功能降低为主要特征的原因不明的心肌疾病^[1],近年来发病呈增多趋势,但其目前的临床治疗效果均不令人满意^[2],短期内具有很高的复发再入院率。国外报道扩张型心肌病患者3-6个月内再入院率达27％-47％^[3]。临床上许多患者在短期内反复发作入院,不仅导致心功能迅速恶化,     

病毒性心肌炎向扩张型心肌病转变进展的诊断学特征

目的探讨病毒性心肌炎向扩张型心肌病转变进展的临床诊断学特征。 方法回顾性分析2021年9月3日山东省千佛山医院心内科收治的1例由病毒性心肌炎向扩张型心肌病转变患者9年来的临床资料。 结果患者自2012年3月,9年来5次因感冒后出现胸闷、心悸,服用药物控制不佳入院。9年来患者左室射血分数及室间隔厚度随时间显著上下波动,自2018年持续降低。2017年6月心脏MRI显示心室壁广泛变薄,左室舒张末期最大径60.15 mm。基因检测报告提示患者有扩张型心肌病,桥粒斑蛋白(DSP)基因C.2794-2 A>G位点突变,与临床表型相关。患者9年来规律服药且尽量规避疾病相关诱因,心脏的生理结构仍然出现了难以逆转的改变。 结论对于携带有致病基因的扩张型心肌病患者,其发生相关疾病的可能性更大,产生的损害更为严重。因此,推进个体化精准治疗,早期发现相关致病基因,对于早期发现病因、控制疾病进展具有非常重要的意义。     

扩张型心肌病心肌组织中组织蛋白酶L与心功能的关系

目的：探讨溶酶体组织蛋白酶L（cathepsin L）与扩张型心肌病发病的关系。方法：收集因终末期扩张型心肌病行心脏移植术的受体标本20例为心肌病组及脑死亡3h内排除心脏疾患的心脏标本5例为正常对照组，通过免疫组化及RT-PCR等方法半定量分析心肌组织中cathepsin L蛋白阳性颗粒及mRNA表达水平，并对cathepsin L mRNA表达水平的动态变化与心功能（EF值）的相关性进行分析。结果：心肌病组心肌组织中cathepsin L蛋白阳性颗粒及mRNA表达水平均明显高于对照组，均有极显著差异（P〈0．01）；心肌组织cathepsin L mRNA表达水平的变化与EF值的变化呈显著负相关（r=-0．544，P〈0．05）。结论：cathepsin L参与了扩张型心肌病的发生发展。