假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征1例并文献复习

目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症的临床表现和诊治要点.方法 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征患者的临床资料,并复习相关文献.结果 该患者临床表现为抽搐,头颅CT示双侧广泛基底节钙化,一度诊断为Fahr综合征,后查血钙低、血磷、甲状旁腺素(PTH)高,诊断为假性甲状旁腺功能减退症.结论 假性甲状旁腺功能减退症与Fahr综合征临床表现相似,容易误诊,血清钙、磷、PTH检查有助于鉴别.     

一例特发性甲状旁腺功能减退症合并颅内钙化灶的报告分析

目的汇报我院第一例特发性甲状旁腺功能减退症合并颅内钙化灶患者。方法通过详细采集病史,此次住院因CT室医师考虑甲状旁腺功能减退症补钙不足,低血钙继发"甲状旁腺功能亢进症"引起颅内钙化而住院,后经过一系列血钙磷镁、尿电解质、降钙素、25-羟基维生素D等检查化验等方法进行排除或确诊。结果排除颅内钙化是由于甲状旁腺功能亢进症引起,避免了误诊误治。结论甲状旁腺功能减退症也可以合并颅内钙化,颅内钙化是甲状旁腺功能减退症的症状之一,临床及各医技科室要高度重视。     

以反复抽搐为主要表现的特发性甲状旁腺功能减退症患儿1例并文献复习

特发性甲状旁腺功能减退症为一种罕见的内分泌疾病,临床表现复杂多样,易漏诊误诊。本文报道1例以反复抽搐为主要表现,实验室检查提示血清钙及甲状旁腺激素降低、颅脑钙化,最终诊断为特发性甲状旁腺功能减退症的患儿;后期使用钙剂及维生素D衍生物治疗有效。同时对国内外相关文献进行了复习和总结,旨在提醒临床医师重视高危人群筛查,尤其是对于不明原因反复抽搐的患儿,需警惕特发性甲状旁腺功能减退症;及时完善相关检查,并关注其治疗,治疗期间应定期复查血钙、血磷及24 h尿钙。     

甲状旁腺功能减退症33例临床分析

目的探讨甲状旁腺功能减退症患者的临床特征,提高该病的早期诊治水平。方法收集2009年1月—2015年4月内蒙古医科大学附属医院内分泌科收治的甲状旁腺功能减退症患者33例,其中甲状腺术后的继发性甲状旁腺功能减退症(A组)16例,特发性甲状旁腺功能减退症(B组)13例,假性甲状旁腺功能减退症(C组)4例,对其临床资料进行回顾性分析,包括病因、临床表现、实验室检查、误诊原因以及治疗等。结果甲状旁腺功能减退症的临床表现以手足搐搦(81.82%,27/33)、感觉异常(78.79%,26/33)、癫痫样发作(6.06%,2/33)出现频率最高。A组患者平均血钙、PTH、24 h尿钙水平高于B组,而平均血磷、碱性磷酸酶(ALP)、24 h尿磷水平低于B组。A组患者16例,行头颅CT或MR检查13例,头颅双侧基底节区钙化8例;B组患者13例,头颅双侧基底节区钙化10例;C组患者4例,头颅双侧基底节区钙化3例。心电图示:QT时间延长,主要为ST段延长,伴异常T波。甲状旁腺功能减退症患者经补钙及维生素D治疗后,血钙大致恢复正常,症状得到改善。结论甲状腺手术后的继发性甲状旁腺功能减退症是该病的主要病因。该病临床表现多样,容易误诊,离子检查对本病的诊断尤为重要。     

特发性甲状旁腺机能减退22例临床分析

特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)是由于甲状旁腺分泌甲状旁腺激素减少所致的低血钙为主要表现的一组疾病。长期低血钙可致神经系统兴奋性升高，晶体混浊，外胚层组织营养不良，骨密度增加和软组织钙化等，因此本病的早期诊断、早期治疗尤为重要。该病是原发于甲状旁腺的少见疾病，常容易误诊、误治，所以在临床上应予以足够重视。我院自1990年-2003年12月共收治22例，现报告如下。     

假性甲状旁腺功能减退症的神经系统表现的临床分析

目的总结以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症的临床特点和诊治原则。方法回顾性分析6例以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症的临床资料。结果假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,有家族发病倾向,以低钙、高磷、PTH正常或偏高为主要特征,可伴有发育异常、智力发育迟缓等,部分病例有头痛、癫痫、手足抽搐、神经精神症状。诊断上需行血钙、血磷、甲状旁腺激素检查、头颅CT及假性甲状旁腺功能减退症的刺激试验以确诊。治疗上以补充钙剂和维生素D为主。结论以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症临床罕见,极易误诊,应积极结合临床早期诊断和治疗。     

特发性甲状旁腺功能减退症11例分析

特发性甲状旁腺功能减退症１１例分析张佩韦陈惠贤（第一附属医院内分泌科南昌３３０００６）我院从１９９１年至１９９４年共收治特发性甲状旁腺功能减退症（ＩＨＰ）１１例。发现ＩＨＰ并不少见，临床上，常以神经、精神症状而误诊为其他疾病。兹将本组病例报告如下。...     

甲状旁腺功能减退症与癫痫

癫痫是一个常见病,但相当一部分患者是症状性癫痫,即有原因可查的癫痫。在内分泌疾病当中,甲状旁腺功能减退症的患者相当一部分表现癫痫样发作,而儿童的甲状旁腺功能减退症,癫痫发作又可以是唯一的症状。因此对癫痫发作的患者,尤其是儿童要注意查血钙,以免误诊和漏诊。作者曾遇到一例甲状旁腺功能减退症患者误诊为癫痫十四年,现介绍如下:范×,男,20岁。知识青年。以发作性四肢抽搐体意识丧失14年为主诉,于1987年4月23日收住院。     

特发性甲状旁腺机能减退临床与CT表现分析

目的：提高对甲状旁腺功能减退症（简称甲旁低）的临床与CT诊断水平,减少误诊和漏诊。方法：对25例经临床拟诊甲状旁腺机能减退症患者进行颅脑CT扫描,分析颅内钙化灶的特点。结果：颅脑CT可清晰显示颅内钙化灶的大小、范围、形状;大脑叶和（或）基底节对称性钙化是特发性甲状旁腺机能减退的CT特征;钙化灶的数目、大小与病程成正相关。结论：颅脑CT检查是甲状旁腺机能减退症的首选影像学检查手段,可为临床诊断提供可靠的客观依据。     

儿童特发性甲状旁腺功能减退症并发基底节钙化

儿童特发性甲状旁腺功能减退症并发基底节钙化　国军，李蓉，赵晓云附属二院儿科（０５００００）关键词特发性，甲状旁腺，基底节，功能减退１临床资料１．１一般资料：男１例，女２例；年龄９～１３岁；病程１５天～２年。１例在入院前多次误诊为癫痫，３例均符合Ｄｒａ...     

甲状旁腺功能减退症误诊原因分析及对策

目的探讨甲状旁腺功能减退症的误诊原因及防治对策。方法回顾性分析1998年1月-2010年12月我院收治的12例误诊病例的临床资料。结果本组病例中误诊为癫痫7例,神经官能症1例,蛛网膜下腔出血2例,帕金森氏病1例,低钙血症1例。明确诊断后经给予补充钙剂治疗后临床症状均好转。结论甲状旁腺功能减退症临床少见,极易发生误诊误治,临床医生应不断加强对该疾病的认识,可明显降低误诊率,早诊断、早治疗,可取得满意的临床效果。     

5例假性甲状旁腺功能减退症诊治体会

探讨假性甲状旁腺功能减退症的诊断治疗。方法：对5例假性甲状旁腺功能减退症，从病因、发病机理、临床表现、诊断、治疗等方面进行分析。结果：假性甲状旁腺功能减退症为一种遗传基因缺陷病，有家庭发病倾向。手足抽搐，癫痫样发作，低钙高磷血症，脑内多发钙化及AHO躯体畸形是假性甲状旁腺功能减退症的主要特点。结论：对反复手足抽搐，AHO躯体畸形者应查血钙、磷、甲状旁腺激素(PTH)及脑CT。用钙剂、维生素D或AT-10能控制假性甲状旁腺功能减退症的症状，且需长期应用。     

原发性甲状旁腺功能减退症引起的低钙性心肌病二例误诊为冠状动脉性心脏病和扩张性心肌病的临床诊治分析

目的分析2例原发性甲状旁腺功能减退症引起的低钙性心肌病分别误诊为冠状动脉性心脏病及扩张性心肌病的原因。方法回顾性分析2例原发性甲状旁腺功能减退症引起的低钙性心肌病患者的临床表现和诊疗经过,并结合文献进行复习。结果 2例患者均以呼吸困难为主要表现,1例出现恶性心律失常,1例出现抽搐;2例症状均不典型,有心力衰竭、意识丧失、抽搐、微小心肌梗死等表现;均伴有明显的低钙血症。结合临床表现和实验室检查结果最终确诊为特发性甲状旁腺功能减退症。结论临床医师对有心力衰竭合并低钙血症的患者,用常见的心脏疾病难以解释时,应想到原发性甲状旁腺功能减退症引起的低钙性心肌病的可能。     

假性甲状旁腺功能减退症1例

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathy-roidism,PHP)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病.自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可以引起甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病,典型患者有独特的骨骼缺陷和发育缺陷.主要表现为Albright遗传性骨营养不良症(AHO),即身材矮小、体胖、圆脸、颈短、盾状胸;短指、畸形趾;桡骨弯曲,软组织钙化或骨化较多见.患者临床表现为低钙性搐搦,实验室异常为血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗,即低血钙、高血磷、血PTH升高.本文对我院儿科收治的1例PHP患儿的临床特点及基因突变进行分析.     

原发性甲状旁腺功能减退误诊为癫痫14年一例伴文献复习

<正>甲状旁腺功能减退症其临床表现酷似癫痫发作,故极易误诊为原发性癫痫而误治。现将一例被误诊14a的原发性甲状旁腺功能减退报告如下,并复习相关文献,以探讨误诊原因并总结经验,减少误诊的发生。     

老年甲状腺功能减退症15例误诊分析

目的 分析甲状腺功能减退症误诊分析.方法 对15例误诊为其他疾病的甲状腺功能减退症患者分析,找出原因.结果 甲状腺功能减退可表现为全身各系统功能减退,老年患者更易误诊为神经系统、心血管系统、血液系统等疾病,而忽略了对原发病的认识.结论 对于类似疾病的患者要及时检测甲状腺功能以提高确诊率,减少误诊.     

特发性甲状旁腺机能减退症伴癫痫护理体会

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症伴癫痫患者护理要点。方法回顾性分析1例特发性甲状旁腺功能减退伴癫痫患者的护理特点。结果该患者存在对称性基底节钙化,小脑齿状核钙化,伴有癫痫发作。结论以基底节对称性钙化为主伴有症状性癫痫。应做好日常饮食、心理及癫痫的护理工作。     

原发性甲状腺功能减退症62例临床分析

目的 探讨成人原发性甲状腺功能减退症的临床特点,避免漏诊、误诊.方法 对本院2003年-2010年诊断为原发性甲状腺功能减退症62例患者的临床资料进行回顾性分析.结果 62例患者在确诊之前29例(46.8%)误诊为其它疾病:以误诊为心脏疾病、慢性胃炎、慢性肾脏疾病5例为多.结论 成人原发性甲减多在中老年女性起病,临床表现多种多样,常易误诊,应提高警惕,及时检查甲状腺功能,避免误诊、误治.     

误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症2例报道并文献复习

目的:报道2例误诊为癫痫的不同临床表现的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),并进行文献复习.方法:共收集到2例在门诊误诊为癫痫而收入院的PHP患者的临床资料,包括各自的临床表现、实验室检查、影像学检查以及治疗方法,查阅有关PHP文献,复习其发病机制及诊断分型,对2例患者的临床资料进行分析与讨论.结果:病例1有手足搐搦表现,低钙血症、高磷血症及甲状旁腺素(PTH)增高,颅内基底节对称钙化,诊断PHP;病例2有Al-bright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形、软组织钙化、癫痫样大发作、低钙血症、高磷血症及PTH增高,TSH增高,FT4正常,基底节有典型的外八字型钙化,但无手足搐搦表现,诊断PHP合并亚临床甲状腺功能减退.2例患者在明确诊断后给予补钙、维生素D3及补镁后未再发作.PHP发病机制主要与Gsα蛋白活性下降和GNAS1基因变异有关.结论:PHP引起手足搐搦表现,以及PHP引起的继发性癫痫极易误诊为原发性癫痫,在临床接诊病人时须仔细询问病史,完善血钙等检查,积极寻找原发病因;PHP疾病关键要早期明确诊断,对治疗及预后大有益处.     

特发性甲状旁腺功能低下症的CT诊断

<正>特发性甲状旁腺功能低下症是一种不常见的疾病,临床常因误诊而延误治疗.它主要表现为神经肌肉兴奋性增高,低钙血症,高磷血症.这种病常伴发脑内钙化,而CT对脑内钙化的显示率甚高,从而对本病的早期诊断,及时治疗并控制病势的进展具有重要意义.