超声对染色体异常胎儿的产前诊断

随着医学超声诊断技术的不断发展,在产科领域对宫内胎儿形态结构监测越来越细致而全面,尤其在90年代初B超被应用于产前筛查胎儿染色体异常,使B超在产前诊断技术中越来越发挥着重要而不可替代的作用。由于染色体异常,胚胎或胎儿通常伴有发育畸形,而B超检查正是通过对胚胎或胎儿的形态以及内脏结构的观察,使其宫内异常在出生前被观察出来,有些经过反复检查确认并结合其它检测技术,如:早孕期的绒毛染色体检查、孕中期的羊水穿刺的细胞培     

介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究

目的评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功，其中超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水105例，羊水细胞培养成功率97．1％，染色体异常检出率8．8％；脐静脉穿刺抽取脐血81例，脐血细胞培养成功率98．8％，染色体异常检出率5．0％。羊水及脐血两组染色体异常的检出率无显著差异。孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、21-三体分娩史、超声提示胎儿异常是有效的穿刺指征，有助于染色体异常的胎儿检出，其中超声提示胎儿异常组染色体异常检出率显著高于其他组。结论超声引导下介入穿刺术在产前诊断中是成熟有效的操作技术，胎儿异常的超声监测有助于产前提示胎儿染色体异常。     

中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征

[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%(27/29),18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%(23/27).10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形(7/9)、心脏畸形(7/9)及胎儿手姿势异常(5/9),1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例(3/7)可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.     

中孕期超声软指标在胎儿染色体筛查中的价值

目的 探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法 对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点、有无肠管强回声、有无肾盂轻度扩张及单脐动脉。之后所有孕妇均接受羊水穿刺行胎儿染色体核型分析。结合胎儿软指标及染色体核型结果,统计分析超声软指标与胎儿染色体异常的关系。结果 757胎胎儿中,软指标阳性200胎(200/757, 26.42%),阴性557胎(557/757,73.58%);染色体异常56胎。其中软指标阳性胎儿中,染色体异常39胎。颈部软组织增厚及鼻骨缺失是与胎儿染色体异常关系最密切的两项软指标(P均<0.01)。结论 高危孕妇中,软指标阳性胎儿染色体异常发生率高于软指标阴性胎儿。不同超声软指标在预测胎儿染色体异常中价值不同,其中颈部软组织增厚及鼻骨缺失意义最大。     

胎儿染色体病的超声筛选分析

[目的]探讨超声筛选胎儿染色体异常的临床应用价值.[方法]四维彩色多普勒超声检查3 603例妊娠12～40周的胎儿,可疑染色体异常者行染色体检查.[结果]产前超声发现125例可疑染色体异常者行染色体检查,14例染色体异常,检出率11.2%.[结论]超声筛选胎儿染色体异常切实可行,利于优生.     

染色体异常胎儿超声指标分析

目的 探讨胎儿结构畸形与染色体异常的关系。方法 对产前超声筛查有结构畸形的胎儿进行染色体核型分析,对染色体核型分析异常的胎儿,研究分析各项超声指标。结果 322例染色体标本中检出染色体异常核型59例(18.3%)。多发结构畸形的胎儿染色体异常率24.1% (52/216)明显高于单发结构畸形的胎儿6.6% (7/106)。超声检查发现颈部水囊瘤(OR值6.3,95% CI 2.9~13.3)、心脏畸形(2.8,1.4~5.3)、肢体异常(3.7,1.7~8.2)、皮肤水肿(5.7,2.7~12.3)、胸腔积液(3.5,1.6~7.7)使染色体畸形发生风险提高。结论 中晚孕期超声筛查是提高产前检查染色体异常的有效措施。     

产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究

目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。     

超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的 探讨各项超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值.方法 回顾性分析513例超声检查发现软指标阳性但未合并明确结构畸形的单胎妊娠孕妇资料,应用二元Logistic回归分析超声软指标与胎儿染色体异常的相关性,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析各项超声软指标对染色体异常的筛查价值.结果 513例胎儿中,单项超声...     

产前超声检查胎儿脉络丛囊肿与染色体异常的关系

目的探讨胎儿脉络丛囊肿与染色体异常的相关性。方法回顾性分析在我院确诊的58例脉络丛囊肿胎儿的超声表现及相关临床资料。结果58例脉络丛囊肿胎儿中,双侧20例,占34．48％;单侧38例,占65．52％。囊肿直径3．0～18．4mm。胎儿仅有脉络丛囊肿（孤立性脉络丛囊肿）48例随访至出生后6个月未发现异常;胎儿除脉络丛囊肿外还伴有其他结构异常（复杂性脉络丛囊肿）10例,其中9例行染色体核型分析,3例为18三体,6例染色体核型正常。结论胎儿孤立性脉络丛囊肿与染色体异常无明显相关性,若合并其他结构异常,染色体异常的风险则明显增高,此时应行染色体核型分析。     

超声探测颈部透明带检出胎儿染色体异常

目的：评价超声探测颈部透明带或颈部水肿在检出胎儿染色体异常方面的作用。方法：于孕10－14周测量胎儿颈部透明带厚度，或孕14周后测量胎儿颈部皮肤厚度，并随诊观察，结果：通过超声探测共检出12例非整倍体型染色体异常的胎儿，5例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿，与颈部透明带增厚但染色体及颈后正常的胎儿相比，上述异常胎儿在孕10－14周时的颈部透明带显著增厚（平均厚度6．1mm对3．6mm)，且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿，并合并其他超声异常。结论：超声测量颈部透明带厚度能早期有效地检出染色体异常及合并其他严重并发症的胎儿，且超声随诊观察颈部透明带厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助。     

胎儿颅脑畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿颅脑畸形的超声表现及产前超声对颅脑畸形的诊断价值。方法回顾性分析59例(包括误诊的3例)颅脑畸形胎儿的超声表现及临床资料。结果59例颅脑畸形包含12种类型,单纯颅脑畸形35例,24例合并其他畸形,25例羊水过多。结论胎儿颅脑畸形种类繁多,大部分畸形可在产前超声检查时发现,认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。     

中孕期系统超声筛查对检出异常胎儿的临床价值及产前超声筛查漏检病例初步分析

目的 探讨中孕期系统超声筛查对检出异常胎儿的临床价值并分析漏诊和医疗纠纷原因,总结经验教训.方法 采用系统超声筛查平面对孕20～24周12 682例孕妇行中孕期超声筛查,每个胎儿资料均存放于工作站中进行系统评估及随访统计.结果 产前系统超声筛查检出结构异常胎儿616例(4.86%,616/12 682),漏诊18例(0.14%,18/12 682),均为出生后证实,包括胎手异常2例,Ⅰ度唇裂1例,室间隔缺损6例(≤4 mm),法洛四联症1例,先天性无外耳及耳道1例,外生殖器异常1例,单纯腭裂2例,足内翻1例,尾椎退化综合征1例,骶尾部脊髓脂肪膨出伴脊髓栓系1例,骶尾部囊性脊膜膨出1例.其中3例(1例尾椎退化综合征,1例骶尾部脊髓脂肪膨出伴脊髓栓系,1例骶尾部囊性脊膜膨出)胎儿出生后引发医疗纠纷.616例异常胎儿在我院引产239例,引产儿检查情况:(1)尸检23例,超声与病理检查结果均符合.(2)外观畸形142例(唇裂43例),产前超声诊断与引产后检查均符合.(3)产前超声检出胎儿内脏畸形61例,超声显示羊水过多或过少13例,引产后均未进行尸检.外院引产377例,电话随访对我院产前诊断无疑义.结论 中孕期系统超声筛查可提高胎儿结构异常或畸形检出率,减少漏诊率.     

产前超声检查在胎儿泌尿系统畸形诊断中的价值

目的探讨泌尿系统畸形的产前超声诊断思维方法及其发生特点。方法对在我科行产前超声检查的50945例胎儿中的340例泌尿系统畸形胎儿的基本资料、产前超声诊断及最后结果进行分析。结果泌尿系统畸形发生率为0．67％（340／50945），产前超声诊断平均孕周为（28．1±5．7）周（13～40周）。无羊水或羊水量过少的84例，96．43％（81／84）为致死性畸形。340例共泌尿系统畸形415处，产前超声诊断的准确率达85．78％（356／415）。伴发其他系统畸形的101例（29．71％，101／340）中5例染色体异常、2例为Mechel—Gruber综合征。结论产前超声诊断胎儿泌尿系统畸形准确率高。无羊水或羊水量过少是诊断严重泌尿系统畸形最初和最重要的线索，泌尿系统伴发其他系统异常应注意诊断某些综合征或染色体异常。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针（21q22,DSCR2）、13号染色体特殊位点探针（13q14,DLEU1）及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针（CEP）对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)、13号染色体特殊位点探针(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

产前超声诊断胎儿唇裂的价值

目的 探讨胎儿唇裂的超声表现及超声产前诊断胎儿唇裂的价值.方法 回顾性分析近10年我院超声产前检查发现的唇裂胎儿104例(包括漏诊3例)的超声及临床资料.结果 104例胎儿中单纯唇裂75例,合并其他畸形29例,其中单一系统畸形16例,多系统畸形13例,涉及的畸形包括神经、骨骼、泌尿、呼吸及消化系统.25例行染色体检查发现13-三体综合征和18-三体综合征各1例.其中对22例行胎儿颜面部三维成像,14例效果较好.结论 对于唇结构可显示的胎儿,产前超声尤其二维超声能够准确检出胎儿唇裂,诊断唇裂时要注意合并其他畸形.     

胎儿下颌畸形的产前超声诊断分析

目的探讨胎儿下颌畸形的产前超声表现、检查技巧及临床意义,提高此类畸形的产前检出率。方法对山东省枣庄矿业集团中心医院常规产前筛查或在外院超声检查发现其他异常来我科会诊的胎儿颜面部进行常规多切面扫查。先通过二维超声正中矢状切面主观目测是否存在下颌发育畸形,同时对可疑病例进行颜面部的冠状面及横切面补充扫查,仔细测量下颌骨前后径,并与双顶径进行比较,然后启动三维表面重建成像协助明确产前诊断。所有经产前超声诊断的患者均经引产后证实。结果产前共检出下颌发育畸形胎儿11例,其中小下颌畸形9例,下颌骨缺失2例。结论产前二维超声可以明确诊断胎儿下颌发育畸形,正中矢状切面是诊断此类畸形的首选切面;颜面部三维表面成像具有空间立体显像优势,可全面、直观地再现颜面结构的外形及细部缺陷,是提高胎儿颜面畸形诊断准确度的有效辅助手段。