胱硫醚β-合成酶T833C基因多态性与原发性高血压关系的Meta分析

目的：探讨胱硫醚β-合成酶（CBS）T833C基因多态性与原发性高血压（EH）的相关性。方法计算机检索万方数据知识服务平台、中国知网、维普资讯、Embase数据库及 PubMed,收集有关中国人CBS T833C基因多态性与EH的病例－对照研究。由两名研究员独立评价纳入文献的质量,提取有效数据,采用RevMan 5．2软件进行Meta分析。结果共纳入5个研究CBS T833C基因多态性与EH关系的病例－对照研究,其中病例组1747例,对照组1698例。 Meta分析结果显示,CBS基因T833位点C突变与EH发病风险正相关（OR＝1．90,95％CI：1．02～3．53,P＜0．05）。结论 CBS 基因T833位点C突变与EH发病风险正相关。     

新疆汉族、锡伯族原发性高血压与 CBS G919 A多态性的相关性

目的：探讨胱硫醚β合成酶（CBS）G919A基因多态性与新疆汉族、锡伯族原发性高血压（EH）的关系。方法选择汉族200例EH患者（汉族EH组）和200例血压正常者（汉族NT组）,锡伯族200例EH患者（锡伯族EH组）和200例血压正常者（锡伯族NT组）作为研究对象,运用全自动生化分析仪检测4组研究对象血浆相关生化指标;采用扩增阻碍突变系统（ ARMS）法检测研究对象CBS G919A多态性,分析CBS G919A多态性与EH的相关性。结果新疆汉族EH组和NT组中基因型、基因频率分布差异无统计学意义（ P＞0.05）;新疆锡伯族EH组A等位基因明显高于NT组,差异有统计学意义（ P＜0.05）。汉族EH组BMI、SBP、DBP、TG、TC、HDL－C高于NT组（ P＜0.05）;锡伯族EH组BMI、SBP、DBP、TG、TC、HDL－C、LDL－C均高于NT组（ P＜0.05）。结论CBS G919A基因多态性与新疆汉族EH的发生可能无相关性,与锡伯族EH的发生存在相关性。     

新疆维吾尔族、汉族原发性高血压患者ACE多态性分析

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群原发性高血压(EH)的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)检测此两类人群104例原发性高血压(病例组、EH)及102例健康人群(对照组、NT)血中ACE基因16号内含子的I/D多态性。统计各基因型频率、等位基因频率,并采用Logistic回归分析剔除混杂因素后ACE基因I/D多态性与EH的关系。结果两族人群的EH组与NT组D等位基因频率及基因型频率差异均没有统计学意义(P>0.05)。但经Logistic回归分析校正各种混杂因素后,两族人群EH的发病率与ACE基因(I/D)多态性相关(P<0.05)。结论 ACE基因I/D多态性可能为新疆地区维族、汉族EH的易感因素。     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因I/D多态性的研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压的关系.方法:提取152例原发性高血压(EH)患者及111例正常对照组外周血白细胞的基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行ACE基因I/D分型.结果:ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组之间有显著差异(P＜0.01);ACE D等位基因在EH组中的频率显著高于正常对照组(0.48vs0.33,P＜0.01).性别分层后发现,此差异仅存在于男性患者.结论:D等位基因与原发性高血压相关,此相关性具有性别特异性.     

血管紧张素Ⅱ—1型受体基因多态性与老年原发性高血压水平的关系

目的研究血管紧张素Ⅱ-1型受体(ATl-R)基因A/C1166多态性与老年原发性高血压(EH)血压水平的关系。方法应用PCR-RFLP技术检测87例老年EH患者和55例正常老年人的AT1-R基因A/C     

血管紧张素转化酶基因型及其血清活性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因型及其血清活性与原发性高血压(EH)的关系.方法以人类基因组DNA为模板,应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测120例EH组和93例正常对照组ACE基因第16内含子的插入/缺失(I/D)多态性,并按性别分组计算各组基因型和等住基因频率,另外用比色法测量各研究对象的ACE血清活性.结果男性EH组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组(均P＜0.05).女性EH组DD基因型频率和D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);在EH组中ACE活性与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);ACE血清活性在ACE基因DD,ID和Ⅱ型间有显著性差异(P＜0.05).结论EH与ACE基因I/D多态性有显著相关性,特别是男性,ACE基因DD基因型可能在EH的发生发展过程中是重要的危险因素之一.ACE血清活性与ACE基因I/D多态性有关.     

醛固酮合成酶基因多态性与高血压病相关性研究

本研究旨在观察我国华南地区汉族人群醛固酮合成酶 (CYP1 1B2 )基因 344C/T多态性与高血压病 (EH)相关性。　方法　以 1 36例原发性高血压病 (EH组 )和 1 1 0例健康查体者 (对照组 )为对象 ,测定相关临床指标 ;应用多聚酶链式反应 (PCR)、限制性内切酶方法检测CYP1 1B2 基因的多态性分布。　结果　EH组CYP1 1B2 基因 334C/T多态性与对照组比较基因型和等位基因分布均无显著性差异。　结论　CYP1 1B2 基因 344C/T多态性与我国华南地区汉族人群的EH发生无相关性     

血管紧张素转换酶和醛固酮合成酶基因多态性与原发性高血压病的关系研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与原发性高血压病(EH)之间的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)对200例汉族EH患者和192例汉族正常血压者的ACE基因I/D多态性和CYP11B2基因-344C/T多态性进行检测,测定空腹血糖、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等指标,分析各基因型和等位基因频率与EH的关系.结果 ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组间差异有统计学意义(P=0.022),ACE D等位基因在EH组中的频率明显高于对照组 (0.49和0.37,P=0.012).用Logistic 回归模型校正了传统危险因素的影响后,ACE DD基因型的携带者患高血压的危险性显著增加(P=0.003),OR值为3.66[95%CI(1.54,8.69)];EH组和对照组CYP11B2-344C/T各基因型与等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE DD基因型与EH发病相关,可能是高血压发病的风险因子,CYP11B2基因-344T/C多态性不能独立预测高血压的患病风险.     

高血压病患者ACE I/D基因多态性与胰岛素抵抗的关系

目的 研究高血压病患者血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme ,ACE)基因 I/D多态性与胰岛素抵抗的关系.方法 用PCR方法检测300例汉族原发性高血压(essential hypertension ,EH)患者ACE基因 I/D多态性,并做空腹血糖、空腹胰岛素(fasting insulin ,FIN)检测,根据ACE基因 I/D多态性分组比较胰岛素抵抗情况,再根据胰岛素抵抗情况分组比较I/D多态性分布情况.结果 DD和ID型的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于Ⅱ型, DD型FIN显著高于Ⅱ型.EH胰岛素抵抗组DD型频率显著高于EH无胰岛素抵抗组.EH胰岛素抵抗组D等位基因频率显著高于EH无胰岛素抵抗组.结论 高血压病患者胰岛素抵抗情况与ACE基因I/D多态性有关,D等位基因为胰岛素抵抗的危险因素.     

血管紧张素转换酶基因插入缺失多态性与中国部分非汉族人群原发性高血压关系的Meta分析

目的:探讨中国部分非汉族人群ACE基因插入缺失多态性(ACE I/D)与原发性高血压(EH)的关系.方法:全面检索相关文献,凡是涉及非汉族人群ACE I/D多态性与EH的研究都被仔细评估.采用Meta分析方法对相关研究进行综合分析.结果:全世界总共17个合格研究纳入本分析.没有发现出版偏倚,研究发现ACE I/D多态性...     

血管紧张素原和内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病的相关性

目的探讨血管紧张素原(AGT)M235T基因、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)G894T基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法采用基因芯片技术检测224例(EH组和对照组)AGT和eNOS基因的多态性,并比较两组基因型和等位基因频率。结果EH组AGT TT基因型携带者频率(74.19%)显著高于对照组(55.00%),χ2=9.04,P<0.01。EH组eNOS-GT+TT基因型频率(12.90%)与对照组(15.00%)相比差异无显著性(P>0.05)。结论AGT-TT基因多态性可能是中国人高血压病的独立危险因素,eNOS基因G894T多态性可能不是高血压病的独立危险因素。基因芯片技术为研究多种易感基因与高血压病的相关性提供了一项高效、敏感的方法。     

血管紧张素Ⅱ-2型受体基因A1675 G多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素Ⅱ-2型受体(AT2R)基因A1675G单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群原发性高血压(Essential Hypertension,EH)的关系,探讨AT2R基因在EH发病机制中的作用.方法:应用等位基因特异性引物PCR方法检测181例EH患者(EH组)和187例健康人(对照组)的AT2R基因型,比较各组间的等位基因频率及基因型分布差异,分析AT2R基因A1675G多态性与高血压的关系.结果:AT2R基因A1675G的A等位基因频率在EH组明显高于对照组(53.3%vs44.4%),但两组间差异无显著性意义(P＞0.05).在男性组中,EH组的A等位基因频率明显高于对照组(53.6%vs42.9%,P＞0.05);而在女性组中,EH组和正常对照组间各基因型(AA,AG,GG)频率及等位基因频率分布的差异均无显著性意义(P＞0.05).结论:AT2R的A等位基因频率在EH组的分布较正常对照组高,但无统计学意义,尚不能确定AT2R基因A1675G多态性与中国人原发性高血压的发生存在相关性.     

基质金属蛋白酶-3（-1171 5A/6A）基因多态性与高血压伴颈动脉粥样硬化的关系

目的 探讨汉族基质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase 3,MMP-3) -1171 5A/6A 基因多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)伴颈动脉粥样硬化(carotid atherosclerosis,CAS)的关系. 方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction –restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术测定MMP-3 -1171 5A/6A基因多态性,共检测了新疆医科大学第一附属医院高血压科住院的131例汉族EH伴CAS患者(essential hypertension with carotid atherosclerosis,AS组)和86例汉族EH伴颈动脉内膜正常患者(essential hypertension without carotid atherosclerosis,NS组). 结果 AS组的6A等位基因频率高于NS组(P＜0.05),携带6A等位基因增加了EH伴CAS的危险度(OR=1.885,95%CI:1.013～3.505). 结论 MMP-3 -1171 5A/6A基因多态性可能与汉族EH患者伴CAS有关,6A等位基因可能增加了EH患者伴发CAS的风险.     

CYP11B2(C-344T)基因多态性与原发性高血压危险分层相关性分析

目的探讨CYP11B2(C-344T)基因多态性与原发性高血压(EH)危险分层的相关性。方法根据《中国高血压防治指南》中高血压危险分层方法,将244例EH患者分为中危组、高危组和极高危组,采用多聚酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测CYP11B2(C-344T)基因多态性,相关分析采用χ2检验。结果EH组、EH危险分层各组及对照组基因型频率和等位基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。EH组CC、TT基因型频率高于对照组,TC基因型频率低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。EH组T和C等位基因频率与对照组相近(P>0.05);中危组、高危组、极高危组及对照组之间两两比较,TT、TC、CC基因型频率及T、C等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论CYP11B2(C-344T)基因多态性与高血压危险分层无相关性。     

高血压血瘀证血管紧张素转换酶基因插入或缺失的多态性分析

【目的】探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)的多态性与原发性高血压血瘀证的关系。【方法】选择原发性高血压(EH)血瘀证组100例、非血瘀证组120例和正常对照组100例,采用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因I/D多态性。【结果】高血压血瘀证组的DD基因型及D等位基因频率(分别为0.410和0.590)高于高血压非血瘀证组(分别为0.250和0.467)和正常对照组(分别为0.220和0.455)(P<0.05或P<0.01),高血压非血瘀证组与正常对照组比较无显著性差异(P>0.05)。【结论】ACE基因插入或缺失(I/D)多态性与血瘀证具有相关性,D等位基因可能是血瘀证的易感基因之一。     

RAAS基因多态性与原发性高血压的相关性研究进展

原发性高血压(EH)及相关心血管疾病已成为导致人类死亡的重要原因之一,EH是多因素疾病,而遗传基因的易患性是EH重要的危险因素,某些基因的突变可以促进EH的形成。肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的基因检测对EH的筛选、发病机制的研究以及疾病的预防有着重大意义,同时又为临床个体化治疗带来希望,但是由于遗传异质性、种族和地域间的差异使得RAAS基因多态性的研究变得复杂且又富有争议,因此对于RAAS基因多态性与EH相关性的深入研究势在必行。     

脂联素水平及其基因＋45T/G和＋276G/T与原发性高血压的相关性

目的探讨脂联素（APN）水平及其单核苷酸基因多态性（SNP）＋45T/G和＋276G/T两个位点与原发性高血压（EH）的相关性。方法 238例研究对象分为对照组、原发性高血压组,采用实验-对照研究方法,应用酶联免疫吸附法（ELISA）及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对血浆脂联素浓度及脂联素两个位点基因多态性进行检测。结果与对照组相比EH组APN降低（P〈0.05）;EH组SNP＋276T等位基因频率明显升高,多元线性回归分析显示＋276基因多态性为EH危险因素。结论 EH患者APN水平下降,携带＋276T等位基因者患EH的风险增加。     

新疆维吾尔族原发性高血压与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压发生的关系。方法选取新疆维吾尔族原发性高血压者(EH组)244例以及正常血压者(NT组)410例,应用PCR技术检测EH组和NT组的ACE基因16内含子I/D多态性。结果在新疆维吾尔族群体中ACE基因I/D多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;维吾尔族EH组和NT组基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.220),EH组D等位基因临界高于NT组(P=0.085),对性别分层分析后发现维吾尔族女性EH组ID及DD基因型分布均高于NT组,但差异无统计学意义(P=0.089),在维吾尔族女性中EH组ACE基因的D等位基因频率高于NT组,差异具有统计学意义(P=0.024)。结论 ACE基因I/D多态性同维吾尔族女性高血压病发病相关,D等位基因可能是维族女性高血压病发病的风险因子。     

β2-BKR基因和AGT基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的调查缓激肽β 2 受体(β 2 -bradykinin receptor, β 2 -BKR)基因和血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因多态性与原发性高血压(essential hypertension, EH)的关系. 方法采用病例-对照研究.用MS-PCR和PCR-SSCP方法检测深圳地区EH 97例(EH组)和血压正常者87例(NT组)的β 2 -BKR基因-58T/C多态性和AGT基因M235T多态性.结果 EH组β 2 -BKR CC基因型(0.36)和C等位基因频率(0.60)显著高于NT组(0.14,P=0.000;0.43,P=0.001).EH组CC MT(0.19)、TC MM(0.18)基因型显著高于NT组(0.06,P=0.009;0.05,P=0.006).β 2 -BKR CC基因型者EH的相对危险度增加(OR＝1.913,95%CI:1.913-3.049,P＝0.006).EH组AGT基因型分布与NT组相比无显著性差异(P=0.091),但M等位基因频率(0.55)显著高于NT组(0.44,P=0.037).结论β 2 -BKR-58T/C多态性与深圳地区人群的EH相关,CC基因型可能与EH危险增加有关,C等位基因可能与AGT M235T多态性存在基因-基因间的协同作用.     

髓过氧化物酶-463G/A基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的 探讨髓过氧化物酶(MPO)-463G/A基因的多态性与原发性高血压(EH)的易患关系.方法 EH患者107例,对照组97例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术分析MPO-463G/A基因的多态性,并进行统计学分析.结果 EH患者GG、GA+从基因型的分布频率分别是70.1%和29.9%,正常对照组分别是56.7%和43.3%,差异具有显著性(P<0.05);男性EH患者GG、GA+从基因型的分布频率分别是78.1%和21.9%,男性对照组分别是57.4%和42.6%,差异具有显著性(P<0.05).结论 MPO-463G/A基因的多态性与EH的易患性显著相关.该位点A基因的表达在EH的发生过程中起保护性作用,对男性的保护作用更明显.