先天性特发眼球震颤一家系

先证者(Ⅴ10)男,18岁。生后2个月发现患儿眼球左右摆动。右眼视力为0.08,左眼视力为0.10,双眼矫正视力均为-10.0D→0.2。双眼呈水平性眼球震颤,无中间带,无快慢相,向各方向转动无变化。伴有弱视、近视和斜视(外斜约35°)。精神紧张时眼球震颤频率加快,遮盖一只眼检查视力时摆动频率增加更为显著;精神放松时,摆动频率明显降低。无代偿头位。前后房、虹膜色素分布正常。眼底:双眼视盘边界清楚,血量走行正常,黄斑部无明显色素,中心反射未见。视网膜正常,晶状体透明,眼角膜薄,无法手术治疗,诊断为先天性特发眼球震颤。家系调查:该家系6代共44人…     

无脉络膜症一家系四代16例

先证者(Ⅳ1)男,27岁.主诉夜盲15年,双眼视力逐渐下降1年.患者全身未见异常.眼科检查:视力右眼0.03(裸眼),矫正0.6:左眼0.04(裸眼),矫正0.5.双眼角膜透明.前房及瞳孔正常,晶体、玻璃体透明,眼底:双眼视盘边界清晰,色淡红,视网膜动脉变细,散在少量色素沉着,脉络膜血管广泛萎缩,视盘下方暴露小片巩膜,黄斑区中心地图状区域可见残存脉络膜毛细血管,中心凹反光弥散.     

原发性视网膜色素变性一家系

1988年以来,作者观察一家原发性视网膜色素变性患者,同胞中六男二女,男性全部发病,比较罕见。为此进行了家系调查,现报告如下。患者胡某Ⅲ_(21),男37岁,未婚。8岁开始夜盲,视物不清,逐渐失明,未曾治疗。眼部检查:双眼位正常,无眼球震颤。双眼视力:光感不确。双眼指压T_n。双角膜透明,瞳孔正圆,光反应迟钝。双晶体前囊轻微点状混浊。双眼底:视神经乳头边界清楚,呈蜡黄色萎缩。视网膜血管显著细小,黄斑中心凹反射未见。视网膜呈青灰色,部分萎缩样改变,可见到多数点状、片状、骨细胞状黑色素,周边多于后极部,鼻下侧为著。检影验光:右近视散光—2.0DCA×180°,左近视—3.0DS。     

遗传性先天性白内障一家系

先证者(Ⅲ3)双眼渐进性视力下降30余年。既往身体健康,父母非近亲结婚。查体:全身未见明显异常,VOD:0.12,VOS:0.1,矫正无提高,双眼角膜透明,前房清,瞳孔圆,直径3.5mm,对光反射灵敏,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入。诊断:双眼先天性白内障。家系调查(图1)4代21人中13人患该病。其中第3代4人均为患者,第4代9人,患者7人。先证者之外甥(Ⅳ3),自幼双眼视物模糊,无眼红,眼痛等症状。查体:一般状况良好,发育正常,VOD:0.02,VOS:0.08,矫正无提高,双眼结膜、角膜、前房、瞳孔正常,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入。诊断:双眼先天性白…     

视网膜色素变性一家系六例

先证者( 1 4)　女,37岁。因双眼夜晚不能辨物,渐进性视力下降30余年,于2 0 0 3年2月8日入院。患者自述幼年时即出现双眼黄昏后不能辨物,视物不清,视力逐年下降,不能矫正。病程进展缓慢,近一年来视力下降明显,畏强光及强光下视物模糊不清。查体:神清合作,血压14 / 10 k Pa ,心、肺、腹无异常。眼部检查:视力:右眼4 .3,左眼4 .3,矫正视力无提高,双眼前节无异常。眼底检查:双眼视盘呈蜡黄色萎缩,边界清楚,视网膜血管硬化狭窄,视网膜变薄,呈青灰色萎缩,赤道部及后极部视网膜见散在骨细胞样色素沉着,黄斑区有少许渗出,中心凹反光消失。视野检查…     

合并高血压的Leber遗传性视神经病一家系

先证者（Ⅲ6）男，41岁，因“双眼视力进行性下降4个月”于2006年5月来我院就诊。病前无发热、上呼吸道感染、腹泻、服用驱虫药、接种疫苗等病史。既往史：曾经多次测血压高，未诊断治疗。入院查体：血压130／100mmHg，内科系统检查未见异常。双眼视力下降，约40cm处可数指，视野重度缺损，以中央及上方为著，双眼底视乳头苍白，凹陷性萎缩，边界清楚。     

Waardenburg综合征1例

病例患儿，女，8岁，因自幼耳聋、双眼视力下降就诊。父母非近亲婚配，其母孕期无患病、服药史。体检：双眼眶距增宽，内眦角向外侧移位，双内眦间距增大，达34mm，无赘皮，鼻梁宽，鼻翼发育不良，右侧额发现小片白斑，心、肺、腹无异常发现。眼科检查：双眼无充血，角膜透明，右眼虹膜呈蓝色，无色素，可见幅射状虹膜基质，左眼虹膜颜色正常，双眼瞳孔等大，对光反应灵敏。右眼底呈灯笼状，视网膜可见斑点状阴影，乳头及血管大致正常，左眼底颜色正常，未见其他改变。视力：右0．2，左0．4，近视力：双眼均为0．8。耳科检查：外耳道正常，…     

X连锁隐性遗传性眼球震颤一家系

先证者(V27)男，31岁。在其子出生后临床监护过程中发现其眼球震颤。查体：发育、智力及身体健康状况正常。双眼视力均为0．15。双眼球呈钟摆型颤动，伴轻微头水平摆动，无明显消震点及代偿头位。遮盖-眼查视力，眼震相应加快，色觉检查正常，同时视功能正常，融合功能在0～8度范围内，无立体视功能，屈光间质未见异常，眼底以-5D看清，颞侧视乳头颜色明显变淡，插-2．5D镜片视力提高至0．25，诊断为先天性眼球震颤，屈光不正，视神经萎缩，弱视。     

单眼虹膜异色症一家系五例

先证者 ( 3)　男 ,36岁 ,出生后即被发现左眼虹膜为蓝色。眼部检查 ,双眼视力 1.0 ,双眼睑、睫毛、结膜、巩膜未见异常 ,角膜透明 ,前房深浅适中 ,瞳孔 3mm× 3mm ,正园 ,居中 ,对光反射敏感 ,右眼虹膜为常见的棕色 ,左眼虹膜为蓝色 ,如同欧洲人的蓝眼睛 ,双眼底未见异常。全身检查未见异常。家系调查 (图 1) :先证者之父 ( 1 )为左眼蓝虹膜。查体除左眼蓝虹膜外余未见异常。 8为左眼蓝虹膜。 1 为右眼蓝虹膜 ,身体其他部位未见异常。 5为左眼蓝虹膜 ,身体其他部位未见异常。先证者 ( 3)与 5为父子关系 ,同时行染色体检查 ,未见异常。讨…     

睑裂狭小综合征一家系四例

先证者(Ⅲ2) 男,24岁,右眼裸眼视力0.8,左眼裸眼视力0.6.睑裂宽度:双眼均为1.5 mm.睑裂长度:右19 mm,左20 mm.倒向内眦赘皮.内眦间距43 mm.双眼向各方向运动自如,瞳孔直径正常,眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异常.目前,已行双眼睑裂开大术及提上睑肌缩短术,术后右睑裂宽度6.5 mm,左6.0 mm.双眼睑裂长度均为20.5mm,外观明显改善.家系调查:先证者父母非近亲结婚,先证者之父(Ⅱ3)、之弟(Ⅲ3)及之子(Ⅳ1)有同样眼疾(图1).     

X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系

先证者(Ⅴ16) 男.28岁.因"双眼水平震颤,视力下降"就诊.检查:角膜映光左眼注视,右眼 -15°;水平眼球震颤,快相向左;右眼视力0.2.左眼视力:0 3,电脑验光无法完成,检影眼光插片右眼视力:0.5( -6.0球镜度数～ -10柱镜度数×180％,左眼视力:0.6(-4.50球镜度数～1.5柱镜度数×180°;角膜透明,前房清亮,晶状体无浑浊,玻璃体无明显混浊,视盘边界清楚,视网膜平贴,黄斑中心反光不清楚,眼底如图1.     

睫状体星形细胞瘤一例

患者男 ,47岁。左眼视力下降半年余 ,于 2 0 0 0年 9月 2 1日入院。ＣＴ示左眼球内占位性病变。专科检查 :左眼虹膜变形 ,11点至 5点位虹膜隆起 ,晶体混浊 ,眼底窥不清。临床诊断 :左眼球内占位性病变 ,继发性青光眼 ,并发白内障。病理检查 :摘除的眼球 1只 ,1.8ｃｍ× 1.7ｃｍ× 1.3ｃｍ ,角膜混浊 ,晶体呈白色混浊状 ,玻璃体大部分流失 ,虹膜下有一扁圆形隆起 ,1.2ｃｍ× 0 .5ｃｍ× 0 .3ｃｍ大小 ,切面灰白色 ,实质状。镜下观察 :瘤细胞胞质界限不清 ,核圆形或卵圆形 ,核膜清晰 ,染色质较细 ,可见小核仁。瘤细胞成束状或漩涡状排列。细胞…     

先天性无虹膜合并白内障视网膜脉络膜缺损一家系

先天性无虹膜合并白内障视网膜脉络膜缺损一家系胡双第，张芳例１先证者，女，５５岁。１９８８年１２月１９日入院。患者自幼双眼视力不佳。近两年双眼视力明显下降，常感到眼球胀痛，头痛。否认近亲婚配史。体检未见异常。眼部检查：视力：右眼前手动，左眼０．０４，眼...     

Leber‘s病一家系

先证者　女 ,10岁。双眼视力突然下降 10天。眼部检查 :视力 :右眼 0 .0 4,左眼 0 .0 2 ,均不能矫正 ,色觉 :红绿色盲。眼底 :双侧视乳头边界模糊不清 ,略隆起 ,静脉充盈乳头周围网膜水肿混浊。视野 :双眼中心视野绝对暗点 ,周边视野呈向心性缩小 ,仅 10～ 30度。诊断为 L eber's病。经激素、扩血管药、维生素、抗菌素等治疗 2周 ,眼底视乳头水肿减轻 ,视力 :右眼 0 .0 8,左眼 0 .0 4。 3个月后复查视力 :右眼 0 .0 6 ,左眼 0 .0 2。眼底 :双侧视乳头边界清楚 ,颞侧色淡。周边网膜正常。家系调查 (图 1)　先证者之母 ,30岁。因女儿视力差 ,…     

颗粒状角膜营养不良一家系三例

先证者男,48岁。因双眼“近看发花”就诊。患者15~16岁时发现视力下降,曾配眼镜无效。全身检查均正常。眼部检查:远视力:右眼0.1,左眼0.2。矫正不应。近视力:右眼0.1,左眼0.1。矫正:右眼:0.33×+150D,左眼:0.5×+150D。眼压:右眼18mmHg,左眼19mmHg(非接触眼压计)。双眼结膜无充血,双眼角膜对称性中央部实质层有较密集、不规则、灰色点片状混浊。混浊间角膜透明,边界清楚,周边部大约有2~3mm透明区,角膜表面较光滑。双眼瞳孔等大、等圆,双眼晶体、玻璃体透明,双眼底正常。家系调查见图1。先证者的儿子,21岁。与父亲病史相同。全身检查均正常…     

普洱市城区学龄前儿童视力与弱视调查

目的 了解我市学龄前儿童的视力情况及弱视患病率,及早发现异常,及早诊断.方法 视力检查用国际标准视力表检查.屈光不正者经视力检查后,进行眼底、眼位、视功能检查,再做散瞳验光.弱视筛查:经散瞳验光后,矫正视为≦0.8,眼部无器质性病变者.结果 2142名儿童中,按眼数统计,视力低常者839只眼,屈光不正者:远视814只眼,近视10只眼,混合性散光15只眼.结论 本次调查视力低常主要原因是远视,屈光不正引起,弱视患病4.29%.     

遗传性视锥细胞营养不良三例

例 1　女 ,19岁 ,自幼白天视力差 ,羞明。查体 :一般情况正常。眼科检查 :右眼视力 0 .0 4,左眼 0 .0 5 ,均不能戴镜矫正。双眼前节及眼底均无异常 ,全色盲。视网膜电流图 (ERG)检查 :明视 ERGb波降低 ,暗视 ERG正常 ,EOG正常。视野呈环形暗区。眼底荧光素血管造影示背景荧光增强。诊断为视锥细胞营养不良。父母非近亲婚配 ,母孕期无异常情况。家系调查 :该家系 3代 16人 ,先证者之父、之兄及一侄女 ,也为患者。例 2　女 ,2 9岁 ,自幼双眼白天视物不清 ,畏光 ,夜晚视力好转。查体 :一般情况正常。眼科检查 :右眼视力 0 .0 5 ,左眼0 .0 …     

常染色体显性视网膜色素变性一大家系

先证者（V6）女，32岁。3岁开始发现夜晚不能辨别物体，渐进性视力下降20多年，自述生第2个孩子后发现视力严重下降。1年前入院检查，发现双眼视力均为0．06，不能矫正，视野缩小。眼底检查：视盘色泽呈蜡黄色，视网膜血管变细，视网膜上有菱形黑色素沉着，广泛的分布于视网膜周围，诊断为视网膜色素变性。未看出视神经有萎缩现象，黄斑反光比正常人的暗些，但不严重，表现为黄斑中心小凹，反光点弥散。     

家族遗传性视神经萎缩一家系七例

先证者(Ⅲ2)女,30岁.19岁开始发病,怕风畏光,在山东省立医院眼科诊断为乳头炎,视神经萎缩.目前视力为:右眼20 cm指数,左眼有光感,眼球各方向运动良好.眼底照片见图1.右眼:黄斑区有点状渗出,视神经颜色淡,视盘毛细血管扩张;左眼:视神经观察不到,后极视网膜末见出血渗出.     

3-18岁少年儿童屈光不正1441例分析

目的:了解3～18岁少年儿童屈光不正状态,力争在视觉发育敏感期早发现,早治疗,寻找少年儿童视力不良的病因,为少年儿童视力不良的防治提供依据。方法:将本科2007年1月-2010年1月门诊3～18岁少年儿童视力不良除外屈光不正以外的其他眼疾的情况下在睫状肌麻痹下检影验光后进行统计分析验光者1441例(2826眼)的屈光不正散瞳验光结果进行分析。结果:3～6岁学龄前组远视662眼(55.8%),近视374眼(31.5%),混合散光150眼(12.7%)。7～18岁年龄组近视1186眼(72.3%),远视280眼(17.1%),混合散光174眼(10.6%)。屈光不正程度均以低度为主。结论:学龄前儿童屈光不正以远视居首位,只要每隔0.5～1年散瞳检影验光1次,戴`适的眼镜,及时进行弱视治疗,视力会逐步提高。7～18岁学生组则以近视为主,防治近视应从改善学习环境、调整用眼习惯减少看近或过度调节,加大眼保健知识宣传力度,发现问题及时治疗,降低近视的发病率。