Citrin缺陷病所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

<正>Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白功能障碍,造成机体代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常。其表型之一是Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症,主要表现为患儿出生后不久的黄疸及肝功能异常,临床表现无特异性,诊断依赖基因分析。近年来我国有学者陆续报道该疾病,但研究尚处于起步阶段,并未引起临床医师足够的重视。现就新生儿肝内胆汁淤积症目前的研究进展及发展趋势做一简要综述。     

Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症1例

Citrin蛋白缺陷是遗传代谢性疾病,患儿可表现为黄疸,转氨酶升高,抽搐,凝血象异常等,本文报告我院收住的Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症1例,以便引起我们对该疾病的重视。1病历资料患儿女性,1个月。因＂发现巩膜皮肤黄染近1个月,抽搐2次＂来我院就诊。     

遗传代谢相关肝内胆汁淤积症的诊治进展

遗传代谢相关肝内胆汁淤积症是由于代谢通路中遗传性酶的缺陷引起的胆汁酸代谢和转运障碍的疾病,因发病率低、表现多样,目前仍为临床工作中的诊治难点。进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗方案需根据胆汁酸分泌功能决定;良性复发性肝内胆汁淤积为良性表型,治疗的目的在于减少发作频率、预防复发; Alagille综合征为一多系统疾病,需多学科联合治疗,肝病方面旨在改善胆汁淤积相关并发症;α-1抗胰蛋白酶缺乏症因异常蛋白在肝脏沉积致病,对于促进其降解、抑制聚合体形成的新药尚在研发;先天性胆汁酸合成障碍、Citrin缺乏症目前仍仅能对症治疗,对于疾病进展严重者可考虑肝移植。     

Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症1例的护理

本文阐述了Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的概念及临床表现,加强病情观察及饮食指导,做好家长心理护理,预防患儿低血糖、感染及出血发生,出院后认真做好随访工作,对本病的良好转归具有重要意义,为今后临床实践提供了基础.     

儿科重症监护病房遗传代谢病临床研究(附18例报告)

目的:提高临床医生对重症监护病房(PICU)遗传代谢病的认识,探讨筛选PICU遗传代谢病高危患儿的方法,尽早明确诊断?方法:对本院PICU18例确诊遗传代谢病的临床表现?实验室检查?入院诊断进行总结分析?结果:甲基丙二酸血症2例,乳糖不耐症4例,半乳糖血症2例,高乳酸血症1例,丙酸血症1例,异戊酸血症1例,尿素循环异常1例,戊二酸尿症1例,乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症1例,酪氨酸血症1例,枫糖尿症1例,苯丙酮尿症1例,citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)1 例?结论:对不明原因的肝肿大,不能解释的代谢异常?神经疾病等尽早进行气相色谱—质谱检查;临床诊断为瑞氏综合征的患儿,不能排除遗传代谢病?     

以肝衰竭起病的Citrin缺陷病1例

Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,包括成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症（adult onset type2 citrullinemia ,CTLN2）和Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症（neo‐natal intrahepaticcholestasis caused by citrin defi‐ciency ,NICCD）［1‐2］。本病预后良好,病程多为慢性持续性,经对症治疗后,大多在1岁左右缓解,但少数病例起病急,很快进展为肝衰竭,需要肝移植。以急性肝衰竭起病的报道较少见,本文报道1例以急性肝衰竭起病的病例。     

AFP值监测在Citrin缺陷症诊断中的意义与价值

目的 探讨AFP值监测对Citrin缺陷症诊断的意义,提高对Citrin缺陷症的认识.方法 分析2007~2010年我院基因确诊的Citrin缺陷症14例病儿血清AFP值情况.同时留取新生儿病房患儿血清进行黄疸指数及AFP测定,回顾患儿临床资料分组,分析病理性黄疸与AFP值的关系.结果 ①Citrin缺陷症患儿中血清AFP明显增高的占71.4%;②有病理性黄疸的患儿血清AFP值较高;而黄疸新生儿中血清AFP值较高的患儿,黄疸恢复较慢.结论 病理性黄疸患儿血清AFP值异常增高,应警惕Citrin缺陷症可能.     

婴儿胆汁淤积症88例临床研究

目的探讨婴儿胆汁淤积症的临床特点和诊断方法。方法收集我科2009-2011年收治的88例胆汁淤积症患儿,对其病因、临床检查、病理及预后进行分析。结果婴儿胆汁淤积症男孩、足月儿多见;2~3月龄发病率高。本组患儿中胆道闭锁组19例;肝内淤胆组69例,其中仅10.1%明确病因。胆道闭锁组γ谷氨酰转肽酶(GGT)水平明显高于肝内淤胆组,其他生化指标差异无统计学意义。血筛瓜氨酸血症1例;尿筛40%患儿高度怀疑Citrin缺陷。肝内淤胆组中23例行LSC25A13基因12种突变位点的检测,结果均为阴性。胆道闭锁组B超确诊率为64.7%。49例肝组织病理提示两组胆汁性肝硬化发生率差异有统计学意义(P<0.01)。两组的病死率和好转痊愈率差异有统计学意义(P<0.01)。结论胆道造影术、内科动态观察是鉴别胆道闭锁的常用方法,前者更可靠。对于有肝内胆汁淤积病史或存在肝功能反复异常者,应积极找病因,注意代谢病检查,并长期随访。     

Clinicalstudy of 88 infants with cholestasis

目的 探讨婴儿胆汁淤积症的临床特点和诊断方法.方法 收集我科2009-2011年收治的88例胆汁淤积症患儿,对其病因、临床检查、病理及预后进行分析.结果 婴儿胆汁淤积症男孩、足月儿多见;2～3月龄发病率高.本组患儿中胆道闭锁组19例;肝内淤胆组69例,其中仅10.1％明确病因.胆道闭锁组γ谷氨酰转肽酶(GGT)水平明显高于肝内淤胆组,其他生化指标差异无统计学意义.血筛瓜氨酸血症1例;尿筛40％患儿高度怀疑Citrin缺陷.肝内淤胆组中23例行LSC25A13基因12种突变位点的检测,结果均为阴性.胆道闭锁组B超确诊率为64.7％.49例肝组织病理提示两组胆汁性肝硬化发生率差异有统计学意义(P＜0.01).两组的病死率和好转痊愈率差异有统计学意义(P＜0.01).结论 胆道造影术、内科动态观察是鉴别胆道闭锁的常用方法,前者更可靠.对于有肝内胆汁淤积病史或存在肝功能反复异常者,应积极找病因,注意代谢病检查,并长期随访.     

妊娠期肝内胆汁淤积综合症82例临床分析

目的通过对82例妊娠期肝内胆汁淤积症的临床分析,探讨减低胎死宫内,新生儿窒息或死亡的预防及护理措施。方法回顾性分析2009年5月-2011年5月我院收治的妊娠期肝内胆汁淤积症的82例病例。结果82例妊娠期肝内胆汁淤积症孕妇有2例(2.44%)胎死宫内,其余均经剖宫产终止妊娠,新生儿有20例(24.39%)出现轻度窒息,无一例死亡。结论妊娠期肝内胆汁淤积症易突发胎儿宫内缺氧,早发现、早诊断,适时终止妊娠,可降低围生儿死亡率、患病率。     

妊娠期肝内胆汁淤积症23例临床分析

目的 提高对妊娠期肝内胆汁淤积症的认识,了解妊娠期肝内胆汁淤积症的临床症状和体征,掌握妊娠期肝内胆汁淤积症的处理方法,清楚妊娠期肝内胆汁淤积症对围生儿的危害.方法 对23例妊娠期肝内胆汁淤积症的患者资料进行系统的分析、总结.结果 98%的患者首发症状为皮肤瘙痒,血胆汁酸不同程度升高,羊水程度不同污染,对围产儿的损害以早产多见.结论 孕妇瘙痒要引起重视,做到早诊断、早治疗,减轻对母婴的损害.     

36例妊娠期肝内胆汁淤积症临床分析

目的通过对36例妊娠期肝内胆汁淤积症孕妇的临床分析,探讨降低胎死宫内、新生儿窒息、早产或死亡的有效措施。方法对我院2005年1月～2008年1月收治的36例妊娠期肝内胆汁淤积症病例资料进行回顾分析。结果36例妊娠期肝内胆汁淤积症孕妇1例胎死宫内,新生儿6例出现轻度窒息,5例发生早产,无一例死亡。结论妊娠期肝内胆汁淤积症易突发胎儿宫内缺氧,对已确诊的妊娠期肝内胆汁淤积症患者应加强治疗及胎儿监护、适时终止妊娠,以降低围生儿死亡率、患病率。     

妊娠期肝内胆汁淤积症早产与自发性早产临床结局的对比分析

目的 分析妊娠期肝内胆汁淤积症早产与自发性早产在临床结局方面的差异。方法 回顾性分析我院妇产科2014年6月至2017年12月诊治的188例妊娠期肝内胆汁淤积症早产产妇及新生儿的临床资料,分析其分娩方式、早产儿的基本情况、发病情况及最终结局等情况,并与同期自发性早产的180例产妇进行对比分析。结果 与自发性早产儿相比较,肝内胆汁淤积症早产儿的剖宫产率明显增高,且新生儿肺炎、新生儿窒息及新生儿呼吸窘迫综合征等方面均存在明显差异,且差异具有统计学意义。结论 妊娠期肝内胆汁淤积症早产较自发性早产而言,其剖宫产率明显增高,且新生儿并发症的发生率增加,危险性高,严重危害新生儿的生命安全。     

妊娠期胆汁淤积症临床分析与健康教育指导

目的通过妊娠期肝内胆汁淤积症的临床分析寻找健康教育方法。方法将2007年9月-2008年1月75例妊娠期肝内胆汁淤积症（实验组）与随机抽取同期收治的50剀无妊娠期肝内胆汁淤积症（对照组）,两组的母婴结局进行分析比较。结果观察临床分析结果,妊娠期肝内胆汁淤积症羊水污染,新生儿窒息,早产、产后出血,剖宫产等与对照组结果比较,统计学检验有明显的意义。结论妊娠期肝内胆汁淤积症临床分析有利于健康教育指导,通过良好的健康教育,有利于提高产科质量。     

妊娠期肝内胆汁淤积症54例护理

目的：探讨妊娠期肝内胆汁淤积症的护理方法。方法：对54例妊娠期肝内胆汁淤积症患在降酶、退黄、护肝等治疗基础上，产前加强胎儿监护，产时加强产程护理并做好新生儿窒息的抢救准备，产后加强新生儿护理。结果：本组54例中除2例转院外，其余母婴均平安。结论：做好妊娠期肝内胆汁淤积症的产前、产时、产后护理对提高产科质量，降低围产儿死亡率具有至关重要的作用。     

气相色谱-质谱法对南京地区288例高危婴幼儿遗传代谢疾病筛查的研究

目的:了解南京地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析?方法:对288例疑似遗传代谢病高危婴幼儿,采用气相色谱-质谱方法(GC/MS)进行尿液化学分析?结果:288例患儿中尿液异常者32例(11.1%),其中Citrin缺陷病15例,甲基丙二酸血症4例,酪氨酸血症3例,丙酸血症3例,尿素循环异常2例,原发性甘油酸尿症?乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症?脂肪酸代谢异常?苯丙酮尿症?果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症各1例?临床主要表现为肝脾肿大22例,黄疸20例,精神运动发育落后14例,肌张力异常10例,惊厥或间断性抽搐8例,昏迷4例?实验室检查为肝功能异常21例,血氨升高21例,代谢性酸中毒20例,空腹低血糖10例,头颅CT或MR显示异常11例?结论:对临床表现和实验室检查不能明确病因的患儿应进行遗传性代谢疾病的筛查,GC/MS是诊断遗传代谢病的有效方法?     

非妊娠肝内胆汁淤积症56例临床分析

肝内胆汁淤积症是由各种原因引起的胆红素、胆酸等代谢异常 ,胆汁排泄障碍 ,返流入血 ,并在肝内积蓄 ,临床上以黄疸、瘙痒、厌食、腹胀 ,以及血清胆红素、胆固醇酯、碱性磷酸酶升高为主要特征的综合征[1] ,以妇女妊娠期最为常见 ,而其它原因引起的肝内胆汁淤积症 ,也越来越受到人们的重视。为了对这一疾病有更深的认识 ,我们对长海医院 1992年 1月到 1996年 1月收治的 56例非妊娠肝内胆汁淤积症资料 ,分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　 56例患者均符合 1990年我国病毒性肝炎防治方案中胆汁淤积性肝炎诊断标准[1] ,男 2 5例 ,女 31例 ;年…     

中西医结合治疗妊娠期肝内胆汁淤积症118例疗效观察

妊娠期肝内胆汁淤积症是妊娠中晚期的特发性疾病,主要表现为皮肤瘙痒、黄疸,并伴有胆酸、肝酶升高等,可随着胎儿的出生迅速消失。妊娠期肝内胆汁淤积症可引起早产、剖宫产率增加、胎儿窘迫、新生儿窒息、羊水污染、产后出血等,给母婴健康造成严重威胁,属于高危妊娠的一种。该病发病机制尚不完全明确,主要治疗目标为缓解临床症状,降低胆酸、肝酶,临床上无特效治疗方法,单纯采用西药治疗效果不理想。笔者应用中西医结合方法治疗妊娠期肝内胆汁淤积症,取得满意效果,现报道如下。     

妊娠肝内胆汁淤积症导致新生儿心肌酶谱的改变

妊娠肝内胆汁淤积症( intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)是妊娠期特有的并发症,临床表现为妊娠中、晚期出现皮肤瘙痒和/或黄疸;孕妇血液中胆汁酸水平明显增加;并可经胎盘转运至胎儿,致胎儿脐静脉血和羊水中胆汁酸浓度也异常增高.大量的细胞、动物毒理学实验及临床研究结果显示,胆汁酸对动物心脏或心肌细胞有毒性作用.那么,孕期经历了妊娠肝内胆汁淤积症的新生儿,其心肌损伤严重程度直接关系到新生儿的预后[1].     

妊娠期肝内胆汁淤积症128例

目的 评估及探讨妊娠期肝内胆汁淤积症的临床分度及中西医结合治疗妊娠肝内胆汁淤积症的疗效.方法 妊娠肝内胆汁淤积症患者按分度诊断标准诊断为轻度妊娠肝内胆汁淤积症(90例)和重度妊娠肝内胆汁淤积症(38例),给予熊脱氧胆酸(UDCA)及中药治疗.结果 轻度组和重度组患者治疗后瘙痒评分及血清生化指标明显下降,与治疗前相比有统...