肝豆状核变性的MRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的MRI诊断。方法回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现，并结合相关文献进行讨论。结果MRI检查显示6例豆状核及壳核变性；2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性；3例丘脑半卵圆中心白质变性；12例脑萎缩，并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多。结论肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性，但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗。     

45例肝豆状核变性的临床分析

为探讨肝豆状核变性(HLD)的临床特点，回顾分析45例肝豆状核变性患者的临床表现。显示肝豆状核变性以神经系统及肝损害为主，常伴有肾脏损害，角膜K-F环是其重要阳性体征，头颅CT或MRI是辅助诊断手段。     

活体肝移植治疗肝豆状核变性1例

目的:探讨活体肝移植治疗小儿晚期肝豆状核变性的临床疗效。方法:采用亲体部分肝移植术及术后监测生命体征、血生化指标,抗感染、免疫抑制、营养支持等综合方法,治疗肝豆状核变性1例。结果:供体术后顺利康复;患儿术后健康存活,至今18个月,正常饮食,血铜蓝蛋白已恢复正常。结论:活体肝移植是治疗小儿晚期肝豆状核变性的有效方法,具有其它类型肝移植无可比拟的优越性。     

肝豆状核变性37例临床观察与护理

肝豆状核变性又称Wilson病（WD）,是属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,发病机制主要是由于铜蓝蛋白合成障碍,胆道排泄减少,致使体内铜蓝蛋白缺乏,不能携带血中铜,使铜不能正常排泄,铜离子只能与白蛋白等疏松结合,并弥散沉积到全身各内脏尤其是肝脏和脑组织及角膜内,引起一系列临床症状与体征[1].早期确诊、用药物控制及加强护理与愈后密切相关.现将1998年6月至2003年6月,我科诊治的以锥体外系症状为主确诊的肝豆状核变性37例总结报告如下.     

肝豆状核变性病人尿铜血清铜结果分析

目的:通过对肝豆状核变性病人尿铜血清铜结果分析,找出其特点及变化的规律性,为临床诊断和治疗提供帮助。方法:根据病人样品的具体情况对尿液和血清做适当稀释,用石墨炉原子吸收法直接测定。结果:肝豆状核变性病人的血清铜比正常人低,尿铜比正常人高,其兄弟姐妹患该病的几率也非常大。结论:应重视对肝豆状核变性病人的血清铜和尿铜的分析,并对其兄弟姐妹做尿铜分析以发现早期患者。     

肝豆状核变性病患者血清微量元素含量分析

目的:探讨肝豆状核变性病与微量元素的关系。方法:采用火焰原子吸收分光光度法测定肝豆状核变性病患者血清铜、锌、铁、钙、镁含量。结果:肝豆状核变性病患者组与对照组的血清铜、血清钙含量比较明显低下(P<0.05),有显著性差异。血清锌、铁、镁含量两组间差异无统计学差异。结论:血清铜测定能作为肝豆状核变性病的诊断指标,血清钙测定对肝豆状核变性病治疗有一定的辅助作用。     

肝豆状核变性并肝硬化的MR诊断

目的 探讨肝豆状核变性并肝硬化的MR 表现,以期早期诊断.方法 对20 例明确诊断为肝豆状核变性伴肝硬化患者的MR 的表现进行回顾性分析.结果 肝、脾增大者8 例;3 例表现为肝脏多发再生结节,体积萎缩,肝裂增宽;6 例表现为再生结节形成,肝脏体积萎缩,肝裂增宽,同时门静脉增宽,脾脏增大;3 例表现为再生结节形成,门静脉增宽、脾大同时合并食道下段及胃冠状静脉曲张.结论 肝豆状核变性伴肝硬化MR 检出率为100%,其MR 表现具有一定的特征性,是早期诊断无神经系统锥体外系症状的肝豆状核变性的重要证据.     

15例肝豆状核变性的临床分析

[目的]分析肝豆状核变性的临床特点、早期诊断、预防和治疗。[方法]对15例肝豆状核变性的临床资料进行分析。[结果]肝豆状核变性缺乏特征性指标,临床表现复杂。[结论]肝豆状核变性易误诊,早期诊断、预防和治疗可控制疾病发展。     

肝豆状核变性儿童的铜代谢及其营养治疗效果

目的:观察肝豆状核变性儿童铜代谢的变化及营养治疗的效果。方法:24例肝豆状核变性患儿,平均年龄9.38岁。入院前后检测血清铜、铜蓝蛋白含量及尿铜排出量,同时对受检儿童的父母进行血清铜蓝蛋白检测。结果:在24例患肝豆状核变性患儿中,87.6%的家庭父母双方对子女有不显性遗传。24例住院儿童采用驱铜药物及营养治疗控制后,病情缓解。血铜、铜蓝蛋白、尿铜在治疗前为:58.14+34.03μg/dl,125.51+64.03 mg/dl,289.70+168.96μg/dl;治疗后为80.65+32.26μg/dl,169.01+78.7 mg/dl,210.66+143.02μg/dl;P<0.05有显著性差异。结论:药物结合营养干预治疗意义显著,效果满意。     

肝豆状核变性病人的营养治疗

肝豆状核变性是遗传性铜代谢障碍引起的疾病,低铜膳食是该病治疗的基础措施,本文就肝豆状核变性病人实施低铜膳食的经验并列举典型病例,探讨营养治疗原则及有关注意事项。     

肝豆状核变性的肝脑影像学分析及临床价值（附9例分析）

目的探讨9例肝豆状核变性的肝、脑内影像表现改变特点,以提高对该病的认识和警惕性。方法搜集经临床证实肝豆状核变性患者9例,所有患者均行上腹部CT平扫、增强和头颅MRI扫描,其中2例并行头颅cT扫描。结果所有患者均可见肝硬化影像改变,7例表现为弥漫结节性肝硬化;2例cT扫描患者发现双侧基底节对称性斑片状低密度灶;MRI检查其中4例脑内有异常信号,2例表现为基底节长T1长T2信号,其中1例累及丘脑、双侧大脑脚和双侧额叶伴局部脑萎缩,另外2例为基底节斑片状短T1短1、2信号。结论肝豆状核变性的影像表现具有一定的特征性,结节性肝硬化伴基底节对称性异常信号是其的典型影像表现,可提示该病。     

铜代谢测定对肝豆状核变性诊断价值的探讨

铜代谢测定对肝豆状核变性诊断价值的探讨刘维强，李丽娜，白春祥兰州军区总医院检验科（兰州７３００５０）肝豆状核变性症又称Ｗｉｌｓｏｎ症，全称为“进行肝豆状核变性症”（ＰｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅＬｅｎｔｉｃｕｌａｒ）。是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于...     

肝豆状核变性合并脾功能亢进的外科治疗(附26例脾切除术临床报告)

目的　探讨肝豆状核变性合并脾功能亢进患者的治疗方法 ,以及脾切除术的适应症和禁忌症。方法　总结2 6例肝豆状核变性合并脾功能亢进患者行脾切除术病例 ,对术前术后白细胞与血小板进行比较。结果　术后白细胞与血小板明显升高 (P <0 .0 0 1 ) ,并能继续进行驱铜治疗。结论　脾切除手术能提高肝豆状核变性的整体疗效。     

以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性的护理

目的探讨以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性的诊断及护理方法。方法分析自1995—2005年以来收治20例以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性患儿的临床资料。结果20例以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性患儿院外初次就医时误诊13例,误诊率为65%。入院后经过正确的治疗及细致的护理,20例中有16例好转出院,4例病情较重,自动放弃治疗。结论以溶血性贫血为首要症状的肝豆状核变性缺乏特征性临床表现,应提高对本病的认识。正确的药物及饮食治疗,科学的护理是患儿康复的关键。     

二巯丙磺钠对肝豆状核变性患者的临床疗效观察

目的:探讨二巯丙磺钠(DMPS)在肝豆状核变性(HLD)患者治疗中的效果.方法:选择2013年1月至2016年5月来我院就诊的78例肝豆状核变性患者为研究对象,给予其DMPS治疗.对比分析患者治疗前后的铜代谢指标的变化.结果:治疗后患者的SCO(血清铜氧化酶)与SCu(血清铜)含量较治疗前显著下降(P<0.05),UCu(24h尿铜)含量较治疗前显著升高(P<0.05).结论:二巯丙磺钠治疗肝豆状核变性,具有较好的尿排铜作用,治疗效果显著.     

103例脑型肝豆状核变性患者的整体护理

目的总结四川大学华西第四医院2012-01/2013-11的103例脑型肝豆状核变性患者的护理措施,以便更好地开展肝豆状核变性患者的整体护理。方法肝豆状核变性患者的治疗现阶段主要是通过驱铜保肝、对症治疗为主,护理的重点在于做好患者的驱铜饮食指导,心理护理,肢体训练、语言训练等措施,用药过程中观察其副反应。结果通过驱铜保肝的治疗,护理工作的落实,103例患者平均住院日为(17.72±9.47)d,其中101例患者症状减轻,恢复正常自理能力,好转出院。结论驱铜保肝结合饮食指导、心理护理、肢体训练、语言训练等护理措施,能显著改善患者的锥体外系症状和精神症状。     

儿童肝豆状核变性的筛查研究进展

儿童肝豆状核变性是少数可以治疗的遗传性疾病之一,在我国并非罕见,早期诊断并及时治疗,病情可获有效控制,避免肝移植及神经系统后遗症。本文综述了肝豆状核变性的筛查研究进展,以期引起临床医生对本病的足够重视。     

肝豆状核变性疾病治疗规范的变革——锌剂成为治疗首选

新的肝豆状核变性疾病治疗指南发生变化:锌剂取代青酶胺成为首选治疗药物。肝豆状核变性疾病是由于先天性铜代谢异常导致铜离子在肝脏和身体其他器官蓄积的代谢性疾病,如果不予治疗,最终必将导致死亡。旧的治疗规范认为:青酶胺可以发挥铜离子螯合剂作用,促进体内铜离子排泄,所以可以治疗绝大多数肝豆状核变性疾病患者。在新的治疗规范中,肝豆状核变性疾病被认为是一个遗传性铜中毒疾病,是由于血液中的铜离子未被铜蓝蛋白和金属硫蛋白结合,游离于血液之中导致中毒症状。新的治疗规范不再提倡使用青酶胺等铜离子螯合剂将铜离子从肝脏动员出来,进而从肾脏排出,而是尽量将铜离子与铜蓝蛋白或金属硫蛋白结合,减少血液中的游离铜离子浓度,从而改善身体中毒症状。而锌剂在体内可以诱导金属硫蛋白,而金属硫蛋白可以与游离铜离子结合,成为高效解毒剂。口服锌剂可以将游离铜离子结合到金属硫蛋白上,并将合成产物排泄于肠道,从粪便排出体外。     

肝豆状核变性的眼部表现

为了研究肝豆状核变性在眼部角膜色素环的临床意义，我们对十五例肝豆状核变性的患儿，在裂隙灯下进行了临床观察，实践主宰角膜色素环的宽窄，色泽及疏密度与肝豆状核变性的病情发生，发展以及愈后有十分密切的关系。     

肝豆状核变性37例随访

肝豆状核变性 (hepatolenticulardegeneration ,HPL)又名Wilson病 ,是一种常染色体隐性遗传病 ,主要由遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性病 ,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环 (Kayser -Fleischerring) ,有关肝豆状核变性的病因、发病机制、病理和诊断较确定 ,它的治疗亦有较系统的方法 ,但有关随访的报道相对较少。笔者 1 995年至 2 0 0 0年对曾在我院住院确诊为肝豆状核变性的患者 37例进行随访 ,现报告如下。1　资料和方法1·1　研究对象　 1 995年至 2 0 0 0年在…