凝血酶原20210A突变及其临床意义

遗传流行病学资料显示,血栓形成患者中60％具有家族性。目前,可致高凝状态和静脉血栓形成的遗传缺陷中最普遍的是蛋白C、蛋白S、抗疑血酶Ⅲ和属于因子ⅤLeiden突变的抗活化蛋白C等缺陷。新近,凝血酶原20210A突变被认为是又一种致血栓形成的遗传缺陷。现就凝血酶原20210A突变及其临床意义作一综述。     

凝血酶原G20210A与乳腺癌、胃癌的相关性

目的对正常人及乳腺癌、胃癌患者凝血酶原20210位点多态性进行分析,探讨20210A与上述疾病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法,对疾病组和对照组的凝血酶原基因20210位点的多态性进行分析。结果①正常人、乳腺癌、胃癌患者盅凝血酶原20210A基因频率分别是0.98%、0.94%、1.47%;②乳腺癌组20210A基因频率(0.0094)与正常女性对照组(0.0103)比较差异无显著性(P>0.05)。胃癌组20210A基因频率(0.0147)与正常对照组(0.0098)比较差异亦无显著性(P>0.05)。结论正常女性与乳腺癌、正常人与胃癌20210G/A基因频率分布均相似。     

凝血酶原G20210A与乳腺癌、胃癌的相关性

目的对正常人及乳腺癌、胃癌患者凝血酶原20210位点多态性进行分析,探讨20210A与上述疾病的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法,对疾病组和对照组的凝血酶原基因20210位点的多态性进行分析.结果①正常人、乳腺癌、胃癌患者盅凝血酶原20210A基因频率分别是0.98%、0.94%、1.47%;②乳腺癌组20210A基因频率(0.0094)与正常女性对照组(0.0103)比较差异无显著性(P＞0.05).胃癌组20210A基因频率(0.0147)与正常对照组(0.0098)比较差异亦无显著性(P＞0.05).结论正常女性与乳腺癌、正常人与胃癌20210G/A基因频率分布均相似.     

维吾尔族静脉血栓栓塞症与凝血酶原G20210A和凝血因子V Leiden突变的相关性研究

目的探讨凝血酶原基因G20210A(FⅡG20210A)和凝血因子V基因Leiden突变(FVL)单核苷酸多态性(SNP)及活化蛋白C抵抗(APCR)与维吾尔族(维族)静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法选择2008年1月-2013年6月在新疆医科大学第一附属医院住院的维族VTE患者178例(病例组)及本院同期同民族住院体检者217例(健康对照组)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术检测FⅡG20210A和FVL多态性,应用凝固法于SYSMEX CS-2000型全自动血液凝固仪检测APCR,并分析FⅡG20210A和FVL多态性及APCR与VTE的关联性。结果 (1)所有受检对象均未检出FⅡG20210A基因突变,其变异频率为0。(2)健康对照组中只有GG基因型,而未见GA和AA基因型,A等位基因频率为0。病例组中FVL多态性GG型与GA/AA型分布频率差异有统计学意义(P=0.018),且A等位基因分布频率差异亦有统计学意义(P=0.018)。(3)病例组APCR阳性率较健康对照组高(11.24%与4.60%),其差异有统计学意义(P<0.05)。但VTE患者FVL多态性各基因型间APCR阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(4)非条件logistic回归分析后,肥胖(OR=1.599,95%CI 1.383~1.849,P=0.000)、高脂血症(OR=1.087,95%CI 1.035~1.141,P=0.001)和APCR阳性(OR=1.922,95%CI 1.880~5.561,P=0.033)是VTE患者的独立危险因素。结论凝血酶原G20210A基因突变在新疆维族VTE患者及正常人群中罕见甚至缺如。APCR及FVL多态性是维吾尔族VTE患者的危险因素,但FVL多态性不是引起APCR的主要因素。     

凝血酶原基因G20210A单核苷酸多态性与人工关节置换术后深静脉血栓的相关性

目的 检测凝血酶原基因G20210A单核苷酸多态性在人工关节置换术患者中的分布频率,从而评价其与人工关节置换术后发生深静脉血栓形成(DVT)的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法分析其中55例患者的凝血酶原基因G20210A突变发生率以及该突变与人工关节置换术后DVT形成的相关性.结果 55例患者中术后下肢深静脉造影显示27例有DVT,28例无DVT;凝血酶原基因G20210A突变发生率为0,DVT患者与无DVT患者凝血酶原G20210A基因型变异频率均为0,两组突变基因的频率也均为0.两组间比较差异无统计学意义(χ2=0,P>0.05).结论 中国人凝血酶原基因G20210A突变罕见,与人工关节置换术后DVT的发生无相关性;首次得出中国人人工关节置换术后DVT发生的易感人群中血浆凝血酶原活性升高与凝血酶原基因G20210A突变无关,可能存在另外的凝血酶原基因多态性或其他发病机制.     

凝血酶原基因G20210A变异在血栓栓塞症中的研究

目的研究凝血酶原基因G20210A变异在血栓栓塞症的发病情况.方法 30例深静脉血栓形成患者、32例脑血栓患者和40名健康献血者进行聚合酶链反应然后进行限制性内切酶HindⅢ酶切、琼脂糖凝胶电泳分析.结果患者和健康献血者的琼脂糖凝胶电泳结果均显示正常带型,即345bp一条带. 结论凝血酶原基因G20210A变异在我国的发生率很低,很可能象FV Leiden变异引起的活化蛋白C抵抗一样存在着明显的种族差异.     

凝血因子V基因Leiden 突变和凝血酶原基因G20210A突变与下肢深静脉血栓形成关系的探讨

目的 :探讨凝血因子V基因G16 91A突变 (Leiden突变 )和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变与下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :采用PCR RFLP技术对 86例下肢深静脉血栓形成患者和 10 0例正常对照的健康人群进行凝血因子V基因G16 91A突变和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变检测。结果 :86例下肢深静脉血栓形成患者和 10 0例正常对照组中均未检出凝血因子V基因G16 91A突变和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变。结论 :凝血因子V基因G16 91A突变和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变可能不是中国汉族人群下肢深静脉血栓形成的主要风险因子     

凝血酶原基因G20210A变异在血栓栓塞症中的研究

目的 研究凝血酶原基因G20210A变异在血栓栓塞症的发病情况。方法 30例深静脉血栓形成患者、32例脑血栓患者和40名健康献血者进行聚合酶链反应然后进行限制性内切酶Hind Ⅲ酶切、琼脂糖凝胶电泳分析。结果 患者和健康献血者的琼脂糖凝胶电泳结果均显著正常带型，即345bp一条带。结论 凝血酶原基因G20210A变异在我国的发生率很低，很可能象FV Leiden变异引起的活化蛋白C抵抗一样存在着明显的种族差异。     

缺血性脑卒中患者凝血酶原基因3′-UT G20210A变异频度的研究

目的 :了解FⅡ基因 3′ UTG2 0 2 10A变异在中国人的分布频率及在脑血栓病人中是否具有突变“优势” ,试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关。方法 :通过小规模的“群体 对照”研究 ,应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法 ,调查了 4 9例首次发作缺血性脑卒中患者及 4 6例无血栓病史健康对照者的FⅡG2 0 2 10A变异。结果 :病人及健康对照均为FⅡG2 0 2 10G纯合子 ,未发现任何FⅡG2 0 2 10A变异者。结论 :4 6例汉族正常人及 4 9例缺血性脑卒中患者中不存在FⅡ 3′ UTG2 0 2 10A变异 ;FⅡG2 0 2 10A变异不足以作为中国人种血栓形成的危险因素。     

急性心肌梗死患者凝血酶原基因G20210A变异频度分析

目的：探讨FⅡG20210A突变在中国人群中的分布频率及其与急性心肌梗塞之间的联系，方法：运用FⅡG20210A等位基因特异性引物PCR，结合限制性内切酶技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳等方法检测97例急性心肌梗塞患者及107例正常人对照的FⅡG20210A基因频率，结果：未检出1例FⅡG20210A基因突变者，提示被检病例及正常人FⅡG20210A基因变异频率为0，结论：在中国人群中FⅡG20210A基因变异罕见甚至缺如，FⅡG20210A基因突变不足以成为中国人急性心肌梗塞的危险因素。     

冠心病与冠心病合并糖尿病患者临床用药规律分析

目的 分析冠心病患者与冠心病合并糖尿病患者（以冠心病为第一诊断）的药物使用情况,探讨患病人群的年龄、性别特征,并比较二者的西药临床用药特点。方法 回顾首都医科大学附属北京安贞医院126例冠心病患者和86例冠心病合并糖尿病患者的具体信息,采用描述性统计（频数分布）和χ²检验等分析方法对这两类患者的性别和年龄分布规律、用药的药品频次和联合用药情况进行统计分析。结果 冠心病和冠心病合并糖尿病的患者主要以中老年为主。冠心病患者用药例次排序前4位为抗凝药、β受体阻断药、降脂药、硝酸酯类抗心绞痛药物;用药方式以五联用药为主。冠心病合并糖尿病患者用药例次排序前4位为抗凝药、降糖药、β受体阻断药、降脂药;用药方式以六联用药为主。结论 冠心病和冠心病合并糖尿病发病机制复杂,需要联合用药治疗。     

冠心病患者白细胞表面粘附蛋白的表达研究

目的　观察冠心病患者三种白细胞表面粘附相关蛋白的表达及其与冠心病严重性和冠状动脉狭窄程度的关系。方法　采用流式细胞仪免疫荧光法测定中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞表面粘附相关蛋白 CD1 1 a和CD1 1 b含量。结果　冠心病组淋巴细胞及中性粒细胞表面粘附蛋白 CD1 1 b的表达明显高于正常人 ,尤以不稳定型组增高显著 (P<0 .0 1～ 0 .0 5 )。尽管在冠脉病变狭窄 >80 %组 ,其三种白细胞的 CD1 1 b水平高于狭窄程度轻的组 ,但尚未见统计学差异。结论　冠心病存在炎症反应 ,外周血中性粒细胞、淋巴细胞 CD1 1 b表达增高 ,是冠心病疾病加重的反映     

冠心病患者心理状况及个性特征分析

目的：了解冠心病患者心理状况及个性特征。方法：采用症状自评量表（SCL-90）及艾森克个性问卷（EPQ）对68例冠心病患者进行调查，并与68名健康者进行配对比较分析。结果：1．冠心病组的SCL-90各因子分均明显高于健康对照组（P〈0．05或P〈0．01），突出表现在躯体化、恐怖、抑郁、焦虑等几个方面。2．冠心病组的N维度T分明显高于健康对照组（P〈0．01）。结论：冠心病患者存在明显的心理问题，心理状况较差，且病前个性以情绪不稳多见，提示我们在治疗的同时有必要进行针对性心理干预。     

冠心病患者体液免疫研究

本文对冠心病不稳定型心绞痛病人26例,急性心肌梗塞恢复期病人18例,健康对照22例血清中IgG、IgA、IgM和循环免疫复合物(CIC)进行了检测。结果表明,急性心肌梗塞恢复期病人IgG含量显著高于健康组(P<0.05)。心绞痛病人和急性心肌梗塞恢复期病人CIC的阳性率分别为31%和67%。提示冠心病病人体内有异常免疫反应存在。     

糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病治疗研究进展

糖尿病患者常常合并心血管疾病。糖尿病易并发冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)的原因复杂,主要包括高血压、高血脂、内皮功能紊乱、血小板异常、高凝状态、糖基化终末产物生成增多、慢性全身性低度炎症状态和氧化应激等。糖尿病合并CAD具有冠状动脉病变弥漫,狭窄程度重的特点。治疗有非药物治疗、药物治疗和血运重建治疗,其中药物治疗主要有降糖、降压、降脂、抗血小板以及并发急性ST段抬高心肌梗死时静脉溶栓治疗,血运重建治疗包括经皮冠状动脉介入术和冠状动脉旁路搭桥术。本文就糖尿病合并CAD的治疗研究进展予以综述。     

阿托伐他汀对冠心病患者心室重构及冠状动脉血流的影响

目的探讨阿托伐他汀对冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者心室重构及冠状动脉血流的影响。方法选择2010年1月至2013年4月湖北中医药大学附属襄阳市中医医院收治的108例冠心病患者作为研究对象,依据随机数字表法分为辛伐他汀组(52例)和阿托伐他汀组(56例),观察两组患者治疗前后心室重构指标及冠状动脉血流指标的变化。结果治疗6个月后,两组患者收缩期峰流速、舒张期峰流速、时间速度积分、冠状动脉血流储备均高于治疗前(P<0.05),且阿托伐他汀组各指标均优于辛伐他汀组(P<0.05);治疗6个月后,两组左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内径、左心室舒张内径、左心室后壁厚度均小于治疗前(P<0.05),且阿托伐他汀组各指标均优于辛伐他汀组(P<0.05)。结论阿托伐他汀对冠心病患者心室重构及冠状动脉血流的影响显著,可有效提高冠状动脉血流量,恢复心室正常形态,推荐冠心病患者常规应用。     

氯吡格雷与阿司匹林应用于高龄老年冠心病患者的临床作用比较

目的比较氯吡格雷与阿司匹林应用于高龄老年冠心病患者的临床作用。方法将106例高龄老年冠心病患者随机分为实验组和对照组。实验组采用氯吡格雷治疗，50mg／d；对照组采用阿司匹林，100mg／d。结果两组在血小板聚集率、APTT以及胃粘膜出血率方面存在统计学差异（P〈0．05）。结论氯吡格雷在抗血小板疗效和安全性方面均优于阿司匹林。     

高血压病患者ST—T改变与冠心病关系的探讨

目的：探讨高血压病患心心图有ＳＴ－Ｔ改变,伴有不典型胸痛时冠心病的诊断。方法：对７０例心电图有ＳＴ－Ｔ改变,伴有不典型胸痛的高现患有关临床资料与冠脉造影结果进行顾性分析。结果：本资料显示,７０例高血压病患心电图有ＳＴ－Ｔ改变,伴有不典型胸痛时,冠脉造影证实有冠心病占４０％（２８／７０）,且以单支和左前降支病变为主。２例证实为心尖肥厚型心肌病。高血压病病程长、血压水平高,冠状动脉２支、３     

冠心病合并焦虑障碍与冠状动脉狭窄严重程度的相关研究

目的探讨冠心病合并焦虑障碍患者焦虑评分与冠状动脉狭窄严重程度的关系。方法 126例冠心病患者采用zung焦虑自评量表(SAS)测试评分,分为焦虑组和非焦虑组,并行冠状动脉造影检查,对冠状动脉病变狭窄程度进行Leaman评分,分析SAS评分与Leaman冠状动脉病变评分(LCAS)的关系。结果冠心病患者无焦虑组61例,焦虑组65例(轻度焦虑27例中度15例,重度23例),焦虑组Leaman冠状动脉病变评分为(9.38±3.74)分,与无焦虑组比较明显增高(P<0.01),SAS评分与Leaman冠状动脉病变评分呈正相关(r=0.789,P<0.01)。结论冠心病患者存在不同程度的焦虑,焦虑障碍程度与冠状动脉病变狭窄程度呈正相关,可根据SAS评分评定冠心病患者焦虑障碍状况,采取综合性干预治疗。     

冠心病患者心电图复极离散度的研究

目的探讨冠心病患者心电图复极离散度的意义。方法非器质性心脏病对照组50例,冠心病组50例,描记两组的常规12导联心电图,测量QT间期（QT）、QTc间期（QTc）、QT离散度（QTd）、校正QT离散度（QTcd）、T波峰-T波末间期（Tp-Te）和T波峰-T波末间期离散度（Tp-Te间期离散度）,并进行统计学分析。结果冠心病组Tp-Te间期、Tp-Te间期离散度与对照组相比均有延长（P〈0.001）。结论 Tp-Te间期及Tp-Te间期离散度的延长对预测危险室性心律失常有一定意义。