Bardet—Biedl综合征1例

1　临床资料患者 ,男 ,13岁 ,因自幼眼球震颤、夜盲、视物不清 11a,于 2 0 0 2年 1月 17日就诊。11a前无明显诱因出现眼球震颤、夜盲、视物不清 ,时有多尿。患者为足月顺产 ,体格、智力发育明显低于同龄儿 ,家族中无类似者。父母健康 ,非近亲结婚。眼部检查 :右眼视力 0 .0 5 ,左眼 0 .0 7,双眼水平震颤 ,眼睑无红肿 ,睑结膜苍白 ,角膜清 ,前房深浅正常 ,房水清 ,双眼瞳孔等大 ,圆 ,直径 3.5 m m,晶状体透明。眼底 :视盘色苍白 ,视网膜血管变细 ,黄斑部色素沉着紊乱 ,后极部脉络膜萎缩 ,周边部可见散在破骨细胞样色素沉着。蓝色盲 ,周边视野…     

先天性视网膜色素上皮肥大

患者男, 31岁。因自觉左眼视疲劳1个月就诊于山东省临沂市人民医院眼科门诊。眼部检查:双眼矫正视力1.0。双眼眼前节正常, 晶状体密度略高。眼底检查, 双眼视盘边界清楚, 颜色淡红, 眼底除后极部外散在分布的扁平色素沉着, 鼻侧较密集(图1A)。眼底自身荧光检查, 双眼与眼底色素沉着对应区域呈弱自身荧光(图1B )。荧光素眼底血管造影检查, 双眼早晚期均可见"熊脚印样"荧光遮蔽, 其内透见荧光(图1C, 图1D)。吲哚青绿血管造影检查, 双眼早期可见"熊脚印样"弱荧光灶, 晚期病灶呈现更加明显(图1E, 图1F )。诊断:双眼多发先天性视网膜色素上皮肥大(熊脚印)。     

双眼痛性眼肌麻痹综合征一例

患者女,38岁,因头痛、头晕、恶心1周于2004年10月9日就诊于社区卫生院,诊为“上呼吸道感染”,给予对症治疗。治疗3 d 后无效,疼痛加剧不能忍受,伴双眼睁眼困难,就诊于我院神经内科,以“头痛原因待查”收入院。行全身体格检查及头颅 MRI 检查,WBC 11×10~9个/L,血糖4.32mmol/L,血沉正常。头颅 MRI 示:眶上静脉扩张(双侧)。其他未见异常。因患者“头痛、不能睁眼,视物重影”请眼科会诊。眼科检查:右眼视力0.9,左眼视力0.7;双眼上睑下垂,提上睑肌肌力3 mm,眼球不突出,双眼球除外展正常外,其余各方向运动均受限,双眼呈轻度外展位,双眼球运动分离,双眼瞳孔中度散大,光反应迟钝,双眼角膜知觉消失,角膜、     

人类免疫缺陷病毒性视网膜血管病变一例

患者女,28岁.因双眼视物模糊4d来我院就诊.眼部检查:右眼视力0.07,左眼0.5;均不能矫正.双眼前段未见异常,玻璃体轻度混浊,双眼视盘色泽正常,边界稍模糊,后极部可见散在多个灰白色棉绒斑,黄斑水肿,中心反光消失(图1).初诊考虑为中心性浆液性脉络膜视网膜病变.     

Marchesani综合征晶体摘除术后脉络膜脱离

患者　王××　女　 2 4岁　以双眼自幼视物不清 ,加重10个月。身高 13 8mm ,体重 40kg ,体形矮胖 ,双手指和脚趾均短粗。心电图示窦性心率不齐及窦性心动过缓 ,余常规检查未见异常。视力 :双眼均为手动 /眼前。双角膜透明 ,前房浅 ,房水清亮 ,双眼瞳孔直径 3mm ,圆形 ,对光反应迟钝 ,可见虹膜震颤、晶体晃动、透明 ,呈球形 ,双眼晶体向上、外方脱位。托品酰胺散瞳后瞳孔区可见下方晶体赤道部和已断开的悬韧带。双眼玻璃体轻度混浊。视乳头色苍白。C/D =0 8,血管鼻侧移位 ,视网膜血管正常 ,视网膜未见出血、渗出、裂孔和变性。眼压 ,右 3 …     

RK术后外伤致创口破裂及晶状体脱位一例

患者 ,男 ,2 1岁 ,战士。因双眼近视 10年 ,裸眼视力均为 0 1,双眼矫正视力戴 -4 2 5ＤＳ均为 1 2 ,于 1998年在当地医院行双眼放射状角膜切开术 ,术后双眼裸视力 1 2。 2 0 0 0年 9月 10日打篮球时 ,被他人用手碰伤右眼 ,即感疼痛 ,有液体溢出 ,睁眼困难 ,视物不清 ,在当地医院急诊行角膜破裂伤缝合术。出院时右眼视力眼前数指。因右眼红痛 ,视物不清于 2 0 0 0年 9月 15日转入我院。眼部检查 :视力右眼前数指 ,左眼 1 2。非接触眼压计测眼压 :右眼 17 3ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,左眼 15 3ｍｍＨｇ ,右眼睫状充血 ( ) ,角…     

Rieger综合征二例

例 1　男 ,12岁。因眼压高药物治疗 1个月无好转 ,于2 0 0 0年 8月 31日就诊。患者自幼因弱视、远视戴镜矫正治疗。体检 :上唇后退 ,下唇突出 ,牙齿小而尖 ,左上第 1、左下第 1及第 3恒牙缺如。眼部检查 :矫正视力右眼 0 0 8,左眼0 1,双眼光定位正常 ;双眼巩膜呈青灰色 ,角巩膜界限不清 ;角膜直径为 10 5ｍｍ ,角膜中央透明 ,无角膜后沉着物 ;双眼瞳孔移位 ,虹膜基质多处萎缩变薄、穿孔 ,形成假性多瞳(图 1) ,周边虹膜前粘连 ;余检查未见异常 ;前房角镜检查示Ｓｃｈｗａｌｂｅ线突出 ,部分虹膜前粘连。眼压 :右眼 32 97ｍｍＨｇ(1ｍｍＨ…     

视网膜色素变性合并单眼开角型青光眼1例

患者,男,46岁。双眼视物模糊4年,伴右眼胀痛、视物不见、同侧头痛3个月。现病史:患者4年前无明显诱因出现双眼视力逐渐下降,伴夜间视物模糊,当时在我院检查见双眼中心视力中度下降,中心视野向心性缩窄,诊断为双眼视网膜色素变性,并给予保守治疗,近4年来患者视力未见好转,中心视野进一步缩窄,2004年4月6日在我院行中心视野检查:双眼视野均≤15°。3个月前右眼胀痛伴同侧头痛,视力急剧下降,在我院门诊诊断为青光眼给予降眼压治疗眼压未能下降,在发病1周后视力下降至无光感,近3个月患者眼痛、头痛难以忍受要求手术治疗,于2006年4月10日入院。即…     

16号染色体父源单亲二倍体致Bardet-Biedl综合征1例

患者女, 15岁。因双眼视物模糊, 于2020年7月26日到泰康同济(武汉)医院眼科就诊。患者先天左右手均为六指, 于2007年10月行手指畸形切除手术矫正。患者智力发育正常, 无语言、认知和运动障碍。3岁时家长发现其双眼视力差, 伴夜盲, 矫正不能提高。否认外伤史、输血史和药物过敏史。患者父母身体健康, 否认近亲婚配。眼部检查:右眼视力数指/1 m;左眼视力0.05, 矫正不能提高。右眼、左眼眼压分别为15、16 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查:双眼视盘边界清楚、颜色淡, 视网膜血管纤细, 视网膜平复, 颜色污浊, 可见骨细胞样色素沉着, 黄斑中心凹反光未见(图1)。光相干断层扫描检查, 双眼视网膜层次结构欠清, 中心凹处视网膜变薄(图2)。体格检查:身高160 cm, 体重90 kg, 体重指数35.2, 重度肥胖, 血压102/60 mm Hg。实验室检查, 血清尿酸、碱性磷酸酶、总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇均升高。餐后1、2、3 h血糖均升高, 空腹胰岛素升高。游离甲状腺素、总三碘甲状腺原氨酸和总甲状腺素均降低, ...     

双眼先天性黄斑缺损合并视网膜色素变性一例

患者男,18岁,因自幼双眼视物不清、加重8年且有夜盲于2005年4月2日来我院就诊。既往无其他病史,父母非近亲结婚,母亲孕期无感染病史,家族中无类似患者。全身检查:一般状况好,发育正常,无指趾畸形。视力:右眼0.12,左眼0.08。图1右眼眼底图图2左眼眼底图散瞳验光后矫正视力:右眼-3.00DS→0.15;左眼-1.75DS/-1.00DC×150°→0.1。图形VEP:双眼潜伏期延长,振幅右眼8.17μV,左眼8.69μV。双眼球运动自如。双眼前节正常,玻璃体透明,双眼底视乳头边界清,左眼颞侧稍淡,黄斑区右眼约5PD、左眼约6PD的视网膜缺损,边缘不整齐,有色素围绕,缺损区内…     

Rubinstein—Taybi综合征1例

1　临床资料　　患者 ,男 ,45岁 ,湖南省龙山县人 ,因双眼进行性视力下降而来我院就诊。发病前 ,视近尚佳 ,视远模糊 ,在家能从事篾匠手艺。父母非近亲结婚 ,兄弟 4人 ,其余 3兄弟均体健。患者婚后有 1儿 2女 ,体健无类似疾患。体格检查 :精神正常 ,智力近常人水平。体形瘦小 ,身高 15 2 cm,皮下脂肪薄。头颅小 ,鼻梁扁平 ,左耳屏前有一瘘管 ,咬切关系正常 ,开口正常 ,硬腭高拱。颈软 ,双肺及心脏未见异常 ,腹平软 ,肝脾肋下未及。双上肢手指远节粗大扁平 ,如杵状指 ,脊柱无异常。眼科检查 :视力右 CF/2尺 ,左 CF/1.5尺 ;近视力右 0 .8/10…     

Weill-Marchesani综合征合并孔源性视网膜脱离一例

患者女 ,34岁。因右眼视物固定、黑影遮挡伴视力下降1个月 ,于 2 0 0 1年 2月 2 0日来我院就诊。眼部检查 :右眼视力眼前手动 ,不能矫正 ;左眼无光感。眼压测量 :右眼2ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,左眼 8ｍｍＨｇ。双眼角膜直径约为 11ｍｍ。房角检测 :右眼Ｎ1～Ｎ2 ,色素Ⅰ级 ,虹膜 8～ 9点钟处局限性前粘连 ;左眼Ｎ1～Ｎ3 ,色素Ⅰ级 ,虹膜 3～ 6点钟处局限性前粘连。双眼晶状体呈小球形 ,伴震颤 ,横径约8 5ｍｍ ,Ａ超检查 :双眼晶状体厚度为 4 17ｍｍ ,散瞳后可见36 0°悬韧带 ;右眼晶状体透明 ,向鼻侧轻度脱位 (图 1) ,左眼晶状…     

Marfan综合征眼部手术治疗2例

例1　戴×　女　2 8岁　双眼视物不清2 0余年。于2 0 0 2年9月16日收入院。1999年2月曾在某医院行主动脉瘤修补术,患者父母及妹妹均无Marfan综合征表现。全身检查:身高184cm ,四肢细长,蜘蛛足样指趾。双眼视力均为0 12 ,矫正0 3 ( 5 0 0D)。双眼角膜透明,虹膜震颤,晶状体均向颞上方半脱位。玻璃体混浊,均伴有增殖玻璃体膜形成,但未见视网膜脱离。眼底呈高度近视改变,周边部视网膜可见格子样变性区。眼压:右眼14 2mmHg ,左眼11 1mmHg。诊断为Marfan综合征。入院后行双眼A、B超检查,眼轴长度:右眼2 7 88mm ,左眼2 7 40mm。双眼分别行…     

双眼视网膜色素变性伴色素性玻璃体囊肿

患者女, 41岁。因双眼视力逐渐下降伴夜盲9年, 右眼加重2个月到成都中医大银海眼科医院就诊。眼科检查:右眼视力手动/10 cm, 左眼视力20/100。双眼视盘颜色淡, 动脉变细, 眼底可见斑片状大小不等的颗粒样色素病灶。眼底自身荧光检查, 双眼视网膜周边部散在弱自身荧光(图1A, 1B);眼电图检查, 右眼、左眼Arden比分别为1.1、1.0。视野检查, 双眼周边视野大片缺损。B型超声检查, 双眼玻璃体可见囊肿存在(图1C, 1D)。立体照相检查, 右眼玻璃体囊肿约0.5个视盘直径(DD)大小(891 μm×439 μm), 呈漂浮、半透明状、类球形;左眼玻璃体囊肿约1.5 DD大小(1 662 μm×994 μm), 呈漂浮、灰白色、类球形(图1E, 1F)。扫频源光相干断层扫描(OCT)及OCT血管成像检查, 可见左眼黄斑囊样水肿, 玻璃体囊肿呈类圆形, 清晰显示出玻璃体囊肿内部反射与玻璃体后皮质和视网膜之间的关系(图1G～1I)。临床诊断:(1)双眼视网膜色素变性;(2)双眼玻璃体囊肿;(3)左眼黄斑水肿。     

兄妹俩同患Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征

近来 ,我们发现一兄妹俩同患 L aurence- Moon- Bardet-Biedl综合征 (简称 L MBB) ,现报告如下。1　临床资料例 1:男 ,2 6 a,以“双眼视力进行性下降伴夜盲 10 a余”为主诉 ,10多年前发现双眼视力差 ,呈进行性下降 ,以夜间为甚 ,智力低下 ,耳聋。父母为姑表亲。查体 :外观肥胖 ,智力低下 ,听力差 ,外生殖器小 ,发育低下 ,手指 11指 ,足趾 12趾。眼部体征 :双眼视力为数指 /1m,眼前段正常 ,视盘边界清 ,呈蜡黄色改变 ,视网膜血管细 ,后极部及周边部可见典型骨细胞样色素沉着 ,视野缩小 10°～ 2 0°,诊断 :L MBB综合征 (完全型 )。例 2 …     

Vogt-小柳原田病误诊急性闭角型青光眼一例

患者,女,60岁,以"双眼视物模糊伴眼痛、头痛1个月,加重20d"为主诉,于2011年2月9日入院.患者1个月前无明显诱因出现双眼视物模糊伴眼痛,头痛,于当地医院按"双眼急性闭角型青光眼"诊治,给予质量分数20%甘露醇注射剂静脉输液、盐酸卡替洛尔滴眼液点眼治疗,双眼眼压降至10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),症状无明显改善.患者近20 d头痛加重,伴耳鸣1周,以"双眼Vogt-小柳原田病"收入我院.既往史:否认全身系统性疾病.入院体格检查:视力:右眼手动/5 cm,不能矫正,左眼数指/10 cm,不能矫正;眼压:双眼均10 mmHg;双眼红绿色觉及光定位均正常.     

以视神经乳头炎为早期表现的圆锥角膜一例

患者男,17岁.因双眼视物模糊不清,逐渐加重3个月,于2008年10月9日来我院就诊.3个月前无明显诱因,自觉双眼视物模糊、重影,眼胀痛、头痛.曾在当地医院就诊,当时病志记录为:右眼视力0.4(-1.5 /-4.50×60→0.4+2),左眼视力0.15(-1.5/-3.25×165→0.4),眼底所见双眼视乳头边界模糊不清,图形VEP提示:(棋盘格翻转)刺激波形均略欠规则,P1波幅均较好,双侧各波潜伏期均显著延长;诊断为双眼视神经乳头炎.给与激素口服、球后注射,复方樟柳碱颞浅动脉旁注射等治疗2个月上述症状日渐加重.既往:双眼近视.     

急性早幼粒细胞白血病并发双眼眼内出血1例

患者, 男, 47岁, 2018年11月21日因头痛、咽痛8 d于当地医院就诊, 经骨髓活检及免疫组织化学、骨髓细胞形态学检查、骨髓染色体及核型分析等相关检查, 确诊为急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocyte leukemia, APL), 给予亚砷酸、柔红霉素联合全反式维甲酸(all-trans retinoic acid, ATRA)化疗后5 d, 诉双眼视力突然下降, 经眼科会诊确诊为双眼玻璃体积血, 考虑到患者全身情况差, 白细胞28.90×109/L, 红细胞1.88×1012/L, 血红蛋白63.0g/L, 血小板13×109/L, 双眼暂未予治疗。2019年1月1日转诊至潍坊眼科医院, 全身情况可, 白细胞6.91×109/L, 红细胞3.07×1012/L, 血红蛋白111g/L, 血小板211×109/L, 双眼视物不清35 d。眼部检查:双眼最佳矫正视力(best corrected visual acuity, BCVA)为数指/15 cm;眼压17 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);超广角眼底照相示双眼玻璃体血性混浊, 仅可见周边视...     

原发性视网膜色素变性合并黄斑缺损兄妹二例

原发性视网膜色素变性合并黄斑缺损极为罕见 ,作者遇一家两兄妹患者 ,现报告如下。例 1　患者男 ,12岁。因自幼视力差 12年 ,加重伴夜盲 3年 ,于 2 0 0 2年 8月 2日到我院就诊。否认父母近亲结婚、母亲孕期感染及家族史。全身检查未见异常。眼部情况 :视力双眼0 .1,近视力 J4,不能矫正。双眼前节正常。双眼眼底 :双视盘色红 ,黄斑部各有一椭圆形的视网膜色素上皮 ( retinal pigmentepithelium,RPE)和脉络膜毛细血管缺损区 ,约2 .5个视盘直径缺损区内视网膜血管走行正常。视网膜血管细窄 ,动脉较为明显。后极部及中周部大片色素上皮及脉络…     

首诊为闭角型青光眼的Vogt-小柳-原田综合征一例

患者女,46岁。因左眼视物不清1周,右眼视物不清1 d伴头疼、呕吐于2017年2月3日至济南爱尔眼科医院就诊。既往身体健康。眼部检查:右眼视力0.12,左眼视力0.3;矫正均不能提高。右眼眼压23 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼眼压25 mmHg。双眼球结膜充血,角膜透明,前房浅,晶状体透明;视盘颜色尚可,黄斑区窥不清。以双眼急性闭角型青光眼(?)收入院治疗。超声生物显微镜(UBM)检查,双眼房角关闭(图1A)。