染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道

通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,染色体平衡易位7例);1例具有XXY核型新生儿色素失禁症和1例具有11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型的罕见病例,现报告如下。 对象和方法 一、对象包括先天异常、不明原因孕早期自发性流产和染色体异常儿家系成员,符合染色体病产前诊断指征对象和肿瘤,特别是白血病患者。     

18号染色体短臂缺失综合征1例

18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或全部遗传物质缺失导致的一组临床综合征,其发病罕见,新生儿中的发病率约为1∶50000[1]。本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿,经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征。     

1号染色体短臂部分缺失

近年来,由于染色体显带技术的进展,发现了许多新的染色体异常疾病。但是,对于1号染色体异常引起的疾病报告却极为少见。作者报告1例1号染色体短臂部分缺失(IP~-),并从新生儿期至3岁进行了临床观察。     

12p三体新生儿1例临床及细胞分子遗传学分析

目的探讨12p三体新生儿的临床及细胞分子遗传学特点。方法回顾1例经外周血行淋巴细胞常规G显带染色体核型分析,高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)并经淋巴细胞间期荧光原位杂交(FISH)技术确认的12p三体新生儿的临床资料。结果患儿外周血染色体核型为47,XX,+mar,父母染色体核型均正常;CNV检出患儿12p13.33-p11.1(160 001～34 860 000)区域重复,片段大小为34.7 Mb;外周血淋巴细胞间期FISH显示患儿所有间期细胞核12号染色体短臂均存在3个信号,无嵌合体存在。确诊为12p三体。结论结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及FISH技术可有效确诊12p三体。     

2号染色体短臂缺失1例及文献复习

<正>2号染色体短臂缺失很罕见,目前国外报道仅有10例患者涉及2p23-pter的缺失,国内对2号染色体短臂缺失则尚无报道。笔者科室收治1例2号染色体短臂缺失患儿,主要表现为全面性发育落后,肌张力低下,特殊面容。现报告如下。     

家族性平衡易位携带者t(9;13)引起畸形儿的细胞遗传学研究

染色体平衡易位,是常见的染色体结构异常,而不平衡易位的个体在人类较为罕见。由于带有不平衡易位染色体的个体,既有一条染色体的部分三体,又有另一条染色体的部分单体,因而对个体危害较大。具有不平衡易位染色体的胚胎,大多数在妊娠早期自然流产,只有极少数能发育到足月分娩。本文报告一个家系由于母亲的9号染色体与13号染色体的平衡易位而出生具有9号染色体部分三体,13号染色体部分单体的不平衡易位的患儿.     

5(q~(31)～q~(tor))三体综合征1例报告

5q三体综合征少见,至今发现不到20例。本文报告一例5(q~(1)～q~(tr))三体引起的多发畸型儿童,其母携带5和14号染色体间的平衡易位。在文献中,5个家庭中7例伴有相似的重复,表现不同的联合易位。病例女,3岁,系英籍母亲和德籍父亲第二次结婚所生第四胎。足月产,出生体重2200g,身长43cm,头围32cm,上睑裂轻度倾斜,眼裂下斜,明显的脐疝和胸骨缘有2/6的喷射性收缩期杂音。心电图正常,脑片示心影轻度扩大和肺血增多,超声心动图示动脉导管未闭。生后不久染色体检查发现有一个与21三体在大小和形态上相似的额外染色体,但中央     

6号环状染色体致隐匿性阴茎1例报告及文献复习

目的探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系。方法报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系;同时进行文献复习。结果患儿染色体核型分析结果为6号环状染色体,全基因组染色体微阵列芯片检测发现,6号染色体短臂和长臂末端均存在缺失,del6p25.3p25.1.seq[GRCh37/hg39](204909-4210858)×1,del6q27.seq[GRCh37/hg39](170438227-170898549)×1,短臂p25区域缺失4.01 Mb,包含DUSP22、IRF4、EXOC2、HUS1B、LOC285768、FOXQ1、FOXF2、FOXC1等30个基因,而长臂6q27区域发生0.46 Mb缺失,包含LOC154449、DLL1、FAM120B、PSMB1、TBP、PDCD2等7个基因。分析比较本例患儿和文献报道的6号环状染色体病例,发现所有患儿均存在神经或生长发育障碍,但仅本例和另1例患儿有生殖道畸形。结论 6号环状染色体患者的临床表型与染色体缺失部位、缺失片段大小以及环状染色体稳定性密切相关。     

先天性肾积水发病机制分子学研究进展

先天性肾积水是小儿外科常见疾患 ,胎儿超声检查其发生率为 1 / 1 0 0～1 / 50 0 [1 ] 。笔者就其分子学研究进展进行综述。一、6号染色体短臂突变有人发现肾积水及膀胱输尿管反流家族中存在人类白细胞抗原 (ｈｕｍａｎｌｅｕｋｏｃｙｔｅａｎｔｉｇｅｎ ,ＨＬＡ)连锁标记 ,并将该基因定位于 6号染色体短臂。进一步研究发现基因转位ｔ(6∶ 1 9) (Ｐ2 1 ;ｑ1 3 .1 ) ,该转位可能干扰 6号染色体短臂上细胞分裂周期 5Ｌ基因 (ｃｅｌｌｄｉｖｉｓｉｏｎｃｙｃｌｅ 5Ｌ ,ＣＤＣ5Ｌ)和 1 9号染色体上游调控因子 2 ,两者均与细胞周期有关 ,转位使两…     

新发9号染色体异常患儿的临床和细胞遗传学研究

分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系。患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p24.3-9p23区域缺失和9p23-9p13.1区域重复,其父母染色体核型分析正常。核型分析结合高通量测序对于提高运动发育落后或多发先天畸形和智力落后患者的病因诊断效率具有重要意义。     

神经母细胞瘤的细胞遗传学研究

大多数神经母细胞瘤患者的瘤细胞的染色体改变是特异的;染色体数目的变化范围很大,大多数为近2倍体;染色体结构异常最常见是1号染色体短臂部分缺失,同时还可见到双微体和均质染色区;这些染色体改变与神经母细胞瘤的诊断、分期、预后及治疗有密切关系,在Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ-S期不出现或较少出现染色体结构异常,提示肿瘤正在进展。Ⅲ期和Ⅳ期肿瘤常见染色体畸变,预后极差。此文,还分析了肿瘤染色体变化与癌基因N-myc扩增之间的关系。     

4p15.2缺失综合征1例报告及文献复习

正4号染色体短臂末端缺失综合征又称Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn,WHS),是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见染色体病,是一组包括严重的发育迟缓、智力低下、小头畸形、"希腊头盔脸"、癫痫及多系统先天畸形组成的临床综合征。该病国内外报道极少。现将1例4p15.2缺失综合征的临床表现特点和诊治经过报道如下。1病历资料     

猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究

猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究王世雄周文浩胡琴黄荣魁作者单位：２０００９２上海市儿科医学研究所猫叫综合征（ｃａｔｃｒｙｓｙｎｄｒｏｍｅ，或ｃｒｉｄｕｃｈａｔｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ）是第５号染色体短臂部分缺失所引起的少见染色体病，又称５Ｐ－综合征，１９...     

先天畸形及代谢缺陷

901808 16号染色体短臂三体综合征一例报告/陶缅…∥上海医学。-1990,13(5)。-309～310 患儿女,5岁8个月。智力和生长发育落后于同龄儿童。临床表现有眼距宽、鼻梁长、耳位低、高腭弓、还有斜颈、面部不对称、胸廓异常和手足细长等异常。患儿父母核型正常,     

单亲双体及其与其他遗传性疾病的关系

所谓单亲双体 (ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ ,简称ＵＰＤ )是指在一染色体核型中 ,某一对同源染色体均来源于双亲中的一方 ,而没有另一方该染色体存在[1] 。例如 ,某病人诊断为 15号染色体父源性单亲双体(ＵＰＤｐａｔ)是指此病人的两条 15号染色体均来源于父亲 ,也就是说没有母源性 15号染色体存在。随着新的分子遗传学技术的发展和新的病例的发现 ,这一概念又进一步扩展。目前单亲双体不仅仅是指整条染色体而言 ,而可能是指某号染色体的长臂或短臂 ,或染色体上的某一片段 (ｓｅｇｍｅｎｔａｌＵＰＤ)来源于双亲中的一方[2 ] 。导…     

Pallister-Killian综合征1例临床及细胞分子遗传学分析

目的探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点。方法采集患儿外周血标本进行G显带染色体核型分析,单核苷酸多态性-微阵列芯片(SNP array)技术鉴定异常片段来源,运用荧光原位杂交(FISH)技术加以确认。结果女性患儿,8月龄,因精神运动发育迟缓就诊。出生后有喂养困难、肌张力低下、面容异常、后发际线低、足部畸形、双耳听力未过关等临床表现。外周血染色体G显带核型为mos 47,XX,+mar[18]/46,XX[82];芯片分析结果发现患儿12号染色体短臂嵌合重复,提示为12 p四体嵌合体;FISH检测显示有48%的细胞有4个12 p信号。结论根据临床表现,常规外周血染色体核型分析结合SNP-array及FISH检测诊断PKS。     

16例无创产前检测8号染色体异常病例的产前诊断结果及妊娠结局分析

目的 探讨无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）提示8号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局。方法 2016年4月1日至2022年10月31日,在中国医学科学院北京协和医院进行NIPT检测的孕妇中,结果为8号染色体异常且接受产前诊断的孕妇共16例。所有病例均接受羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）,部分病例进行针对8号染色体的未培养细胞的荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）。回顾性分析患者的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果 (1) 13例未提示其他染色体异常,为孤立性NIPT 8号染色体异常组。其中1例为胎儿8-三体嵌合体,经咨询后继续妊娠,后续超声检查未见异常,随访新生儿未见异常。其余12例产前遗传学检测均未见异常,除3例失访之外,所有病例均继续妊娠,随访新生儿均未见异常。(2) 3例同时提示其他染色体异常,为非孤立性NIPT 8号染色体异常组。其中1例产前诊断结果...     

细胞遗传学新进展和儿科临床的关系

自创立人染色体技术后,明确了各种染色体综合征的病因。新近,由于发现了许多精确的分带技术,除新明确的染色体综合征外,对原来典型染色体综合征进行亚分类。几乎在每个染色体上能发现有部分三体或部分缺失。现在许多病例已阐明易位节段的起因和发现以前不能检出的微小、复杂的结构重排,特别是平衡     

9号染色体部分三体综合征并幼年特发性关节炎1例

目的 探讨定位于9号染色体的与幼年特发性关节炎(JIA)等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素.方法 报道本院1例染色体病并JIA患儿的临床资料,对其进行染色体核型分析,并进行相关文献复习.结果 患儿染色体核型为47,XX,+del(9)(q12),符合9号染色体部分三体综合征,其染色体三倍基因重复区域包含了干扰素-I基因簇.同时患儿并多关节肿痛,并具有类风湿关节炎影像学改变,符合JIA的诊断.结论 9号染色体上,具有与自身免疫性疾病发病相关基因,该染色体结构或数量的异常可能导致各种自身免疫系统疾病的发生.     

应用SYBR Green I荧光染色同源基因定量聚合酶链反应快速诊断21-三体综合征

目的　建立一个快速、准确诊断 2 1 三体综合征 (2 1 三体 )方法。方法　取 2 6例 2 1 三体患儿及 2 0例正常人DNA标本 ,引用一对引物同时PCR扩增两个同源基因片断 :2 1号染色体长臂的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL CH2 1)及 1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM CH1) ,用SYBRGreenI荧光染色 ,琼脂糖凝胶电泳、凝胶成像系统分析软件测光密度进行定量分析。结果　 2 4个PCR循环检测两个同源基因扩增产物光密度之比 :病例组为 1.6 1± 0 .18;正常人组为 1.0 1± 0 .0 6 ,两组比值分布无重叠区 ,诊断结果与染色体核型分析一致 ,约 4h可完成。结论　SYBRGreenI荧光同源基因定量PCR方法省时、简单、快捷、准确诊断 2 1 三体 ,为临床及产前诊断 2 1 三体提供一种新的诊断方法。