银屑病家系与HLA致病单倍型研究

报告２３个多发银屑病家系及５９例无亲缘关系银屑病患者ＨＬＡ抗原频率分布。其增高的抗原为ＨＬＡ－Ａ１９，Ｂ１３、ＤＲ７（Ｐｃ＜０．００１），降低的抗原为ＨＬＡ－Ｃ７，ＤＱ１，（Ｐｃ＜０．００１），提示具有（Ｃｗ（Ｃ７）者对银屑病的发生具有某种防护作用。２３个家系中，健康同胞５５例，其中２０例与患病同胞有一条或两条单倍型相同，经６～８年观察，４例已发病；另３５例无相同单倍型者，未发病。提示对银屑病家系检测ＨＬＡ单倍型有助于对具有致病单倍型的健康同胞的临床监测。     

HLA单倍型及扩展单倍型与银屑病关联研究进展

目的银屑病是一种与遗传相关的皮肤病,其病因学研究以往仅局限于单一易感基因,但其可重复性差,存在地区及种族差异。近期的研究认为银屑病的遗传模式更符合多基因遗传病,且与HLA单倍型或其扩展单倍型所组成的基因群关系密切。现就近年来有关HLA单倍型或其扩展单倍型与银屑病的关联研究进行综述。     

银屑病的遗传学

人群特异HLA单倍型的分析已经证明了银屑病易患决定因素与MHC的Ⅰ类和Ⅱ类区连锁。研究还显示,银屑病由临床上相似的两个不同的疾病类型(即Ⅰ型和Ⅱ型银屑病)组成,它们的HLA单倍型不同。Ⅰ型银屑病HLA A2 Cw6 B57明显升高,而Ⅱ型则HLA Cw2较     

IL-12B和IL-23R基因多态性与中国汉族人银屑病易感性关联研究

目的 探讨中国汉族人群中IL-12B和IL-23R基因多态性与银屑病易感性的关系。方法 在217例银屑病患者和288例正常人对照中,采用DNA直接测序法对IL-12B和IL-23R基因的多态性位点进行基因分型,并将阳性结果在一个更大的包括578例银屑病患者和1422例正常人对照的整合样本群中,使用Taqman探针荧光PCR技术进行重复检验。实验数据进行Hardy-Weinberg平衡检验、卡方检验、单倍型分析和Logistic回归模型分析。结果 IL-12B rs6887695位点等位基因频率在病例组与对照组之间差异有统计学意义,OR = 1.33（95% CI 1.03 ~ 1.73）,P = 0.028;IL-23R rs11465817和rs1343152位点等位基因频率在病例组与对照组之间差异无统计学意义（P > 0.05）。连锁不平衡分析发现,rs11465817和rs1343152位点之间有一定的连锁不平衡（D′ = 0.744,r2 = 0.281）。对2个位点进行单倍型分析发现,A-A ∶ OR = 2.890,P = 0.0018,提示这一单倍型具有显著的发病风险。结论 IL-12B基因rs6887695多态性与中国汉族人群银屑病易感性相关;IL-23R基因rs11465817、IL-23R基因rs1343152位点多态性与中国汉族人群银屑病易感性无显著相关性,但是,IL-23R基因rs11465817-rs1343152位点A-A单倍型的中国汉族人具有更高的银屑病发病风险。     

人类白细胞抗原与银屑病相关性研究进展

关于银屑病遗传病因学的研究越来越多,人类白细胞抗原基因是其中之一.银屑病与人类白细胞抗原基因的相关性研究提示,银屑病的易感基因或保护基因可能位于人类白细胞抗原基因区内,也可能与人类白细胞抗原单倍型相连锁形成扩展单倍型,这种相关性在不同的种族、地域存在明显差异.目前在中国汉族人群中尚未进行银屑病大样本量人类白细胞抗原基因区域的遗传学研究,今后可以此作为研究方向,以探索中国人群银屑病与人类白细胞抗原基因区域的关联,揭示银屑病病因及发病机制、促进临床治疗,推动银屑病精准医疗的发展.     

北方汉族银屑病家系HLA基因复合体相关研究

目的研究与中国北方汉族银屑病存在基因易感性的HLAⅠ类基因的分布,并分析与银屑病相关的HLA易感单倍型。方法将核心家系成员分为银屑病患者组(27例)和对照组(9例),应用序列特异性引物-聚合酶链反应扩增HLAⅠ类等位基因。HLA各位点等位基因频率以及基因型频率分布采用直接计数法计算,并做Hardy-Weinberg吻合度检验。两组间的等位基因频率的比较采用四格表x~2检验,HLA各位点间连锁不平衡关系应用连锁不平衡参数计算法。结果在两组受检者中,发现HLA-B*37、HLA-Cw*0602在患者中分布频率高于对照组,是该病的致病基因,HLA-B*48在患者组中分布频率低于对照组,是该病的保护基因。发现在银屑病患者组中有显著性连锁不平衡的HLA单倍型9条。结论证实了HLA基因复合体与银屑病之间存在密切关联。     

A型性格与银屑病——附50例病例对照配对研究

本文报告了A型性格与银屑病的关系及其影响,50例银屑病与对照组配对比较.结果表明,A型性格者为B型性格者的11.5倍.A型性格是银屑病发病的主要因素之一并讨论了性格和性格改变与银屑病的关系.     

钙泊三醇治疗儿童银屑病

钙泊三醇近年来常外用治疗银屑病。它对斑块型银屑病似乎比骨化三醇更有效,而且对钙代谢的影响比后者低100～200倍。 报告钙泊三醇治疗儿童银屑病的情况。共12例寻常型银屑病患儿,年龄4～12岁,治疗     

阿维A联合复方甘草酸单铵S治疗寻常型银屑病疗效分析

目的观察阿维A联合复方甘草酸单铵S治疗寻常型银屑病的疗效。方法根据"双盲随机分组原则"将本院接收的寻常型银屑病患者105例分为对照组50例和观察组55例,对照组单一使用阿维A治疗,观察组在其基础上加用复方甘草酸单铵S治疗。将两组的PASI评分、临床效果、不良反应发生情况进行比对。结果观察组寻常型银屑病患者治疗后的PASI评分低于对照组,临床总有效率高于对照组,P 0.05;不良反应发生率观察组明显低于对照组。结论寻常型银屑病患者采用阿维A联合复方甘草酸单铵S治疗的效果确切,安全性较单用阿维A提高。     

银屑病遗传与基因研究进展

近年来银屑病遗传和基因研究取得了很大进展,发现某些HLA抗原及HLA单倍型与银屑病关系密切,并与银屑病的发病年龄有关。通过“定点克隆”技术及全基因组扫描,已确定在染色体1q、4q、16q、17q、6p21及2、8、20上存在与银屑病易感基因相关的突变位点。