CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A位点多态性在广西壮族和汉族人群中的分布

摘要:目的　研究CD40L基因单核苷酸多态性（rs3092921G/A和rs3092933G/A）在广西汉族和壮族人群中的分布,同时对比不同种族间CD40L基因型及等位基因频率分布的差别。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法,检测 201名广西汉族人和 200 名广西壮族人 CD40L基因多态性,比较两组人群两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据比较,剖析这 6个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果　在广西汉族、壮族人群中,CD40L基因 rs3092921G/A和rs3092933G/A两位点 GG、GA 及 AA基因型频率均分别为93.0%、4.0%、3.0%和87.0%、7.0%、6.0%;G和A等位基因频率均分别为 95.0%、5.0% 和 90.5%、9.5%。两位点基因型频率在两个人群中的分布差异无统计学意义（χ2均为4.10;P均＞0.05）,两位点等位基因频率的分布差异有统计学意义（χ2均为6.12;P均＜0.05）。与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,CD40L 基因rs3092921G/A和rs3092933G/A两个位点基因型和等位基因频率在广西汉族人、北京人与日本人和非洲人群的差异具有统计学意义（χ2分别为6.68、10.14、304.70和6.68、10.14、13.44;P均＜0.05）。结论　在广西地区壮族和汉族人群中存在着CD40L基因多态性。广西汉族人群CD40L基因多态性的分布频率与其他种族人群比较存在显著的差异,这种差异也许是与CD40L相关的疾病在不同种族人群间的发病率不同的原因之一,对于群体遗传学及人类学的研究可能起非常重要的作用。     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs7050168G/A遗传多态性

目的研究CD40配体基因rs7050168G/A位点多态性在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其在不同种族人群间以及同一种族不同性别之间,基因型和等位基因频率分布的差异。方法采用单碱基延伸PCR(PCR-SBE)的方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs7050168G/A多态性。结果 CD40配体基因rs7050168G/A位点表现出AA、AG和GG三种基因型,其在壮族人中的频率分别为97.0%、1.5%和1.5%,而在汉族人中频率分别为98.0%、1.0%和1.0%。CD40配体基因多态性在在广西壮族和汉族人群之间比较差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步将广西汉族人群分型数据同人类基因组计划公布的4个人群相比,我们发现在广西汉族人群中CD40配体基因rs7050168G/A位点基因型和等位基因频率与日本和北京人群比较,差异均具有显著性(P均<0.05),但与欧洲和非洲人群比较,差异没有显著性(P均>0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性,其基因多态性的分布频率没有显著性的差异,但与其他种族人群比较存在着显著差异。这种差异可能是导致一部分疾病在不同种族人群之间的临床表现以及发病率存在显著不同的因素之一。     

广西人群TGF-β1基因rs1800469C/T遗传多态性的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469C/T位点多态性各等位基因及基因型在广西人群中的分布频率,比较其在不同种族间的分布差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和DNA测序法检测210例广西人群TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点表现出CC、CT、TT三种基因型,频率分别为24.3%、49.5%、和26.2%,C、T等位基因型频率分别为49.0%和51.0%。其基因型及等位基因频率在男女间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。进一步将其分型数据与人类基因组计划公布的4个人群和参考文献中部分种族人群比较发现,广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点基因型及等位基因频率与英国人、土耳其人、欧洲人(Hap Map-CEU)和非洲人(Hap Map-YRI)比较,差异均有统计学意义(P<0.05),而与日本人(Hap Map-JPT)、北京汉族人(Hap Map-HCB)、福州人和重庆汉族人比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在广西人群中存在TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,其基因多态性的分布频率差异无统计学意义,但与其他种族人群比较存在显著差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族人群间临床表现及发病率存在较大差异的因素之一。     

高分辨熔解曲线检测潮汕汉族人群的载脂蛋白E基因多态性

目的研究载脂蛋白E(apo E)基因单核苷酸多态性各等位基因及基因型在潮汕汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用高分辨熔解曲线分型技术检测100例潮汕地区汉族人群的Apo E基因rs429358和rs7412多态性。PCR-测序法作为金标准进行比对。结果在潮汕地区汉族人群中存在Apo E基因rs429358和rs7412多态性。潮汕人的Apo E基因型分布以E3/E3最常见,其次为E4/E3。与非洲及欧洲人群比较,Apo E基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P<0.05);而与中国汉人比较差异无显著性(P>0.05)。结论采用高分辨熔解曲线法进行Apo E基因多态性检测,其操作简便省时,不易交叉污染;获得的各种基因类型特征性强,适用于临床陕速诊断分型和遗传学人群研究。Apo E的3种常见等位基因频率分布存在地域差异。     

云南省白族育龄女性雌激素受体α基因多态性的分布频率

目的研究雌激素受体α(ERα)基因多态性在云南省白族育龄女性人群中的分布频率。方法以196例云南省白族育龄女性为研究对象,分析其ERα基因rs2234693(PvuⅡ)、rs9340799(XbaⅠ)位点基因型和基因频率的分布特征,并与其他种族人群结果进行比较。结果 rs2234693(PvuⅡ)、rs9340799(XbaⅠ)位点基因型和等位基因频率分布均符合HardyWeinberg遗传平衡定律。rs2234693(PvuⅡ)位点酶切区分出CC基因型34例(17.35%)、CT基因型98例(50.00%)、TT基因型64例(32.65%);rs9340799(XbaⅠ)位点酶切区分出AA基因型137例(69.89%)、AG基因型52例(26.53%)、GG基因型7例(3.57%)。云南省白族育龄女性ERα基因rs2234693位点基因型频率与新疆维吾尔族女性、宁夏回族女性、湖南汉族女性比较差异无统计学意义(P>0.05);等位基因频率与新疆维吾尔族女性、宁夏回族女性比较差异无统计学意义(P>0.05),与湖南汉族女性比较差异有统计学意义(P<0.05)。云南省白族育龄女性ERα基因rs2234693位点基因型及等位基因频率与非洲人群(YRI)比较差异有统计学意义(P<0.05),与北京汉族人群(CHB)、中国南方汉族(CHS)、中国傣族(CDX)、欧洲人群(CEU)比较差异无统计学意义(P>0.05)。云南省白族育龄女性ERα基因rs9340799位点基因型及等位基因频率与新疆维吾尔族女性比较差异有统计学意义(P<0.05),与宁夏回族女性、湖南汉族女性比较差异无统计学意义(P>0.05)。云南省白族育龄女性ERα基因rs9340799位点基因型频率与CEU比较差异有统计学意义(P<0.05),与CHB、CHS、CDX、YRI比较差异无统计学意义(P>0.05);等位基因频率与YRI、CEU比较差异有统计学意义(P<0.05),与CHB、CHS、CDX比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论云南省白族育龄女性ERα基因rs2234693、rs9340799位点多态性与其他种族存在差异。     

新疆维、汉两民族非综合征性唇腭裂IRF6基因多态性分析

目的:探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)干扰素调节因子6(IRF6)rs2013162位点单核苷酸多态性(SNP)在新疆维、汉两民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法:抽取100例NSCL/P患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例、汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例、汉族50例),运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术来分析IRF6基因的多态性,病例-对照研究分析两组基因型和等位基因型频率及两民族内和民族间频率的差异。结果:rs2013162位点GG基因型和等位基因G和T频率在NSCL/P组和对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族内rs2013162位点维吾尔族中GG和TT基因型及等位基因G和T分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族间rs2013162位点NSCL/P组中维吾尔族GG和TT基因型和等位基因G的频率均高于汉族,两民族间基因型和等位基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆维、汉族NSCL/P与rs2013162位点GG基因型及等位基因G存在相关性。     

安徽地区皖籍汉族人群HLA-G基因多态性

目的探讨安徽地区汉族人群人类白细胞抗原G(HLA-G)基因多态性,并与其他种族人群进行比较.方法采用多聚酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析141例皖籍汉人HLA-G等位基因及基因型频率.结果安徽地区汉族人HLA-G等位基因频率以HLA-G*01012(48.5%)最高,G*01011(38.7%)次之,二者共占87.2%,HLA-G*01013(12.8%)较少,未发现HLA-G*0103等位基因.HLA-G基因型分布以HLA-G*01011/01012最高,其他依次为HLA-G*01012/01012＞G*01011/01011＞G*01012/01013＞G*01011-01013,G*01013/01013频率最低.HLA-G等位基因分布在不同地区不同种族人群存在明显差异.与其他种族比较的结果表明,HLA-G*01011在芬兰人、西班牙人中所占比例较高,而中国人、日本人、葡萄牙白人则以HLA-G*01012最高,仅葡萄牙白人中存在HLA-G*0103,但频率较低(占1.2%).结论安徽地区汉族人HLA-G基因多态性与其他地区、种族人群存在差别.     

辽宁地区汉族人群多巴胺D2受体基因启动子区-241A/G的多态性研究

目的探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D2受体(dopamine D2 receptor,DRD2)基因启动子区-241A/G多态性位点的基因型及等位基因的频率分布。方法用等位基因特异性扩增技术对101名辽宁地区汉族人的DRD2基因启动子区-241A/G多态性进行了检测,并与其他人群做比较。结果 (1)DRD2基因启动子区-241A/G的等位基因频率分别为49%和51%,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。(2)中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现,DRD2基因启动子区-241A/G多态性分布存在显著性差异。结论 DRD2基因启动子区-241A/G多态性分布具有种族差异。     

2型糖尿病家系人群两种基因多态性分布

目的检测中国常州汉族2型糖尿病家系人群中PEA 15基因与KCNJ 10基因中2个单核苷酸位点多态性分布情况,探讨该遗传标记与2型糖尿病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对该地区55个2型糖尿病高发家系265名成员的PEA 15基因（rs8175359）及KCNJ 10基因（rs2486253）2个单核苷酸多态性位点（SNPs）进行分析。结果在2型糖尿家系人群中,rs8175359位点基因型频率为：病例组中GG、GA分别为98.6%,1.4%;在未患病亲属组中为GG 99.2%,GA 0.8%,未发现AA纯合子。rs2486253位点基因型频率为：病例组中GG、GT分别为92.9%,7.1%;在未患病亲属组中为GG 91.1%,GT 8.9%。2组间基因型频率、等位基因频率的差异均无统计学意义。按性别等因素分层分析显示,rs2486253位点基因型频率构成比差异均无统计学意义。结论该两位点是否可作为2型糖尿的相关遗传标记需进一步在大样本人群研究中重复验证。     

长春市汉族女性COL1A1-1997G/T、+1245G/T与骨质疏松

目的:研究长春市汉族女性Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨密度(BMD)的关系。方法:①抽取受试人群外周静脉血5 ml,提取DNA。②应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段。③采用TaqMan探针法对-1997G/T及+1245G/T位点进行等位基因鉴别。④应用双能X线骨密度仪测定BMD,将249例受试人群分为骨密度正常、骨质疏松、骨质疏松性骨折三组。结果:长春市汉族女性正常人群COL1A1-1997G/T转换中,GG基因型占38.37%,GT基因型占46.51%,TT基因型占15.12%,以GT基因型为主;骨质疏松患者GG基因型占46.43%,GT基因型占41.43%,TT基因型占12.14%;骨质疏松性骨折患者GG基因型为主,占52.17%,GT基因型占34.79%,TT基因型占13.04%。骨质疏松组GG基因型BMD低于GT、TT基因型,但差异无统计学意义(P>0.05);骨质疏松性骨折组GG基因型BMD显著低于GT、TT基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。COL1A1+1245位点G/T转换,在正常人群中发现GT杂合型2例,占总数的0.80%,其余均为GG基因型。结论:COL1A1-1997G/T转换中正常人群以GT基因型为主,骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者以GG基因型为主。骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者GG基因型BMD均低于GT、TT基因型。COL1A1-1997G/T与BMD显著相关,+1245G/T与BMD无相关性。