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1.
脆性X综合征的分子生物学研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
脆性 X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病 ,它是正常 FMR1基因 5′端非翻译区 (CGG) n大量扩增的结果。脆性 X综合征的患者 (CGG) n三核苷酸串联重复序列扩增和异常甲基化 ,引起 FMR1基因失活 ,导致 FMR1蛋白 (FMRP)的缺失引起智力低下。FMRP是一种联系核和细胞质之间的 RNA结合蛋白。这种蛋白与蛋白质转运 ,及多聚核糖体和内质网的功能有关。本文综述了 (CGG) n扩增的分子机制研究和 FMRP生物学功能研究的进展。这些研究不仅对探索人类疾病中三核苷酸重复扩增的分子基础有帮助 ,并且对认识人类认知和智力方面也能提供依据 相似文献
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脆性X智力低下1基因(fragile X mental retardation l gene,FMRI)是脆性X综合征的致病基因,其产物脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)与大脑神经元的发育密切相关.自FMR1基因被鉴定以来,以PCR和Southern印迹杂交为主的分子诊断方法已成为脆性X综合征实验室诊断的主流技术.本文就脆性X综合征分子诊断方法的最新研究进展作一综述. 相似文献
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项坤三 《国外医学:遗传学分册》1994,17(5):260-262
脆性X综合征(FX)患者的脆性位点(FRAXA)与FAR-1位点一致,脆性断点位于(CGG)n上,而FMR-1突变有两类:(CGG)n重复数突变和点突变(或丢失)。同时表明FMR-15′侧CPG岛甲基化,并介绍了FMR-1(CGG)n突变分子生物学检测方法。 相似文献
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脆性X综合征的FMR-1基因 总被引:1,自引:1,他引:0
脆性X综合征 [fragileXchromosomesyndrom ,fra(x) ]是常见的遗传性智力障碍性疾病 ,其遗传方式为X连锁不完全显性遗传。据调查 ,人群中男性发病率为 1/ 15 0 0 1/ 2 0 0 0 ,女性发病率约为 1/ 2 5 0 0 [1] ,但女性突变基因携带者则高达 1/6 0 0 1/ 70 0 [2 ] ,弱智者中本病占 6 .0 % 10 .4% [2 ] 。脆性X综合征主要表现为智力低下 ,一般为中度到重度 ,男性有大睾丸 ,前额前突 ,下颌前突 ,大耳 ,蓝色巩膜等症状。过去曾认为女性携带者表型正常 ,但现在知晓的 1/ 3女性杂合子有轻度智力低下。脆性X综合… 相似文献
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秦学斌 《国外医学:遗传学分册》1995,18(2):78-81
脆性X智力低下基因(FMR-1)克隆后,特别是1993年以来,在FMR-1精细细胞与功能及脆性X综合征发病机制等方面的研究有了重要发现。现已知FMR-1有17个外显子,分布在38kb范围内,而不是当初推测的80kb以上,FMR-1的表达产物为一种RNA结合蛋白;FMR-1异常甲基化的研究支持X失活印迹假说;染色体奠基突变是导致FMR-1突变的原因;在三核苷酸动态突变的疾病中,只有(CGG)n序列拷 相似文献
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脆性X综合征:FMR—1基因的分离及脆性X突变的特征 总被引:3,自引:0,他引:3
徐路生 《国外医学:遗传学分册》1994,17(2):80-84
脆性X综合征是家族性智力低下的最常见原因。脆性X染色体的分子生物学研究已经取得了重大突破。使用YAC克隆的方法已经克隆出FMR-1基因外显子区CGG重复的扩增及甲基化是脆性X综合征产生的原因。本文对DNA分析法用脆性X性综合征产前诊断和携带者检出也进行了讨论。 相似文献
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目的:建立一种简便快速初步筛查脆性X综合征智力缺陷基因FMR-1突变的方法。方法:采用套式PCR技术对新生儿及婴幼儿的足跟血X染色体上基因FMR-1CGG重复序列进行扩增,通过以其拷贝数的鉴定筛查其突变型。结果:共筛查5200全新生儿和婴幼儿,查出1例男婴患者,其母亲是携带者。结论:套式PCR能简便快速地初筛出人群中携带者和可疑患者,对脆性X综合征的早期诊断和产前诊断有应用价值。 相似文献
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张铭湘 《中国优生与遗传杂志》1993,1(1):110-114,105
脆性X综合征是引起家族性智力低下最为常见的因素,伴有脆性染色体.分子生物学对脆性X位点的研究已有突破,本文就分子生物学的最新发现,阐述FMR-1基因的分离,脆性X突变的本质,和DNA重复和突变的关系. 相似文献
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脆性X综合征fra(X)研究进展 总被引:1,自引:1,他引:0
叶家鹤 《中国优生与遗传杂志》1996,4(3):104-109
脆性X综合征fra(X)研究进展浙江省瑞安市人民医院遗传室(325200)叶家鹤上海医科大学儿科医院朱畅宁审阅自1991年在Xq27.3脆性位点上发现FMR-1基因(FRAXA),并确认fra(X)系该基因内第一个外显子的5'端非翻译区(untran... 相似文献
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目的建立一种快速、可靠的脆性X综合征的群体筛查方法。方法应用热启动PCR和甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法对62例智力低下儿童、12例父母外周血液以及5例高危胎儿的脐带血中FMR1基因CGG重复序列与甲基化状态进行检测。结果采用热启动PCR方法检测79例标本,77例标本的CGG重复数在21~40之间,与正常对照组无明显差异;2例标本未扩增出明显条带。采用MS-PCR方法检测出2例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。结论应用热启动PCR结合MS-PCR方法检测FMR1基因CGG重复数和甲基化,能提高诊断效率,可作为筛查脆性X综合征的首选方法。 相似文献
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目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。 相似文献
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脆性X综合征的研究进展 总被引:2,自引:1,他引:1
陈敬春 《中国优生与遗传杂志》1999,7(4):120-121
脆性X综合征[fragileXsyndrome,Fra(X)]是最常见的X连锁智力低下性疾病,因其遗传方式独特,引起了医学界及分子生物学界的广泛关注。1991年Verkerk等[1]分离并克隆出该病的致病基因—脆性X智力低下1号基因(fragileX... 相似文献
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脆性X综合征(fragile X syndrome,Fra(X)S)是X连锁不完全显性遗传病,该病由X染色体上的FMR-1基因改变引起FMRP表达异常造成.本文就脆性X综合征的遗传特征,FMR-1基因的致病机理,FMRP的功能,脆性X综合征的临床筛查与诊断等的国内外最新报道作一综述. 相似文献
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王济周 《中国优生与遗传杂志》1994,2(F08):41-45
脆性X综合征发病率仅次干Down综合征.是引起小儿智力残疾的主要原因之一。近代遗传学研究其发病有家族性.可能X连锁显性遗传,基因定位在Xq27.3.为FMR-1基因.此区不稳定DNA序列接近CGG岛,由于CGG重复扩张、DNA过度甲基化可能关闭或压抑或减少FMR-1基因的表达而引起发病。用叶酸治疗.可能改善症状。通过遗传咨询和利用羊水或绒毛细胞进行染色体、DNA分析等使产前诊断有1可能性.这对优生优育计划生育有重要意义。 相似文献
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脆性X综合征是发生遗传性智力低下的主要原因之一,其分子基础被认为是由于定位在Xq27.3的FMR1基因5`-UTR的(CGG)n动态突变所引起的。仅仅当(CGG)n重复超过一定的界限(全突变)时,才会表现出其临床表型。脆性X综合征复杂的分子遗传学病理机制和独特的遗传式样为其实验室诊断和遗传咨询带来了及大的困难。目前对于脆性X综合征的诊断,主要依赖于实验室检查。该文就细胞遗传学、Southern印迹杂交、聚合酶链反应(PCR)、 RT-PCR和免疫组化分析等方法进行综述,以其更好的指导临床诊断和遗传咨询。 相似文献