外周血钙卫蛋白、环氧化酶-2水平变化与动脉血栓性疾病的关系

目的 探讨外周血钙卫蛋白（S100A8/A9）、环氧化酶-2（COX-2）水平与动脉血栓性疾病的关系及其临床意义.方法 选取动脉血栓性疾病患者101例,其中急性心肌梗死患者50例,冠心病患者51例.25例健康体检者为对照组.采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测各组血清S100A8/A9、COX-2水平,并分析S100A8/A9、COX-2水平间的相关性.结果 （1）动脉血栓性疾病患者外周血S100A8/A9、COX-2水平明显高于对照组;（2）急性心肌梗死组患者S100A8/A9、COX-2水平明显高于冠心病组;（3）急性心肌梗死组和冠心病组S100A8/A9水平与COX-2水平均无明显相关性.结论 心血管病患者外周血S100A8/A9、COX-2水平明显升高可能与疾病的发生、发展相关;S100A8/A9、COX-2可作为判断动脉血栓性疾病严重程度的参考指标之一.     

室性期前收缩揭示一度-二度房室传导阻滞1例

患者男性,70岁.因心悸胸闷不适,常感心搏停歇现象1年入院.患者有高血压史18年,口服苯磺酸、氨氯地平、盐酸贝那普利等药物治疗.体检:HR58次/min,BP 170/70mmHg.心律不齐,可闻及期前收缩,A2亢进,且A2P2,A2带金属音.     

抗膜联蛋白A2抗体在抗磷脂综合征中的作用

目的 研究抗膜联蛋白A2抗体在抗磷脂综合征(APS)、系统性红斑狼疮(SLE)的血栓/病态妊娠中的可能作用.方法 先用分子克隆方法表达纯化出重组膜联蛋白A2,然后以重组膜联蛋白A2为抗原,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法分别检测了,101例APS患者,41例SLE合并血栓患者,124例无血栓的SLE患者及120名健康人的血清中IgG型抗膜联蛋白A2抗体水平.结果 APS组和SLE合并血栓组的IgC型抗膜联蛋白A2抗体阳性率分别为21.8%,26.8%,均品著高于单纯SLE组(6.5%)(P值均<0.0.).IgG型抗膜联蛋白A2抗体与血栓/病态妊娠有关联(P<0.01).IgG型抗膜联蛋白A2抗体对血栓/病态妊娠诊断的敏感性、特异性、预测值分别为0.232、0.935、0.805.结论 IgG型抗膜联蛋白A2抗体与APS和SLE患者的血栓/病态妊娠表现相关,将有助于一些潜在的APS患者的诊断.     

急性冠状动脉综合征患者血浆中妊娠相关蛋白酶-A及C反应蛋白的变化

目的　研究急性冠状动脉综合征 (ACS)患者血浆中妊娠相关蛋白酶 - A(PAPP- A)和超敏 C反应蛋白 (hs-CRP)的变化及两者之间关系。方法　 6 8例经冠状动脉造影证实的冠心病患者 ,其中 ACS4 3例 ,稳定型心绞痛(SAP) 2 5例 ,2 0例正常健康人为对照组。采用酶联免疫吸附法 (EL ISA)检测其血浆中 PAPP- A,采用超敏免疫透射比浊法测定血浆 hs- CRP水平。结果　 1ACS患者血浆中 PAPP- A和 hs- CRP浓度均显著高于对照组 [PAPP- A :(17.9± 8.7) m IU / L vs (7.1± 4 .2 ) m IU / L ,P<0 .0 1;hs- CRP:(4.31± 0 .38) mg/ L vs (2 .0 1± 0 .14 ) mg/ L ,P<0 .0 1]。 2 ACS患者血浆中 PAPP- A和 hs- CRP均较 SAP组显著增高 [PAPP- A:(17.9± 8.7) m IU / L vs (8.5±5 .6 ) m IU/ L,P<0 .0 1;hs- CRP:(4.31± 0 .38) m g/ L vs(2 .13± 0 .2 8) mg/ L,P<0 .0 5 ]。 3SAP患者与正常对照组之间 PAPP- A与 hs- CRP均无显著性差异 (P>0 .0 5 )。 4直线相关分析发现 hs- CRP与 PAPP- A之间有显著性相关 (r=0 .6 8,P<0 .0 1)。结论　 PAPP- A与 hs- CRP在 ACS患者血浆中均显著增高 ,可作为 ACS患者的诊断敏感性指标之一 ,且 hs- CRP与 PAPP- A之间存在显著相关性。     

肝硬化患者血清和腹水激活素A的测定

目的　观察肝硬化患者血清和腹水激活素A浓度变化及其影响因素。方法　采用ELISA法分别测定 45例肝硬化患者 (Child PughA级 10例 ,B级 2 3例 ,C级 12例 )血清和腹水激活素A ,采用ELISA法测定 2 0名正常人血清激活素A。采用标准酶法测定血清门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶 (ALT)、碱性磷酸酶 (ALP)及尿素氮。结果　肝硬化患者血清激活素A的水平 ( 2 .71ng/ml± 1.90ng/ml)较对照组 ( 0 .2 1ng/ml± 0 .15ng/ml)明显升高 (P <0 .0 1)。Child PughA、B、C级肝硬化患者血清激活素A分别为 ( 1.44± 0 .16)ng/ml、( 1.95± 0 .45 )ng/ml和 ( 3 .0 8± 0 .65 )ng/ml,各级间比较差异有显著性 (P <0 .0 1)。血清激活素A与Child Pugh分级 (r =0 .894,P =0 .0 41)、ALT(r =0 .64 7,P =0 .0 0 0 )、AST(r =0 .5 5 0 ,P =0 .0 0 0 )及ALP(r=0 .3 2 8,P =0 .0 2 8)具有正相关性。肝硬化患者腹水激活素A水平为 ( 0 .43± 0 .2 4)ng/ml,Child PughA、B、C级肝硬化患者腹水激活素A分别为 ( 0 .3 9± 0 .2 1)ng/ml、( 0 .48± 0 .2 7)ng/ml和 ( 0 .41± 0 .2 2 )ng/ml ,各级之间比较差异有显著性 (P <0 .0 1) ;腹水激活素A与血清激活素A无相关性 ;与肾功能呈负相关 (r =-0 .415 ,P =0 .0 0 3 )。结论　肝硬化     

肝硬化患者心功能的临床研究

目的　研究肝硬化患者心脏功能及肝功能损害程度、病程、门静脉压力、腹水量对肝硬化患者心脏功能的影响。方法　选取肝硬化 3 0例 (研究组 ) ,慢性肝炎 10例 (对照组 ) ,进行肝功能、腹部B超、核素心肝血流比、彩色多普勒超声心脏检查。结果　肝硬化患者E/A值较慢性肝炎患者降低 ,两者差异有显著性 (P <0 .0 5)。ChildA级和ChildB级肝硬化患者E/A值差异无显著性 (P >0 .0 5) ,ChildC级肝硬化患者E/A值与ChildA级和ChildB级肝硬化患者E/A值差异均有显著性 (P <0 .0 5)。病程 10年以上肝硬化患者E/A值与病程 10年以内肝硬化患者E/A值比较 ,差异有显著性 (P <0 .0 5)。门静脉压力 40cmH2 O以上肝硬化患者E/A值与门静脉压力 40cmH2 O以下肝硬化患者E/A比较 ,差异均有显著性 (P <0 .0 5)。无腹水、少量腹水、大量腹水的肝硬患者E/A值差异无显著性 (P >0 .0 5)。结论　肝硬化患者心脏舒张功能减低 ,其与肝功能损害程度、病程、门静脉压力有关 ,与腹水量无明显相关性。     

原发性高血压患者动态血压与左室舒张功能的关系

目的 :研究原发性高血压 ( EH)患者动态血压 ( ABP)与左室舒张功能的关系。方法 :应用超声心动图和 ABP监测仪对 80例 EH患者和 40例健康人进行分析。结果 :1EH患者各期的左室舒张早期二尖瓣血流峰值速度 /左室舒张晚期二尖瓣血流峰值速度 ( A/ E)值存在显著性差异 ,并随分期的增高而增高 ;2 EH患者 ABP均值的各参数与 A/ E值间存在明显的正相关 ( r=0 .2 6～0 .45 ,P <0 .0 5～ 0 .0 0 1) ,2 4h收缩期动态血压变异 ( ABPVs)和白昼 ABPVs与 A/ E值间亦存在明显的正相关 ( r =0 .2 8和 0 .32 ,P <0 .0 1)。结论 :EH患者 ABP均值、ABPV与 A/ E值的改变均有相关性 ,但以 ABP均值的相关性更显著。     

中国华南地区慢性乙型肝炎患者HLA-A等位基因分布的初步调查及其意义

目的 了解中国华南地区慢性乙型肝炎(CHB)患者HLA-A11、A2、A24、A33等位基因的分布状况,并为筛选HBV特异性CTL新表位提供必要背景资料.方法 以267例CHB患者和300例健康献血员为研究对象,提取其外周血染色体基因组DNA,用PCR-SSP法进行HLA-A11、A2、A24、A33等位基因检测型,并进行统计学比较.结果 CHB组HLA-A11、A2、A24、A33的基因频率分别为57%、41%、21%、7%,以HLA-A11最常见,较HLA-A2的基因频率高16%.健康对照组四种HLA-A等位基因的频率分别为57%、46%、24%、14%,HLA-A11较HLA-A2的频率高¨%.HLA-A33的频率在两组间有显著差异(x2=7.556,P=0.006).CHB组HLA-A2/A11、A2/A24、A2/A33、A11/A24、A11/A33、A24/A33的基因频率分别为17%、4%、1%、16%、4%、0.4%,健康人群则为18%、8%、4%、11%、5%、1%,各种基因组合的出现率在两组间近似.HBeAg( )与HBeAg(-)CHB组比较,HLA-A11(x2=3.324,P=0.072)、A2(x2=0.324,P=0.569)、A24(x2=0.308,P=0.579)、A33(x2=1.159,P=0.282)等位基因的频率分布在两组间无显著性差异.结论 中国华南地区CHB患者和健康人群的主要HLA-A等位基因均为HLA-A11、A2、A24及A33,以HLA-A11最为多见,提示鉴定HLA-A11限制性HBV特异性CTL新表位具有十分重要的意义;此四种等位基因及其组合模式与CHB患者的HBeAg状态无明显相关,但与HBV感染的其他临床特点及抗病毒治疗应答之间的关系有待研究.     

多普勒组织成像评价冠心病患者左心功能的临床研究

目的应用多普勒组织成像技术（DTI）评价冠心病（CAD）患者左心功能.方法用脉冲DTI检测45例CAD患者及35例健康对照组的二尖瓣前后叶环舒张期运动速度E峰、A峰、E/A比值;前后叶瓣环收缩期运动速度S1、S2.同时测量常规二尖瓣口血流频谱E/A比值及左室射血分数EF.结果与健康对照组相比,CAD组DTT检测的二尖瓣环E峰、A峰值减小,其E/A＜1;S1、S2减小,两者差异显著.而常规血流多普勒检查CAD组二尖瓣口血流频谱E/A比值36%正常,左室EF仅13%异常.结论DTI可早期无创定量诊断CAD患者的左心功能异常.     

IA-2A与GADA检测对1型糖尿病的诊断价值

目的了解蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)与谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)在1型糖尿病(DM)中的检出率及其诊断价值.方法采用放射配体法检测114例1型DM患者及188名正常对照者IA-2A与GADA水平,并以放免法检测1型DM患者空腹C肽(FCP)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)与甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)水平.结果(1)1型DM患者中GADA、IA-2A检出率分别为49.1%(56/114)和24.6%(28/114),高于正常对照1.1%与0.6%(均P＜0.01).15岁以下、病程≤0.5年的1型DM患者GADA、IA-2A检出率分别为66.7%(8/12)和58.3%(7/12),与白种人(56.0%～82.0%与56.4%～74.4%)比较,GADA差异无显著性;而IA-2A仅低于检出率最高的国家芬兰(85.7%,P＜0.01);(2)15岁以下与15岁以上1型DM组GADA阳性率分别为61.8%(21/34)和43.8%(35/80,P＞0.05);而IA-2A阳性率分别为41.2%(14/34)和17.5%(14/80,P＜0.01).病程1年以内与病程1年以上1型DM患者GADA阳性率分别为56.4%(31/55)与42.4%(25/59,P＞0.05);而IA-2A阳性率分别为34.5%(19/55)对15.2%(9/59,P＜0.05);(3)1型DM中GADA和IA-2A阳性患者与GADA和IA-2A阴性患者比较,FCP水平较低(均P＜0.01);(4)单纯GADA阳性患者中甲状腺自身抗体检出率为38.5%(15/39),高于单纯IA-2A阳性患者的0%(0/9,P＜0.05);(5)1型DM患者IA-2A与GADA联合检测检出率为58.8%,而病程1年内1型DM患者达69.1%,均高于IA-2A单一抗体检测的阳性率(P＜0.01).结论(1)中国儿童新发1型DM患者IA-2A与GADA检出率与欧美白种人接近;IA-2A阳性率受发病年龄及病程影响较大,而GADA受其影响小;(2)GADA或IA-2A阳性预示1型DM患者胰岛β细胞功能更差;IA-2A是一个比GADA更特异的胰岛自身免疫指标;(3)GADA和IA-2A联合检测可提高自身免疫性1型DM诊断的敏感性.     

乙型肝炎病毒YMDD变异的治疗对策

目的 探讨慢性乙型肝炎患者发生YMDD病毒变异后的治疗策略. 方法 2005年6月-2007年6月在门诊和住院的经拉米夫定治疗后出现YMDD变异的慢性乙型肝炎患者120例,随机分为4组,A组单用阿德福韦酯10 mg/d,治疗48周;B组采用阿德福韦酯10 mg/d,拉米夫定100 mg/d,联合治疗12周,后单用阿德福韦酯10mg/d治疗36周;C组采用阿德福韦酯10mg/d、拉米夫定100mg/d,联合治疗48周;D组接受恩替卡书1 mg/d,治疗48周.根据资料不同,分别采用方差分析、q检验和χ2检验.结果 4组患者治疗12周内ALT水平进一步反弹升高的患者比例分别为30.0%(9/30)、10.0%(3/30)、6.7%(2/30)、10.0%(3/30)(A组与B组、D组间比较χ2=3.750,P=0.053;A组与C组比较χ2=5.455,P<0.05).A组1例患者出现重型肝炎;治疗12周时4组患者YMDD变异株检测阳性率分别为17.2%、0、0、0;治疗48周时4组患者间ALT水平、HBeAg阳性患者血清转换率比较,差异均无统计学意义.C组、D组患者ALT复常率、HBVDNA达到检测水平以下的百分率与A组患者比较,χ2值分别为7.131、5.516、5.260、6.748,P值均<0.05,差异有统计学意义.4组患者的基因型耐药率分别为6.9%(2/29)、6.7%(2/30)、0、0,A组2例耐药患者测序为rtN236T变异,B组rtA181V和rtN236T变异各1例.结论 YMDD变异后采用阿德福韦酯与拉米夫定联合治疗或恩替卡韦治疗更安全有效.     

晚期肺心电图表现碎裂QRS波群1例

患者男性,61岁,因心悸、气促、咳嗽、咯血10天入院.体检:消瘦,面色苍白,呼吸急促,心率41次/min,心律不齐,A2＞P2,A2亢进,带金属音,主动脉瓣区可闻3/6级收缩期吹风样杂音.     

多普勒超声观察心房颤动患者电转复后的左心房功能

目的　观察心房颤动患者电转复后左心房收缩波峰的变化。方法　应用多普勒超声对 30例心房颤动患者电转复律后于半小时、2 4小时、1周及 2周分别测量二尖瓣囗处舒张期血流频谱。结果　 2 2例心房颤动患者二尖瓣血流频谱 A峰流速电转复后半小时由 0 .2 9± 0 .12 m/s增至第 2周 0 .60± 0 .16m/s( P<0 .0 0 1) ;6例患者 2周后 A峰恢复正常 ;2例患者转复后 2周末 A峰未出现。结论　心房颤动患者电转复律后左心房功能大多能得到改善 ,少数病例出现左心房机械功能“顿抑”现象     

MUTYH基因与结直肠癌发病的关系

目的:检测家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家族成员MUTYH 基因SNP位点,为结直肠癌易感人群的筛检提供依据.方法:应用PCR-SSCP及基因测序方法检测三个疑似FAP家系患者MUTYH基因SNP位点.PCR-CTPP方法检测中国医科大学附属第一医院结直肠癌组患者283例与对照组307患者血液DNA中MUTYH IVS1-5 A＞C SNP突变位点的情况,分析其多态性与结直肠癌易感性的关系.结果:发现MUTYH基因3个SNP位点,分别为IVS1-5 A＞C(A/C);IVS6 35 A＞G(A/G,G/G)及c.G972C(Q335H)(G/C).结直肠癌患者中发生MUTYH IVS1-5 A/C与MUTYH IVS1-5C/C突变的患者分别为11和2例,对照组中发生MUTYH IVS1-5 A/C突变的患者为4例,但未发现MUTYH IVS1-5 C/C纯合性突变.对照组中MUTYH IVS1-5 A/C等位基因频率与结直肠癌组相比,有显著性差异(X2=7.43,P=0.006).MUTYH IVS1-5 A＞C多态性与结直肠癌易感性有相关性.结论:MUTYH IVS1-5 A＞C位点基因多态性在结直肠癌发生中起着作用,其对了解结直肠癌的发病机制及对高危人群的筛检具有重大意义.     

基因重组人生长激素对AECOPD患者大脑能量代谢的影响研究及与氧分压的关系

目的 研究基因重组人生长激素(r-hGH)对慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)患者大脑能量代谢物质的改变的影响及与氧分压的关系.方法 34例AECOPD患者随机分成2组,每组均给予吸氧、抗生素、支气管扩张剂、激素、祛痰药等治疗,A组为对照组(17例),标准的营养支持治疗;B组为生长激素治疗组(17例),在A组常规治疗基础上,加用r-hGH.通过1 HMRS对34例AECOPD患者常规治疗及r-hGH治疗前后大脑能量代谢物质进行检查,测定大脑顶-颞部和枕部的NAA/Cr、Cho/Cr、MI/Cr的比值,并测定患者氧分压,研究r-hGH对大脑能量代谢物质改变的影响及与患者氧分压是否具有相关性.结果 B组与A组比较,治疗后PaO2高于A组,P＜0.05.B组治疗前PaO2低于治疗后PaO2,P＜0.01.A组和B组相比,A组治疗后顶-颞部及枕部NAA/Cr均低于B组治疗后,P＜0.05,A组顶-颞部MI/Cr治疗后低于B组治疗后,P＜0.05.B组治疗前顶-颞部及枕部NAA/Cr均低于治疗后,P ＜0.05,B组顶-颞部MI/Cr治疗前低于治疗后,P＜0.01.顶-颞部及枕部NAA/Cr与PaO2呈显著正相关,相关系数分别为0.558和0.398,顶-颞部及枕部MI/Cr与PaO2呈显著正相关,相关系数分别为0.555和0.372.结论 r-hGH能改善AECOPD患者大脑能量代谢状态,和氧分压有一定的相关性.     

获得性B抗原合并抗-P1引起配血不合1例

1 病例简介 患者,女,维吾尔族,85岁.因肺心病并发肠梗阻人住阿克苏地区某医院,鉴定患者血型为A型Rh(+),因Hb为50 g/L.曾多次输血:2005年7月10日输注A型RBC2U,7月25日输注A型RBC2U,8月12日输注A型RBC2U,未见不良反应.2005年8月20日,该医院输血科采用聚凝胺法做交叉配血时,发现其配血不合,将患者血样送中心血站检验科检查.     

脂联素与瘦素的比值和2型糖尿病胰岛素抵抗的相关性

在160例2型糖尿病患者分析脂联素与瘦素的比值(A/L)、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛素抵抗参数的相关性.结果 显示,在两性患者中,A/L和体重指数、腰臀比、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇均显著相关.当空腹血糖逐渐升高时,A/L与胰岛素抵抗参数仍然相关,而HOMA-IR不再相关,提示A/L相对于脂联素、瘦素、HOMA-IR是一个较好评估胰岛素抵抗的指标.     

无创呼吸机对慢性阻塞性肺疾病急性加重期合并2型糖尿病的疗效观察

目的 研究无创呼吸机对慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)合并2型糖尿病的患者的疗效观察.方法 将138例患者分为A1、A2和B三个组,每组46例,其中A1、A2组为AECOPD合并2型糖尿病患者,B组为无糖尿病的AECOPD患者.三组入院期间均给予常规治疗,三组同时用无创呼吸机治疗.结果 A2组和B组两组治疗前后血气分析和肺功能改善明显;A1组治疗前后动脉血氧分压无明显改善.经继续治疗后动脉血氧分压明显改善,但失败机会未改善.结论 对于AECOPD合并2型糖尿病的患者早期合理应用无创呼吸机对于血气分析及肺功能改善明显且使失败机会下降.

Abstract：

Objective To investigate the clinic effect of noninvasive ventilation(NIPV) on patients of acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary (AECOPD) incorporating with diabetes 2. Methods The total of 138 patients were divided into 3 groups: AECOPD incorporating with diabetes 2 treating with NIPV:A1 group(46 cases), A2 group(46 cases),AECOPD group(46 cases). The 3 groups were given noninvasive ventilation and the routine therapy. Results After intervention,the results of blood gas analysis and pulmonary functionin group A2 and group B are statistically different ( P ＜ 0. 05) than before. The results of PaO2 in Group A1 are not statistically different than before. After intervention,PaO2is better than before in group Al, but the opportunity of failure is not improved. Conclusions Rational using the NIPV with AECOPD incorporating with diabetes 2 can improve blood gas analysis and pulmonary function, which decrease the opportunity of failure.     

定量组织速度成像测量二尖瓣环运动速度评价肥厚型心肌病患者左室舒张功能

目的 :应用定量组织速度成像 (QTVI)测量二尖瓣环运动速度评价肥厚型心肌病 (HCM )患者左室舒张功能。方法 :QTVI测量 31例HCM患者 (HCM组 )和 2 0例正常人 (对照组 )二尖瓣环 6个节段 (后间隔和侧壁、前间隔和后壁、前壁和下壁 )舒张早期峰值速度 (Ve)、左房收缩期峰值速度 (Va) ,计算平均Ve、Va和Ve/Va比值。多普勒超声心动图测量二尖瓣口血流快速充盈速度E峰、左房收缩充盈速度A峰 ,计算E/A值和E与平均Ve的比值 (E/Ve)。结果 :HCM患者平均Ve和Ve/Va较对照组明显减低 [(Ve:(3.6 4± 1.4 1)cm/s∶(8.2 1±1.6 9)cm/s,P <0 .0 1;Ve/Va:(0 .92± 0 .5 1)∶(1.5 7± 0 .5 0 ) ,P <0 .0 1;E和E/A较对照组减低 [E :(74 .73±2 6 .5 5 )cm/s∶(84 .0 0± 14 .5 7)cm/s ,P =0 .14 2 ;E/A :(1.12± 0 .4 9)∶(1.6 8± 0 .4 1) ,P <0 .0 1;E/Ve较对照组明显增高 [(2 3.0 3± 7.73)∶(10 .5 3± 2 .6 7) ,P <0 .0 1]。E/A <1者 14例 (4 5 .2 % ) ,Ve/Va <1者 2 0例 (6 4 .5 % ) ;E/A >1的HCM患者其Ve和Ve/Va亦较对照组明显减低 ,E/Ve明显增高。结论 :HCM患者二尖瓣口多普勒血流信号E、A受前负荷和左房收缩性等因素的影响 ,而QTVI测量二尖瓣环运动速度能准确评价HCM患者左室舒张功能。     

肺泡微石症患者磷酸钠协同转运蛋白基因的检测及其变异

目的 检测3例肺泡微石症患者的磷酸钠协同转运蛋白基因(SLC34A2)基因变异情况,探讨该基因对人肺泡上皮细胞A549系(简称A549细胞)中钙、磷转运的影响.方法 采用分段PCR和基因测序的方法对3例肺泡微石症患者的SLC34A2基因进行检测,用Trizol法从新鲜肺组织中获得RNA,逆转录-PCR调取目的 基因,构建该基因真核表达载体,质脂体方法转染A549细胞,逆转录-PCR检测SLC34A2 mRNA的表达,检测细胞上清液中钙、磷含量.细胞实验分为转染组(5×105/孔,4孔)、对照组(5×105/孔,1孔)和空白组(5×105/孔,1孔),实验重复6次.计量资料采用单因素方差分析,多组问两两比较采用SNK-q检验.结果 3例肺泡微石症患者中未发现变异的外显子.获得完整的SLC34A2 cDNA,成功构建peDNA3.1(+)-SLC34A2真核表达载体,并转染A549细胞.转染组SLC34A2 mRNA的吸光度值(2.48.±0.45)明显高于对照组(0.55±0.07)和空白组(0.60±0.06),差异均有统计学意义(q值分别为16.25和15.78,均P＜0.01);转染组细胞上清液中钙、磷含量[(0.110±0.016)mmol/L和(3.8±0.4)mmol/L]明显低于对照组[(0.254±0.047)mmol/L和(7.3±0.8)mmol/L]和空白组[(0.262±0.041)mmoL/L和(7.1±0.4)mmol/L],差异均有统计学意义(q值为8.657～13.892,均P＜0.01).结论 随着SLC34A2基因的表达量增加,细胞外液钙、磷含量随之下降.SLC34A2的变异可能未发生在基因组水平.