幼年特发性关节炎的致病基因与通路分析

目的 探索幼年特发性关节炎(JIA)的发病机理,并找到可能在JIA中起重要作用的分子靶标.方法 通过分析美国国家生物信息技术中心(NCBI)的公共基因芯片数据库(GEO)中关于JIA研究的表达谱芯片数据,找到JIA的差异表达基因,并通过GLAD4U和ToppGene数据库对差异表达基因进行优化和补充,找到JIA的致病基因,利用DAVID在线工具对致病基因进行功能富集分析,探索JIA发病和发展过程中发生的主要生物过程及其重要的基因.结果 得到了JIA的致病基因列表及这些基因所富集的功能,找到了可能在JIA中发挥重要作用的生化通路,如细胞因子与细胞因子受体相互作用(Cytokine-cytokine receptor interaction) 、Jak-STAT信号通路(Jak-STAT signaling pathway)等.结论 通过生物信息学分析的方法了解JIA的发病机理,找到可能致病的候选基因,为实验研究和临床治疗节约时间和成本.     

妊娠期乳腺癌相关基因的生物信息学分析

目的通过生物信息分析途径对妊娠期乳腺癌患者与正常人群的差异基因进行分析,从分子水平探讨妊娠期乳腺癌的发病机制。方法从公共数据库基因表达数据库(GEO)中下载妊娠期乳腺癌相关数据集,采用Qlucore Omics Explore(QOE)筛选差异表达基因,用DAIVID、STRING等在线分析工具对差异表达基因进行功能富集分析,信号转导通路分析以及预测蛋白质之间的关系。结果共筛选出148个差异表达基因,其中表达上调24个,下调124个,对其进行生物信息学分析发现,TAGLN、ACTG2、TPM2、TPM3、MYLK、ACTA2、MTH11等基因以及MAPK信号通路、黏着斑信号通路、血管平滑肌细胞收缩信号通路等在妊娠期乳腺癌的发生发展中可能起着重要作用。通过STRING分析发现,20个基因处于核心节点位置。结论利用生物信息学的方法能有效分析基因芯片数据并获取生物内在信息。     

2型糖尿病相关基因的生物信息学分析

目的 通过生物信息分析途径,从分子水平揭示2型糖尿病的发病机制,为2型糖尿病的研究提供新的思路.方法 从公共数据库GEO中下载2型糖尿病相关基因芯片数据,利用Qlucore Omics Explorer 3.0软件筛选差异表达基因,STRING、DAVID等在线分析工具对差异表达基因进行下一步的生物信息学分析.结果 共筛选出89个差异基因,其中表达上调67个,下调22个,这些差异表达基因主要涉及到氧化还原反应、葡萄糖代谢过程、磷酸化作用、细胞骨架蛋白结合、核苷酸结合等分子功能和生物学过程.通过STRING分析,发现9个基因处在核心节点位置.结论 通过生物信息学的方法分析得出CDK9、TXN,NDUFS8基因可能为潜在的治疗靶点,需要下一步的分子生物学实验证实.     

亚洲带绦虫成虫延伸因子-1基因的克隆和分析

目的分析和预测亚洲带绦虫成虫延伸因子-1（elongation factor 1,EF-1）基因及其编码的蛋白的结构和功能。方法利用生物信息网站如美国国家生物技术信息中心（NCBI,http：∥www.ncbi.nlm.nih.gov/）和瑞士生物信息学研究所的蛋白分析专家系统（ExPASY,http：∥ca.expasy.org/）中有关基因和蛋白的序列和结构信息分析的各种工具,结合其它生物信息学分析软件包,从亚洲带绦虫成虫全长cDNA质粒文库中识别延伸因子-1的全长编码基因并预测其蛋白的结构和功能。结果该基因是全长基因,长度988bp,编码区为67～868,编码269个氨基酸,无跨膜区;与GenBank中细粒棘球绦虫同源基因的一致性达87%,相似性达91%;预测三个主要的抗原表位位于135～140,126～131,157～162。结论应用生物信息方法从亚洲带绦虫成虫cDNA文库中筛选出EF-1基因。     

MTHFR C677T和A1298C基因多态性的生物信息学分析

目的 利用生物信息学工具分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T和A1298C位点不同基因型对应蛋白的性质和结构差异.方法 从NCBI数据库中获取MTHFR基因的序列信息,通过生物信息学工具分别分析MTHFR的理化性质、亚细胞定位、蛋白质结构、结合位点及配体、蛋白互作网络,并分析不同基因型对应的蛋白质性质及结...     

生物信息学分析亚洲牛带绦虫WD40基因及其蛋白质的结构与功能

目的 分析和预测亚洲牛带绦虫WD40基因及其编码蛋白的结构和特性，用于指导其生物学功能的实验研究。方法 利用美国国家生物技术信息中心（NCBI，http：／／www．ncbi．nlm．nih．gov／）、瑞士生物信息学研究所的蛋白分析专家系统（ExPASY，http：／／ca．expasy．org／）和IEDBAnalysisRecource提供的各种生物信息学在线分析程序，结合其它生物信息学分析软件包如Pcgene和VectorNTIsuite，从亚洲牛带绦虫全长cDNA质粒文库中识别WIMO基因及其编码区，分析、预测该基因编码的蛋白质的理化特性、翻译后的修饰位点、功能域、亚细胞定位、拓扑结构、二级结构、三维空间构象等。结果 该基因全长1208bp，编码区为81～1056bp，编码402个氨基酸，为全长基因；无跨膜区，具有多个磷酸化位点，蛋白的理化性质稳定，理论分子量为35942．4；没有质体、线粒体定位序列；预测该蛋白表面有三个亲水性强的线性表位和三个B细胞抗原表位。结论 应用生物信息方法从亚洲牛带绦虫成虫cDNA文库中识别出了亚洲牛带绦虫WD40基因，并对其所编码的蛋白质的结构与功能进行了预测。     

猪带绦虫乳酸脱氢酶A和B的生物信息学比较分析

目的预测及比较分析猪带绦虫乳酸脱氢酶A（Taenia solium lactate dehydrogenase A,TsLDH-A）和乳酸脱氢酶B（Taenia solium lactate dehydrogenase B,TsLDH-B）,用于指导其生物学功能的研究。方法利用生物信息网站如美国国家生物技术信息中心（NCBI,http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/）和瑞士生物信息学研究所的蛋白分析专家系统（ExPASY,http：//ca.expasy.org/）中有关基因和蛋白的序列和结构信息分析的各种工具,结合其它生物信息学分析软件包,从猪带绦虫成虫全长cDNA质粒文库中识别LDH-A和LDH-B的全长编码基因并对其结构与功能进行生物信息学预测分析。结果两序列都是包含完整开放阅读框的全长基因,推导出的氨基酸序列与其它物种LDH-A或LDH-B同源基因的氨基酸序列的一致性均大于50%。两者编码的蛋白在编码的氨基酸数目（331）、蛋白的理化性质、L-乳酸脱氢酶结构域、构成LDH酶催化中心的关键氨基酸、包含LDH活性位点的线性表位、无亚细胞定位等方面是一致的,但两者在翻译后的修饰位点、3个跨膜区和其他线性表位方面既相似也有区别。结论应用生物信息方法从猪带绦虫成虫cDNA文库中筛选出了TsLDH-A和TsLDH-B的cDNA全长序列,并预测和比较了两者结构与功能方面的信息,为进一步研究所编码蛋白的功能奠定了基础。     

生物信息学分析牛带绦虫烯醇酶基因及其蛋白的结构和特性

目的 分析和预测牛带绦虫成虫烯醇酶基因及其编码蛋白的结构和功能,用于指导其生物学功能的实验研究。方法 利用生物信息学网站的各种在线分析工具,并结合其它大型生物信息学分析软件包,如Vector NTI suite,分析从牛带绦虫全长cDNA质粒文库中识别的烯醇酶基因的结构和编码区序列,并分析、预测编码的蛋白质的理化特性、抗原表位、翻译后的修饰、功能域、亚细胞定位、拓扑结构、二级结构、三维空间构象等。结果 该基因全长1 641 bp,编码区为133～1 096 bp,编码320个氨基酸,相对分子量理论预测值为34866.8 Mr。具有一从内到外的跨膜区,无各种亚细胞定位序列,具有多个潜在的磷酸化位点,蛋白的理化性质稳定。有13个主要的B细胞抗原表位。结论 通过生物信息学分析从牛带绦虫成虫cDNA质粒文库中发现烯醇酶基因,并预测得到其结构与功能方面的信息。     

鼻咽癌EMT相关基因的筛选及生物信息学分析

目的利用生物信息学方法挖掘鼻咽癌上皮间充质转化（epithelial-mesenchymal transition,EMT）发生的潜在分子机制。方法从公共基因芯片数据库GEO（gene expression omnibus）中寻找并下载鼻咽癌的相关基因芯片数据,并使用Genclip软件对下载的数据进行分析,寻找鼻咽癌公共基因芯片数据中与EMT相关的基因,并用生物信息学方法对筛选出来的基因作进一步分析。结果在公共的鼻咽癌芯片数据中找到35个与EMT相关的差异表达基因,这些基因功能大致与细胞组分、细胞粘附、通信、信号转导、分化、运动、迁移以及细胞表面受体相关的信号转导等有关,这些功能往往都被认为与肿瘤的侵袭和转移有关。结论利用生物信息学的方法能有效分析基因芯片数据并获取生物内在信息。鼻咽癌EMT是由于多种基因表达改变所致,这为确定鼻咽癌早期转移诊断标志与预后的预示开辟了新的思路。     

蛋白质家族模体(motif)的评价策略

模体是刻画蛋白质家族组成结构和执行功能的重要部分,但是对于通过各种生物信息学方法识别出的模体,目前没有很好的办法辨别真假和优劣.文中提出一种新的模体评价策略,从分类器的观点出发,对不同方法在同一个蛋白质家族上建立的不同模体进行比较,从而推断出最具有生物意义的模体.本文在PROSITE数据库中选取7个细胞因子家族,采用MEME和HMMER两种模体识别方法分别识别每个家族的模体,将每个模体看作一个分类器,通过计算同一家族的每个模体的敏感性和特异性并比较它们对应的接收机操作特性曲线,进而比较不同模体,确定真的模体和排除假的模体,从而获得每个蛋白质家族的最佳模体的模型.这种策略可以应用于对任意蛋白质家族模体识别结果的评价.此外,还可以利用最佳模体搜索数据库的结果预测每个家族的新成员.     

骨关节炎滑膜组织差异表达基因筛选及关键基因的验证结果

背景:骨关节炎的发生与多种危险因素相关,目前除手术治疗外尚无有效的治疗方案,与骨关节炎相关的调控基因参与骨关节炎的发生与发展,而骨关节炎的基因调控网络尚未建立完全.目的:对骨关节炎基因芯片数据集进行生物信息学分析,寻找骨关节炎新型生物学标志物并对MYC和JUN基因进行实验验证.方法:采用GEO数据库在线分析工具GEO2...     

华支睾吸虫ATP合酶B亚基全长基因的生物信息学分析

目的从华支睾吸虫全长cDNA质粒文库中识别ATP合酶B亚基,利用生物信息学方法预测其结构和功能特征,用以指导实验研究。方法利用生物信息学网站的各种在线分析工具和Vector NT Isuite软件包,识别华支睾吸虫ATP合酶B亚基基因并预测编码蛋白质的各种结构与功能特征,并根据该基因构建种系分子进化树。结果Blastx分析该基因为全长基因,属于ATP合酶B亚基家族,其分子进化树与种系进化过程非常吻合。该基因全长1008bp,编码300个氨基酸,含有线粒体转运肽、两个跨膜区、一个核定位序列和多个磷酸化位点,具有较稳定的理化性质。结论ATP合酶B亚基是一个理想的真核种系进化的分子标志。华支睾吸虫ATP合酶B亚基具有线粒体和细胞核的双重定位序列,提示该蛋白可能在华支睾吸虫的能量代谢途径中发挥独特的调节作用。     

生物信息学在蛋白质研究中的应用

生物信息学是一门新兴的边缘学科。基因组和蛋白质组研究与生物信息学技术互相推动 ,并行发展 ,而生物信息学在蛋白质研究中将发挥特殊作用。本文就生物信息学技术在蛋白质功能预测和结构分析中的应用作一综述     

生物信息学在生命科学研究中的应用

生物信息学是当今生命科学的重要组成部分,它也已经成为生命科学研究的前沿领域之一。它可以方便快捷地处理在生命科学研究中产生的海量数据并利用各种数据库来分析这些数据的意义,所以生物信息学被广泛地应用于生命科学的各个领域。它可以用来对基因信息进行分析处理,破译遗传密码,对蛋白质的结构和功能进行预测,并在此基础上可以筛选、鉴定、发现和预测免疫基因以及新的药物靶点,为免疫产品和药物研发提供了一个快捷有效的方法。本文就生物信息学在基因组、蛋白质研究、免疫学、药物研发等生命科学研究领域的应用予以综述。     

运用Affymetrix网上分析中心初步分析EGCG作用肝癌细胞SMMC-7721前后差异表达基因数据

目的探索如何运用Affymetrix网上分析中心对Affymetrix基因芯片数据进行分析,挖掘其中相关的生物学信息。方法登陆Affymetrix网站,运用BatchQuery(批量查询)、QuickQuery(快速查询)、Intersection(交集)等查询和分析功能,对用AffymetrixU133A2.0人基因表达谱芯片检测的经没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)作用肝癌细胞系SMMC-7721前后的196个表达差异基因进行不同的逻辑运算。结果得到按功能分类的EGCG作用肝癌细胞系SMMC-7721后表达差异基因信息列表6个。分别是细胞周期进展相关基因列表、细胞增殖相关基因列表、能量代谢相关基因列表、凋亡关基因和细胞生长抑制基因列表、免疫应答相关基因列表、信号转导相关基因列表。每个列表包含了每个基因对应的探针序列信息、基因符号、基因功能及参与的生物学过程等一系列生物学信息。结论运用在线、整合的Affymetrix网上分析中心,可快速、并行地操作大量的基因芯片原始数据,实现对差异基因初步的功能归类和生物信息学分析。     

生物信息学在蛋白质研究中的应用

生物信息学是一门新兴的边缘学科。基因组和蛋白质组研究与生物信息学技术互相推动，并行发展，而生物信息学在蛋白质研究中将发挥特殊作用。本文就生物信息学技术在蛋白质功能预测和结构分析中的应用作一综述。     

细胞生物学平台

细胞生物学平台是进行基因功能研究基本和必备的技术平台 ,细胞生物学平台从生物信息分析平台获得新基因的基本信息和功能预测 ,从基因芯片平台获得基因初步筛选的信息 ,从蛋白平台获得全长新基因的表达产物 ,对全长新基因的功能进行初步的研究 .目前 ,细胞生物学平台完成的工作包括 :通过从国内外引进用于基因表达及功能分析的细胞株建立了细胞库 :将继续引进和建立正常与异常的同源性细胞株 ;各类贴壁细胞、悬浮细胞的培养及各种物理、药物刺激条件利用ＦＡＣ流式细胞检测仪细胞周期、细胞调亡检测 .建立了哺乳细胞内基因高表达体系 ,用于…     

乳腺癌外周血单个核细胞与间质免疫微环境的关系研究

目的探讨乳腺癌免疫微环境与外周血的关系。方法应用BRB-Array Tools软件对公共基因芯片数据库GEO中的乳腺癌间质及乳腺癌患者外周血单个核细胞基因芯片表达数据进行统计学分析,找出在乳腺癌间质及外周血单个核细胞均发生变化的基因,DAVID工具进一步分析其功能及参与的生物学通路。PINA蛋白质互作平台分析这些基因的蛋白质相互作用情况。结果比较后得到共同差异表达的103条基因,失调方向一致的基因70条,功能涉及炎症反应、髓系细胞分化、白细胞激活、抗原加工提呈等多种免疫相关的生物学过程。结论乳腺癌患者外周血单个核细胞基因表达改变,与肿瘤间质微环境具有一定相似度,有望建立基于外周血的免疫微环境分子预测,为乳腺癌的治疗靶点及预后判断的研究开辟新思路。     

放疗在大肠癌中作用分子靶标的筛选

目的 基于基因表达谱芯片,利用生物信息学方法,探索放疗在大肠癌治疗中的重要靶点.方法 在GEO数据库中下载GSE15781基因表达谱数据,利用R编程语言得到放疗后大肠癌样本相对于未放疗大肠癌样本、未放疗大肠癌样本相对于未放疗正常大肠样本的差异表达基因.利用DAVID在线工具对差异表达基因进行功能富集分析,对于在两组差异表达基因中同时出现的部分,利用HPRD数据库构建它们的蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络.结果 放疗后的大肠癌样本相对于未放疗的大肠癌样本存在702个差异表达基因;与未放疗的正常大肠组织相比,未放疗的大肠癌样本中存在126个差异表达基因.这些差异表达基因主要富集于细胞黏附、细胞增殖等与细胞生物活动及炎症相关的生物过程中;且这两组差异表达基因重合了16个基因,在它们的PPI网络中,PTGS2、SDCBP2等基因与其他基因联系较密切,可能是放疗的重要靶标基因.结论 通过基因表达谱的分析,可能得到大肠癌放疗的重要靶标,这对其实验研究和临床治疗具有非常重要的意义.     

基因芯片技术在肿瘤相关基因筛选及肿瘤治疗中的应用

基因芯片技术是建立在基因探针和杂交测序技术上的一种高效快速的核酸序列分析手段，该技术相比其他分子生物学工具，具有分析速度快、所需样品量少、污染少等优点。由于肿瘤的发生、发展、治疗、预后均与基因密切相关，因此，作为一种新型的基因检测工具，基因芯片技术必将成为肿瘤相关基因研究及治疗的有效工具。