卟啉症

卟啉症的形成是因为血红素合成通路上的某种特异性酶缺乏所致,为一组遗传性代谢紊乱性疾病,临床分为7种类型,最主要的3种类型是急性卟啉症、急性皮肤型卟啉症和慢性皮肤型卟啉症。卟啉症临床罕见,其临床表现及症状又与其他疾病相似,容易误诊,一旦怀疑卟啉症,通过实验室检查患者血、尿或粪特点,则很容易确诊。在疾病的静止期可进行突变筛选。由于卟啉症存在个体差异,发病机制和临床表现各不相同,大多数需要特异性治疗。早期诊断及明确诱因可降低急性卟啉症的死亡率和并发症的发生率,在一些家族成员之间推荐使用基因筛选。卟啉症@Kauppinen R…     

1例智利男孩发生严重的光过敏和手指缩短:南美洲首例纯合子杂色斑驳卟啉症

一7岁智利男孩从6个月大开始,身体日光暴露部位即出现严重的光过敏,水疱、糜烂和瘢痕形成。此外,该患者身材矮小、手指缩短。实验室检查表明血原卟啉明显增多。这些生化检查结果通常可见于常染色体显性遗传性急性卟啉病的纯合子变异型如杂色斑驳卟啉病(VP),以及遗传性粪卟啉病,后者在杂合状态下20～30岁前通常无临床表现。采用以多聚酶链反应为基础的技术,作者发现父系原卟啉氧化酶等位基因外显子7的错义突变及母系原卟啉氧化酶等位基因外显子13的移码突变,是引起VP的主要基因突变。这是南美洲首例纯合子VP病例。VP作为急性卟啉症的最常…     

急性间歇性血卟啉病的诊断体会

急性间歇性血卟啉病的诊断体会江苏省东台市人民医院（２２４２００）陈奇李晓东血卟啉病（ｐｏｒｐｈｙｒｉａ）系卟啉代谢紊乱引起的代谢性疾病，临床表现复杂多样，易造成误诊，诊断主要依靠医师的警惕性及对本病各型特征的认识，配合有关实验室检查。本文报告近几年所...     

强直性肌营养不良的临床特征及遗传特点分析

目的:分析强直性肌营养不良的临床特征及遗传特点,从而提高对强直性肌营养不良的认识以及诊断水平.方法:选取2013年6月至2015年9月来该院治疗强直性肌营养不良的同一家族的4例患者作为本次的研究对象,并对其临床资料进行回顾性分析,通过肌电图、心电图、血液生化及基因检测等检查及患者的临床表现对该病的临床特点及遗传性进行分析和总结.结果:所有患者病程进展缓慢,肌强直、肌无力、肌萎缩是主要临床特征,同时伴有生殖、内分泌、神经系统及眼部损害等,如性功能障碍、内分泌紊乱、智能降低及白内障,且具有遗传性,男女均可遗传.结论:强直性肌营养不良的临床特征多样复杂,具有遗传性,符合常染色体显性遗传的特点,并具有遗传早现的现象,充分认识强直性肌营养不良的临床特征有助于提高诊断水平,及早的进行对症治疗.     

急性间歇性卟啉病患者胆色素原脱氨基酶基因单核苷酸多态性分析

目的 探讨遗传因素在中国急性间歇性卟啉病(AIP)患者发病中的作用.方法 记录1例AIP患者的临床资料,使用直接测序法分析胆色素原脱氨基酶(PBGD)基因和原卟啉原氧化酶(PPOX)基因所有外显子及外显子.内含子交界区.结果 临床表现反复发生腹痛,与月经周期有关,伴随胆固醇及高密度脂蛋白胆固醇升高,卟咻定性试验阳性.基因筛查发现在PBGD基因中存在3个单核苷酸多态性(SNP)位点:4219 T→G、8164 C→A、9678 G→A.3个位点在不同组合构成的单倍型与致病突变高度连锁.结论 3个SNP位点可能是MP患者的遗传学基础,为此病的早期诊断和遗传咨询提供了线索.     

青海地区88例高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的探讨

目的:了解青海地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析,以便早期诊断,及时进行临床治疗。方法:对88例疑似遗传代谢病高危新生儿,采用串联质谱技术法(tandemmassspectrometry,MS/MS)进行血液、尿液化学分析。结果:88例患儿中尿液有机酸异常者9例(10.22%),包括多种有机酸减低或增高者,临床主要表现为肝脾肿大、黄疸、精神运动发育落后、肌张力异常、惊厥或间断性抽搐、昏迷等。实验室检查为肝功能异常血氨升高、代谢性酸中毒、空腹低血糖、头颅CT或MR显示异常等。血片串联质谱检测异常者18例(占20.45%),其中各种氨基酸和肉碱增高者5例,各种氨基酸和游离肉碱减低者3例,各种氨基酸升高者7例,各种游离肉碱增高者1例,各种氨基酸降低者2例。结论:对西宁地区临床表现和实验室检查不能明确病因疑似遗传代谢病的患儿进行遗传性代谢疾病的筛查,显示阳性率增高。     

31例缺血性结肠炎临床分析

目的:探讨缺血性结肠炎的临床特点、内镜特征及早期诊断方法.方法:对31例缺血性结肠炎患者的临床表现、结肠镜检查等资料进行回顾性分析.结果:缺血性结肠炎好发于老年患者.多伴有高血压、冠心病等基础疾病.腹痛及便血为主要临床表现.结肠镜下以黏膜充血、水肿、糜烂、溃疡等为主要表现.病变主要发生于左半结肠,呈节段性分布.多数患者预后良好.结论:老年患者出现急性腹痛和便血应警惕缺血性结肠炎,早期结肠镜检查是诊断缺血性结肠炎的主要方法.     

中枢神经系统血管炎与线粒体脑肌病的诊断与鉴别诊断

目的:比较中枢神经系统血管炎(central nervous system vasculitis,CNSV)与线粒体脑肌病(MELAS型)临床及影像学特点,分析二者的鉴别诊断特点.方法:回顾性分析我科收治的7例CNSV患者和5例线粒体脑肌病(MELAS型)患者的临床资料,比较二者临床表现、实验室检查指标、影像学表现及组织学分析的特点,筛选二者的鉴别诊断要点.结果:CNSV患者和线粒体脑肌病(MELAS型)患者头颅MRI检查均为多发病灶.CNSV临床表现以头痛、肢体无力及变态反应改变为主;线粒体脑肌病(MELAS型)以癫NFDA9发作、血清乳酸升高为主要特点.两组疾病的脑电图均异常:CNSV患者以弥漫损害为主,伴局限性改变;线粒体脑肌病患者可捕捉到NFDA9性放电证据,与临床表现基本一致.结论:CNSV和线粒体脑肌病的临床鉴诊较影像学更有意义,CNSV表现为血管病损害和炎症反应,线粒体脑肌病表现为能量代谢障碍,脑灰质损害更为突出,最终诊断依赖于实验室和组织学检查.     

儿童不完全川崎病70例临床分析

目的:探讨不完全川崎病(IKD)的临床特点及诊断依据,以早期诊断和治疗,减少心血管并发症的发生及改善最终预后。方法:回顾性分析2014年1月—2019年8月我院儿科70例不完全川崎病的临床资料及实验室检查结果。结果:IKD的主要临床表现均有发热,其次为非渗出性充血性结膜炎,次级临床表现中以呼吸系统病变为主。实验室检查中,C反应蛋白升高最多见,其次以贫血、血小板计数升高、血沉升高、冠状动脉病变多见。结论:不完全川崎病早期临床症状不固定且多样,尽早行相关实验室及心脏彩超检查,综合分析,减少漏诊、误诊率。     

急性间歇性卟啉病中高血压发病机制及研究进展

急性间歇性卟啉病(AIP)临床表现复杂多样，其急性发作时常伴随有血压水平的升高。AIP可能通过肾上腺素能的紧张作用、血红素缺乏、炎症作用、抗利尿激素异常分泌、卟啉前体ALA的毒性作用、血糖水平升高等多方面机制引起高血压的发生。目前对于AIP合并高血压的防治策略主要包括控制卟啉病的发作、降压药物的应用、生活方式干预及对隐匿型患者的管理。     

不典型急性心肌梗死患者的临床特点及早期识别

目的:探讨不典型急性心肌梗死患者的临床表现及早期识别。方法:回顾性分析不典型急性心肌梗死患者70例的临床治疗资料,研究比较患者的临床特点及早期特异性指标。结果:所有不典型急性心肌梗死患者中,呼吸系统为首发表现者占26%,消化系统为首发表现者占29%,神经系统为首发表现者占21%,循环系统为首发表现者占17%,无明显表现者占7%。所有患者的实验室检查均有异常表现,阳性率为100%,患者中最终好转出院50例(71.4%),死亡20例(28.6%)。结论:不典型急性心肌梗死者的临床表现复杂多样、症状不典型,但实验室心电图、心肌酶谱、肌钙蛋白等检查则比较敏感。要提高警惕早期识别、早期诊断,以提高不典型急性心肌梗死患者的正确诊断率和成功救治率。     

急性间歇性卟啉病:对严重纯合子显性疾病的研究为急性卟啉病神经损害提供了新视角

背景:急性间歇性卟啉病(AIP)主要归因于羟甲基胆汁合酶活力仅为正常值的一半,其主要特征为急性致命性神经损害,病因学至今不清。迄今为止仅报道过3例证实的纯合子显性AIP(HD-AIP)患者(羟甲基胆汁合酶基因型为R167Q/R167Q和R167W/R173Q)。目的:研究1例严重HD-AIP患儿的基因、生化、临床及神经放射学特征。设计:进行临床、影像学和基因型/表现型的研究。结果:具有羟甲基胆汁合酶R167W突变等位基因的先证者,其羟甲基胆汁合酶的活性仅为正常值的1%左右,并伴有卟啉和卟啉前体增高、精神运动严重迟滞以及中枢和周围神经系统临床表现。R…     

急性间歇性血卟啉病的诊治体会(3例报告)

急性间歇性血卟啉病(AIP)是一种血红蛋白代谢障碍而引起卟啉或卟啉前体在体内蓄积的遗传代谢性疾病,是卟啉病中最常见的一种[1],发病率极低,多为个案报道.为提高对该病的认识,结合我院3例确诊患者,回顾诊疗过程,总结如下.     

急性亚硝酸盐中毒32例临床分析

目的 探讨急性亚硝酸盐中毒临床特点,提高对本病认识.方法 回顾性分析32例经临床确诊的急性亚硝酸盐中毒患者中毒原因、临床表现、实验室检查结果和治疗转归.结果 32例中毒患者经采用亚甲蓝及维生素C等治疗均痊愈出院.结论 急性亚硝酸盐中毒以皮肤、黏膜、甲床呈现不同程度发绀,且发绀与呼吸困难不成比例,高铁血红蛋白还原试验阳性为主要临床特点;早期诊断、早期治疗是救治成功的关键;加强饮食卫生宣传教育及饮食行业的检查、监督、管理与健全亚硝酸盐生产、销售、保管制度是预防亚硝酸盐中毒的有效措施.     

肝脏遗传性缺陷的诊断和治疗

肝脏遗传性的缺陷分三大类: 一、功能性肝脏缺陷,组织学正常:遗传性高血氨症,急性间歇性卟啉病,Gilbert综合征。二、功能性肝脏缺陷,具特征性,非进行性的组织病理学改变:D-J综合征,醣原累积症。三、遗传性肝脏缺陷,有进行性慢性肝病(并可发展为肝硬化):血色病,Wilson病,α_1-抗胰蛋白酶缺乏,原卟啉病。遗传性高血氨症肝脏的功能和组织学正常,但血氨增高。正常人血氨不超过1微克/毫升、遗传性高氨血症可达2～     

急性肺动脉栓塞40例临床分析

目的:分析急性肺栓塞的临床特点,提高肺栓塞的诊治水平.方法:回顾分析40例急性肺栓塞患者的危险因素、临床表现、辅助检查以及诊治情况.结果:肺栓塞的临床表现多样,症状和体征常无特异性.接受溶栓及抗凝治疗22例,单纯抗凝治疗16例,介入治疗2例;临床症状改善痊愈36例,死亡4例.结论:急性肺栓塞早期无特异性表现,诊断应以临床综合判断为主,加强对肺栓塞临床特点的认识,对怀疑肺栓塞的患者尽早进行相关检查,对确诊者应尽早给予溶栓抗凝等治疗.     

布氏杆菌病229例临床分析

目的:探讨布氏杆菌病的临床表现及实验室检查变化的特点,总结布氏杆菌病诊断及治疗的经验.方法:经ELISA方法确诊的229例布氏杆菌病患者,为哈尔滨医科大学附属第一医院2005年1月至2011年6月期间的住院患者,对他们的流行病学资料、临床表现及实验室检查的变化进行回顾性分析,并总结这些变化的特点.结果:与以往相比,农村发生布氏杆菌病的比例升高,不明原因传播途径的比例升高,不规则发热的比例升高,临床表现多样化,规范地联合用药治疗痊愈较快、预后较好.结论:布氏杆菌病的临床特点在不断发生变化,临床医师应加强对本病的认识,减少误诊率,并坚持进行规范的抗菌治疗.     

急性亚硝酸盐中毒42例治疗体会

目的 探讨急性亚硝酸盐中毒临床特点及诊治方法,以提高对本病认识.方法 回顾性分析42例经临床确诊的急性亚硝酸盐中毒患者中毒原因、临床表现、实验室检查结果和治疗转归.结果 42例中毒患者经采用亚甲蓝及维生素C等治疗均痊愈出院.结论 急性亚硝酸盐中毒以皮肤、黏膜、甲床呈现不同程度发绀,且发绀与呼吸困难不成比例,高铁血红蛋白还原试验阳性为主要临床特点;早期诊断、早期治疗是救治成功的关键;加强饮食卫生宣传教育及饮食行业的检查、监督、管理与健全亚硝酸盐生产、销售,保管制度是预防亚硝酸盐中毒的有效措施.     

克罗恩病25例临床分析

目的:探讨克罗恩病(CD)临床特点。方法:回顾性分析25例克罗恩病住院患者的一般资料、临床表现、并发症、实验室检查、X线、内镜检查和手术情况。结果:CD好发于男性,多见于青壮年,慢性起病。临床表现以腹痛、腹泻及腹块为主;肠梗阻及消化道出血为其主要并发症,部分患者有肠外表现;病变常累及小肠和结肠。结论:CD临床表现复杂多样,易延误诊断,克罗恩病的诊断主要依靠X线及内镜检查,手术为获得病理诊断的主要方式,但应严格掌握手术适应证。     

表现为急性胰腺炎的原发性甲状旁腺功能亢进症1例误诊原因分析

目的 了解原发性甲状旁腺功能亢进症的临床特点,以减少误诊.方法 1例表现为急性胰腺炎的原发性甲状旁腺功能亢进患者,分析其临床表现特点及误诊原因.结果 患者首发以急性胰腺炎表现为主,通过实验室检查、手术探查、病理检查确诊,误诊时间为1年.结论 原发性甲状旁腺功能亢进症有急性胰腺炎临床表现,临床医生应充分了解其临床特点,减少误诊.