SCN1A基因突变引发全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例家系报道及文献复习

<正>全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病，通常由SCN1A基因杂合突变引起，特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫发作^[1]。约1/3的患者可能只在发热时出现癫痫发作，约2/3的患者无论有无发热，均出现各种形式的癫痫发作，包括局灶或全面性发作^[1]。     

LGl1抗体脑炎相关癫痫发作的研究进展

<正>自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)与癫痫发作之间有非常紧密的联系。在新确诊的癫痫患者中,1 1%的患者检测到一种或多种自身免疫抗体^[1]。在我国,约61.95%AE患者有癫痫发作^[2]。而在21.6%的边缘叶脑炎病历和1.0%的不明原因癫痫病历中可以检测到LGI1抗体,而癫痫发作也可以是LGI1抗体脑炎的主要或唯一临床表现^[2-3]。在这里,通过回顾LGI1抗体脑炎相关癫痫发作的致病机制、临床表现、辅助检查、诊断及治疗的最新进展,提高对该疾病的认识。     

癫痫合并意识障碍的发生机制

<正>意识障碍近年已成为癫痫领域的一个研究热点。癫痫发作过程中往往伴随有不同程度的意识障碍^[1]，这不仅极大增加了患者受到意外伤害，如跌倒、车祸与溺水等的风险，还可能对癫痫患者的心理健康与生活质量产生负面影响[2,3]。并且，伴随意识损害的癫痫发作会波及更为广泛的大脑皮质与皮质下结构^[1]，而后者与癫痫患者的治疗效果及预后密切相关。甚至，研究者发现意识障碍在癫痫猝死(sudden unexpected death of epilepsy,SUDEP)的发生发展中也发挥了重要的作用^[4]。     

癫痫患者睡眠障碍与认知功能障碍的研究进展

<正>癫痫是中枢神经系统常见的慢性疾病,目前全世界有超过7000万人受到影响^[1]。我国癫痫的患病率在4‰到7‰之间,活动性癫痫患病率约为4.6‰,每年新增癫痫患者40万余例^[2]。癫痫的自然病程较长,不仅具有持久性的癫痫发作倾向,而且常共患其他疾病。认知功能障碍是癫痫患者的常见伴随症状^[2～4],严重的认知功能障碍可影响患者的人际交往、工作、学习能力,使患者的生活质量不同程度受损,因此癫痫患者伴有认知功能障碍不容忽视。目前癫痫患者认知障碍的发病机制尚不清楚,治疗手段比较匮乏、治疗效果仍不理想。睡眠障碍也是癫痫患者的常见伴随症状^[5],良好的睡眠在维持身体健康和中枢神经系统正常功能方面具有重要作用,睡眠障碍可能是影响癫痫患者认知功能的因素之一。本文就癫痫患者认知功能障碍、睡眠障碍及两者的关系予以综述。     

NBEA基因变异致发育性癫痫性脑病一例

<正>NBEA基因与囊泡运输、突触结构功能有关,它的变异已证实与自闭症相关^[1-5]。最新研究发现NBEA是一种罕见神经发育障碍,是早期出现癫痫的神经发育疾病病因^[1-3]。癫痫发作类型可以是全面发作或局灶发作,其中肌阵挛或肌阵挛无张力性癫痫最常见^[3-5]。     

关于癫痫共病认知障碍的生物标志物的研究进展

<正>1前言癫痫是慢性反复发作性脑功能失调综合征，是常见的神经系统疾病之一，流行病学资料显示全世界癫痫的患病人数达到7 000多万人^[1]，每年新发病例数为70万人。而一系列实验模型已经证明认知功能障碍为癫痫的共患病之一，如Kumar等发现在戊四唑(PTZ)诱发的癫痫大鼠100%表现出认知缺陷^[2]。而在临床中癫痫患者认知障碍的患病率在30%～40%之间，具体因评估方法和评估人群的不同而不同^[3]。     

光照疗法在阿尔茨海默病伴睡眠障碍中的效应机制及临床应用

<正>睡眠障碍在老年人中很常见,同时也是阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)的常见并发症,估计全球有25%～60%的AD患者会伴发睡眠障碍^[1-4]。睡眠障碍包括失眠、睡眠碎片化和白天过度嗜睡,甚至可能出现在AD患者认知障碍发生之前^[5-7]。睡眠本身对正常的记忆功能至关重要,它对大脑有潜在的重组作用^[8],睡眠不良会导致突触可塑性和记忆力的缺陷^[9-11],这也会引发AD认知和记忆力的进一步下降。     

偏头痛相关性睡眠障碍研究进展

<正>偏头痛(Migraine)是临床常见的慢性神经血管性头痛，成年人群患病率约12%～15%,主要表现为偏侧发作性的搏动样头痛，容易伴随恶心、呕吐、畏光等症状，严重影响患者生活质量^[1]。目前，偏头痛的确切发病机制尚无定论。但有研究表明，中枢神经系统中的间脑与脑干区域与偏头痛的发病机制和睡眠-觉醒周期调节紧密相关^[2],推测偏头痛与睡眠障碍之间直接或间接相关。睡眠障碍(sleep disorders)在人群中普遍存在，包括失眠、     

高龄老年患者颅内巨大脑膜瘤术后出现部分性运动发作一例并文献复习

<正>1882年Jackson等首先认识到颅内肿瘤可合并癫痫^[1],1935年Groff等首先报道脑膜瘤有癫痫发作^[2]。此后研究不多。上世纪80年代至2016年仅有4篇研究脑膜瘤合并癫痫的文献^[3]。脑膜瘤占颅内肿瘤的1/3^[3-4]或20%^[5-7]或35%^[8-10],最高为45%^[11-12]。大体病理学检查及影像学发现率为1.5%^[7]或2～3%^[13-14],大多数无症状^[7,14]。     

携带EFHC1基因p.T272M杂合错义突变的特发性癫痫1例

<正>在癫痫患者中,约70%缺乏明确的外源性病因,一般考虑特发性癫痫,推测与基因突变相关,主要分为家族遗传和新生突变^[1-3]。含EF-手型结构域钙结合蛋白1(EFHC1)是一种参与细胞分裂调控的微管相关蛋白,在神经元迁移和皮层发育过程中发挥重要作用^[4-5]。目前,已有大量研究^[6-12]报道EFHC1基因突变与青少年型肌阵挛性癫痫(JME)相关,但是国内罕有相关报道。本文报道1例携带EFHC1基因p. T272M杂合错义突变的特发性癫痫如下。     

在常规表面电极脑电图检测中慎用“表面蝶骨电极”

<正>脑电图在癫痫的诊断中具有非常重要的意义,可以回答是否是癫痫,是什么类型的癫痫,应用什么治疗方案,以及发作起源的部位^[1]。在临床常用的电极有三种;即表面电极(Surface electrode),半有创电板(Semiinvasive electrode)和颅内电极(Intracranial electrod)^{[1, 2]}。目前常用的表面电极为Jasper于1958年推荐的10-20系统21个电极^[3]。10-20系统有不足之处,     

早期重视直立性低血压在帕金森病患者认知障碍中的作用

<正>1 研究背景帕金森病(PD)除了典型的运动症状外,还会在疾病的各个时期出现相应的非运动症状,例如嗅觉减退、睡眠障碍、认知障碍和自主神经功能紊乱等^[1]。而与PD相关的自主神经功能失调包括便秘、大汗、直立性低血压以及餐后低血压等^[2]。其中认知障碍和直立性低血压在PD非运动症状中是最容易出现且最困扰患者的症状。在一项大型社区队列研究^[3]中发现,确诊20年的PD患者有85%都表现为痴呆,同时有48%表现为有症状的直立性低血压。     

酸敏感离子通道1a:1个潜在的癫痫治疗靶点

<正>癫痫是一种由大脑神经元异常放电引起的神经系统疾病，以反复发作为特征。全球约有7000万癫痫患者，其中约33%的患者发展为药物难治性癫痫，给患者、家庭和社会带来了巨大的负担^[1]。分子遗传学和细胞生物学的进步、新的抗癫痫药物的引入以及临床分类的改进为更好地探索机制、诊断和治疗癫痫提供了更合理的基础^[2]。然而，癫痫的发病机制是极其复杂的，目前尚未完全阐明。有研究认为癫痫是中枢性神经系统的兴奋性和抑制性失衡所致，     

非高氨血症性丙戍酸脑病一例报道并文献复习

<正>丙戊酸脑病(valproate-induced hyperammonemic encephalopathy, VHE)是指使用丙戊酸后诱导的高氨血症脑病，典型临床表现为恶心、呕吐、意识障碍和癫痫发作次数增加等^[1],大部分VHE患者合并血氨增高^[2]。现报道一例不伴血氨增高的VHE患者，并归纳总结其发病机制、临床特征和治疗，以提高临床对其认识。1 病例报告患者女，26岁。因“反复发作性四肢抽搐伴意识障碍6年，     

抗癫痫药物与骨代谢异常的相关性分析

<正>抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)是癫痫最主要的治疗手段,与此同时与AEDs相关的不良反应也受到广泛关注。对骨代谢的影响主要表现为骨代谢指标异常、骨密度(bone mineral density,BMD)降低,进而引起骨质疏松、骨折等。据统计,癫痫患者的骨折率是普通人群的2～6倍^[1],且超过50%服用抗癫痫药物的癫痫患者报告有骨骼异常^[2]。由于早期骨代谢异常往往没有明确的症状,常被人们忽视。     

ACTL6B基因新生突变致癫痫及发育迟缓一例并文献复习

<正>癫痫是一种常见的慢性神经系统疾病,主要由于大脑神经元高度同步异常放电所致。癫痫病因复杂,包括遗传性、代谢性、免疫性、结构性、感染性及病因不明等^[1]。由于二代测序技术及生物信息分析技术的快速发展,越来越多的癫痫被发现与遗传学病因相关^[2],特别是发育性及癫痫性脑病等特殊癫痫综合征与遗传基因的突变密切相关^[1]。     

江苏省农村惊厥性癫痫患者治疗缺口分析

目的 探讨江苏省农村地区惊厥性癫痫的治疗缺口以及影响因素。方法 对2005—2020年筛查的7 836例农村惊厥性癫痫患者的临床资料进行统计,分析癫痫患者的治疗现状、治疗缺口以及相关的影响因素。结果 本研究共入组7 836例惊厥性癫痫患者。江苏省农村地区惊厥性癫痫的治疗缺口为69.05%。不同性别间的治疗缺口差异无统计学意义(P>0.05);不同年龄段(χ²=12.196,P=0.007)、不同首发年龄患者(χ²=58.658,P<0.001)、不同病程(χ²=65.430,P<0.001)、不同发作次数(χ²=171.276,P<0.001)、不同就诊医院级别(χ²=122.076,P<0.001)的治疗缺口差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示,首发年龄越大、病程越短、发作越频繁,癫痫患者的治疗缺口越大(均P<0.05)。在患病年龄和就诊医院上,45～59岁(P=0.012)以及就诊于市县级医院(P<0.001)的患者...     

1型发作性睡病相关生物学标志物的研究进展

<正>1型发作性睡病(NT1)是一种以下丘脑神经递质丢失为显著特征的严重神经系统疾病^[1],脑脊液(CSF)中食欲素-A(又称下丘脑外侧区分泌素-1,Hct1)缺乏是NT1患者典型的生物学标志物^[2],但是在目前的临床实践中，     

慢性精神分裂症患者关联性负变波幅与认知功能的关系

<正>事件相关电位(event-related potentials,ERP)可以反映大脑认知过程中的各种思维活动^[1]。其中事件相关电位关联性负变(contingent negative variation,CNV)与动作准备、注意期待等认知功能密切相关^[2]。有研究发现精神分裂症患者同健康受试者相比,CNV波幅降低^[3-4]。认知神经科学治疗研究(cognitive neuroscience therapy research,CNTRICS)推荐点     

非酮症高血糖相关癫痫和视觉异常伴皮质下T2低信号1例报告及文献复习

<正>非酮症高血糖(Non-ketotic hyperglycemia, NKH)是一种临床综合征，包括高血糖症、血清高渗性和细胞内脱水，很少或没有酮症酸中毒。NKH的神经系统表现多种多样，涉及癫痫样发作和视觉异常。既往已报道NKH 相关癫痫发作后皮质下T2低信号作为其特征性影像征^[1],其对癫痫发作病因具有提示意义。本文报道1例癫痫样发作频发，以视力受损为首发临床表现，既往2型糖尿病，血糖控制不佳，影像表现为枕叶皮质弥散受限，