McLeod综合征的临床、神经影像和基因突变特征并文献复习

目的探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院(青岛)和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点, 结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。结果 2例患者为男性, 分别为57、61岁, 均为隐匿起病, 病情呈缓慢进行性加重, 逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作, 均累及头面部, 出现吞咽困难和不自主咬舌;均伴有轻度认知障碍, 1例有情绪躁动;2例患者的影像学检查均显示尾状核头部萎缩;1例患者进行了神经电生理检查, 结果提示双上肢感觉神经轴索损伤为著的多发性周围神经病合并左尺神经重度受损;2例患者肌酸激酶均轻度升高, 1例患者外周血涂片显示棘红细胞占13%, 另1例未见棘红细胞增多。2例患者均进行了McLeod相关基因检测, 其中例1基因检测结果示XK基因2号外显子存在缺失突变, 该突变已被证实与McLeod综合征相关, 例2基因检测结果示XK基因c.898delC p.L300*半合子突变, 尚未见文献报道。结论 McLeod...     

神经棘红细胞增多症(附1例报告)

目的通过舞蹈-棘红细胞增多症(ChAc)的临床资料分析,提高对ChAc的认识。方法对收治的1例ChAc病例的诊断过程进行分析,结合文献复习对神经棘红细胞增多症(NA)的遗传方式、影像学和实验室检查等特点进行总结。结果NA临床症状复杂多样,其发病特点与广泛的非特异性神经系统病变、棘红细胞增多密切相关。NA治疗以对症支持为主。结论NA是一种罕见的神经退行性疾病,预后差;早发现、早诊断、早治疗可改善预后。     

以锥体外系为首发症状的家族性棘红细胞增多症2例临床分析

目的 提高对首发为中枢神经系统锥体外系表现的棘红细胞增多症的临床表现、诊断与治疗方法及细胞学病理学特征的认识及鉴别。方法 报道2例棘红细胞增多症患者的临床表现、辅助检查及诊治过程。结果 2例患者为青年兄妹,慢性病程,逐渐加重,主要表现均为舞蹈样不自主运动,血常规均可见红细胞形态异常,进一步行血液细胞学染色,光镜下可见棘形红细胞增多,且随病程增长,畸形红细胞比例逐渐增多,临床症状可能与棘红细胞比例有关。该病例具有家族性,兄妹血液细胞病理学特征及临床表现均类似。结论 对于年轻舞蹈样锥体外系病变,需考虑棘红细胞增多症可能,及时行血液细胞学形态检查可迅速确诊。目前此病尚无有效治疗手段,总体预后不佳。     

进行性口 舌 四肢不自主运动

病历摘要 患者女性,34岁。主因进行性口、舌、四肢不自主运动5年,于2008年12月8日入我院治疗。患者于5年前无明显诱因逐渐出现口、舌不自主运动,表现为不自主咬舌、咬唇,反复下唇及舌咬伤,进食障碍,舌不自主运动经常将食物推出。同时逐渐出现四肢及躯干不自主舞蹈样动作,     

进行性口 舌 四肢不自主运动

病历摘要患者女性,34岁。主因进行性口、舌、四肢不自主运动5年,于2008年12月8日入我院治疗。患者于5年前无明显诱因逐渐出现口、舌不自主运动,表现为不自主咬舌、咬唇,反复下唇及舌咬伤,进食障碍,舌不自主运动经常将食物推出。同时逐渐出现四肢及躯干不自主舞蹈样动作,行走时步态慌张、蹒跚,头部不自主晃动,经常摔倒,磕伤头部,以及构音障碍,吞咽困难,饮水呛咳。当地医院诊断为"舞蹈病",给予氯硝西泮、氟哌啶醇(具体剂量不详)等对症治疗,自觉     

舞蹈-棘红细胞增多症1例报告

1病例资料患者李某,男性,46岁,国家公务员。主因"四肢及头部不自主抖动3a,加重1周"入院。患者于3a前出现不自主点头,吃饭时易咬内侧颊部,并出现坐位时不自主伸腿,为治疗曾拔掉3颗磨牙,症状未改善。后出现驾车时身不由己晃动,逐步出现咬舌,右侧无名指不自主抖动,并发展到右手、右上肢抖动,最终四肢及头部抖动。患者抖动呈阵发性,情     

神经棘红细胞增多症(附1例报道)

神经棘红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病,至今为止,国内报道的病例很少,现报道1例如下。1临床资料患者女性,32岁,已婚,因不自主运动4年,伴全身无力半年入院。患者4年前出现口舌不自主运动,不时咬舌,咬下唇,不能控制,并将舌及下唇咬伤,继而出现颈部的不自主扭动;数月后出现上肢舞动,步态不稳,易跌倒,并感乏力。情绪激动时,不自主运动加重,睡眠中明显减轻。不伴鬼脸样动作,无抽搐;2003年9月曾在本院住院治疗,诊断为“遗传性舞蹈病”,并给予氯硝安定、泰必利、安坦治疗。出院后,全身无力症状进行性加重,近半年来逐渐不能起床,不能行走,说话…     

以精神行为异常为首发症状的低血糖1例

1病例
　　患者,女性,42岁。因“精神行为异常半天”急诊入院。入院前半天,家属发现患者起床后出现胡言乱语,说话缺乏逻辑性,重复言语,行为异常。部分言语不清,反复问“今天周几”？把自己的丈夫当作妹妹,反复要求外出上班,自己戴着眼镜却反复寻找眼镜,人物定向力减退,不认识自己的孩子;伴精神萎靡、全身乏力,行走不稳,需家属搀扶行走。无剧烈头痛、恶心呕吐、意识丧失;无发热、畏寒;无复视、视物模糊、吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑;无肢体活动障碍及大小便失禁。否认肝炎、结核病史;否认高血压、心脏病、糖尿病史。行头颅CT检查未见异常。急诊科考虑：脑血管意外？精神障碍？遂转入我科治疗。体格检查：体温36.5℃,脉搏65次/min,呼吸20次/min,血压112/71 mmHg。神志恍惚,精神萎靡,反应迟钝,躁动不安,言语不清。颅神经检查未见确切异常;四肢肌力、肌张力正常,病理征未引出;心、肺、腹检查未见确切异常。急查血糖：2.3 mmol/L;急查电解质、血常规、肝肾功能、血氨、心电图均未见异常。考虑低血糖症。立即静脉推注50%葡萄糖40 ml,然后继续给予5%葡萄糖氯化钠液体500 ml 静脉滴注,30 min 后复查血糖5.0 mmol/L。患者精神症状逐渐好转,言语正常,对答切题,自主进食,当天未再发作上述症状。次日完善肿瘤标记物、糖化血红蛋白、粪便常规、尿液分析、血脂等均未见异常。糖耐量试验：空腹血糖2.71 mmol/L,余未见异常。建议患者进一步完善头颅MRI以及内分泌科会诊寻找低血糖的病因,但患者和家属拒绝并自行出院。1个月后电话随访,患者未再出现以上症状。     

舞蹈病-棘红细胞增多症1例报告

<正>神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一类临床罕见的伴有外周血棘红细胞增多的神经系统遗传性疾病,于1967年由CRITCHLEY等~[1]与LEVINE等~[2]首先发现。NA通常包括舞蹈病-棘红细胞增多症(Chorea-acanthocytosis,Ch Ac)、Mcleod综合征(Mcleod neuroacanthocytosis syndrome,MLS)、类亨廷顿病2型(Huntington’s disease-like 2,HDL2)以及泛酸激酶相关性的神经退化性疾病(Pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)     

真性红细胞增多症致偏侧舞蹈症2例报告

真性红细胞增多症为罕见之病,以中老年多见,常合并脑血管疾病[1]。而致偏侧舞蹈症者甚为少见。现将我院近年来收治的2例报告如下。1病例报告例1男,66岁,农民。以左侧肢体不自主舞动月余为主诉,于1992年6月收住院。1月前左侧口角抽动,继出现左侧上下肢不自主乱动,情绪激动时加重,睡眠时消失。当地卫生院诊为“脑血栓”,应用低分子右旋精研及维脑路通静脉点滴,效果不著转我院。有高血压病5年。查体：神志清晰,面红紫,血压24／16KPa,心肺正常。肝助下3cm,脾锁骨中线助下2cm。神经系统检查：吐字欠清,左侧口角抽动,左侧上下肢…     

右手活动笨拙2年 进食障碍 步态异常 肢体不自主运动1年

正病历摘要患者女性,42岁,右利手。因右手活动笨拙2年,进食障碍、步态异常、肢体不自主运动1年,于2016年1月4日入院。患者2年余前(2013年冬)出现右手活动笨拙,表现为抓物易掉,抓持瓜子、针等细小物品困难,但不影响梳头等日常活动;3个月后(2014年春)逐渐出现进食障碍(进食时常将食物漏出)、言语含糊不清、乏力、步态异常(行走缓慢伴蹒跚步态,偶被足尖绊倒,遇障碍物时明显)、肢体不自主运动(情绪激动时明显、安静时好转、入睡后消失),并渐进性加重。外院实验室检查(2015年8月)血常规白细胞计数(WBC)     

以认知功能障碍及精神行为异常起病的神经梅毒治疗前后实验室指标的变化分析

目的 分析以认知功能障碍及精神行为异常起病的神经梅毒患者治疗前后实验室指标的变化,探讨评价疗效的方法。方法 选取2015-01—2020-03首都医科大学附属北京地坛医院神经内科确诊的70例以认知功能障碍及精神行为异常起病神经梅毒患者,记录血TRUST滴度、脑脊液TRUST滴度、脑脊液常规白细胞计数、脑脊液蛋白质定量及梅毒脑脊液检验指标分级评定的基线及随访结果,对比分析经过青霉素规范驱梅治疗前后上述指标的变化。结果 70例患者中,男57例,女13例,年龄（50.54±11.30）岁。共计66例完成了第一次随访,53例完成了第二次随访,34例完成了第三次随访,14例完成了第4次随访。对各种指标在治疗后不同时间截点的构成比进行比较,脑脊液TRUST差异有统计学意义（χ2=21.342,P<0.001）,脑脊液白细胞计数差异无统计学意义（χ2=8.605,P=0.072）,脑脊液蛋白含量差异有统计学意义（χ2=13.573,P<0.001）,梅毒脑脊液检验指标分级差异有统计学意义（χ2=37.247,P<0.001）。对血TRUST、脑脊液TRUST、脑脊液白细胞计数、脑脊...     

精神行为异常合并癫痫发作的女性青年麻痹性痴呆1例

以精神行为异常起病的麻痹性痴呆需要与相关精神疾病鉴别。本文报告1例女性青年患者,以间断性精神行为异常合并癫痫发作的麻痹性痴呆临床资料及其诊疗过程,供临床医生参考。患者女,29岁因性格改变、行为异常就诊于精神专科医院,病情反复,后因合并癫痫发作,就诊于神经内科,行血液及脑脊液梅毒相关抗体检查、简易智力状态评定量表检查、头部MRI等相关检查,诊断为麻痹性痴呆,予青霉素治疗,症状有所好转。本病例发病年龄轻,神经系统症状出现早,提示临床医生要注意年轻患者梅毒的早期筛查,做到早发现、早治疗。     

以精神行为异常起病的E196K基因突变遗传型克雅病1例

遗传型克雅病是由朊蛋白基因(prion protein gene, PRNP)突变所致,在我国以T188K、E200K等突变相对多见,而E196K突变的病例数较少,且患者早期临床症状不典型,临床上易造成误诊.现将我科收治的1例以精神行为异常起病的E196K突变遗传型克雅病报告如下.     

神经棘红细胞增多症的临床及神经影像学特征

目的 分析神经棘红细胞增多症的临床及头颅影像学特征.方法 回顾分析8例患者的临床资料并复习文献,周围血棘红细胞检测采用外周血涂片、红细胞盐水诱发实验和扫描电镜方法.结果 男性2例,女性6例;发病年龄10～35岁,平均发病年龄22岁,4例以口面舌部肌张力障碍为首发突出症状,3例以四肢远端不自主运动为首发突出表现,且于发病过程中累及口面部肌张力;1例以帕金森症状为主要临床表现.4例有癫痫发作,为全身强直阵挛发作.4例智力减退.6例肌张力低、腱反射低.8例患者外周血涂片光镜下7例棘红细胞增多,另1例外周血涂片正常,但红细胞盐水诱发实验和电镜下棘红细胞增多.所有患者肌酸激酶不同程度轻度升高.8例患者头颅MRI中,6例示不同程度侧脑室扩大,前角明显增宽;尾状核和豆状核萎缩.4例肌电图和神经传导速度检查,2例正常,2例示上、下肢神经源性损害,感觉纤维轴突受累为著.外周血棘红细胞检测:7例患者外周血涂片光镜下棘红细胞增多;8例红细胞盐水诱发实验阳性,2例电镜检查符合棘红细胞增多症.结论 神经棘红细胞增多症是一种主要累及基底节的进行性神经系统变性病,主要表现为口面肌张力障碍、舞蹈症、智力减退、癫痫发作,头颅影像学示不同程度的尾状核和豆状核萎缩,周围血的棘红细胞检测方式对该病有确诊意义.     

神经棘红细胞增多症三例临床病理研究

神经棘红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病，患者周围血棘红细胞增多，并出现进行性的神经功能异常，至今为止，国内报道的神经棘红细胞增多症的病例很少，可能是由于一部分患者被误诊为Huntington舞蹈症，因此加强对该病的认识，尤其是对疑似患者行血涂片检查对于早期确诊至关重要。     

以精神行为异常为首发表现的继发性甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症1例报告

<正>甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)是一种有机酸代谢异常的疾病,其分为遗传性和非遗传性,遗传性为常染色体隐性遗传,非遗传性多为维生素B_(12)缺乏所致,两者的临床表现非常相似,复杂多样常常引起多个系统或器官的病变。现报告1例我科诊断的由于维生素B_(12)严重缺乏以精神行为异常为首发表现的继发性MMA     

以精神行为异常起病的肝豆状核变性临床分析及文献复习

目的 探讨肝豆状核变性(Wilson disease, WD)患者的临床及影像学特点、诊治、预后。方法 分析1例以精神行为异常起病的肝豆状核变性患者的临床资料。结果 患者16岁起病,起病时表现为自语、自笑、发呆,未引起家人重视,直至22岁方首次诊治,头部MRI示脑萎缩和双侧丘脑、脑干、小脑、桥臂、壳核T₂高信号,裂隙灯下K-F环阳性,血铜蓝蛋白<3 mg/dl,基因检测示ATP7B基因变异。结论 精神、情感、认知障碍起病,伴颅内对称性病变,同时合并全身多系统受损时,应想到WD可能。K-F环及铜蓝蛋白、基因检测有助于早期诊断、指导治疗。