X染色体异常的临床与遗传学分析

目的探讨X染色体异常的临床特征并分析其产生的可能原因。方法对5268例生殖异常患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出X染色体异常79例,占被检患者的1.49%。其中X染色体数目异常64例,占异常核型81.0%。X染色体数目异常嵌合体7例,占异常核型8.9%。X染色体结构异常5例,占异常核型的6.3%。X染色体结构异常及嵌合体3例,占异常核型的3.8%。结论 X染色体异常可导致性发育异常或生殖异常等遗传效应,在遗传咨询中应引起足够的重视,对临床诊治工作有重要意义。     

88例Y染色体异常的核型分析

本文报道８８例Ｙ染色体异常，其中７２例有临床效应，包括１５种核型。对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。本组Ｙ染色体异常的临床效应大部分表现在不育和胎儿丢失。大Ｙ或小Ｙ可有不同的临床效应。小Ｙ有临床效应，国内未见报道。大Ｙ与流产的关系有争论，作者认为这与研究对象的不同以及大Ｙ的标准不同有关。     

113例Y染色体异常的细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对患者进行核型分析,其中113例存在Y染色体异常,包括14种核型,全部有临床效应。本组Y染色体异常的临床效应主要表现在不良妊娠和不育。对异常核型及其与的关系进行分析。     

产前诊断中胎儿染色体小片段异常的遗传学效应分析

目的通过对产前诊断病例中出现的染色体小片段异常胎儿的核型及相关临床资料的分析,探讨胎儿染色体小片段异常所导致的遗传学效应。方法对2012~2014年产前诊断中发现的10例染色体小片段异常胎儿的临床病史、B超检查、家系情况及妊娠结局等资料进行回顾性分析。结果在4966例产前诊断病例中发现染色体小片段结构异常10例:包括平衡易位5例,不平衡易位3例,倒位1例,小片段缺失1例。其中不平衡易位和小片段缺失的病例中,胎儿均有不同程度的畸形。平衡易位和倒位的病例,经过检查发现胎儿核型与父母一方核型完全一致。结论染色体小片段异常胎儿可以存活,染色体不平衡时会导致胎儿畸形,因此,产前诊断是有效降低出生缺陷的重要方法。     

世界首报异常染色体核型及其遗传效应分析

目的对5例世界首报异常染色体核型遗传效应进行探讨和分析。方法对2015年1月至12月来我院就诊的患有不孕不育、流产和生育异常疾病374例患者,进行外周血染色体核型分析。结果在受检者中共检出27例染色体异常核型,异常发生率为7.2%,其中5例为罕见染色体异常核型,经检索国内外文献未见报道;包括染色体平衡易位4例,臂间倒位1例。结论染色体异常是导致患者不孕不育、流产和生育异常疾病的重要原因。染色体异常核型的检出,对阐明罕见染色体病发病机制以及优生优育的临床指导具有重要意义。     

体细胞突变与生殖异常的临床研究

目的对单个细胞染色体畸变在临床引起生殖异常效应的相关性研究;方法对生殖异常的患者外周血染色体常规制片G显带分析,并加大外周血淋巴细胞染色体核型计数;结果发现4例体细胞突变均有临床效应;结论临床中散在的单个细胞染色体畸变可能发生在生殖细胞中,应引起遗传医师的重视。     

107例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨107例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果107例性染色体异常核型中,性染色体数目异常68例,占异常核型的63.55%;性染色体结构异常10例,占9.35%;Y染色体长度变异22例,占20.56%;另外还有表型异常7例,占6.54%。结论性染色体异常可导致性分化异常或生殖异常、智力低下等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于临床诊断和治疗。     

892例男性不育患者外周血染色体异常核型分析

目的对不育男性患者进行外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与男性不育的遗传学效应。方法按常规方法制作染色体标本,G显带,400条带水平进行不育男性患者染色体核型分析。结果受检的892例患者中,检查出染色体异常核型88例,异常检出率为9.87%。包括性染色体异常67例和常染色体异常21例,分别占受检不育男性患者的7.51%和2.35%。在所有染色体异常核型中,Klinefelter综合征的发生率最高,有24例,占异常核型的27.27%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,染色体核型分析对不育男性患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。     

Y染色体异常及多态性与生殖关系的探讨

目的为了探讨Y染色体异常及多态性与生殖相关的临床效应。方法对3116例男性不育患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出Y染色体异常及多态性99例,占全部被检患者的3.17%。Y染色体异常核型7例,占全部被检患者的0.22%,其中Y染色体结构异常5例,占全部被检患者的0.16%,Y染色体数目异常2例,占全部被检患者的0.06%。Y染色体多态性核型92例,占全部被检患者的2.95%,其中Y≥1834例,占全部被检者1.09%,Y≤2152例占全部被检者1.67%。Y染色体臂间倒位6例,占全部被检者0.19%。结论Y染色体异常及多态性能引起各种与生殖有关的临床效应,在遗传咨询工作中应引起足够的重视。     

北京地区78例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨78例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 78例性染色体异常核型中,性染色体数目异常51例,占异常核型的65.38%;性染色体结构异常12例,占15.39%;Y染色体形态异常11例,占14.10%;另外还有性反转综合征4例,占5.13%。结论性染色体异常可导致性分化异常或生殖异常、智力低下等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于临床诊断和治疗。     

郑州地区666例智力障碍儿童异常染色体核型分析

目的探讨666例智力障碍儿童异常染色体的核型分析。方法常规外周血淋巴细胞染色体检查。结果与结论1014例中共发现染色体正常（320—550条带阶段未见染色体异常）的350例,染色体异常666例,占全部受检病例的65．7％（666／1014）,其中各种类型的21三体综合征（Down’s）644例,占染色体异常核型的96．7％（644／666）,其中有1例47,XY,＋21,t（2;5）为世界首报核型。其余异常核型分别涉及到2、3、5、7、8、9、10、12、13、14、15、16、18、22号染色体共20例。表明引起儿童智力障碍染色体异常是重要原因,而Down’s综合征又是染色体异常中最主要的原因．达96．7％。     

40例世界首报染色体异常核型与疾病之间关系的临床研究

目的探讨染色体异常与疾病之间的关系,尤其是世界首报染色体异常核型的检出。方法采用外周血常规72小时培养,G显带技术,必要时显C带,N带,R带以明确诊断。结果我们对4876例患者进行了染色体检查,检出异常染色体593例,染色体异常检出率为12.16%。经中国医学遗传中心鉴定,其中40例为世界首报染色体异常核型。世界首报染色体异常核型占染色体异常的6.75%。结论染色体异常核型检出,可为临床提供诊断依据,根据患者特殊的临床表现,可为疾病基因筛选、基因定位、基因克隆、突变分析提供重要的线索。为提高出生人口素质,阐明遗传病发病机制以及基因诊断奠定坚实的基础,具有深远的意义和研究价值。对我国医学遗传学研究起到了积极的推动作用。     

长春地区816例遗传咨询患者染色体核型与生育异常分析

目的探讨染色体核型异常与生育异常的关系。方法对2004年5月至2007年4月到吉林大学特殊疾病检测站进行遗传咨询的816例患者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果受检的生育异常患者为816例,核型异常99例,异常率为12.13%。其中常染色体异常22例,占22.22%,性染色体异常46例,占46.46%,嵌合体异常31例占31.31%。结论染色体异常是生殖异常的重要原因之一,对生育异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

遂宁地区335例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的对遗传染色体病高危人群进行外周血染色体核型分析。方法选取高危的遗传咨询人员335例,进行外周血培养,细胞收获制片,G显带核型分析。结果 335例有染色体病高危因素的遗传咨询者中检查出染色体异常112例,占33.4%,染色体异常患者中,唐氏综合征所占比例最高39例（35%）。结论对遗传染色体病高危人群进行染色体检查意义重大。在染色体异常中尤其以唐氏综合征比例最高,在我地区全面开展产前筛查与产前诊断工作更显意义重大。     

反复自然流产与染色体核型异常的关系

目的探讨反复流产与染色体核型异常的关系。方法对女方有反复流产史的夫妇进行外周血淋巴细胞的染色体核型分析。结果268例夫妇中染色体核型异常者31例，其中，大Y有14例，常染色体多态性8例，平衡易位4例，倒位3例，插入1例，及47，XXY1例。结论夫妻双方中有一方染色体异常，都可导致女方反复流产，反复流产的夫妇应进行染色体检查。     

唐氏征筛查高危孕妇的快速产前诊断

目的通过荧光原位杂交(FISH)技术与细胞学对照,研究FISH对于唐氏征筛查高危患者产前诊断的应用价值。方法应用国产FISH探针,平行细胞染色体分析进行1637名唐氏征筛查高危孕妇的产前诊断。主要检测21,13,18,X和Y染色体。结果 1637例产前诊断病历,共检出非整倍体异常核型33例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。唐筛高危合并高龄易发生染色体非整倍体异常。结论荧光原位杂交探针应用于唐氏征筛查高危孕妇检测染色体非整倍体异常结果可靠。     

男性性发育异常患者的SRY基因缺失和SOX9基因的第一外显子部分缺失分析

目的探讨SRY和SOX9基因在性发育异常基因诊断中的意义。方法染色体核型分析结合PCR扩增SRY基因和SOX9基因第一外显子。结果两病例染色体检查结果均为46,XY,未发现异常;病例1 SRY基因缺失,SOX9基因第一外显子未见异常;病例2 SRY基因未见异常,SOX9基因第一外显子部分缺失。结论 SRY基因缺失是导致病例1发病的原因,SOX9基因第一外显子部分缺失是导致病例2发病的原因。     

湖州地区遗传咨询儿童染色体异常核型及临床分析

目的通过探讨我院遗传咨询儿童染色体异常核型特点,为降低本地区染色体病患儿的出生率、提高出生人口素质提供科学依据。方法对临床表现为智能低下、生长发育迟缓、先天畸形、特殊表型等儿童进行外周血染色体核型分析。结果发现染色体异常核型93例,异常检出率为38.43%;其中常染色体异常核型80例,占总检查数的33.06%,占异常数的86.02%,性染色体异常核型13例,占总检查数的5.37%,占异常数的13.98%。结论染色体异常是导致儿童智能低下、生长发育迟缓、先天畸形、甚至死亡的重要病因之一,加强孕期健康教育和遗传咨询,进一步加大产前筛查及产前诊断力度,不断提高染色体病的诊断准确率,是降低染色体病儿出生率、提高出生人口素质的有效手段。     

1247例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的分析染色体异常核型的发生率,探讨常见染色体异常的临床意义。方法取18331例患者的外周血或脐血淋巴细胞进行常规培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果18275例完成核型分析的检查者中,染色体异常1247例,异常检出率6.82。其中常染色体异常978例;占异常核型的78.43%,性染色体异常269例;占21.57%。染色体病主要发生于发育异常、不良孕产史、不孕不育、原发和继发性闭经。结论染色体异常是导致发育异常、不良孕产史等疾病的重要原因之一,进行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

广西地区荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的使用荧光原位杂交（FISH）技术对广西地区胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法采用FISH技术对758例未培养羊水标本进行染色体数目异常的检测,采用染色体核型分析技术作为对照。结果成功检测758例标本,检出正常核型747例,异常核型11例（其中21-三体7例,18-三体1例,13-三体1例,XYY2例）,所有结果与染色体核型分析一致。结论FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义,值得推广应用。