传递不平衡在人类基因表达变化中的应用

基因表达的自然变化广泛存在于人类和其他有机体中。事实上,基因表达值常常会受到遗传因素的影响。本文将基因表达阵列（microarray）和遗传连锁分析结合起来,从而发现可能存在的影响基因表达的标记位点。我们采用Dr.Robert C.Elston和他的研究小组开发的遗传流行病学的统计分析系统SAGE（statistical analysis for genetic epidemilolgy）中的TDTEX[transmission/disequilibrium（exact）]模块实现。     

早发儿童失神癫癎的临床和脑电特征

目的：早发性儿童失神癫癎是一种罕见病,国内鲜见报道,故对其临床和脑电图（EEG）特征作进一步探讨。方法：分析我院诊治的2例早发性儿童失神癫痴的临床资料,结合文献复习,比较其与儿童失神癫癎的差异。结果：目前世界上仅有8例报道。本文2例患者均为3岁前起病,表现为反复发作性愣神。例1同时伴眼睑肌阵挛和手自动症;发病早期的发作间期EEG无典型失神样3Hz棘慢波改变,后期的发作间期EEG除典型的3Hz棘慢波外,还可见全面性放电与局灶放电共存,且额区优势较明显;存在轻度精神发育迟缓。例2在病程后期的发作期EEG全面性放电欠规则。丙戊酸或拉莫三嗪单药能控制发作。结论：早发性儿童失神的大部分临床特征类似典型儿童失神癫癎,但也有部分差异。注意到以上这些差异,有助于早期诊断。     

基因表达系列分析技术研究进展

基因表达系列分析技术(SAGE)是一种新的基因表达分析技术,它可以大量获取全基因组范围基因表达的类别并量化分析。由于其克服了基因丰度的影响,SAGE在新基因的发现中具有独特的优点。同时,SAGE技术被成功应用于特异组织或细胞的转录组研究、mRNA群体间的全局化比较以及差异表达基因染色体分布的分析。文章主要述及了SAGE技术的原理、特点及其在应用上的最新进展。     

40例小儿失神癫痫视频脑电图监测及诊断研究

目的：探讨视频脑电图对小儿失神癫痫的监测作用。方法选取我院接收的小儿失神癫痫患儿40例为对象,对患儿进行2h以上的视频脑电图监测,并对监测过程中的各种事件进行标记,分析临床诊断价值。结果脑电描记过程中40例患儿中有34例出现临床发作,患儿间歇期监测到发作波33例。结论视频脑电图可以将脑电图记录与患儿临床发作情况结合起来,对临床诊断及治疗工作具有重要的参考价值。     

基因表达连续分析技术及应用研究的进展

随着功能基因组学研究的兴起 ,基因表达连续分析技术 (SAGE)已成为高通量研究基因表达谱的新手段。 SAGE技术不仅可以用来研究大部分基因组序列尚未鉴定的生物个体的基因表达谱 ,其实验结果还可以直接与发表在 SAGEmap表达数据库中不同来源的已知文库相比较 ,应用日益受到重视。     

为什么失神发作多见于儿童

失神发作系自发性的与年龄相关的全身性癫痫,表现为短暂失神与3Hz棘慢综合波,其机理为: 儿童因有较强的视丘-尾状核抑制系统,与大脑皮层的兴奋旗鼓相当,因此出现失神发作;以后此抑制系统功能相对减弱,故到成人时,多数治愈,少数转为全身强直阵挛发作。由于神经系统     

JT8基因在冠状动脉疾病患者的成纤维细胞中表达减低

目的:验证JT8基因在冠状动脉疾病患者的成纤维细胞中表达减低。方法:利用逆转录PCR(RT-PCR)与Northern杂交技术对运用微量材料系列性基因表达(SAGE)技术建立的两个SAGE标签库(JT与WY)的真实性与可靠性进行验证。以管家基因磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)和肌动蛋白(β-actin)的mRNA表达水平为对照,比较了在JT库中表达水平比在WY库中高8倍的JT8标签对应基因的表达。结果:RT-PCR与Northern杂交的结果与SAGE技术的研究结果一致,SAGE标签JT8对应基因在患者的成纤维细胞中表达减低。结论: SAGE实验的研究方法是可靠的,其实验结果也是可信的,JT8基因在冠状动脉疾病患者的成纤维细胞中表达降低。SAGE实验的研究数据可以为将来进一步寻找新的致病基因提供线索。     

基因表达系列分析及在移植耐受研究中的应用进展

基因表达系列分析（SAGE）是一种能够快速、详细、准确地反映生物体内在不同的发育期及生理病理状态下基因表达水平的高效技术。SAGE不需要已知基因序列,可以发现新的转录本,可以对组织、细胞进行基因表达的定量定性研究,在生物学及医学研究中得到了广泛的应用。     

儿童失神癫(癎)脑电图的多尺度特征

目的:研究儿童失神癫癎脑电图的多尺度定量特征。方法:对15例失神癫癎患儿10次临床发作和20次亚临床癎样放电的脑电图进行子波分析,提取失神癫癎发作过程中脑电信号的多尺度定量典型特征,与发作前10 s及发作后10 s的脑电信号进行比较,并与12例正常同龄儿童脑电图进行比较。结果:研究显示儿童失神癫癎发作过程中脑电信号的多尺度典型特征主要表现为12尺度(对应频率3 Hz)的节律性活动显著增强,发作时20尺度(低频大尺度,对应频率0．12 Hz)结构与频率3 Hz的结构具有非正常的跳跃式尺度关系,3 Hz节律性棘慢复合波与大尺度(频率1 Hz以下)背景低频放电结构共同存在。发作过程中分尺度功率主要集中在20尺度和12尺度,其演变规律为20尺度能量逐渐减低,12尺度能量逐渐增加。10次临床发作的脑电信号均显示上述特征。发作前10 s和后10 s的脑电多尺度信号中仍然存在隐性的3 Hz棘慢复合波成分,与一般认为3 Hz棘慢复合波突起突止不同．而从传统的脑电图上无法分辨出发作前后的这些多尺度细节的定量特征。亚临床癎样放电的多尺度特征与发作期无明显差别,但持续时间短。结论:子波分析作为一种新的信号分析方法,适合于脑电信号的分析,可以获得比传统视觉脑电图更多的定量信息。通过对失神癫癎患儿的脑电信号进行子波分析,得到其发作过程中典型的多尺度定量特征,有助于失神癫癎发作的临床辅助诊断、预后评价以及神经电生理机理的基础研究。     

癫痫儿童典型失神发作与中央颞区棘波的共存现象

目的：分析失神癫痫儿童之典型失神发作与中央颞区棘波（CTS）的共存现象,探讨典型失神发作伴CTS的脑电图（EEG）与临床特征。方法：检索10年来所有典型失神发作患儿的EEG资料,对伴有CTS病例的临床病程、EEG特征及演变过程和治疗情况进行回顾性分析。结果：共检索到72例典型失神发作患儿,其中4例在失神发作活动期或发作控制后至少有1次EEG监测有CTS,均不伴临床部分性发作,所有患儿对丙戊酸单药治疗效果好。结论：典型失神发作可与CTS共存于同一患者,二者具有各自独立的EEG与临床特征,失神发作的控制均伴有广泛性3Hz棘慢波放电的消失,而CTS常持续存在多年而不引起临床发作。对这类患儿选择广谱抗癫痫药物更好。     

基因表达系列分析及其应用前景

基因表达系列分析(Serial analysis of gene expression，SAGE)是一种研究真核细胞表达基因信息的高通量检测技术，它能对细胞内所有表达基因进行定性与定量分析。近年来此技术广泛应用于获得表达基因谱的研究，并且可以发现新基因信息，还可发现基因的靶向定位以及对其它基因的影响，明确表达基因的功能。本文就SAGE的原理、实验方案、技术发展与演变及其应用前景进行详细介绍。     

Large-Scale Gene Expression Profiling of Discrete Brain Regions: Potential, Limitations, and Application in Genetics of Aggressive Behavior

Many behavioral geneticists are interested in unraveling the molecular mechanisms underlying aggressive behavior. So far, most scientists have based their search for aggression-related genes on a preliminary functional hypothesis. Large-scale gene expression profiling techniques, such as serial analysis of gene expression (SAGE) and DNA microarrays, now enable the screening of expression levels of thousands of genes simultaneously, allowing the identification of new candidate aggression-related genes expressed in brain and thus the generation of new hypotheses. However, expression profiling in the brain is challenging, as brain is a complex heterogeneous tissue where large numbers of genes are expressed and relatively small changes in gene expression occur. In this special issue, we focus on the principles of SAGE and DNA microarrays, as well as their advantages and disadvantages and application to analysis in brain tissue in order to identify aggression-related genes.     

High-throughput GLGI procedure for converting a large number of serial analysis of gene expression tag sequences into 3' complementary DNAs.

Serial analysis of gene expression (SAGE) is a powerful technique for genome-wide analysis of gene expression. However, two-thirds of SAGE tags cannot be used directly for gene identification for two reasons. First, many SAGE tags match several known expressed sequences, owing to the short length of SAGE tag sequences. Second, many SAGE tags do not match any known expressed sequences, presumably because the sequences corresponding to these SAGE tags have not been identified. These two problems can be solved by extension of the SAGE tags into 3' complementary DNAs (cDNAs) by use of the GLGI technique (generation of longer cDNA fragments from SAGE tags for gene identification). We have improved the original GLGI technique into a high-throughput procedure for simultaneous conversion of a large number of SAGE tags into corresponding 3' cDNAs. The whole process is simple, rapid, low-cost, and highly efficient, as shown by our use of this procedure for analyzing hundreds of SAGE tags. In addition to identifying the correct gene for SAGE tags with multiple matches, GLGI can be used for large-scale identification of novel genes by converting novel SAGE tags into 3' cDNAs. Applying this high-throughput procedure should accelerate the rate of gene identification significantly in the human and other eukaryotic genomes.