围产期先天性消化道发育畸形的外科处置

消化道畸形是新生儿期最常见的畸形之一，研究表明20％与遗传因素有关，其次为染色体畸形（10％）、环境因素（10％）及原因不明（60％）。发生率国内各地报道不一，从1．11～4．11／万围产儿，1998年报告41740万活产儿（出生后7d内）调查中，有82例为消化道畸形（19．4／万活产儿），发生率依次为肛门闭锁或狭窄、小肠闭锁或狭窄、胆道闭锁、肠旋转不良、巨结肠、胃破裂、食管闭锁、胎粪性腹膜炎。近年来胎儿学和围产医学飞速发展，人们已经将胎儿和新生儿作为一个生理上的整体来对待，诊断技术的发展使得很多疾病在胎儿期即可得到确诊和监测，孕期监测从孕13周开始，一直延续到生后7d。     

先天性并指畸形的手术治疗与进展

先天性并指（syndaetyly）是手畸形中发病率较高的一种先天性畸形,其发生率约为6／10000新生儿。这是一种以手足发育异常为主要畸形的常染色体显性遗传性疾病,一般认为在胚胎7～8周时指问部问叶细胞生理性坏死减少,从而引起手指分化局部停顿所致刚。临床表现为手指问指蹼相连、伸屈活动范围减少,抑或影响日常生活所需的动作,因此,通常需要并指分离手术。本文就近年来国内外先天性并指畸形的分型、手术治疗原则、手术时机及方法作一综述。     

常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例

常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal reces-sive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种少见的肾脏和肝内胆管的遗传性畸形综合征。新生儿患病率为1/6000～1/14000,基因定位在6号染色体短臂上(6p21.1～21.2)[1]。临床上以Ⅰ型(新生儿型)最严重,因常伴发其他器官多发畸形,故预后不良、死亡率高[2]。本科临床诊断1例。患儿,女,在我院经阴道分娩,系第1胎第1产,孕35周早产,羊水量正常。患儿生后不哭,紫绀,反应差,四肢肌张力低,1分钟Apgar评分3分,立即予吸痰、气管插管、气囊加压给氧,听诊两肺呼吸音很低,复苏效果不好,仍紫绀,5分钟Apgar评…     

关节弯曲-肾小管功能不全-新生儿胆汁淤积综合征的临床特点及分子遗传学进展北大核心CSCD

关节弯曲-肾小管功能不全-新生儿胆汁淤积（ar／hrogryposis,renaltubulardysfunction,cholestasis,ARC）综合征是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病（OMIM编号208085）,其临床特征除了关节弯曲、肾小管功能不全、新生儿胆汁淤积3大典型症状外,     

常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动-感觉神经病，是最常见的遗传性周围神经病之一，多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型)。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低，但较其他两种遗传方式表型严重，且发病年龄较早，到目前为止已定位9型，其中6型的疾病基因已被克隆。本文对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述。     

弓形体,人巨细胞病毒和人微小病毒B19感染对新生儿畸形和生长发 …

探讨弓形体（ＴＯＸＯ）人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）及人微小病毒Ｂ１９（ＨＰ－ＶＢ１９）对新生儿畸形及生长发育的影响。采取聚合酶链反应技术对４２例畸形新生儿进行了ＴＯＸＯ－ＤＮＡ，ＨＣＭＶ－ＤＮＡ和ＨＰＶＢ１９－ＤＮＡ的检测，并对检测阳性与阴性畸形新生儿，用标准差记分法（ＳＤＳ）衡量生长发育。ＰＣＲ检测阳性率为１８／４２（４２．８８％），中枢及心血管系统畸形阳性率为１２／１８（６６．６７％），其他系统畸     

弓形体、人巨细胞病毒和人微小病毒B_(19)感染对新生儿畸形和生长发育的影响

探讨弓形体（TOXO）人巨细胞病毒（HCMV）及人微小病毒B（19）（HP—VB（19））对新生儿畸形及生长发育的影响。采取聚合酶链反应技术对42例畸形新生儿进行了TOXO—DNA、HCMV—DNA和HPVB（19）—DNA的检测，并对检测阳性与阴性畸形新生儿，用标准差记分法（SDS）衡量生长发育。PCR检测阳性率为18／42（42．86％），中枢及心血管系统畸形阳性率为12／18（66．67％），其他系统畸形阳性率为6／24（25．00％），P＜0．05。DNA阳性者，生长发育落后率为13／18（72．22％），阴性者生长发育落后率为20．83％，生后六个月稍有改善，与对照组比较P＜0．05。结果指出：TOXO、HCMV、HPVB（19）。可致新生儿畸形，以心血管畸形为主，并影响其生长发育。     

常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症 (CMT)亦称遗传性运动 感觉神经病 ,是最常见的遗传性周围神经病之一 ,多数呈常染色体显性遗传 ,也可呈常染色体隐性或X 连锁遗传。根据临床和电生理特征 ,CMT分为两型 :CMT1型 (脱髓鞘型 )和CMT2型 (轴突型 )。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低 ,但较其他两种遗传方式表型严重 ,且发病年龄较早 ,到目前为止已定位 9型 ,其中 6型的疾病基因已被克隆。本文对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述     

儿童Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病实验与临床研究

从形态学、免疫学、细胞遗传学及临床四方面对Ph+ALL进行系统研究,结果表明,Ph+ALL发生率为7．1％,核型主要以Ph染色体与正常染色体嵌合（3／6）,治疗后基本消失。免疫分型以B型为主（6／6）,其它系列抗原以CD2、CD13、CD34高表达。形态学以L1多见（5／6）,临床上以年龄大、白细胞计数高、治疗效果差及缓解持时间短为特点。提示,Ph+ALL是一组恶性特殊亚型。     

晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例

遗传性酪氨酸血症I型（hereditarytyrosinemiatypeⅠ），又称肝肾型酪氨酸血症，属常染色体隐性遗传，是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷，导致酪氨酸代谢障碍所致。本病发病率约为1／100000，多数患儿起病于新生儿或小婴儿期，肝功能受累显著。少数晚发型患儿通常起病于1岁以后，以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管功能受损等为主要表现。国内、外文献报道的遗传性酪氨酸血症Ⅰ型病例多以肝脏损害为主要表现，起病较早；以肾性佝偻病为主要表现的晚发型病例在国内尚未见报道。由于国内儿科对该病缺乏足够认识及受诊断技术的限制，误诊及漏诊率较高。本文报道起病于学龄前期，以肾性佝偻病为主要表现的晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例。[第一段]     

205例围产儿先天性畸形尸检分析及有关致畸因素探讨

对本院205例畸形儿进行了尸检分析，部分病例做染色体检查及进行了弓形虫检测。结果显示：畸形儿发生率在同期尸检中占25.1％，其中多发性畸形占54．6％，畸次最多分布10个部位，神经系统畸形发生率占首位达19．1％。对22例畸形儿的染色体检查结果，发现6例有染色体异常。在69例畸形儿中进行了弓形虫系例检测结果显示各项检测均有较高的阳性检出率，认为弓形虫感染是一种较为重要的致畸因素。     

儿童进行性骨化性肌炎

进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva，MOP）又称进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP），目前国外报道约600例，国内报道较少。本病为常染色体显性遗传性疾病，临床表现为特殊骨骼畸形（主要是短大躅趾和躅外翻）合并筋膜、韧带、骨骼肌的进行性骨化，导致关节活动受限以至功能丧失。本病多为儿童期发病。     

Alport综合征研究新进展

Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）为一遗传性进行性肾脏病。已证实Ｘ连锁ＡＳ为Ⅳ型胶原蛋白中α５链基因（ＣＯＬ４Ａ５）突变。最近被确定的另一Ⅳ型胶原α５链，其基因ＣＯＬ４Ａ６突变，临床上除具ＡＳ表现外，还伴有弥漫性平滑肌瘤。此外常染色体遗传型ＡＳ已有ＣＯＬ４Ａ３基因突变的报道。     

良性家族性婴儿癫痫两高发家系临床特征及染色体研究

探讨两癫痫高发家系的遗传方式、临床特点、脑电图及染色体情况。方法采用系谱分析其遗传方式，分别分析发病年龄、发作方式、治疗及预后、身心发育情况、脑电图及实验室检查结果。检查其染色体核型及姊妹染色体交换情况。结果两家系遗传方式均为常染色体显性遗传。39例患者中的29例发病年龄在出生后3个月～1岁。家系Ⅰ的患者主要失神发作（17／23人），家系Ⅱ的患者以部分发作为主（11／16人）。两家系中33例患者（包括20例未接受抗癫痫治疗者）发作于3～5岁时消失。4例脑电图轻度异常．其他人均正常。9例采用美解眠诱发的患者．2例出现癫痫波。体检及神经系统检查、实验室检查、智能测验、染色体数目及形态均正常，家系Ⅰ姊妹染色体互换率（SCE），高于对照组（P＜0．05），家系ⅡSCE与对照组间无显著性差异（P＞0．05）。结论两家系患者的临床特征及辅助检查结果符合良性家族性婴儿癫痫的诊断标准，其特点为婴儿期首发的无热惊厥，身心发育正常．脑电图检查发作间期正常，有类似发作的家族史。     

儿童睾丸固定术中所见的中肾管异常

目的探讨隐睾位置与中肾管形态结构之间的关系及其临床意义。方法将134个隐睾划分为Ⅰ组（睾丸位于腹腔内、腹股沟管内）和Ⅱ组（睾丸在外环或低于外环）。并按中肾管形态结构归为中肾管梗阻型、中肾管正常及变异型。结果全组病例134个睾丸中32．8％（44／134）伴随梗阻型中肾管畸形。Ⅰ组83个，其中中肾管正常及变异型和梗阻型分别占57．8％（48／83）、42．2％（35／83）。Ⅱ组51个，中肾管正常及变异型、梗阻型分别为82．4％（42／51）、17．6％（9／51）。Ⅰ组较之Ⅱ组有更多的梗阻型中肾管畸形，其差别有显著性意义（x^2=8．61，P〈0.005）。结论将中肾管形态划分为中肾管正常及变异型和梗阻型两类，具有临床应用价值。隐睾位置越高，中肾管畸形越严重。中肾管异常是隐睾患儿日后不育的重要原因。     

儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因的研究进展

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组以脊髓前角细胞(有时也累及脑干运动神经元)变性和缺失的遗传性疾病,临床表现为肌无力和肌萎缩,人群发病率为1／6000～1／10 000,携带频率为1／40～1／60,是儿童期常染色体隐性遗传性疾病。     

2004年泰安市出生缺陷监测分析

目的 了解泰安市出生缺陷发生情况、临床类型及流行病学特点，为今后的预防工作提供科学依据。方法 监测2004年全年住院分娩的围产儿（包括死胎、死产）。结果 全年共监测围产儿67393例，其中畸形儿129例，畸形发生率为19．14／万。前3位主要先天性畸形发生率顺位次为：唇裂合并腭裂，发生率为4．2／万、多指（趾），发生率为2．4／万、神经管畸形，发生率为1．8／万，分别占出生缺陷总数的21．71％、12．40％和9．30％。结论 加强优生优育科普知识宣传；加大对婚前医学检查的宣传力度；开设遗传咨询门诊，指导优生；加强孕期保健，开展产前诊断，提高B超诊断技术水平，以降低出生缺陷儿的发生。     

新生儿脐炎与脐部畸形

脐炎为新生儿常见感染，多由于脐残端污染所致，且与脐部先天畸形关系密切。本文就二者关系加以讨论。临床资料本组新生儿脐部畸形共131例，男74例，女57例，就诊日龄2～32天，早产儿2例，母孕期经过良好。脐部畸形包括脐茸52例，脐窦46例，脐肠疾23例，脐尿管疾10例，123例（93．89％）有脐部感染或反复感梁史，其中10例形成腹壁脓肿，均有腹膜炎症状。产生并发症者35例次（28．46％），包括感染性黄疽3例，脐出血22例，泌尿系感染4例，剥脱性皮炎6例。本组1例并发核黄疽，术前即死亡，余130例均手术治疗，术后死亡1例，余均痊愈出院。讨论…     

新生儿沙眼衣原体感染的形态学检查

沙眼衣原体常引起新生儿结膜炎,本文采用新生儿下脸结膜刮片行直接涂片后Giemas染色体镜检和细胞培养检测沙眼衣原体（CT）,直接涂片后Giemsa染色镜检的阳性率为71．2％（37／52）,没有细胞培养敏感＜0．05）,但直接涂片后Giemsa染色镜检对新生儿CT感染的检测的特异性和细胞培养细胞,为100％,因此,直接涂片后Giemsa染色镜检可以作为一种快速简便的检测方法。     

新生儿永存动脉干伴单心室一例

永存动脉干（persistent truncus arteriosus，PTA）是极为罕见的复杂先天性心血管畸形，发病率约0．5％～1％左右，约占婴儿先天性心脏病的0．4％。在先天性心血管的尸解中约占1％-3％，分娩活婴者约3／10000，是围产儿死亡的原因之一。由于严重的病例在宫内可能难以存活到分娩以及超声诊断学的发展，活产婴幼儿永存动脉干非常罕见。其中约1／4病例合并有单心室。现将临床所见一例新生儿永存动脉干合并单心室，共同房室瓣，房间隔缺损（多孔型）病例报道如下。