脑深部电刺激治疗儿童肌张力障碍

目的:总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法:收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA,完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分,完善全外显子测序检测。结果:共收集32例运用DBS治疗的肌张力障碍患儿。其中男16例,女16例;12例采用苍白...     

跟腱延长前移术治疗脑性瘫痪痉挛型马蹄足的疗效

目的评价跟腱延长前移术治疗儿童脑性瘫痪痉挛型马蹄足的疗效。方法收集1998年5月-2011年6月应用跟腱延长前移术治疗脑性瘫痪痉挛型马蹄足儿童53例85足。男28例45足,女25例40足;年龄2.5～14.0岁,平均6.8岁。痉挛程度按Ashworth 5级法评定:3级12足,4级38足,5级35足。患儿均能行走,智力发育及下肢肌力基本正常,伴不同程度肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛和Babinski征阳性,无明显内翻、外翻及平足畸形,X线片未提示明显骨性畸形。合并双髋内收畸形5例,双膝屈曲畸形2例,均在术前或同期行手术矫正。结果患儿均获随访,随访时间0.5～11.2 a,平均2.3 a。1例于术后2周出现切口裂开、跟腱断裂,再次行跟腱吻合术,术后恢复良好;患儿术后均未发现小腿三头肌肌力较术前下降。53例85足均获满意疗效,优55足,良30足,优良率达100%。结论跟腱延长前移术利用生物力学原理,在跟腱延长的基础上将跟腱止点前移至跟距关节后缘,缩短了跟腱至踝关节的力臂,平衡了踝关节背伸与跖屈肌肌力,远期效果良好,是儿童脑性瘫痪痉挛型马蹄足较好的治疗方法。     

选择性腰骶神经后根切断术治疗小儿脑性下肢瘫

目的 总结选择性腰骶神经后根切断术(SPR手术)治疗脑性下肢瘫的临床经验.方法 对1994年4月至2005年6月SPR手术随诊2年以上的 52 例脑性下肢瘫患儿进行回顾性分析.结果 术后随诊2～10年(平均4年2个月),49 例增高的肌张力缓解,步态改善;2 例增高的肌张力得到了缓解,但步态无明显改善;1 例发生轻度膝反屈.没有发生切口感染、脑脊液漏及脊柱失稳等并发症者.结论 严格掌握手术适应证,相关节段与侧别之高兴奋性(低阈值)脊神经后根小束切断比例的合适与选择正确,持之以恒的康复训练是取得良好手术效果的关键.     

不同剂量A型肉毒毒素注射治疗脑性瘫痪尖足的疗效对比研究

目的 研究不同剂量A 型肉毒毒素（BTX-A）腓肠肌注射对脑性瘫痪尖足的疗效。方法 痉挛型脑性瘫痪所致尖足患儿256 例按肌张力不同分为A、B 两组：A 组（肌张力1~2 级）147 例,随机分为BTX-A大剂量注射（A1 组,73 例） 和小剂量注射亚组（A2 组,74 例）;B 组（肌张力3~4 级）109 例,随机分为BTX-A 大剂量注射（B1 组,55 例）和小剂量注射亚组（B2 组,54 例）。A1、B1 组给予BTX-A 6 U/kg,A2、B2 组给予BTX-A 3 U/kg。注射前及注射后1、3、6、12 个月进行改良的 Ashworth 痉挛评定量表评定腓肠肌的肌张力及粗大运动评定量表（GMFM）评定下肢运动功能。结果 A1 和A2 组治疗前和治疗后Ashworth 分级和GMFM 评分的差异均无统计学意义。B 组大剂量注射BTX-A 可有效降低肌张力,改善下肢运功功能,与小剂量比较,差异有统计学意义（PP结论 脑性瘫痪尖足的患儿在进行BTX-A 注射时应根据肌张力的严重程度选择不同剂量。对于病情相对较重的患儿,采用大剂量注射则可更大程度地降低肌张力,改善运动功能。     

A型肉毒毒素治疗脑性瘫痪的剂量-反应关系的研究

目的 观察不同剂量A型肉毒毒素(BTX-A)治疗痉挛型脑性瘫痪(CP)的剂量-反应关系。方法用BTX-A对58例下肢痉挛型CP患儿局部肌肉注射,高剂量组32例,低剂量组26例。以MAS改良肌张力量表评定肌张力。分析治疗前后肌张力改善状况及副作用,进行统计学x2检验。结果 高剂量组中,肌张力改变显著、有效、无效病例分别为20、7、5例;低剂量组分别为7、13、6例。两组治疗前后肌张力改善情况,有显著性差异P<0.05。两组均副作用少、轻微,呈暂时性,无全身性副作用发生,两组比较无显著性差异P>0.05。结论 不同剂量BTX-A治疗CP的效果不同,一定范围内,高剂量组较低剂量组更有效。     

A型肉毒毒素治疗儿童痉挛型脑性瘫痪的临床研究

目的　观察局部肌肉注射A型肉毒毒素 (BTX A)治疗痉挛型脑性瘫痪的疗效。方法　于 2 0 0 1年 5月至 2 0 0 3年 9月 ,用BTX A对 73例痉挛型脑性瘫痪的患儿进行局部肌肉注射 ,其中男性 5 2例 ,女性 2 1例。年龄1 6～ 15 (10 4± 2 5 )岁。以改良阿氏量表 (MAS)评定肌张力 ,以运动评价量表 (PRS)评定运动功能。分析治疗前、治疗后 4周及治疗后 3个月的肌张力、PRS评分改变情况 ,并随访治疗后BTX A产生疗效时间及副反应。结果　BTX A治疗前、治疗后 4周及治疗后 3个月肌张力、PRS评分有明显改善。治疗后 4周 ,PRS各项评分均有明显改善 (P <0 0 5 ) ,其中步态、关节弯曲度改善最明显 (P <0 0 0 1)。 4 8例 (6 6 % )患儿在治疗 2～ 3d出现疗效。副反应短暂、轻微 ,无全身副反应。结论　局部肌肉注射BTX A能够安全地治疗痉挛型脑性瘫痪 ,有效改善步态、提高行走能力     

重复注射A型肉毒毒素治疗痉挛型脑性瘫痪

目的观察重复肌肉注射A型肉毒毒素(BTX-A)治疗痉挛型脑性瘫痪的疗效。方法用BTX-A对30例重度痉挛型脑性瘫痪患儿进行2次局部肌肉注射,2次注射间隔为3个月,注射剂量4 U/(kg.次)。以改良阿氏量表(MAS)评定肌张力,以运动评价量表(PRS)评定运动功能。分析注射前、2次重复注射后3个月的肌张力、PRS分数变化。应用配对t检验进行统计分析。结果BTX-A第2次治疗前后肌张力、PRS分值均具有显著性差异(P均<0.001)。结论局部重复肌肉注射BTX-A能有效治疗重度痉挛型脑性瘫痪,提高运动功能。     

KMT2B基因变异致儿童肌张力障碍28型11例临床与遗传学分析

目的总结KMT2B基因变异致肌张力障碍28型(DYT28)患儿的临床资料, 以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2018年3月至2021年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的11例KMT2B基因变异致DYT28患儿的临床表现、治疗及基因变异谱, 并随访。结果 11例患儿中, 男8例, 女3例;起病年龄1个月～6岁。11例患儿均隐匿起病, 表现为肌张力障碍症状, 8例为全身型, 3例为多灶型;7例以单/双侧下肢足尖行走起病, 4例以构音障碍、饮水呛咳或干呕起病。随病情进展, 11例均有咽喉肌受累, 10例双下肢受累, 8例双上肢受累。6例合并其他运动障碍症状。10例伴不同程度身材矮小、小头畸形、小下颌、骨骼畸形、智力障碍、内分泌异常和睡眠障碍。仅1例头颅磁共振成像异常。共发现KMT2B基因变异11个(移码变异8个、整码变异1个、错义变异2个), 其中4个为未见报道的新变异。对全部患儿进行随访, 随访年龄1岁7个月～17岁9个月, 1例未治疗, 3例药物治疗运动症状轻度改善, 1例药物治疗尿便障碍症状消失, 6例药物治疗无效, 其中5例行脑深部电刺激术治疗, 肌张力障碍...     

高选性周围神经肌支切断术治疗痉挛性脑瘫

目的：痉挛性脑瘫多以大腿内收肌群、后群和小腿后肌张力增高为主，从而与相对应的拮抗肌群形成不平衡状态，导致尖足、足内翻与剪刀步等畸形与功能异常。针对此病因，通过选择性切断高张力肌群的部分神经束，可矫正失衡状态，改善功能。方法：在周围神经应用解剖研究的基础上，对38例因肌张力增高失主要原因引起畸形或功能障碍的患儿，采用了高选性周围神经切断术，其中闭孔神经21例，坐骨神经27例，胫神经26例。确定高张力肌群是以临床病理生理改变为依据，在电刺激监测下确定切断高敏感的神经束支。按肌张力增高程度确定切断神经束的比例。结果：本组获随访的31例，时间3-30个月，功能改善有效率为100％。31例术后患儿肌张力均下降1例，按评定标准，优22例，良6例，一般2例，差1例。结论：该术式具有针对性强，创伤小，疗效确切、并发症少等优点。     

肌电引导注射A型肉毒毒素治疗脑性瘫痪下肢肌张力障碍14例

目的　探讨肌电引导对提高A型肉毒毒素注射治疗脑性瘫痪 (脑瘫 ,CP)患儿下肢肌张力障碍的准确性和安全性。方法　对 2 8例脑瘫下肢肌张力障碍患儿随机分治疗组和对照组各 14例 ,前者采用肌电引导A型肉毒毒素注射 ,后者采用经验注射 ;按修订Ashworth量表 (MAS)及Koman医师评分法 (PRS)进行评价疗效。结果　肌电引导组和非肌电引导组比较 ,治疗后MAS评分有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;PRS评价显著性差异 (t=3.32　P <0 .0 5 ) ;肌电引导组疗效明显优于非肌电引导组。且下肢肌无力和注射后局部疼痛副作用分别为 1例和 5例 ,有显著差异 ,1～ 3周后完全恢复。结论　肌电引导可明显提高脑瘫患儿下肢肌张力障碍的疗效 ,且可有效减少副作用发生     

穴位注射治疗脑性瘫痪疗效观察

20 0 1年 1月～ 2 0 0 2年 5月我们收治脑性瘫痪 (ＣＰ) 82例 ,运用穴位注射治疗 ,疗效显著 ,现报告如下。资料与方法一、一般资料　ＣＰ治疗组 82例 ,男 68例 ,女 14例 ,均符合脑瘫的早期诊断标准[1] 。年龄 3个月 2 2例未分型 ,～ 6个月 60例。其中痉挛型 5 0例 ,肌张力低下型 4例 ,手足徐动型 6例 ,并眼球斜视 18例 ,听力障碍 2 2例 ,智力障碍 (ＤＱ<80分 ) 3 2例。对照组为 1996～ 2 0 0 0年ＣＰ患儿 41例 ,男3 4例 ,女 7例 ,年龄 3个月 11例未分型 ,～ 6个月 3 0例。痉挛型 2 5例 ,肌张力低下型 2例 ,手足徐动型 3例 ,并眼球斜视 10例 …     

5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析

目的 总结分析GNAO1基因变异患者的遗传学与临床特征。方法 收集5例GNAO1基因变异患儿的临床资料,回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应。结果 5例GNAO1基因变异患儿,3例为已知变异,2例为新发现的变异;除1例为剪切位点变异,其余4例均为错义突变。2例患儿表现为早发婴儿癫痫性脑病,同时伴有不同程度的运动障碍;3例患儿以锥体外系症状为主要表现(2例表现为肌张力不全,1例表现为手足徐动),暂无癫痫发作;5例患儿均存在严重的智力运动发育落后。2例癫痫患儿应用多种抗癫痫药物治疗无效;2例主要表现为肌张力不全的患儿,进行了深部脑刺激(DBS)手术治疗,其中1例术后1个月的Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)较术前改善了32.36%,另1例术后改善不明显,术后12个月BFMDRS评分仅降低了7.79%;1例以手足徐动为主要表现的患儿,年龄尚小,预计后期行DBS治疗。结论 GNAO1基因变异患者的临床表型存在异质性,主要表现为发育迟滞、以锥体外系症状为主的运动障碍和/或癫痫发作。该基因变异所致的锥体外系症状以及癫痫发作对药物治疗反应差,DBS可缓解部分患...     

脑活素综合治疗脑性瘫痪近期疗效观察

本文对近一年未收治的36例脑性瘫痪(脑瘫)患儿应用脑活素、胞二磷胆硷为主进行综合治疗,现将近期疗效观察与分析如下。 临床资料 一般资料 36例中男24例,女12例;～1岁14例,～3岁18例,～7岁4例;临床分型 痉挛型18例,肌张力低下型6例,共济失调型3例,强直型2例,手足徐动型1例,混合型3例;合并智力     

A型肉毒毒素辅助综合康复训练治疗痉挛型脑性瘫痪

目的研究A型肉毒毒素辅助综合康复训练对痉挛型脑性瘫痪的治疗效果。方法选择43例痉挛型脑性瘫痪患儿用国产BTX-A进行下肢痉挛肌肉局部注射辅助综合康复训练，应用改良Ashworth痉挛等级量表（MAS）、医师等级评价量表（PRS）方法进行治疗前后的疗效评价。结果BTX-A注射后不同时间与注射前比较肌张力降低及异常姿势改善有统计学差异。结论BTX-A注射辅助综合康复训练治疗痉挛型脑瘫较好地改善了肌肉痉挛状态及异常姿势，提高了康复疗效。     

痉挛性髋内收内收大肌肌纤维型转化超微损害及临床意义

痉挛性髋内收是脑性瘫痪、颅内感染、脑外伤等脑性疾病常见的后遗症 ,其原发病理损害在中枢神经系统 ,表现在相应的神经中枢所支配的大腿内收肌张力增高和痉挛性瘫痪。近年来 ,逐渐认识到除中枢神经系统病理改变外 ,受累的骨骼肌也有器质性病理改变[1] ,这些改变是影响远期治疗效果的重要因素之一。我们对 16例患脑性疾病痉挛性髋内收患者的内收大肌进行组织化学和超微结构研究 ,探讨这些痉挛性肌纤维的组织化学和肌内能量代谢损害对预后的影响 ,现报道如下。资料和方法一、材料标本取自 16例手术治疗的脑性疾病痉挛性髋内收畸形的内收大肌…     

先天性脑穿通畸形囊肿一例

35天男婴,因间断抽搐23天收住院,曾按“低钙抽风”给钙剂、维生素D 治疗效差。查体:身长53cm,头围34.8cm,营养欠佳,皮肤弹性差,皮下脂肪薄,头颅无畸形,前囟平软约2×2cm,心肺腹无殊,四肢肌力、肌张力正常。系第一胎,第一产,足月顺产,新法接生,生后无窒息及产伤,无遗传代谢性疾病家族史,血钙、血磷正常,血AKP18U,头颅CT 检查确诊为先天性脑穿通畸形囊肿。     

外科手术治疗脑性瘫痪的疗效评价方法

脑性瘫痪是导致儿童残疾的主要疾患，医疗技术的进步并没有使脑瘫的发病率下降，所以对脑瘫儿童进行合理的康复和治疗依然是一项重要的医学任务，在各种治疗手段中外科手术治疗被认为具有确切的疗效，选择性脊神经后根切断术以及周围神经缩窄术可以降低痉挛肌群的张力，从而预防或缓解二次损害的形成，相应地提高运动功能。各种软组织的松解和延长术可以解决脑瘫患者的肌群挛缩，     

周围神经缩窄术结合康复训练对痉挛型脑性瘫痪患儿运动功能的影响

目的 探讨周围神经缩窄术结合康复训练对痉挛型脑性瘫痪(脑瘫)患儿粗大运动功能和平衡功能的影响.方法 选取2011年5月至2013年10月30例住院的年龄＞3岁且意识清楚需行周围神经缩窄术并结合康复训练的痉挛型脑瘫患儿为研究组;采用配对设计的方法选择同期住院30例年龄相近、性别相同,粗大运动功能分级(GMFCS)相同,功能相近行单纯综合康复训练的脑瘫患儿作为对照组.分别在训练开始后2周、4周、6周、8周、10周时记录2组患儿的改良Ashworth评分、粗大运动功能量表D、E区评分、医师等级评价量表评分结果,采用重复测量分差分析方法比较2组患儿改良Ashworth肌张力、粗大运动功能、平衡功能以及步态改善情况.结果 肌张力降低效果方面,研究组与对照组比较差异有统计学意义(F=8.177,P=0.006);在步态改善方面,研究组优于对照组(F=24.284,P=0.000);粗大运动功能量表D、E区评价中,研究组与对照组相比差异均无统计学意义(D:F=0.072,P=0.790;E:F =0.000,P=0.985);在平衡功能Berg量表评分方面,研究组与对照组相比差异亦无统计学意义(F=0.150,P=0.700).结论 周围神经缩窄术结合康复训练与单纯综合康复训练均可以提高痉挛型脑瘫患儿粗大运动功能和平衡功能,但在降低肌张力与改善步态方面周围神经缩窄术组明显好于单纯康复训练.     

上田法治疗小儿脑性瘫痪的临床运用及疗效分析

上田法是日本田正博士1988年创立，用于治疗小儿脑性瘫痪等运动功能障碍性疾病，上田法对痉挛性瘫痪可降低肌张力，缓解肌痉挛，抑制异常姿势，防止关节挛缩变形，对恢复运动功能有良好作用。目前广泛运用于小儿脑瘫等中枢运动功能障碍性疾病，尤其为痉挛型脑性瘫痪小儿在降低肌张力，缓解痉挛方面有显著效果。     

儿童痉挛型脑性瘫痪蹲伏步态多学科团队治疗的初步经验CSCD

目的总结多学科团队联合治疗儿童痉挛型脑性瘫痪(以下简称脑瘫)蹲伏步态的初步经验。方法以2018年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和上海同济大学附属养志康复医院诊治的29例存在蹲伏步态的痉挛型脑瘫患儿为研究对象,男20例,女9例;平均年龄14.3岁(12~16.5岁)。患儿均行三维步态分析,由骨科医生、康复治疗师及步态研究员共同分析步态检查报告,并商定治疗方案,包括:手术前予康复宣教及康复训练3~4周(其中家庭康复1~3周),包括体位摆放、体位转移、轮椅训练、肌力训练等。采取单次多平面手术,包括髋关节重建术、髌韧带推进术、股骨远端短缩伸展截骨术等,如患儿存在扁平外翻足则行Mosca术。术后2周开始院内康复训练,时间8周;予居家康复训练+线上指导10个月。术后每3个月门诊复查,12个月以后行三维步态分析,评价临床疗效。结果29例痉挛型脑瘫蹲伏步态患儿均完成多学科团队治疗方案,医院康复训练及康复指导时间0.5~2周,家庭康复训练2~3周,家庭康复训练指导经互联网完成;均行单次多平面手术,其中髌韧带推进术29例,股骨远端短缩伸展术20例,内收肌切断术10例,股直肌延长术1例,髂腰肌松解术15例,Dega骨盆截骨+股骨近端内翻去旋转截骨术3例,腘绳肌延长术14例,距舟关节复位+距下关节融合术5例,Mosca手术13例。术后复查三维步态分析时间平均为术后13.5个月(12~15个月)。结果显示,患儿术后髋关节在支撑相中末期最大伸展角度较术前平均改善了12.29°,术后膝关节在支撑相中期屈曲角度较术前平均改善了26.84°,术后踝关节在支撑相中期背屈角度较术前平均改善了7.05°。康复评定发现,患儿髋外展、伸髋、伸膝及踝跖屈肌群的肌力均明显提升,平衡稳定性较术前增强,但步行过程中躯干横向位移问题未能改善。结论本研究已经验证了多学科团队治疗儿童痉挛型脑瘫蹲伏步态可有效改善膝关节的僵直状态,提升各关节运动肌群的肌力,明显改善异常的步态外观。儿童痉挛型脑瘫蹲伏步态骨科和康复科联合治疗模式短期疗效良好,远期疗效还有待进一步观察。