家族性乳腺癌遗传易感基因研究现状

家族性乳腺癌与遗传易感基因的突变有密切的联系，目前已发现多种乳腺癌遗传易感基因，它们分别定位于１７号和１３号染色体的长臂和８号染色体的短臂上。乳腺癌家族中易感基因突变携带患乳腺癌的危险性明显高于普通人群，具有不同易感基因突变的乳腺癌患其组织学特征也有所不同。本就家族性乳腺癌遗传易感基因的研究进展作一综述。     

家族性乳腺癌的易感基因

家族性乳腺癌的易感基因马怡红付坚吴秉铨一、乳腺癌的遗传学概述乳腺癌的发生与环境、首孕年龄、绝经年龄、生育次数、吸烟、饮酒、遗传等许多因素相关，其遗传因素逐渐受到重视。许多研究均证实乳腺癌的发生与发展伴随ｍｙｃ，ｃ－ｅｒｂＢ－２等原癌基因的扩增；ＴＰ５...     

家族性乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1的研究进展

乳腺癌是女性高发的恶性肿瘤之一 ,卵巢癌的发生率略低于乳腺癌。但在女性多发恶性肿瘤中占有不小的比例。晚期乳腺癌的治疗对抗体极具损害且经常收效甚微 ,因此在乳腺癌的临床治疗中早期诊断是优先考虑的问题 ,早在 10 0多年前就已经认识到乳腺癌及卵巢癌在一些家族中成聚集性 ,以 5 0岁为界乳腺癌可分为早发与迟发两型 ,近期的流行病学表明乳腺癌和 /或卵巢癌患者一般亲属的患病危险性显著高于一般人群 ,特别是在早年发生肿瘤的患者中危险性更高[1] 。近年来对乳腺癌高发家族的分离分析表明 ,存在一个或更多的常染色体显性乳腺癌易感基因 …     

多基因遗传病易感基因的遗传定位

很多常见的慢性疾病具有遗传决定因素,这些疾病受多对基因及环境因素的共同影响,又称多基因遗传病。本文对于多基因遗传病的易感基因定位过程中所涉及的方法进行了综述     

多基因遗传病易感基因的遗传定位

很多常见的慢性疾病具有遗传决定因素,这些疾病受多对基因及环境因素的共同影响,又称多基因遗传病。本对于多基因遗传病的易感基因定位过程中所涉及的方法进行了综述。     

乳腺癌易感基因BRCA2

ＢＲＣＡ２为一新研究发现的遗传性乳腺癌的第二个易感基因，定位在１３ｑ１２－１３，可转录７．３ｋｂ ｍＲＮＡ，编码含２３３９个氨基酸残基的长多肽，有多形式多位点的基因突变，导致其编码蛋白质生物活性的丧失。     

糖尿病肾病易感基因的研究现状

糖尿病肾病(DN)是Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病(DM)常见的微血管并发症之一，大量证据表明遗传因素在DN发生发展中起主要决定作用，其发病与基因多态性、基因突变及异常表达等有关，具有广泛的遗传异质性，了解这些信息对于阐明DN的发生发展、诊断及治疗等有非常重要的意义。     

人乳腺癌易感基因1(BRCA1)的研究进展

BRCA1为具有遗传倾向的乳腺癌和卵巢癌的易感基因,BRCA1基因的突变与家族性乳腺癌及它在细胞周期的调节,DNA损伤修复,基因的转录调控和诱导细胞凋亡方面起着重要作用。BRCA1基因的突变与家族性乳腺癌及卵巢癌的发生密切相关,对BRCA1分子功能的研究,将有利于阐明肿瘤发生的机理。本文就BRCA1基因生物学特性、与肿瘤的关系及其作用机制做一综述。     

乳腺癌易感基因1的表达与乳腺癌亚型关系的实验研究

目的 探讨乳腺癌易基因1（BRCA1）的表达与乳腺癌分子亚型的关系.方法 运用免疫组化法检测乳腺癌组织中BRCA1的表达与雌二醇受体（ER）和人表皮生长因子受体-2（Her-2）的关系,分析BRCA1的表达在乳腺癌各亚型中的意义.结果 ER阳性和阴性时,BRCA1的阳性率分别为40.2％和60.0％,表明BRCA1表达与ER有关（P＜0.05）,与Her-2无关（P＞0.05）.在乳腺癌各分子亚型中,Luminal B型和Her-2过表达型的BRCA1阳性率（66.7％和70.0％）与Basal-like型的BRCA1阳性率（75.0％）差别无统计学意义（P＞0.05）;Luminal A型的BRCA1阳性率（23.7％）低于Basal-like型的BRCA1阳性率（75.0％）,差别具有统计学意义（P＜0.05）.结论 BRCA1在Luminal B型、Her-2过表达型和Basal-like型乳腺癌中表达较高,在Luminal A型乳腺癌中表达不高,提示BRCA1可成为治疗乳腺癌的重要靶点.     

乳腺癌易感基因BRCAl的BRCT结构域的融合表达及纯化

乳腺癌易感基因BRCAl在乳腺癌发生、发展中起着重要作用。在其C-末段有两个串联重复的BRCT(BRCTl和BRCT2)结构域。它们与BRCAl的重要功能密切相关，BRCT结构域还存在于其它50多种蛋白中。本文用PCR方法扩增了BRCTl和BRCT2结构域编码序列，并将其以正确相位与pGEX—2T载体中的GST编码序列融合，构建成重组质粒pGST—BRCTl和PGST—BRCT2。将这两种重组质粒分别转化E．coli DH5α后，分别表达了GST—BRCTl和GST—BRCT2两种融合蛋白。Western blot检测结果表明，两种融合蛋白均能与GST抗体反应。表达的GST—BRCTl和GST—BRCT1经GST—Sepharose 4B亲和层析获得了纯化的融合蛋白，为BRCT结构域及其相关蛋白功能研究提供了有用的材料。     

基于多目标评价方法的乳腺癌易感基因排序及其网络表达研究

目的 利用已有的研究结果和数据,采用多目标评价方法建立乳腺癌易感基因评价模型,对与已知乳腺癌基因关系密切的其它基因进行分析和排序,并给出结果的网络表达模式.方法 通过分析已有的文献,并利用有关的基因数据库和已有文献中的数据,提炼出乳腺癌易感基因的多目标评价体系,构建基于加权和法的乳腺癌易感基因评价模型,并利用Cytoscape软件进行评价结果计算和评价结果的网络模式表达.结果 利用多目标模型所得到的评价结果,与已有的研究结果一致.其中,乳腺癌易感基因TopBP1排名第二,已知乳腺癌候选易感基因HMMR排名第六.结论 文章提出的多目标评价模型能够准确评价被选基因与乳腺癌易感性之间的关系,所提出的评价方法与相关软件结合使用,将成为癌症易感基因研究方面有效的分析方法和途径.     

银屑病易感基因研究进展

银屑病是常见的一种多基因遗传病。迄今为止,在OMIM中收录了PSORS1,PSORS2,PSORS3,PSORS4,PSORS5,PSORS6,PSORS7共7个银屑病易感基因位点。CDSN,S100A7,TNF-α和HCR等银屑病的候选基因研究也被广泛开展。     

糖尿病易感基因定位策略

糖尿病易感基因定位策略项坤三糖尿病有明显遗传倾向并存在显著遗传异质性。除为数不多的糖尿病患者是由单基因突变所致外，大部分胰岛素依赖型糖尿病及胰岛素非依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ及ＮＩＤＤＭ）患者是多基因及环境因子共同参与及／或相互作用引起的多因子病，近年称...     

精神分裂症易感基因

精神分裂症是一类遗传倾向性较高的多基因疾病.近年来,随着遗传学和分子生物学为主的多学科研究技术的快速发展,不断有新的易感基因报道;一些重要易感基因的生物学功能及其在该疾病发病机制中的作用研究也取得了一定进展.     

银屑病易感基因研究进展

银屑病是常见的一种多基因遗传病。迄今为止 ,在 OMIM中收录了 PSORS1、PSORS2、PSORS3、PSORS4、PSORS5、PSORS6、PSORS7共 7个银屑病易感基因位点。CDSN、S10 0 A7、TNF- α和 HCR等银屑病的候选基因研究也被广泛开展。     

自身免疫笥甲状腺疾病遗传易感基因的新认识

自身免疫性甲状腺疾病（AITD）与遗传因素密切相关,已发现AITD和HLA－Ⅱ等位基因、杀伤性T淋巴细胞相关抗原4基因（CTLA－4）等多种免疫调节基因有着广泛的联系。而D连锁基因位点（GD1－3）的确立,为AITD遗传易感基因的研究提供了新的前景。     

IgA肾病易感基因研究进展

原发性IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN),是世界上尤其亚洲地区,最为常见的原发性肾小球肾炎,是引起终末期肾功能衰竭的重要原因之一.在中国占原发性肾炎患者的25%～50%.IgAN主要累及中青年患者,男性居多;IgAN主要病理特点为弥漫性肾小球系膜细胞和基质增生,肾小球系膜区存在以IgA为主的免疫球蛋白沉积.迄今IgAN发病机制尚不完全清楚,目前认为感染、免疫反应、炎症介质、遗传与IgAN发病有关,且越来越多证据表明IgAN具有种族、地区遗传性和家族遗传性,遗传因素在IgAN的发生中起重要作用,其可能是一种多基因病.近年来,随着分子生物学、分子遗传学的发展和人类基因组计划的基本完成,遗传因素的致病作用越来越受到人们的关注,对单基因疾病[1]和多基因疾病[2]的易感基因研究亦日渐深入.本文就IgAN易感基因的研究进展作一介绍.     

胰岛素依赖型糖尿病的易感基因

胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)又称Ⅰ型糖尿病,虽早已确定为器官特异自身免疫性疾病,但对其发病机制仍不十分了解。现代分子生物学理论和技术的发展为阐明IDDM发病分子机理开辟了广阔的前景,并取得突破性进展。近几年,有关MHC与IDDM易感性相关的资料爆炸性地增加。揭示了人的HLA-DR、DQ单体型及单个等位基因与IDDM易感性的关系以及在自身免疫     

抑郁症易感基因及其多态性研究进展

抑郁症是一种常见的精神疾病,其病因非常复杂,研究表明抑郁症的发生与遗传、生物化学、社会心理等多种因素有关。近年来,随着分子生物学的发展,通过分析抑郁症易感基因来研究抑郁症致病机理得到了研究人员越来越多的重视。本文针对近几年来有关抑郁症易感基因及其多态性在抑郁症发病机制中所起作用的研究现状和进展作一综述。