婴幼儿梭形细胞性肿瘤的分子遗传学研究进展

分子遗传学在儿科肿瘤中的运用越来越广泛。通过对儿科肿瘤的研究，已经发现了新的基因及其它遗传学改变。本分析了先天性中胚叶肾瘤、先天性纤维肉瘤、滑膜肉瘤和横纹肌肉瘤的分子遗传学改变，有助于加深理解肿瘤的发生，提供有利于病人综合治疗的诊断和／或预后标记。     

横纹肌肉瘤分子遗传学研究进展

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤，约占儿童软组织肿瘤的50％以上，占15岁以下儿童恶性肿瘤的4％～8％。依据其组织学特点可分为胚胎型(embryonal)，腺泡型(alveolar)和多形型(pleomorphic)。在被诊断为RMS的病例中约60％为胚胎型，20％为腺泡型，其余为多形型、未分化型和误诊的病例。     

骨肉瘤的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

本文介绍了骨肉瘤病人的细胞遗传学的核型变化情况，以及使用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹、斑点杂交及原位杂交、ＲＦＬＰ、ＰＣＲ、ＳＳＣＰ等技术研究骨肉瘤的分子遗传学。     

34例滑膜肉瘤分子遗传学改变的诊断学意义

目的 探讨石蜡包埋滑膜肉瘤组织中t(x；18)(p11．2；q11．2)染色体易位融合基因SYT-SSX mRNA表达的诊断学意义和应用价值。方法 收集滑膜肉瘤标本34例，以14例梭形细胞肉瘤和小圆细胞肉瘤做对照(包括2例纤维肉瘤、2例平滑肌肉瘤、1例恶性神经鞘膜瘤、4例Ewing肉瘤、2例腺泡型横纹肌肉瘤、2例恶性黑色素瘤、1例血管外皮瘤)。在进行免疫组织化学指标检测的基础上，用一步法逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测34例石蜡包埋滑膜肉瘤组织中SYT-SSX的表达。结果 34例滑膜肉瘤中30例获得有效RNA，28例(93．3％)检出SYT-SSX融合基因表达。其中14例表达SYT-SSXl型者中10例为双相型，9例表达SYT-SSX2型者中5例为单相分化型，5例SYT-SSXl／2均未检出。对照组均未检出SYT-SSX基因的表达。结论 SYT-SSX融合基因表达可作为诊断滑膜肉瘤新的分子诊断指标。一步法RT-PCR是一种理想而可行的用于石蜡包埋滑膜肉瘤组织SYT-SSX融合基因检测的分子诊断技术。     

梭形细胞肿瘤中CD56的表达及其诊断意义

目的探讨CD56在梭形细胞肿瘤中的表达及其诊断意义。方法采用免疫组化EnVision两步法检测137例梭形细胞肿瘤中CD56的表达,其中包括40例平滑肌肿瘤、20例横纹肌肉瘤、23例外周神经源性肿瘤及54例其它梭形细胞肿瘤。结果CD56在平滑肌肿瘤、横纹肌肿瘤、外周神经源性肿瘤及其它梭形细胞肿瘤中的阳性率分别为47.50%(19/40)、95%(19/20)、95.65%(22/23)、24.07%(13/54)。横纹肌肿瘤、外周神经源性肿瘤中CD56的阳性率明显高于平滑肌肿瘤及其他梭形细胞肿瘤组,差异有显著性(P<0.01);平滑肌肿瘤中CD56的阳性率与其它梭形细胞肿瘤组相比,差异无显著性(P>0.01);横纹肌肿瘤中CD56的阳性率与外周神经源性肿瘤组相比,差异无显著性(P>0.01)。结论 CD56在外周神经源性肿瘤和横纹肌肿瘤中的敏感性高,可以作为一项有效的鉴别指标。     

软组织肉瘤分子遗传学研究进展

软组织肉瘤是间叶源性恶性肿瘤,有其独特的细胞遗传学改变,根据肿瘤细胞遗传学特点可分为两大类:一类有着特殊的遗传学改变且核型简单;另一类则缺乏特殊遗传学改变但常常有着复杂的核型,这两类肿瘤在分子发生机制、治疗和预后方面均有所不同,因此了解和掌握其分子生物学改变对于肿瘤的诊治和预后具有重要意义.     

先天性心脏病的细胞分子遗传学研究进展：先心病与22q11缺失

先天性心脏病（以下简称先心病）在新生活婴的患病率为８－１０‰，严重地威胁着患儿的健康。关于先心病的病因、迄今仍不清楚，归纳对先心病的研究观点可分为三个阶段：一、７０年代以前，认为先心病可能与孕母头三个月病毒感染有关（主要是风疹病毒）；二、７０、８０年...     

脂肪肉瘤的细胞和分子遗传学研究

脂肪肉瘤是一种由分化程度及异型程度不等的脂肪细胞所组成的恶性肿瘤 ,约占软组织肉瘤的 9 8%～ 16 0 % [1] 。脂肪肉瘤可发生于全身各处 ,但以下肢深部软组织和腹膜后为最好发的部位。 1994年版的WHO软组织肿瘤组织学分类将脂肪肉瘤分成分化良好型、黏液性、圆细胞型、多形性型和去分化性型 5种亚型[2 ] 。细胞和分子遗传学研究显示 ,分化良好型脂肪肉瘤和去分化性脂肪肉瘤 ,以及黏液性脂肪肉瘤和圆细胞型脂肪肉瘤有着相似的细胞和 (或 )分子遗传学改变。故从实际应用出发 ,脂肪肉瘤应分为 3大类 ,即分化良好型和去分化性脂肪肉瘤 ,黏…     

滑膜肉瘤40例临床病理及分子遗传学特征

目的 探讨40例滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)的临床病理及分子遗传学特征。方法 收集130例间叶组织来源恶性肿瘤,通过病理形态学、免疫组化及荧光原位杂交、二代测序,筛选出40例原发于骨与软组织的SS,并分析其临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。结果 130例样本中有33例FISH检测SS18断裂阳性,2例二代测序SS18-SXX1融合阳性,结合病理形态学、免疫表型诊断为SS,另5例虽然FISH检测SS18断裂阴性,但结合免疫表型和病理形态学仍诊断为SS。40例样本中,单相型SS 14例,双相型SS 24例,差分化型SS 2例。免疫表型：几乎所有病例BCL-2、TLE1、CD99等均阳性,阳性率达90%以上。结论 部分SS结合临床、组织学及免疫表型可以诊断,结合FISH、二代测序等分子病理检测可更加精准区分SS、平滑肌肉瘤、纤维肉瘤等间叶组织来源恶性肿瘤。     

家族性肥厚型心肌病分子遗传学研究进展

家族性肥厚型心肌病现认为是一种常染色体显性遗传性单基因疾病，其候选基因位于１４号染色体上的心肌球蛋白重链区（α、β心肌球蛋白基因）。经分析患者ＤＮＡ证实，该基因的外显子１４存在顺序错配。     

染色体非平衡易位的分子细胞遗传学研究

目的 应用荧光原位杂交技术对１例染色体异常患者进行分析。方法 对经细胞遗传学提示的染色体结构异常的病例,选用１、１８号染色体控针池进行涂染。结果 证实患者由于染色体不平衡易位导致部分单体和部分三体。结论 １ｑ４２－ｑｔｅｒ、１８ｑ２２－ｑｔｅｒ可能与心脏的发育等胚过程有关。     

Wilms瘤的分子遗传学研究

７０年代初，Ｋｎｕｄｓｏｎ就提出，肿瘤发生的“二次击中”学说，也适用于Ｗｉｌｍｓ瘤，但随着分子生物学的飞速发展以及对Ｗｉｌｍｓ瘤的深入研究，表明Ｗｉｌｍｓ瘤发生的遗传因素远较初期认识更为复杂，不仅与ＷＴ１基因有关，还涉及到其它２－３个有关基因，本文扼要地介绍了近年来有关Ｗｉｌｍｓ瘤在分子遗传学方面的研究进展及概况。     

先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展

先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性眼病，具有高度遗传异质性，患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关，这三个致病基因已被克隆，相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究，对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。     

精神分裂症的分子遗传学研究进展

群体遗传学研究表明,精神分析症具有肯定的遗传倾向。现代分子生物学技术的发展使进一步寻找该病的易感基因成为可能。本文就国际近年来关于精神分裂症遗传研究的一些结果进行综述;⑴该病遗传度约为６０％￣８０％,标准化诊断及症状量表为主要的表型界定工具;⑵基因组扫描及候选基因筛选查为目前主要的研究手段,受累同胞对分析法（ａｆｆｅｃｔｅｄ ｓｉｂ－ｐａｉｒ,ＡＳＰ）及传递不平衡检验（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎ ｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ ｔｅｓｔ,ＴＤＴ）为目前较理想的统计分析方法;⑶目前研究发现具有独立重复的阳性区域主要集中在６ｐ、２２ｑ和８ｐ,候选基因的阳性结果主要涉及５－ＨＴ２Ａ受体、ＤＲＤ３及ＮＴ－３等。进一步研究途径包括：更准确的表型界定、引入可靠的生物学标记、扩大样本量、发展更高效能的统计学方法以及实验室新技术的     

低分化滑膜肉瘤临床病理及分子遗传学研究

目的：研究低分化滑膜肉瘤的临床病理学特点及其分子遗传学表现。方法：收集低分化滑膜肉瘤标本121例，采用形态学观察和免疫组化染色，并用RT－PCR方法在石膜包埋组织中检测SYT－SSX融合mRNA表达。结果：12例低分化滑膜肉瘤中细胞型4例，大细胞型6例，高度恶性梭形细胞型2例。8例有随访资料其中4例死于肿瘤，平均生存时间18个月。免疫组化表现为CK和（或）EMA阳性，以EMA阳性率较高，同时vimentin阳性。S－100蛋白也有较高阳性率，多呈局灶或散在阳性。RT－PCR方法均可检测到SYT－SSXmRNA表达，对照组12例肿瘤包括恶性周围神经 鞘膜瘤、尤因肉瘤和恶性血管外皮瘤SYT－SSX检测全部阴性。结论：低分化滑膜肉瘤有其形态学及免疫表型特点，分子遗传学检测SYS－SSX融合mRNA有助于诊断和鉴别诊断。