心脏钙释放通道疾病

遗传性室性心律失常可分为两大类 :原发性心电疾病与致心律失常性心肌病。原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病 ,包括长QT综合征、Brugada综合征、特发性心室颤动、儿茶酚胺介导的多形性室性心动过速 (CPVT)、特发性右室流出道室性心动过速。致心律失常性心肌病则是心肌病伴发室性心动过速 ,包括致心律失常性右室心肌病 (ARVC)、扩张性心肌病、肥厚性心肌病。近十多年来 ,分子遗传学、基因技术的发展与心脏病学的结合使这些疾病的分子致病机制得以阐明。到目前已知所有的原发性心电疾病都是由编码各主要离…     

遗传性心律失常的流行病学与猝死

遗传性心律失常主要包括两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病。前者指与遗传有关以心电紊乱为主要特征的疾病,包括Brugada综合征、长QT综合征,短QT综合征,儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速、孤立性心房颤动等,     

致心律失常性右室心肌病的临床特征及预后因素

致心律失常性右室心肌病又称致心律失常性右室发育不良,是一种右室心肌细胞被纤维/脂肪细胞取代,进而导致室性心律失常的遗传性心肌病。致心律失常性右室心肌病主要的发病人群以青少年为主,以年轻运动员最为多见。近些年随着医学水平的进步,对致心律失常性右室心肌病的临床特征和预后因素等方面的认识越来越深入。现就致心律失常性右室心肌病的临床特征及其预后因素进行综述,为致心律失常性右室心肌病的临床治疗提供帮助。     

心脏结构正常的遗传性心律失常

遗传性室性心律失常可分为两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病.     

致心律失常性右心室心肌病的诊断与治疗

致心律失常性右心室心肌病(ARVC)是一种以频繁发作的室性心动过速(VT)、心力衰竭和猝死为特征的遗传性心肌病,大多数病例40岁前甚至在儿童期死亡.随着研究的不断深入,此病的诊断方法和治疗策略取得了较大的进展.以下对致心律失常性右心室心肌病的诊断与治疗现状作一综述.     

2015年欧洲心脏病学会关于心肌病、遗传性心律失常、小儿和先天性心脏病患者室性心律失常治疗和心脏性猝死预防指南解读

本文解读2015年欧洲心脏病学会关于心肌病、遗传性心律失常、小儿和先天性心脏病患者室性心律失常治疗和心脏性猝死预防指南,指南全面评价了这些患者室性心律失常和心脏性猝死的风险因素;更新了风险分层和室性心律失常预防和治疗最佳策略推荐,以预防心脏性猝死和降低其他不良临床预后;最后指出临床证据的空白,明确今后研究的重点领域。     

心肌病与室性心律失常

原发性心肌病是指一类伴有"心脏功能障碍"的心肌疾病。根据WHO基于解剖和生理特点的分类,心肌病可分为肥厚型、扩张型、限制型及致心律失常性右室心肌病四种。其中扩张型、肥厚型以及致心律失常性心肌病与室性心律失常以及心脏性猝死密切相关。最初阶段的心肌病原发性的病理改变以及终末阶段严重的心力衰竭都可以导致严重的室性心律失常或者心脏性猝死。然而,由于病理特点的不同,室性心律失常在这三种心肌病中临床表现及其内含的转归意义也各异。对室性心律失常的处理及心脏性猝死的预防是心肌病治疗的重要方面,这要求对心律失常机制及转归意义具有深刻的理解。循证医学及新的治疗手段诸如射频消融和埋藏式心脏转复除颤器的出现使之更为确切并且有效;而分子心脏病学的发展使从心肌细胞甚至更微观的水平来理解及治疗心肌病成为可能。目前心肌病室性心律失常的处理主要是根据循证医学的证据、患者的具体情况和医务人员的经验而定。     

心肌病与室性心律失常

原发性心肌病是指一类伴有“心脏功能障碍”的心肌疾病。根据WHO基于解剖和生理特点的分类，心肌病可分为肥厚型、扩张型、限制型及致心律失常性右室心肌病四种。其中扩张型、肥厚型以及致心律失常性心肌病与室性心律失常以及心脏性猝死密切相关。最初阶段的心肌病原发性的病理改变以及终末阶段严重的心力衰竭都可以导致严重的室性心律失常或者心脏性猝死。然而，由于病理特点的不同，室性心律失常在这三种心肌病中临床表现及其内含的转归意义也各异。对室性心律失常的处理及心脏性猝死的预防是心肌病治疗的重要方面，这要求对心律失常机制及转归意义具有深刻的理解。循证医学及新的治疗手段诸如射频消融和埋藏式心脏转复除颤器的出现使之更为确切并且有效；而分子心脏病学的发展使从心肌细胞甚至更微观的水平来理解及治疗心肌病成为可能。目前心肌病室性心律失常的处理主要是根据循证医学的证据、患者的具体情况和医务人员的经验而定。     

努力提高遗传性心律失常及相关心电图的研究力度

自1950年发现长QT综合征以来,遗传性心律失常的神秘面纱正被逐渐揭开。迄今为止已有长QT综合征、Brugada综合征、致心律失常性右室心肌病、儿茶酚胺敏感性室速、短QT综合征等数十种被确认。多数遗传性心律失常的致死性强、危害性大,了解和掌握遗传性心律失常的心电图特征、遗传     

ICD工作模式的心电图表现

埋藏式心律转复除颤器（ICD）自上世纪80年代诞生以来，为恶性室性心律失常的治疗提供了一种有效方法，为室性心动过速、心室颤动引起心脏骤停而药物治疗无效的患者以及Brugada综合征、长Q—T间期综合征、肥厚型心肌病等一些可发生致命性快速室性心律失常的遗传性疾病患者带来了福音。正确认识ICD工作模式的心电图对心电工作者非常必要，     

单中心室性心动过速患者的临床特征与治疗现状分析

目的分析单中心室性心动过速(简称室速)患者的临床特征与治疗现状,探索室速患者临床治疗的规范化问题。方法临床资料来源于单中心三年住院的室速病例,室速的诊断根据心电图、动态心电图和心内电生理检查确定。结果入选患者430例,其中结构性心脏病室速患者235例(54.7%),特发性室速患者168例(39.1%),遗传性心律失常综合征患者17例(3.9%)以及其它原因室速患者10例(2.3%)。在结构性心脏病室速患者组排在前三位的病因依次为右室心肌病、冠心病和扩张型心肌病。单形性室速在无结构性心脏病患者组较结构性心脏病患者组更常见。抗心律失常药物为主要治疗措施,其中β受体阻滞剂为首要选择。导管消融在结构性和无结构性心脏病室速患者组分别为28.5%和63.1%;而ICD植入在结构性心脏病持续性室速患者中达26.8%,在遗传性心律失常综合征患者中占5.6%,但是在特发性室速患者中没有接受ICD治疗的病例。结论住院的结构性心脏病室速患者病因依次为右室心肌病、冠心病和扩张型心肌病。β受体阻滞剂等抗心律失常药物是室速患者的首要治疗选择;在室速的非药物治疗中,导管消融是特发性室速的主要选择,而ICD是结构性心脏病持续性室速的重要治疗措施。     

致心律失常右室心肌病心源性猝死危险因素研究进展

<正>致心律失常右室心肌病(ARVC),又称致心律失常右室发育不良,是一种遗传性、进展性心肌病,以右心室心肌细胞被纤维及脂肪组织替代为组织病理学特征,以桥粒蛋白基因突变(DPGM)为分子遗传学特征,临床表现为室性早搏(VP)、非持续性室性心动过速(NSVT)、持续性室性心动过速(SVT)、心室扑动(VFL)和(或)心室颤动(VF)等室性心律失常引起的心悸、头晕、晕厥和     

2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》要点解读

遗传性心血管疾病是指由基因变异引起，符合孟德尔遗传规律的一系列心血管疾病，常表现出家族性聚集。相关疾病包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征等遗传性心律失常综合征，肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病等结构性心肌病。随着基因筛查在临床中的应用，临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则，并介绍了遗传性心律失常综合征、心肌病等疾病的基因检测现状，对临床工作具有重要指导意义。     

致心律失常型心肌病危险分层

致心律失常型心肌病(ACM)为一种进展性的遗传性心肌疾病[1],是35岁以下人群发生室性心律失常和心源性猝死(SCD)的主要原因。ACM可以累及一或两侧心室,公认的典型亚型——致心律失常型右室心肌病(ARVC)以右室为主,但新近发现发病时即可     

心肌病与室性心律失常

常见的心肌病主要包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病和致心律失常型右室心肌病。室性心律失常是心肌病患者死亡的主要原因之一,应在正确评估患者发生恶性室性心律失常危险性的基础上选择最佳的治疗方法。常用的危险评估手段主要包括病史、心电图、心功能、自主神经功能和反应心室复极的指标等。对于评估为高危的患者来说,植入埋藏式心脏转复除颤器(ICD)是首选治疗。导管消融和药物治疗主要用于一些评估为低危的室性心律失常患者,或作为植入ICD后的辅助治疗以减少放电次数。     

致心律失常性右室心肌病致病基因及机制研究进展

致心律失常性右室心肌病是一种遗传性心肌病,常致恶性室性心律失常,目前已发现多个基因位点与本病有关,尤其是桥粒蛋白编码基因;Wnt/β-catenin通路的抑制可能是导致本病的重要机制。该文拟对本病的致病基因及可能的发病机制做一综述。     

致心律失常性右室心肌病和Brugada综合征

年来临床医师屡屡发现一些严重室性快速心律失常的病人,其平时记录的心电图有一些特征性的改变,这些改变可能与室性快速心律失常的发作有关,其中最受注意的是致心律失常性右室心肌病和Bmgada综合征的心电图特征。 致心律失常性右室心肌病 致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenicright ventricular dysplasia,arrhythmogenic right ventricu-lar cardiomyopathy,ARVC)指病变主要累及右心室的原发性心肌病。病变使右心室心肌部分或全部缺如,由纤维或脂肪组织所代替。临床表现以心脏增大、右心衰竭、反复发生室性快速心律失常而致晕厥甚至猝死为特征。本病于1978年由Fon     

致心律失常性右室心肌病研究进展

致心律失常性右室心肌病以右心室心肌逐渐被脂肪和纤维组织替代而继发室性心律失常为主要特征的遗传性心肌病,多见于年轻人和运动员,可发生心力衰竭或心源性猝死。诊断依靠 ECG、形态学改变以及家族遗传病史等,治疗效果不佳,预后不良,是目前临床上危害严重的进行性心肌病变。在病因、遗传基础、诊疗手段、疾病进程等方面尚存在许多有待解决的问题,已引起国际各医疗机构的广泛关注,笔者现就其相关研究进展作一简介。     

年龄因素对老年器质性室性心动过速患者导管消融的影响

正器质性室性心动过速(室速)是指发生于有心肌器质性改变基础上的室速,发作时常伴有严重的血流动力学障碍、药物治疗难以控制、严重者可危及患者的生命,是引起心源性猝死最常见的原因。器质性室速主要见于冠状动脉粥样硬化性心脏病、心肌梗死后、心肌病(如扩张型心肌病、肥厚型心肌病及致心律失常性右心室心肌病等)以及先天性心脏病(主要是法洛四联症)修补或矫正术后。     

致心律失常右室心肌病的诊治进展

致心律失常右室心肌病(ARVC)是一种以右心室正常心肌组织被纤维脂肪组织替代为特点的遗传性心肌病，常表现为右心室功能障碍及致命性室性心律失常。在年轻的心源性猝死患者尤其是青年群体中，ARVC是常见的原因之一。近年来，国内外学者围绕ARVC的诊断、危险分层及治疗进行了大量研究。本文对ARVC的流行病学、临床表现、病理机制、诊断及治疗等方面的研究进展进行综述。