Graves病甲亢白细胞减少与HLA-DQA1基因多态性的关联性

目的：研究天津地区汉族Graves病甲状腺功能亢进症（GD甲亢）白细胞减少与HLA-DQA1基因多态性的关联。方法：采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）法检测60例GD甲亢白细胞减少患者、60例GD甲亢白细胞正常患者、100例正常对照者的HLA-DQA1基因型，计算和比较3组的HLA-DQA1等位基因频率。结果：（1）GD甲亢患者DQA1^＊0301频率高于对照组（P〈0．05，OR=1．528），而DQAI^＊0201频率和DQAI^＊0401频率低于对照组（P〈0．05，0R=0．474；P〈0．05，OR=0．333）。（2）GD甲亢白细胞减少组DAQI^＊0301高于对照组（P〈0．05，0R=1．737）。而DQAI^＊0201和DQAI^＊0401低于对照组（P〈0．05，OR=0．310；P〈0．05，OR=0．132）。GD甲亢白细胞正常组与对照组差别无统计学意义。结论：HLA-DQAI^＊0301等位基因可能是天津地区汉族人GD甲亢的易感基因，但并非GD甲亢白细胞减少的易感基因；HLA-DQAI^＊0201和HLA-DQAI^＊0401可能是天津地区汉族人GD甲亢的保护基因，但并非GD甲亢白细胞减少的保护基因。     

HLA-DQA1等位基因与儿童GD的相关性研究

目的研究人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)等位基因与儿童Graves病(GD)的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分型技术对24例GD患儿及51例正常儿童对照进行了HLA-DQA1基因分型并分析其相关性.结果GD组HLA-DQA1 0201等位基因频率(GF)明显低于正常对照组(RR=0.09,P＜0.01).结论HLA DQA1 0201可能是儿童GD的一个保护等位基因.     

Graves病甲亢肝损害与CD40基因C/T单核苷酸多态性相关性的研究

目的：探讨CD40基因5’非翻译区域-1位点C／T多态性和中国天津地区汉族人Graves病（GD）甲亢肝损害发病的相关性。方法：采用序列特异性聚合酶链式反应一限制性内切酶酶切长度多态性（PCR-RFLP）方法分析60例GD甲亢患者，60例GD甲亢肝损害患者CD40基因5’非翻译区域-1位点C／T多态性，并和106例正常对照组比较。结果：天津地区汉族人CD40基因5’非翻译区域-1位点基因型、等位基因型在正常对照组、GD甲亢肝功正常患者、GD甲亢肝功异常患者差异有统计学意义（P〈0．05），但在GD甲亢肝功正常患者与GD甲亢肝功异常患者差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：CD40基因可能是GD甲亢的一种易感基因，但并非GD甲亢肝损害的易感基因。     

山西汉族人群HLA-DQ基因多态性分析

目的 分析山西汉族人群HLA-DQA1、HLA-DQB1基因多态性.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对100例山西汉族健康人进行HLA-DQA1、HIA-DQB1基因分型,并与国内部分地区汉族人群进行比较.结果 ①共检出9种HLA-DQA1等位基因型别,分别是:HLA-DQA1*0301/2(24.5%)、*0102(14.0%)、*0103(12.5%)、*0201(12.O%)、*0501(12.O%)、*0104(8.5%)、*0401(8.O%)、*0601(4.5%)、*0101(4.0%).②在100个健康人中共检出13种HIA-DQB1等位基因型别,分别是:HLA-DQB1*0301/4(21.0%)、*0201(18.5%)、*0303(14.5%)、*0302(12%)、*0603/8(9.0%)、*0501(5.5%)、*0401(4.5%)、*0602(4.5%)、*0604(3.5%)、*0503(2.5%)、*0601(2.0%)、*0502(1.5%)、*0402(1.0%).③山西汉族HLA-DQ等位基因分布与北方汉族接近,又有其自身特征.结论 山西汉族人群HLA-DQ基因具有丰富的多态性.其分布特征与北方汉族人群接近,但又有其独特性.     

Graves病白细胞减少与CTLA-4基因多态性的相关性

目的：探讨天津地区汉族人Graves病（GD）合并白细胞减少，与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-H4（CTLA-4）基因外显子1第49位点A／G和启动子-318位点C／T二态性的相关性。方法：运用PCR—RFLP技术分析40例GD白细胞减少患者、56例GD白细胞正常患者及60例正常人CTLA-4基因、外显子1第49位点和启动子-318位点基因型．计算并比较各组基因型和等位基因频率。结果：GD组第1外显子第49位点基因型GG和等位基因G的频率明显高于正常对照组，3组人群的CTLA-4基因启动子-318位点的基因型与等位基因的分布差别无统计学意义。GD白细胞减少组与GD白细胞正常组之间基因型、等位基因的分布差别无统计学意义。结论：CTLA-4基因外显子1G49可能是天津地区汉族人Graves病的易感基因，而其与启动子-318位点可能不是天津地区汉族人GD合并白细胞减少的易感基因。     

天津地区汉族人2型糖尿病与维生素D受体基因多态性的研究

目的:探讨天津地区汉族人2型糖尿病(T2DM)与维生素D受体(VDR)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法测定116例T2DM患者和112例正常对照者的VDR-Fok1和VDR-Bsm1位点基因型,计算并比较T2DM患者和正常对照组基因型频率。结果:T2DM患者与正常对照组VDR-Fok1位点基因型、F/f等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);VDR-Bsm1位点基因型、B/b等位基因的分布差异有统计学意义,T2DM患者VDR-Bsm1位点Bb基因型、B等位基因明显增加(P<0.01)。结论:VDR基因Bsm1位点Bb基因型、B等位基因可能是天津地区汉族人T2DM的基因型和易感基因。     

HLA—DQB1等位基因与广东汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究

应用微量序列特异性引物聚合酶链反应技术（Micro—PCR—SSP）,探讨我国广东籍汉族人群系统性红斑狼疮（SEE）与HLA-DQB1基因的相关性。对38例SEE患者和110例正常对照者的血样进行分析,实验表明,SEE患者DQB1＊0601等位基因频率显著升高（RR=2．19,P=0．0055）,可能是易感基因,而DQB1＊0301与DQB1＊0401基因频率则显著降低（DQB1＊0301,RR=0．1253,P=0．0001;DQB1＊0401,RR=0,P=0．0409）,可能为保护基因。     

广西壮族自治区妊娠期糖尿病与人类白细胞抗原Ⅱ类基因多态性的关系

目的探讨广西壮族自治区人类白细胞抗原(HLA)-Ⅱ类基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性。方法选取妊娠期糖尿病(GDM)孕妇100例作为试验组,100例糖耐量正常的孕妇作为对照组,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR)对2组孕妇的HLA-Ⅱ类基因进行检测和分析。结果 2组孕妇经基因检测后,GDM组等位基因DQA1*0301、DRB1*0301和DRB1*1302的频率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);DQA1*0103、DQA1*0501和DQB1*0601等位基因的频率低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05),DQB1*0201、DQB1*0302、DQB1*0602等位基因的频率高于对照组,但差异也无统计学意义(P>0.05)。结论在广西壮族自治地区,HLA-Ⅱ类等位基因与GDM的发病存在相关的联系,等位基因DRB1*0301、DRB1*1302和DQA1*0301是妊娠期糖尿病的易感基因。     

抗心磷脂抗体阳性脑梗死与HLA-DQA1和HLA-DQB1基因多态性的关系

目的:探讨人类白细胞抗原(HLA)的DQA1和DQB1基因多态性与抗心磷脂抗体(ACA)阳性脑梗死的相关关系.方法:运用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对30例抗心磷脂抗体阳性(ACA+)脑梗死患者和90例抗心磷脂抗体阴性(ACA-)脑梗死患者HLA-DQA1和DQB1基因多态性进行分型.结果:2组共检出12对HLA-DQA1和HLA-DQB1等位基因,ACA+脑梗死组患者的DQA1*0301等位基因频率为35.0%,高于ACA-脑梗死组患者的17.7%(P < 0.05);ACA+脑梗死组患者的DQB1*0501等位基因频率为31.7%,高于ACA-脑梗死组患者的16.7%(P < 0.05).结论:DQA1*0301和DQB1*0501等位基因与ACA+脑梗死的易感性相关,可能是ACA+患者脑梗死的易感基因.     

Graves病甲亢和CD40基因单核苷酸多态性的相关性

目的：探讨CD40基因5′非翻译区域C/T1态性和Graves病（GD）甲亢发病的相关性。方法：采用序列特异性聚合酶链式反应-限制性内切酶酶切长度多态性（PCR-RFLP）方法分析106例GD甲亢患者和106例正常对照者CD40基因5′非翻译区域C／T多态性。结果：GD甲亢患者CC基因型明显高于正常对照组（49．1％vs32．1％），C等位基因频率明显高于正常对照组（63．7％vs50．5％）。结论：CD40基因5′非翻译区域的C等位基因和GD甲亢相关。