劳、蒙、毕三氏综合征一例

劳、蒙、毕三氏综合征(Laurene-Moon-Biede Symdrome)是一种少见的先天性疾病。1866年 Laurene 等首先报告。国内报道甚少。现报道一例如下。患儿男性,10岁,彝族,因肥胖视力明显减退和智力低下就诊。患儿为第六胎,足月顺产,体重3000g,哭声畅。出生时全     

劳—蒙—毕氏综合征一例

Laurence-Uoon-Biedel综合征是一种少见的综合征,迄今,国外文献报道500余例,国内仅报告13例。现将我院收治的一例报告如下。患儿,男,七岁,住院号:37067,因视力与智力低下三年于1987年2月23日入院。患儿于三年前起自诉看物不清,视远物尤为模糊,三米外认人困难,并缓慢加重。生后六个月始见肥胖,日趋明显。2岁独行及发单音,3岁会说简单短语,反应迟钝,现只能运算10位数内加减法、书写本人姓名及辨认数个简单汉字,尿量1150～2950ml/day。父母系     

Laurence-Moon-Biedl综合征一例

Laurence—Moon—Biedl 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。国内仅有少数报道。现将我科1987年2月收治确诊一例报告如下。男性患儿,6岁7个月,住院号37067。因渐进性肥胖6年,明显肥胖伴智力视力低下3～4年就诊。三孕三产,分娩及新生儿史无特殊。6月试坐,2岁始学步,学叫"爸妈,"3岁时讲单音词,6岁后可作lO以内加减。由生后6月起渐趋肥胖,3岁后明显肥胖,且出现逐渐加重的视力减退,6岁后难以辨认3米外之来人。每天饮水5～6磅,尿量1500ml 左右。     

性幼稚—视网膜色素变性—多指(趾)畸形综合征一例报告

性幼稚——视网膜色素变性——多指(趾)畸形综合征,又称Lanrence-Moon-Biedl Sydrome,是一个罕见的先天性发育畸形,文献上很少有报道,现将我们见到的一例报告如下: 男性患儿,十一岁,维族,以自幼视物不清,肥胖,多指(趾)畸形于1977年10月6日入院。其父述患儿生后发现多指(趾),双眼发呆,视物不灵活,语言少,性情孤癖,食欲旺盛,食量大,体态渐肥胖。发育迟缓,于三岁时才会说话和     

Laurence-Moon-Biedl综合征二例报告

Laurence-Moon-Biedl综合征(简称L-M-B)综合征。又称性幼稚、色素网膜炎、多指畸形综合征,我院儿科门诊于1990年11月和1991年10月遇见2例,现报告如下。例1男,7岁,维吾尔族.患儿肥胖,弱视,并指畸形,反应迟钝,学习差.其母孕期体健,否认近亲婚配,无家族史。查体:患儿体型肥胖,身高108cm,体重36kg。视力0.3,心肺(一)。右手7指(其中3、4、5并指),通贯手(一)。智测绘人试验智商IQ=50。染色体检查正常. 例2女,8岁,维吾尔族。惠儿肥胖,视力差,学习困难。患儿父母年龄偏大(父52岁,母30岁),母怀孕4胎,患儿系第1胎(第2、3胎分别于1岁、2岁时死亡,第4胎流产).其母孕期体健,否认近亲婚     

促黑皮素原基因Arg222Trp位点变异的肥胖儿童1例

本文报道一例因"自幼肥胖, 加重2年"就诊的10岁10个月男童。患儿早发肥胖, 食欲旺盛, 无肾上腺皮质激素缺乏及异常皮肤表型, 无嗜睡、视野缺损及多饮多尿等下丘脑综合征的表现。其母亲及姥姥有儿童期肥胖病史。基因检测结果为促黑皮素原(POMC)基因c.664A>T(p.Arg222Trp)杂合变异, 变异来源于母亲, 目前尚无该位点变异的报道。治疗以调整生活方式为主, 但随访1年后患儿仍食欲旺盛, 干预效果欠佳。     

福-小柳-原田综合征1例报告

福-小柳-原田综合征(Vogt—koyanagi—Harada.syndrome)又称葡萄膜脑膜脑炎综合征。它是一种选择性侵犯全身黑索细胞的系统性疾病,含有黑索细胞的脑底软脑膜,眼底葡萄膜、内耳及皮肤组织均可受累。本病较少见。我院于1998年12月收治1例,现报告如下。1临床资料患者,男,45岁,农民。因双眼视物不清、耳鸣、耳聋3年,伴行走不稳半个月,于1998年12月8日来我院就诊。患者3年前无明显诱因出现双眼疼痛、畏光、流泪、视物不清、间歇性耳鸣,曾在当地医院按“葡萄膜炎”给予散瞳、地塞米松、吲哚美辛等药物治疗1周,上述症状消失,便停止治疗。其后曾多…     

脑-肺-甲状腺综合征1例

脑-肺-甲状腺综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前全球共报道100余例,国内鲜有报道.2018年12月中南大学湘雅医院儿科收治1例3岁10月龄男性脑-肺-甲状腺综合征患儿,该患儿因反复咳嗽3年余就诊.患儿婴儿期开始发现精神运动发育落后,反复咳嗽,甲状腺功能低下.基因检测显示在NKX2-1基因上有c.927de...     

先天球形红细胞增多症伴血小板聚集力异常1例报告

1982年Johnesson R等报告8例先天球形红细胞增多症(简称CS)患者中,有6例出现血小板聚集力降低,国内尚未见报道。本文观察到一例报道如下。患儿,女,8岁,出生后3天曾有过皮肤黄染,10天后消退,3个月后因发烧出现黄疸,脾肿大,5     

色素沉着-息肉综合征1例

色素沉着-息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)又称口周色素沉着-肠息肉综合征,为一种少见的常染色体显性遗传性疾病,多数患者有家族史,常在出生时或幼儿期发病.笔者诊治1例,现报告如下. 1 病历摘要 患儿女,10岁,因口唇粘膜黑色斑点8年于2009年10月12日来诊.患儿2岁时下唇出现黑色斑点,5岁时双手指腹及甲周出现褐色斑点,近3年斑点渐增多,下唇斑点逐渐增大,偶有腹痛、腹泻,无黑便或便血.既往体健,父母非近亲,否认家族类似病史.     

Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征1例

现将我们所见一例 Laurence-Moon-Bardet-Biedl(LMBS)综合征报告于下。患儿,男,4岁,因自幼肥胖,近两年来夜盲进行性加重而来院就诊。患儿属第一胎,第一产,足月顺产,其妹14个月,较同龄儿童胖,且六指、六趾,尚未发现夜盲。患儿父母系非近亲结婚,患儿神志清晰、营养发育良好,智力一般,身高1.04m,体重51.5kg,四肢短小,外生殖器2cm。因视力检查不合     

带状疱疹致角膜炎、听前庭综合征一例报告

由带状疱疹而致的Cogan综合征Ⅰ型(角膜炎、听前庭综合征)实属少见,现将我们收治的一例报告如下。蔡某,男性,52岁。因左额部、左眼疼痛伴视物模糊一个月,左耳鸣,听力下降,眩晕二周于1985年3月8日入院。患者于1985年2月8日无明显诱因出现发热,畏冷、食欲差,左额部及左眼针刺样剧痛,手触及局部头发时疼痛难忍。两天后左额部出现环形疱疹,左眼肿胀,畏光,流泪,视物模糊。于2月13日到     

肥胖——通气不足肺心综合征1例报告

1 引言肥胖并发通气不足所致肺心病,1955年即有报道,本症表现特点象英国作家狄文斯在《Pickick俱乐部札记》中描述的一个明显肥胖且极度嗜睡的孩子,而名之为Pickwickian综合征。国内曾有2例报道。我院收治1例,报告如下: 2 临床资料 2.1 病历摘要卢某,男,65岁,工人,1979年10月12日因气短、发绀、水肿、嗜睡1个月入院。患者1952年开始食欲亢进,无其它不适,当时体重65～     

左肝肝母细胞瘤1例报告

2002年10月我院成功诊治1例左肝肝母细胞瘤,报告如下。 1 临床资料患儿,女,8岁。因右上腹无痛性肿块3年于2002 年10月入院。患儿3年前无明显诱因出现右上腹肿     

黑斑息肉病恶变带癌长期生存一例

黑斑息肉病又名Ｐｅｕｔｚ Ｊｅｇｈｅｒ综合征 ,是一种少见的家族性显性遗传性疾病。息肉可分布于整个胃肠道 ,一般认为属错构瘤性质 ,癌变机会不大。笔者发现 1例 4岁出现症状 ,8岁已癌变 ,第 1次术后带癌生存 5年无病情变化的患儿 ,特报告如下 :病例介绍　患儿男 ,13岁 ,于 1991年 (4岁 )起反复脐周持续钝痛 ,阵发绞痛 ,间有呕吐。 1993年发现腹内肿块 ,疼痛明显并可见肠型 ,胃镜检查见胃粘膜多处黑褐色斑及小息肉。于 1995年 (8岁 )因肠梗阻第 1次手术 ,剖腹检查见空肠套叠 ,松解后发现距屈氏韧带约 40ｃｍ处空肠内一菜花状肿块 ,其它小…     

腹腔引流管致十二指肠压疮1例

笔者近日收治无脾综合征患儿1例,现报道如下:1临床资料患儿,女,1岁7个月,出生地为湖北大冶,出生日期2005年5月1日。患儿出生后即出现皮肤青紫,有反复呼吸道感染史。2006年因皮肤青紫1年余,咳嗽半月,加重1d,第2次入我院。患儿在新生儿期有缺血低氧性脑病史、先心病史。患儿系第1胎,第1产,足月顺产,出生时体重2.8kg,出生后人工     

无脾综合征合并单心室1例的报道

无脾综合征又称无脾性先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。其特征是先天性脾脏发育不全或无脾伴有心脏、大血管畸形,同时合并有胸腔内脏位置异常[1]。此病例极其少见。本院于2012年7月诊治1例无脾综合征患儿,现报道如下。1临床资料患儿,男,1d,因"呼吸急促1d"入院。患儿为第2胎第2     

姐弟共患儿童期慢性肾小球肾炎报道

儿童原发性家族性慢性肾小球肾炎并发慢性肾衰竭临床少见,现将我院1例报告如下。1病例资料患儿,女,1 4岁,足月顺产,第1胎,母乳喂养。10岁无明显诱因出现反复肉眼血尿,当地医院诊断为肾病综合征,给予扁桃体切除术及对症治疗,未接受激素等治疗,病情好转。12岁因"感冒"     

有机酸代谢性脑病1例

1临床资料 患儿2岁5个月,反复呕吐一年余,加重8d。一年余前患儿无明显诱因出现呕吐,1-2次/d,呈非喷射性,呕吐物为胃内容物,量不多,呕吐后患儿精神差,并于第2日出现嗜睡,继之昏迷,无抽搐及发热。当地医院血液检验结果为酸中毒,经输液、纠正酸中毒等治疗,病情缓解。8d前,患儿再次出现呕吐,来我院就诊。我院血液检验为酸中毒,尿检为甲基丙二酸尿症,     

劳-穆-比综合征一例

患儿．男，7岁．因肥胖、智力落后四年于92年7月6日入院。