无精子症及隐匿精子症Y染色体微缺失分析

目的 研究无精子症和隐匿精子症与Y染色体AZF微缺失的关系.方法 应用多重PCR技术,采用AZF区15个序列标签位点.对1 212例无精子症和隐匿精子症患者外周血进行Y染色体AZF微缺失分析.结果 在1 212例无精子症和隐匿精子症患者中,以Y染色体微缺失为病因诊断的病例131例,缺失检出率10.8%,其中无精子症组AZF微缺失检出率为8.7%,隐匿精子症组AZF微缺失检出率为28.7%,P<0.01.共检出8种缺失类型,AZFc+d区缺失最多,其次是AZFb+c+d区缺失,依次还有AZFa,AZFb,AZFc,AZFd,AZFa+b+c,AZFb+c等.结论 Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和隐匿精子症的重要原因之一,主要的缺失类型是AZFc+d和AZFb+c+d.隐匿精子症AZF微缺失检出率显著高于无精子症.     

不育男性无精子因子基因检测分析

目的筛查男性不育患者Y染色体无精子因子（AZF）区域微缺失情况,探讨AZF基因微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应（PCR）技术,对某市118例原发无精子症、84例原发严重少精症患者及66例正常生育男性进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析。结果 66例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,202例生精障碍患者中发现AZF微缺失25例,总缺失率为12.4%。其中12例无精症患者和5例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.4%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.5%;1例无精症患者发生AZFa、b、c三个区域同时微缺失,缺失率为0.5%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性（P〈0.001）。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射（ICSI）之前进行微缺失筛查是必要的。     

97例少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失的检测

目的 探讨Y染色体上无精子因子(AZF)的检测在少精子症和无精子症患者诊断的应用价值.方法 采用多重PCR技术对97例少精子症和无精子症患者进行AZF因子检测,检测指标为AZF座位上四个区域AZFa、AZFb、AZFc、AZFd中的15个非多态性短片断的序列标签位点(STS).结果 97例患者中检出缺失12例,总缺失率为12.37%.涉及AZFa位点1例,涉及AZFb位点缺失5例,涉及AZFc位点缺失10例,涉及AZFd位点缺失10例.AZFc、AZFd两个位点缺失占多数,各为83.3%(10/12).结论 AZF缺失是男性不育的原因之一,应用多重PCR技术检测AZF,为男性不育的诊断提供一个实验室依据.     

严重少精子症和无精子症中Y染色体基因微缺失检测分析

目的:利用Y染色体基因微缺失的检测来明确少精子症、无精子症患者病因。方法:采用多重聚合酶链反应技术,针对31例严重少精子症、9例无精症患者与对照组41例已正常生育的男性,进行AZFa、AZFb、AZFc、3个区域共12个序列标签位点(STS)的微缺失分析。结果;严重少精子症31例中发现Y染色体微缺失6例,无精子症9例中发现Y染色体微缺失3例。而正常对照组41例均未发现Y染色体微缺失。其缺失形式有两种,分别是AZFa+AZFb+AZFc区的全缺失和AZFc区的单独缺失。结论:Y染色体微缺失检测是一种很有价值的诊断方法。     

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失的临床研究

目的探讨男性不育患者Y染色体微缺失检测的临床意义。方法应用PCR多重技术对293例无精子和严重少弱精子的不育患者(非梗阻性无精子症159例、严重少弱精子症134例)Y染色体上AZFa、AZFb和AZFc3个区域进行微缺失检测。结果在293例患者中,共检出31例患者AZF区域微缺失,缺失率为10.58%;其中,非梗阻性无精症23例,严重少弱精症8例。上述患者中,4例位于AZFb区,5例位于AZFb+AZFc区,20例位于AZFc区,2例被检出AZFc+AZFb+AZFa区域三重缺失。结论 Y染色体AZF区微缺失是引起男性不育的重要原因之一,无精子症和严重少弱精子症不育患者有必要进行Y染色体微缺失检查,便于早期诊断和治疗。     

对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估

目的 研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermic factor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF、微缺失的关系。方法 对145例患者(无精子症102例,严重少精子症43例)经染色体核型分析及．AZF的3个位点8对引物PCR扩增,检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS),用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果 145例中染色体核型异常12例,占8．3％。AZF、区微缺失21例,缺失率为14．5％。无精子症和严重少精子症．AZF缺失率分别为14．70％和11．62％。145例中AZF区微缺失21例,表现为无精子症。缺失均在AZFc区,7例为DAZ(sY254、sY255)缺失,另2例为DNA加sY157缺失。结论 染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。     

特发性无精子症和少精子症患者无精子因子的研究

目的探讨国人特发性无精子症和少精子症患者Y染色体长臂近端无精子因子基因变异情况.方法运用聚合酶链反应技术对40例特发性无精子症和7例严重少精子症患者以及40例正常生育男性的Y染色体AZF区域的5个序列标签位点和Y染色体性别决定区进行检测. 结果在47例患者中发现5例(10.64%)存在缺失,SRY在所有的待测标本中存在,在40例正常生育男性中未发现有目标基因的缺失.结论 Y染色体长臂上的微小缺失是导致国人特发性无精子症和严重少精子症的危险因素之一;USP9Y可能对生精过程的调控作用有限;相对于AZFb区域,基因缺失在AZFc区域和AZFa区域发生较多,在ICSI术前应重点检测这两个区域的基因缺失情况.     

精子发生障碍患者Y染色体微缺失的检测

 目的探讨Y染色体微缺失与精子发生障碍患者染色体核型、临床表型、性激素水平等因素的关系。方法采用多重PCR技术检测42例非梗阻性无精子症及39例严重少精子症患者的SRY基因、ZFY基因及AZFa、AZFb和AZFc3个区域的6个序列标签位点。结果81例非梗阻性无精子症及严重少精子症患者中发现了10例微缺失,发生率12.35%,其中非梗阻性无精子症患者6例,严重少精子症患者4例;10例微缺失患者中,1例为AZFa+AZFb+AZFc区缺失,2例为AZFb+AZFc区缺失,1例为AZFb区缺失,6例为AZFc区缺失。结论Y染色体长臂微缺失与精子发生障碍相关,有必要对非梗阻性无精子症及严重少精子症患者进行Y染色体微缺失检测。     

无精子症Y染色体微缺失检测及其意义

目的　探讨特发性无精子症与Y染色体微缺失的关系。方法　应用PCR技术 ,对 13例特发性无精子症进行Y染色体AZF区域的基因微缺失检测。结果　 13例中发现AZFb缺失 1例 ,AZFc +AZFd缺失 1例。结论　Y染色体微缺失是无精子症的重要原因之一     

无精子因子微缺失及生殖激素水平在男性不育中的研究

目的筛查不育男性(严重少精子症和无精子症患者)Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的发生情况,同时探讨无精子因子微缺失患者的生殖激素水平。方法对212例严重少精子症和96例无精子症患者进行常规的Y染色体无精子因子微缺失的分析,并运用化学发光法测定生殖激素的水平。结果 308例患者中发现28例Y染色体微缺失患者,缺失率为9.09%,其中少精子症患者18例,无精子症患者10例。缺失类型包括AZFb微缺失1例(3.57%),AZFb+AZFc微缺失4例(14.29%),AZFc微缺失20例(71.43%),AZFc+AZFd微缺失2例(7.14%),AZFd微缺失1例(3.57%)。生殖激素的检测,Y染色体AZF微缺失患者的促卵泡生成素(FSH)值明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Y染色体AZF微缺失是男性不育的主要遗传因素之一,其中AZFc的缺失为常见的类型,对这些患者进行生殖激素水平的检测是必要的。     

皖南地区非特发性男性不育患者Y染色体微缺失的研究

目的:探讨非特发性男性不育症与Y染色体微缺失的关系。方法:采用多重PCR技术,对86例存在相关疾病的不育症患者和10例正常生育男性对照进行Y染色体微缺失的检测。选取AZFa、b和c区6个序列标签位点(STS)对61例无精子症和25例严重少精子症患者进行外周血Y染色体微缺失分析。结果:86例非特发性生精障碍患者(精索静脉曲张患者50例,有腮腺炎病史患者27例,隐睾患者9例)中有7例发生Y染色体缺失,缺失率为8.1%(7/86)。AZFb区2例,AZFc区3例,AZFb+c 2例,AZFa区未见缺失。10例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论:非特发性生精障碍患者也应该进行Y染色体微缺失的筛查,为诊断和治疗提供遗传学依据。     

AZF基因缺失与男性精子缺陷的相关性

目的 了解AZF基因与男性精子缺陷发生的关系.方法 采用多重聚合酶链反应-琼脂糖电泳检测技术,利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc共3个区域的6个序列标签位点(STS),对80例精子正常男性、142例特发性无精子症和113例重度少精子症病人进行AZF微缺失分析.结果 正常男性组未检出AZF基因缺失;特发性无精子症组检出AZF缺失21例(14.79%),其中AZFa缺失1例,AZFb缺失3例,AZFc缺失14例,AZFb AZFc缺失3例;重度少精子症组检出AZF缺失14例(12.39%),其中AZFc缺失12例,AZFb AZFc缺失2例.特发性无精子症组、重度少精子症组AZF缺失率与正常男性组比较,差异有显著性(χ2=11.39、8.92,P<0.01);而特发性无精子症组与重度少精子症组间差异无显著性(P>0.05).结论 AZF微缺失是引起特发性无精子症和重度少精子症的原因之一,与男性精子缺陷发生密切相关.     

70例严重少精症和无精症患者Y染色体微缺失检测

目的：探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失的关系。方法：对染色体正常的70例严重少精症和无精症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点（sequence taggedsites,STS）微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果：39例严重少精症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%（5/39）;31例无精症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb＋AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%（6/31）。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论：Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

无精子症患者精液Y染色体微缺失检测与分析

目的 建立用无精子症患者精液进行Y染色体微缺失检查的简便方法,并用于检测我国无精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点.方法 无精子症患者241例,取精液标本(其中51例有血液标本),45例正常精液标本作为对照,快速裂解提取DNA,用4组多重PCR检测分布于AZFa、AZFb、AZFc区共15个序列标签位点(STS)的缺失.PCR产物测序证实无精子症患者精液为模板扩增的准确性,琼脂糖凝胶电泳观察精液标本和相应血液标本PCR产物的一致性.结果 所有多重PCR反应均成功进行,产物测序证实为目的 片段.正常精液未检测到Y染色体微缺失,而无精子症患者共检测到26例(10.8%)Y染色体微缺失,均有欧洲男科学会(EAA)和欧洲分子遗传学质量控制体系(EMQN)推荐STS位点的缺失:AZFa区、AZFb区各2例(各占7.7%),3例(11.5%)位于AZFb+AZFc区,19例(73.1%)位于AZFc区.血液标本检测结果与精液标本检测结果完全一致.结论 用无精子症患者精液进行Y染色体微缺失检查是可行、可靠的.初步表明EAA/EMQN推荐STS位点适合我国无精子症患者Y染色体微缺失检查.     

严重少精子症、无精子症15例的大Y遗传学分析

目的:探讨大Y与严重少精子症和无精子症的遗传学关系.方法:回顾性分析有实施单精子卵胞浆内注射意向的严重少精子症和无精子症患者为研究对象.进行染色体G带与Y染色体AZF区18个微缺失位点分析.结果:严重少精子症和无精子症患者病例共260例,其中大Y 15例(5.8%),但大Y中未发现AZF微缺失.结论:严重少精子症和无精子症中有部分患者为大Y,但没有发现大Y与Y染色体AZF微缺失相关.     

严重少精子和无精子的不育患者Y染色体微缺失的检测

目的 探讨男性不育患者Y染色体微缺失检测的临床意义.方法应用两个多重聚合酶链反应技术对南京医科大学第一附属医院2003年7月-2005年3月收治的143例严重少精子和无精子的不育患者（严重少精子症80例、无精子症63例）进行Y染色体微缺失检测.结果在143例患者中,我们发现21例（21/143,14.7%）微缺失,其中特发性不育患者12例（严重少精子症3例、无精子症9例）,非特发性不育患者9例（严重少精子症3例、无精子症6例）.21例微缺失患者中,1例位于AZFa区,2例位于AZFb＋AZFc区,2例位于AZFb区,16例位于AZFc区.21例微缺失患者中,4例睾丸病理显示为成熟阻滞,6例为严重精子发生低下,11例为唯支持细胞综合征.在特发性和非特发性患者中AZF微缺失发生的位置和范围差异无统计学意义.结论建议对特发性不育和非特发性不育患者,特别是那些寻求卵胞内精子注射治疗的患者,都应进行Y染色体微缺失的检测.     

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析

目的：探讨Y染色体上无精子因子(AZF)微缺失与男性不育的关系。方法：应用多重PCR技术,采用AZF区9个序列标签位点（STS）,对107例男性不育患者（83例无精子症和24例严重少精子症）和20例正常生育男性外周血进行微缺失分析。结果：在107例无精症和少精子症不育患者中11例AZF区域微缺失,缺失率10.3%,其中无精症组缺失率为9.6％（8/83）,少精子症组缺失率为12.5％（3/24）。11例微缺失患者中,单独AZFc区缺失患者5例（45.5%）, AZFc+d区缺失患者4例（36.4％）, AZFb+c区、AZFb+c+d区缺失患者各1例(9.1%);位点sY254和sY255缺失患者分别为72.7％（8/11）和100％（11/11）。20例正常生育男性未检测出Y染色体微缺失。结论：Y染色体AZF微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因。     

海南地区718例男性不育患者AZF基因微缺失研究

目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对718例男性不育患者进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd基因的18个位点进行检测。结果228例特发性无精症患者中有4例缺失,占1．7％;2091例严重少精子症患者中有17例缺失,占8．1％;其余281例少弱精子症患者中有8例缺失,占2.8％。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是男性不育发生的重要原因之一,基因检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据。     

251例不育男性Y染色体微缺失及生殖激素水平研究

目的：筛查严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失的发生情况,并探讨Y染色体微缺失患者的生殖激素水平。方法：对183例严重少精子症和68例无精子症患者进行Y染色体无精子因子（AZF）微缺失分析,同时用化学发光法测定生殖激素水平。结果：251例患者中发现Y染色体微缺失患者21例,缺失率为8．37％,其中少精子症15例,无精子症6例。缺失类型包括AZFb微缺失1例（4．76％）,AZFb＋AZFc微缺失2例（9．52％）,AZFc微缺失15例（71．43％）,AZFc＋AZFd微缺失2例（9．52％）．AZFd微缺失1例（4．76％）。生殖激素检测中,Y染色体AZF微缺失患者的FSH值明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素之一,其中AZFc的缺失为常见的类型,对这些患者进行生殖激素水平的检测并综合分析导致不育的因素进行指导治疗是必要的。     

无精及严重少精症患者Y染色体微缺失分析

目的 探讨Y染色体微缺失与汉族先天性男性不育患者睾丸大小、性激素水平的关系.方法 采用多重PCR技术检测209例非梗阻性无精子症患者及122例严重少精子症患者AZFa、AZFb和AZFc 3个区域的6个序列标签位点;对照组为70例已正常生育且精液质量正常的男性.结果 331例男性不育患者中发现了23例Y染色体微缺失,发...