远端型脊肌萎缩症一家系二例

远端型脊肌萎缩症一家系二例刘斌臧贺川唐启攵群例１（先证者），男，２８岁。因８年前无诱因出现双下肢无力，腿逐渐变细，３年前出现双上肢无力，近１年抬腿困难，跛行就诊。无尿、便障碍。父母非近亲婚配。查体：发育正常。颅神经正常。双上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅲ...     

长期腹泻致脊髓亚急性联合变性1例

患者,男,50岁,农民。四肢麻木45天,伴行走不能半月入院。有1年多腹泻史。45天前双足趾麻木,渐向上蔓延,双上肢麻木感,时伴痒或疼。维生素B_1治疗无效,并渐感双下肢沉重、行走不稳,自感脚掌增厚,走路似踩棉絮感,双手动作笨拙,且进行性加重,近半月来不能行走。体检:T 36.8℃,P 84次/分,R 19次/分,Bp20/12KPa。四肢均有不同程度的肌肉萎缩,以双下肢显著。双上肢远端肌力4级,近端肌力5级,肌张力正常:双下肢远端肌力3级,近端肌力4级,肌张力轻度增强。双侧腱反射“ ”,右Hoffmann征阳性,双侧Babincki、Chaddock征阳性。双侧快复轮替动作笨拙,指鼻试验不准,误指试验阳性。四肢呈手套袜子样浅感觉减退,双下肢触觉、位置觉、振动觉消失。血Hb108g/L,RBC3.3×10~(12)/L,WBC6.2×10~9/L,N 0.6,L0.     

少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例

先证者男，１５岁，因进行性四肢无力１２年就诊。患儿自３岁起出现双下肢乏力，行走不稳，易跌倒。１０岁出现双上肢无力。四肢肌无力逐渐进展，近半年进一步加重，生活不能完全自理。查体：智力正常，颅神经正常。双上肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级；双下肢近端肌力Ⅱ级...     

孪生姐妹同患脊肌萎缩症

例 1　女 ,5岁 ,因四肢无力 3年半就诊。足月顺产 ,12个月内各项发育均正常 ,18个月时可扶物站立、行走 ,但不能独立行走 ,以后其父母发现患儿逐渐四肢软 ,力弱 ,出现站立困难 ,双上肢抬举费力 ,双手持物困难 ,症状呈进行性加重 ,2岁时不能站立 ,以后病情稳定 ,肢体无力症状加重不明显 ,通过功能训练 ,双手可握笔写字 ,可扶墙站立 ,但不能持久。父母非近亲结婚。查体 :神志清楚 ,言语流利 ,智能正常 ,颈肌力弱 ,胸锁乳突肌力弱 ,双上肢近端肌力 4级 ,远端 3 +,双下肢股四头肌和髂腰肌力弱 (为 4级 ) ,远端胫前肌和腓肠肌均力弱 ( 3级 ) ,下…     

延髓脊髓性肌萎缩症一例

患者男，38岁，因“四肢抖动、无力10年，肌肉跳动、饮水呛咳1年”就诊。患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动，以双上肢精细运动时抖动为主，后逐渐加重，并出现四肢无力，以双下肢为重，下蹲后起站困难，约1年前开始出现肌肉颤动，饮水反呛。无类似疾病家族史。查体：意识清楚，语言震颤，舌肌纤颤，双肩胛带肌、肱二头肌、肱三头肌及手骨间肌萎缩伴粗大肌束颤动，双上肢有姿势性、活动性震颤，肌力正常，双下肢近端肌力3^＋级，远端肌力5级，四肢肌张力和腱反射正常，病理征未引出，深、浅感觉正常，步态正常，双乳腺发育女性化。辅助检查：谷草转氨酶42U／L，磷酸肌酸激酶412U／L，卵泡刺激素、黄体生成素及FT3、FT4、TSH均正常；     

橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系

先证者　男 ,38岁。2 2岁时视力减退 ,缓慢加重。2 9岁时行走不稳 ,37岁时视物只能看见影子 ,行走需扶持。言语含糊不清。查体 :神志清楚 ,智力正常 ,双眼远视力 0 .0 3。眼底 :视盘边界清楚、色淡 ,视网膜萎缩 ,黄斑区中心凹反光消失 ,视网膜中央动静脉稍细 ;眼球各方向活动正常 ,眼球跟踪运动减慢。上肢肌力 级 ,下肢 - 级 ,肌张力增高 ,下肢明显。爆破样小脑语言。双侧指鼻试验和跟膝胫试验不稳 ,快复轮替动作笨拙 ,阔基步态 ,Romberg征睁眼闭眼均不稳。感觉正常。四肢腱反射亢进、对称 ,双侧 Babinski征阳性。视网膜电图示双侧潜伏期…     

Silver综合征一家系五例

先证者(Ⅱ3) 女,34岁,汉族.因"双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年"就诊.查体:神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常;双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力差,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈"爪形手"(图1);双下肢肌张力增高,近端肌力Ⅳ级,双足背屈力弱,双侧小腿肌肉萎缩,行走时呈剪刀样步态,无足下垂;感觉系统无明显异常;双上肢腱反射2+,双下肢腱反射3+,双侧巴氏征阳性;共济运动正常,二便功能正常,身材矮小.辅助检查:神经电生理检查:左侧正中神经、胫神经传导速度减慢(分别为45.4 m/s、27.0m/s),左侧腓总神经运动传导远端潜伏期延长(14.3 ms),左正中、尺、胫、腓总神经运动传导诱发电位波幅降低(分别为1.32 mV、3.8 mV、0.027mV、0.12 mV);左侧正中神经浅支、尺神经浅支、腓浅感觉神经传导速度减慢(分别为48.5 m/s、41.5 m/s、31.3m/s),左侧尺浅支、腓浅神经感觉传导诱发电位波幅降低(分别为6.0 μV、4.0 μV);左侧腓肠肌检肌有神经源性损害表现,左第1骨间背侧肌检肌有部分神经源性损害表现.头颅MRI平扫未见明显异常.     

Emery-Dreifuss肌营养不良症一例

患者　男,14岁。因四肢无力、屈颈及下蹲弯腰困难9年入院。约5岁起步态艰难,跑跳易跌倒,四肢肌肉无力并萎缩,缓慢进行性加重,屈颈困难,下蹲弯腰拾物不能,肘关节不能伸直。行走时呈昂首、挺胸,脊柱向左侧弯。入院前2个月上下楼感气急。患儿系足月顺产,有两姐均健康。父母体健,非近亲结婚。家族中无类似病史者。查体:神清合作,智力正常,消瘦,翼状肩胛。颈部前屈困难,头向各方向活动均受限。腰不能弯屈,双肘不能伸直,双侧大小鱼际肌、骨间肌、双侧胫前肌肌肉萎缩,无腓肠肌假性肥大。双上肢肌力 级,双下肢远端肌力 级。四肢腱反射弱,感觉正常。…     

有机磷中毒后迟发性神经病伴癫痫的临床及电生理改变一例报告

患者男性,23岁,主因进行性四肢无力20天,抽搐2小时入院,患者于1个月前,因口服敌敌畏50ml后昏迷.经洗胃、阿托品、解磷定等治疗,1周后痊愈.于20天前出现四肢无力,手足麻木,症状渐近性加重,至入院当日,站立行走困难,双上肢不能抬举,持物不能,入院前2小时,突发意识丧失,双眼上吊,四肢抽搐,持续约1分钟,半小时后,类似症状再次发生,抽搐1分钟后清醒,对抽搐情况不能回忆.查体:神清、淡漠、对答切题,颅神经(一),双上肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力O级,骨间肌及大小鱼际轻度萎缩,双下肢近端肌力Ⅱ级,远端肌力Ⅰ-级,胫前肌群轻度萎缩,双手及双足手套、袜子样痛觉减退.四肢肌张力低,双侧肱二、三头肌腱反射,膝跟腱反射均(一),病理征(一).脑脊液检查正常.肌电图示重度神经源损害.所检四肢肌大量纤颤电位及正锐波,无动作电位,无诱发电位出现.脑电图示中度异常,低中幅δ、θ波增多,以θ活动增多为著,呈现弥漫的非节律性、阵发性慢波.头颅CT正常.经给予糖皮激素、营养神经,B族维生素药物治疗,并予以针炙及理疗.     

甲胺磷中毒迟发性神经病1例神经肌电图观察

l病例报告患者胡某，女，29岁，口服甲胺磷约250Inl于IWe年6月3O日人院，经阿托品、气管切开等抢救后好转，7月！2日出现手足麻木，四肢无力，症状进行性加重，至半月后手不能持物，足下垂，行走困难。检查：上肢远端肌力4级，下肢远端肌力0－l级，踝反射消失，膝反射正常。2神经肌电图资料方法：发病第5天、15天、半年分别进行运动神经传导速度（MCV）、感觉神经传导速度（SCV）、H反射及肌电图（EMG）检查，EMG以静息状态下出现纤颤、正锐波为异常，H反射以消失或潜伏期延长为异常（正常值：2712．8ms）。四个项目的三次检测结果…     

经椎体前路健侧颈7神经移位术治疗中枢性上肢痉挛性瘫痪的解剖学研究与临床应用

目的 解剖观察经椎体前路C₇神经移位术中C₇神经的定位、走行及长度等相关解剖特征;探讨椎体前路健侧C₇神经移位术治疗中枢性上肢痉挛性瘫痪的可行性、安全性及临床疗效。方法 （1）选取4具新鲜冰冻成人尸体头颈部标本,其中男2具、女2具,年龄46~72岁（平均59岁）。模拟椎体前路C₇神经移位术,显微镜下游离C₇神经近端椎间孔处至远端神经分叉处,测量C₇神经与锁骨内侧缘垂直距离、C₇神经长度以及椎体前路C₇神经移位的最短距离。（2）回顾性分析2019年11月—2020年12月江苏省苏北人民医院2例脑出血术后中枢性上肢痉挛性瘫痪患者的临床资料。患者均为女性,年龄分别为50岁和51岁,患侧上肢瘫痪,肌力分别为0级和1级,肌张力均较高。2例患者均采用椎体前路健侧C₇神经移位手术治疗,观察患者上肢感觉与运动功能、上肢肌力和肌张力恢复情况,以及手术并发症情况。结果 （1）经椎体前路可充分显露和定位两侧C₇神经,C₇神经走行于前斜角肌与中斜角肌之间,C₇神经与锁骨内侧缘垂直距离1.7~2.5（2.1±0.3）cm,C₇神经长度5.6~6.8（6.4±0.5）cm,椎体前路C₇神经移位的最短距离4.8~5.7（5.3±0.4 cm）。（2）2例中枢性上肢瘫痪患者均顺利完成椎体前路健侧C₇神经移位手术。2例患者术后健侧上肢运动功能均正常,健侧上肢出现疼痛和麻木感,均在1个月恢复。2例患者患侧上肢痉挛症状均得到明显缓解,其中1例患者随访12个月,末次随访时患侧上肢感觉正常,近端肌力3级、远端肌力2级;另1例患者随访8个月,末次随访时患侧上肢感觉正常,近端肌力1级、远端肌力0级。2例患者均未见切口感染、健侧上肢肌力减退等并发症发生。结论 对于中枢性上肢痉挛性瘫痪,经椎体前路健侧C₇神经移位术治疗安全、可行,是一种较好的选择。     

急性运动感觉轴索型吉兰-巴雷综合征1例报告

1病例报告 患者女性,70岁,以四肢麻木、乏力2d于2011年3月18日入院。患者12d前有腹泻数次,2d前出现四肢无力、麻木和刺痛,下肢为重,迅速进展,无呼吸困难,无发热。查体：神清,颅神经无异常,右上肢肌力4级,左上肢肌力3^＋级,肌张力减低。双下肢肌力3级,肌张力减低。四肢腱反射消失,颜面部、躯干部及四肢浅感觉减退,深反射正常,     

强直性肌营养不良2例报告

1病例报告 例1，男，29岁，因“双上肢无力3年，握拳后不能及时松开，病程1年”，于2004年10月20日来我院外科专家门诊就诊。患者自发病后每遇冬季较重，握拳后不能及时松开，晨起较重，待反复做握拳松开动作后可缓解。病情逐渐进展，曾多次就诊无效。查体：神志清，表情淡漠，呈狭颌征，反应稍迟钝，语速偏慢，包括双侧大小鱼际肌在内的全身肌肉未见萎缩，上肢近端肌力正常，远端V级，下肢肌力正常。肌电图检查：双侧正中神经、尺神经远端感觉及运动传导速度减慢。双侧F波延长，出波率可，双下肢感觉及运动传导速度未见异常。双侧大、小鱼际肌静息状态3处以上呈强直电位，右胫前肌2处呈强直电位，左三角肌、左胫前肌、右股内侧肌1处呈强直电位，右三角肌未见异常。肌电图上的电位均为典型的肌强直电位，表现为持续的肌纤维电位，伴有频率及波幅的规律性变化及摩托车启动的声音，双侧大小鱼际肌轻微收缩时运动单位电位呈典型“窄小电位”。根据临床表现及肌电图结果诊断为强直性肌营养不良。     

有机磷中毒性周围神经病的肌电图1例报告

１ 临床资料患者男性,21岁,因2个月前误服有机磷农药,导致昏迷,抽搐等中毒症状,经抢救急性中毒症状消失。但一周后,出现双手、双足疼痛,麻木无力,呈进行性加重,致行走困难,不能持物。体格检查：双手大小鱼际肌、骨间肌明显萎缩,近端肌肉无萎缩,双下肢无肌肉萎缩,但远端肌无力,双足下垂,呈跨越步态,双上肢腕以下、双下肢踝以下末稍型感觉障碍,膝、跟腱反射消失,病理体征阴性,无大小便功能障碍。２ 肌电图资料19８８年７月２８日即中毒两月后,进行第一次肌电图(EMG)检查,共观察远端6块肌肉,分别是双侧大小鱼际肌、骨…     

C6神经根变异1例

伤者 ,男 ,36岁。摩托车事故伤后左上肢弛缓性瘫痪 ,并方肩畸形 2月余主诉入院。伤者 2 0 0 0年 12月 1日骑摩托车与汽车相撞 ,撞击瞬间从摩托车上摔出 ,伤后左上肢即失去感觉和运动功能 ,无昏迷及肢体损伤出血病史。在当地医院对症治疗无效转送本院。查 :一般情况可 ,心肺正常 ,左上肢呈自然松弛下垂状态。肩部呈方肩畸形 ,上肢各关节不能主动运动 ,被动运动正常 ,耸肩运动正常。斜方肌肌力Ⅴ级 ,冈上、下肌肌力Ⅲ级 ,胸大肌、背阔肌及上肢其余诸肌肌力零级。上肢感觉除上臂外 ,其余全部丧失。上肢反射消失 ,温度略低 ,Ｈｏｒｎｅｒ征阴性…     

同胞4人同患肢带型肌营养不良

病例与家系先证者（Ⅱ７），女，２８岁，已婚，Ｇ４Ｐ４Ｌ４。因上肢无力两年，加重２０天，伴头后仰不能复原就诊。检查：脑神经（－）。轻度翼状肩，双侧肩胛带肌肉、上臂肌肉及胸锁乳突肌萎缩。双下肢肌力、感觉近正常。肱二头肌反射消失。感觉正常。肌电图检查：肌强...     

遗传性运动感觉神经病一家系

先证者　男 ,2 0岁 ,汉族。因进行性双下肢肌肉萎缩无力 4年就诊。患者 6岁起发现双足弓高 ,劳动不能负重 ,16岁始有双下肢小腿肌萎缩无力 ,上、下坡时困难。之后逐渐出现双足部肌肉萎缩无力 ,并缓慢向大腿发展 ,伴双下肢肢端皮肤青紫、麻木。查体 :内科检查无异常。神经系统检查 :双下肢大腿下 1/ 3肌肉萎缩 ,以双小腿腓肠肌、胫前肌、肌肉萎缩明显 ,双足趾“爪”形 ,双足下垂呈弓形 ,跟腱挛缩呈马蹄内翻 ,双下肢肌张力降低。双足背屈及外翻不能 ,双足口止庶屈肌力明显减退 ,双膝伸屈肌力尚可。双侧膝反射、踝反射消失。四肢远端呈手套、袜…     

以前角损害为主要表现的糖尿病脊髓病1例报告

1　病例报告患者男 ,5 2岁。因多饮、多尿 7年 ,四肢无力、行走困难伴肌萎缩 2年于 2 0 0 2年 1月 15日入院。患者于 1995年出现多饮、多尿、消瘦 ,空腹血糖 9mmol/L ,确诊糖尿病 2型 ,无规律服降糖药。近 2年渐出现四肢无力 ,行走困难及四肢肌肉萎缩及双手大鱼际肌肌肉跳动感 ,并呈进行性加重。既往健康 ,家族无遗传病史。查体 :T 36 2℃ ,P 80次 /min ,R 18次 /min ,Bp 15 0 / 10 0mmHg( 2 0 0 / 13 3kPa)。轮椅推入病房 ,神清 ,全身消瘦 ,构音欠清 ,无饮水呛咳及吞咽困难。四肢远端浅感觉过度 ,深感觉正常 ,四肢肌力V 级 ,肌张力低…     

双脊髓畸形一例

患者男 ,15岁。双下肢活动不灵活并逐渐加重 10年 ,于1999年 3月 2 2日入院。患者 5岁时 ,出现大小便失禁 ,双下肢无力 ,以后逐渐加重 ,至 8岁行走时表现为双腿前后交叉 ,走路不稳 ,休息后稍有好转。近 3个月来行走更为困难。体检 :无肢体麻木、无头痛、无抽搐、呕吐、无精神及智力异常 ,双侧提睾反射消失 ,双侧下肢肌力Ⅳ级 ,双侧膝腱反射 ( ) ,踝跟反射 ( ) ,踝阵挛 ( ) ,双侧巴氏征 ( )。ＣＴ显示胸 6椎体水平脊髓背侧蛛网膜下腔内有条状充盈缺损病变。核磁共振显示上胸段脊髓Ｔ2Ｗ1高信号 ,两侧索明显。为明确诊断 ,选在胸 5…     

一例Becker—Kinner型肌病的治疗和家系调查

临床资料 患者男,18岁,家系谱调查如图（图1—Ⅲ_6）。因3年来缓慢进行性先双下肢、继而双上肢近端肌肉无力、萎缩,双小腿腓肠肌增大,3个月来显加重,平路行走缓慢无力,蹬梯不能,丧失一般活动能力,停止上学,1989年1月由家属背着入院。体检:T37℃,P100次/分,BP12.8/8.0kpa,神志清楚,颅神经及眼底正常,双侧上臂、肩胛带、骨盆及大腿近端肌肉明显萎缩,双小腿呈假性肥大（见图2）,四肢近端肌力Ⅲ级,远端Ⅲ级强,无肌纤维