肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力

目的 探讨不同血清抗体重症肌无力(MG)的临床特征.方法 用荧光免疫沉淀法(FIPA)和荧光免疫细胞染色法(CBA)检测119例MG患者血清乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)和肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)水平.比较AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性、血清抗体阴性MG的临床特征.结果 纳入119例患者中,90例AChR-Ab阳性(75.6%),29例阴性:其中5例MuSK-Ab阳性(17.2%),24例血清抗体阴性(82.8%).AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性和血清抗体阴性MG 3组比较,男女比例和平均发病年龄差异均无统计学意义.3例MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累;79.2%(19/24)的血清抗体阴性MG患者表现为美国MG协会(MGFA)Ⅰ型;2例MuSK-Ab阳性的患者MGFA≥Ⅲ型;MuSK-Ab滴度水平与患者病情严重程度相关(r=0.941,P=0.014);MuSK-Ab阳性的患者均未发现有胸腺的异常.结论 MuSK-Ab仅出现在AChR-Ab阴性患者的血清中.MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累,病情较重且不伴有胸腺的病变.MuSK-Ab阳性的MG可能是不同于血清AChR-Ab阳性的MG的又一亚型.     

重症肌无力抗肌肉特异性酪氨酸受体激酶抗体阳性一例

患者女性,58岁.以“复视1年半,吞咽困难6个月”于2004年12月就诊于我院神经科门诊.患者自2003年4月无明显诱因出现复视,伴右眼睑抬举费力.无头痛、眩晕、恶心、呕吐,无肢体活动障碍.右眼睑无力及复视呈明显的晨轻暮重,长时间注视后加重,闭目休息后减轻.2003年8月26日出现转颈无力,曾做理疗无好转.2004年2月复视加重,伴右眼睑下垂,就诊于当地医院,检查新斯的明试验阳性,诊断为“重症肌无力（MG）”,给予溴吡斯的明60 mg,每日3次口服,复视和眼睑下垂好转,但不能满意控制症状.以上症状多次反复,于2004年6月出现构音不清,咀嚼和吞咽困难.病程中未出现四肢无力,无呼吸困难.查体：内科系统检查无异常,反应较灵敏,但言语欠流利.右侧睑裂4 mm,左侧睑裂6 mm,左眼球外展不全,露白2 mm.     

肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力的特点

近年来,在血清乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)阴性重症肌无力患者体内发现了一个特殊抗原———肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)。MuSKAb阳性重症肌无力患者在流行病学、临床特点、诊断、胸腺病理、治疗效果及预后转归均有自己的特点。     

肌肉特异性酪氨酸激酶抗体与重症肌无力

重症肌无力（MG）是一种主要累及神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor，AChR）的自身免疫性疾病。近来研究发现肌肉特异性酪氨酸激酶（muscle-specific kinase，MUSK）抗体（MuSKAb）与MG发病机制有关。MuSKAb阳性MG临床表现和治疗与血清AChR（＋）MG存在明显不同。MuSKAb阳性MG病情重，容易引起漏诊和误诊。     

乙酰胆碱受体抗体及肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体均阳性的重症肌无力1例报告

<正>重症肌无力(MG)是一种累及神经-肌肉接头处乙酰胆碱受体(AchR)的自身免疫性疾病。约80%的MG患者血清AchR-Ab(+),但约20%的患者为阴性,称为血清阴性MG(SNMG)[1]。目前国内将肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体(Mu SK-Ab)阳性的MG归类于SNMG,乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)及Mu SK-Ab同时阳性的重症肌无力尚无报道。     

中国南方地区20例肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力患者临床特点分析

目的总结中国南方地区20例肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性(MuSK+)的重症肌无力(MG)患者的临床特点。方法纳入2016年10月至2019年6月就诊于复旦大学附属华山医院的MuSK+-MG患者20例,回顾性分析患者的人口学资料(性别、年龄,等)、临床特点(起病年龄、受累肌群、临床分型和病程,等)及电生理特点和治疗药物。结果 20例MuSK+-MG患者中女性多见(75%),20~29岁为起病高峰(45%)。首发临床分型以OssermanⅡb型(55%)及MGFAⅡb型(45%)为主,以延髓肌(45%)及眼外肌(35%)受累起病常见,65%患者肌群受累进展在2个月以内。70%患者存在症状每日波动及新斯的明试验阳性。低频重复电刺激阳性率为75%,其中眼轮匝肌睑部阳性率最高(75%),斜方肌重复电刺激阳性率最低(10%),25%患者可见重复复合肌肉动作电位,22.2%患者可见二联束颤。80%患者使用糖皮质激素治疗。结论中国南方地区MuSK+-MG以女性多见、起病年龄多在20~29岁、波动性明显、延髓肌易受累、进展迅速和眼轮匝肌睑部重复性神经电刺激阳性率高的队列特征。     

肌肉特异性酪氨酸激酶抗体、血清阴性能否解释重症肌无力

20％～40％的重症肌无力（MG）病人在他们的血清中没有发现乙酰胆碱受体抗体（AchRab），被称为血清阴性重症肌无力的病人（Seronegative MG，SNMG）。Hoch等最近在血清阴性重症肌无力体内发现了一个新特殊抗原——肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）。Lyanagi等发现38％～70％的血清阴性重症肌无力病人体内有肌肉特异性酪氨酸激酶抗体（MusKab）。随后，Scudefi等报道66％AchR阴性重症肌无力病人可用免疫沉淀法检查出MusK。但Jon Lindstrom提出了这样一个问题：抗MusK自身抗体能够解释血清阴性的重症肌无力吗？     

肌肉特异性酪氨酸激酶在重症肌无力中的作用(综述)

约有20％重症肌无力(MG)患者血清中检测不到乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)，称之为“血清反应阴性MG”(seronegative MG，SNMG)。有报道71％的SNMG患者血清中存在肌肉特异性酪氨酸激酶(MUSK)抗体(MuSKAb)，MuSKAb阳性SNMG患者的流行病学特征、If缶床特点和治疗效果与由AChRAb介导的MG(seropositive MG，SPMG)有所不同，存在较大争议。     

重症肌无力患者酪氨酸激酶抗体的检测

目的探讨酪氨酸激酶抗体（MuSKAb）在血清阴性重症肌无力（SNMG）发病中的作用。方法采用放射免疫法检测198例重症肌无力（MG）患者血清中抗乙酰胆碱受体抗体（AChRAb）水平，筛选出SNMG血清样本再行MuSKAb水平检测。结果MG患者血清AChRAb浓度明显高于对照组（P〈0．05），其阳性率为81．3％，SNMG患者血清MuSKAb均为阴性。结论MuSKAb可能在中国SNMG患者中的检出率较低。     

抗MuSK抗体阳性的重症肌无力合并Graves病一例

正患者男性,24岁,因视物成双伴双眼上睑下垂22个月、加重6周,于2017年7月7日至河北省保定市第一中心医院就诊。22个月前(2015年9月)无明显诱因出现视物成双,自觉左眼不能外展,习惯性单眼视物,继而出现双眼上睑下垂,眼睑抬举费力,伴多汗、皮肤潮湿和手抖,无视力下降、视野缺损,无头痛、言语不清、张口困难、颈肌无力、肢体     

血清乙酰胆碱受体抗体、肌肉特异性酪氨酸激酶抗体浓度与重症肌无力患者临床分型和疾病转归的关系

目的探索血清乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)、肌肉特异性酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)浓度与重症肌无力(MG)患者临床分型和疾病转归的关系。方法收集2014年5月-2015年5月在本院神经内科住院治疗的MG患者43例(MG组)和同期在本院健康体检的正常人43例(N组),采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清AChR-Ab、MuSK-Ab浓度,并计算MG组患者治疗前后的肌无力绝对评分,分析不同临床分型的MG患者治疗前的血清AChR-Ab、MuSK-Ab浓度,并对治疗前后肌无力绝对评分和治疗前后血清AChR-Ab、MuSK-Ab浓度变化进行相关性分析。结果 (1)治疗前,MG组和N组的血清AChR-Ab浓度分别为0.786±0.237ng·mL~(-1)、0.298±0.113ng·mL~(-1),差异有统计学意义(均P0.05),血清Mu SK-Ab浓度分别为0.322±0.128ng·mL~(-1)、0.281±0.123ng·mL~(-1),差异无统计学意义(均P0.05);(2)血清AChR-Ab和MuSK-Ab在不同临床分型MG患者中的浓度均没有明显差异(均P0.05);(3)治疗后肌力绝对评分和血清AChR-Ab浓度均显著下降(均P0.05),而血清MuSK-Ab浓度在治疗前后没有显著变化(P0.05),并且治疗后的血清AChR-Ab浓度和治疗后的肌无力绝对评分呈正相关(r=0.797,P0.05)。结论血清AChR-Ab和MuSK-Ab的浓度与MG的临床分型无明显相关性,血清AChR-Ab对疾病的转归有一定的预示作用。     

重症肌无力合并抗NXP2抗体阳性皮肌炎一例报道并文献复习

目的 探讨重症肌无力(MG)合并皮肌炎(DM)的临床特征及预后,以提高临床医生对本病的认识。方法 报道中南大学湘雅三医院收治的一例MG合并抗NXP2抗体阳性DM患者的临床资料,并结合文献报道的16例MG合并DM患者进行回顾性分析。结果 54岁女性,主要表现为四肢近端肌无力及颈肌无力1个月、加重半个月,肌酸激酶1797 U/L,抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体>20 nmol/L,抗NXP2抗体(+),新斯的明试验阳性,肌电图示四肢呈肌源性损害,重复神经电刺激高低频波幅递减,诊断考虑MG合并DM。17例MG合并DM患者平均年龄45岁,临床症状均有四肢肌无力及皮疹,其他症状包括吞咽困难12例(70.6%),发音或构音障碍、肌痛、呼吸困难各7例(41.2%),颈肌无力6例(35.3%),复视5例(29.4%),面肌无力、上睑下垂各4例(23.5%),肌萎缩、躯干肌无力各1例(5.9%)。经糖皮质激素治疗者15例(88.2%),联合新斯的明治疗10例,联合静脉注射免疫球蛋白7例。除合并恶性肿瘤患者死亡外(2例),其他患者经治疗后肌无力、皮疹等症状均好转。结论 MG合并DM时,临床上常无眼外...     

MuSK抗体阳性重症肌无力10例临床分析

目的探讨骨骼肌特异性酪氨酸激酶(muscle-specific tyrosine kinase,MuSK)抗体阳性重症肌无力(MuSK-myasthenia gravis,MMG)临床特点和对治疗的反应。方法分析2017年7月至2018年12月就诊于我院的MG患者的临床资料,计算MMG占全部MG患者比例,并对MMG患者的起病年龄,起病方式,临床进展模式和对治疗的反应进行分析,并随访至少6个月,每3个月电话或面对面随访记录患者日常生活能力评分(myasthenia gravis-activity of daily living score,MG-ADL)。结果401例MG患者中,完成MuSK检测319例,MuSK抗体阳性率为3.13%(10/319)。10例MMG患者男女比为1:9,起病年龄17耀50岁,平均31.4岁。90%患者以眼外肌无力为首发症状。1年内进展为全身型的比例高达90%。溴吡斯的明有效率90%,重频刺激低频递减阳性率为77.78%,无胸腺异常者。经过至少6个月的随访,大多数患者ADL评分降至0耀1分。结论眼动障碍和球部肌无力为这组患者突出的临床表现,免疫治疗有效。     

重症肌无力合并卵巢早衰一例

临床资料患者女，20岁，2005年7月出现双睑下垂，视物模糊，并逐渐出现说话费力，四肢乏力，症状有晨轻暮重、疲劳后加重、休息后好转的特点。同时伴有停经。2005年10月于外院确诊为“重症肌无力（MG）”，随后行性激素检查示卵泡刺激素（FSH）86．79IU／L，黄体生成素（LH）117．89IU／L，雌二醇（E2）33．45pg／ml，孕酮（PROG）0．29ng／ml，催乳素（PRL）15．06ng／ml，诊断为“卵巢性闭经”。于11月21日给予雌激素人工周期治疗，因服用妊马雌酮0．625g／d连续7d后感无力症状明显加重而停用。11月30日无其他诱因发生肌无力危象，给予吡啶斯的明和甲基泼尼松龙冲击治疗后肌无力症状缓解。12月下旬有1次少量月经来潮。2006年1月5日感冒后诱发第2次肌无力危象。     

AChR抗体阳性重症肌无力合并舌肌萎缩2例报道并文献分析

目的 探讨重症肌无力(MG)患者合并舌肌萎缩的发病特点及机制。方法 分析武汉同济医院神经内科住院部2例乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性MG患者合并舌肌萎缩的临床资料,检索MG合并舌肌萎缩的文献报道,总结此类疾病的特点、萎缩机制、治疗方法及预后。结果 在临床上MG合并舌肌萎缩并不多见,大多数患者伴有血清肌肉特异性酪氨酸肌酶(MuSK)抗体阳性,伴AChR抗体阳性者较为罕见,肌肉萎缩的发病机制具体不详; 该类患者除发病时间较长外,通常提示更严重的病情、更差的治疗反应、更不良的预后。结论 MG舌肌萎缩临床少见,严重影响着患者的言语、咀嚼和吞咽等功能,除病程较长外,其肌肉萎缩机制暂不清楚,有待临床进一步探索,以改善此类患者预后和生活质量。     

雷诺丁受体抗体阳性的重症肌无力临床特点

雷诺丁受体（ryanodine receptor, RyR）是存在于内质网/肌质网中的一种重要钙离子通道,在骨骼肌兴奋收缩偶联机制中起重要作用。RyR抗体阳性的重症肌无力（myasthenia gravis, MG）患者常合并胸腺瘤,对常规治疗不敏感,会导致延误临床早期识别及治疗。血清RyR抗体水平与患者临床症状的严重程度显著相关。该文就4例RyR抗体阳性MG患者的临床特点及治疗过程进行讨论并文献复习,旨在提高对RyR抗体阳性MG的认识及诊疗水平。     

肺癌合并重症肌无力一例报告

1　病例报告 :患者女 ,51岁。因口干 ,肢体无力 1 0个月 ,伴咳嗽、间断咯血半年 ,睁眼费力 2 0 d于 1 999-0 6-0 5入院。患者入院前 1 0个月自感口干、下肢无力 ,后逐渐出现双下肢无力并逐渐加重 ,未予诊治 ,仍坚持一般体力劳动。半年前出现咳嗽、间断咯血 ,每日 3～ 4口。无发热、胸痛、盗汗、体重减轻等症状。近 2 0 d四肢无力明显加重 ,并出现睁眼费力 ,视物模糊。活动后加重 ,休息后减轻。门诊胸片示左肺阴影。随后入院。查体 :体温 3 6.5°C,f P80次 /min,f R2 0次 /min,p B2 0 /1 2 k Pa。发育正常 ,超体力型 ,搀扶行走 ,自动体位 ,…     

帕金森病合并重症肌无力一例报告

1 病例报告 患者男，78岁，因四肢静止性震颤伴行走困难4年，双侧眼睑下垂3年于2001-09以帕金森病(PD)合并重症肌无力(MG)收入院。4年前出现左手静止时不自主抖动，呈进行性加重，逐渐出现双手抖动和行动缓慢，门诊给予美多巴和协良行治疗后稍缓解；3年前出现双眼睑下垂，持续看书后加重，晨起或休息后减轻，门诊查新斯的明试验阳性，     

甲状腺机能减退合并重症肌无力一例

甲状腺机能减退合并重症肌无力一例张海霞，崔元孝，张秀敏患者，男，６４岁。１月前因胸闷，心悸，ＥＣＧ示“冠状动脉供血不足”而入院。经用扩血管药物治疗症状无改善。半月后出现双眼睑下垂并两下肢无力，晨轻暮重。１个月内体重增加４公斤。查体：心率６０次／分。血...     

重症肌无力自身抗体的特异性和序列分析

通过对2株乙酰胆碱受体（AChR）自身抗体分子结构以及与致病性关系的分析，探讨了重症肌无力（MG）的发病机理。这2株抗体均为抗AChR上主要免疫原区（MIR）抗体，二者重链核苷酸同源性为99.7％，轻链同源性只有64.8％，说明重链在与AChRMIR结合上起重要作用。这2株抗体均未能在健康大鼠体内诱导出MG。通过与致病性AChR抗体可变区基因序列比较发现，这2株抗体的分子结构尤其是互补决定区（CDR）的氨基酸组成与致病性AChR抗体不同，表明抗AChRMIR抗体并不都具有致病性。