家族性脂蛋白肾病8例临床分析

目的探讨家族性脂蛋白肾病患者的临床表现与病理学特征。方法一家族3代20人中,有8例为慢性肾脏病,其中2例经肾活检证实为脂蛋白肾病。回顾性分析其临床表现、实验室检查,并通过肾脏病理分析其组织学特点。结果 8例患者均有蛋白尿、镜下血尿伴或不伴水肿,不同程度的贫血。大量蛋白尿者可伴有低蛋白血症,血脂升高(三酰甘油、Apo B、Apo E);虽然患者的血肌酐水平正常,但胱抑素水平明显升高,内生肌酐清除率下降。肾活检组织光镜下肾小球体积普遍增大,毛细血管袢重度扩张,呈"瘤样"改变,其内充满淡染的无定形的巨大"栓子",完全堵塞袢腔。结论脂蛋白肾病可呈家族性发病,早期表现为不同程度的蛋白尿、血脂异常、肾功能下降。肾脏病理是诊断脂蛋白肾病的依据。     

脂蛋白肾病临床与病理分析

目的 探讨脂蛋白肾病的临床病理特点。方法 回顾性分析3例经肾活检病理证实为脂蛋白肾病患者的临床病理特点。结果 男1例,女2例,汉族,均因浮肿就诊。1例有肾脏病家族史,尿蛋白0．8～1．5g／24h,血清白蛋白降低,伴贫血。1例血清肌酐轻度升高,血压升高,血清甘油三脂和胆固醇升高。1例肾脏体积增大。肾活检发现肾小球体积增大,毛细血管袢扩张,袢内见淡染栓子,呈网眼样不嗜银的结构。免疫荧光示免疫球蛋白和补体阴性或少量非特异沉积,袢内物质apoE染色阳性。结论 脂蛋白肾病患者多表现浮肿、蛋白尿,伴低白蛋白血症与贫血,肾活检发现毛细血管袢内脂蛋白栓子,apoE染色阳性是确诊的关键。     

原发性肾小球疾病97例临床病理分析

目的: 探讨原发性肾小球疾病患者临床表现与病理之间的关系、肾活检的并发症及其临床意义。方法: 分析97例原发性肾小球疾病患者的临床表现、病理类型及肾活检资料。结果: 97例原发性肾小球疾病中,IgA肾病30例,系膜增生性肾小球肾炎26例,膜性肾病10例,局灶性节段性硬化性肾小球肾炎14例,IgM肾病2例,毛细血管内增生性肾小球肾炎1例,肾小球轻微病变8例,增生硬化性肾小球肾炎4例,新月体性肾小球肾炎2例。肾活检术后并发症:肉眼血尿3例,肾包膜下小血肿2例,无其它严重并发症。结论: 肾活检病理检查与临床密切结合,有助于原发性肾脏疾病正确诊断和治疗。肾穿刺术虽有一定并发症,但多不严重,是一项安全、简便的诊断操作。     

载脂蛋白E与脂蛋白肾病研究进展

脂蛋白肾病自1987年首次由日本学者Saito报道后,近十几年来全世界已累计报告了37例,LPG分布存在明显地区性,绝大多数来自亚洲,尤其日本,在我国亦有报道,目前认识到LPG并不是十分罕见的疾病,因此,加强和普及对本病的认识,提高其诊断和治疗水平具有重要意义。现就有关脂蛋白肾病与血清载脂蛋白E水平关系及临床病例特征的文献加以综述。一、LPG肾损害的病理特征 LPG的临床表现无特异性,诊断必须依靠肾活检。1.光镜:受累的肾小球毛细管袢高度扩张,袢内充满淡染的网状物质;系膜基质轻-中度增殖,有时见系膜毛细血管壁脱离,基底膜双轨样改变;晚期可见肾小球硬化和球周围纤维化;小球及间质中罕见泡沫细胞(反应肾脏脂质损伤),无其它脂质沉积时常见的血管病变和特异的间质病变。2.免疫组化:苏丹Ⅳ和油红0特殊染色证实袢腔内物质为脂滴。免疫荧光检     

脂蛋白肾病1例报告及文献复习

目的 探讨脂蛋白肾病的临床特点、发病机制、诊断及鉴别诊断，提高对脂蛋白肾小球病的认识。方法 报告1例脂蛋白肾病的临床表现、实验室检查及病理特点，并复习献。结果总结脂蛋白肾病的临床病理特点、治疗和预后。结论 脂蛋白肾病临床多表现为肾病综合征，血浆载脂蛋白E升高，需靠病理明确诊断。     

再谈临床资料在肾活检病理诊断中的重要性

肾疾病的临床和病理结合最密切,尽管如此,其临床表现与病理类型也无确切的规律可循,因为同样的临床表现、体征和实验室检查结果,肾病的病理类型可完全不同,即使同样的病理类型在病变的不同阶段,其治疗和预后也不一样.因此,仅依靠病理医师从形态学角度诊断肾疾病就不能像诊断肿瘤性疾病那样权威,临床医师可根据临床表现和实验室检查对肾活检病理报告提出质疑、甚至否定.     

313例6岁以下小儿肾脏疾病病理特点及其与临床表现的关系

目的:了解6岁以下小儿肾脏疾病病理特点及其与临床表现的关系.方法:对313例临床诊断为14种肾脏疾病的6岁以下小儿进行肾组织病理检查.采用快速经皮肾活检术,将穿刺取得的组织分成3部分,按常规方法所有病例分别进行光镜、电镜及免疫荧光检查,标本均作HE,PAS,PASM及Masson染色,均应用免疫荧光检测肾组织中IgG,IgM,IgA,C3,C4,C1q及Firibn,部分病例根据血化验乙肝抗原阳性者加做免疫荧光检测肾组织中的HBsAg,HBeAg和HBcAg.本组290例(92.65%)进行了电镜检查.结果:313例肾活检成功率为100%;临床主要表现为持续性血尿103例(32.92%),单纯性肾病82例(26.21%),急性肾炎综合征63例(20.14%),紫癜性肾炎26例(8.32%),乙肝相关性肾炎15例(4.79%),孤立性蛋白尿8例(2.56%)等;病理改变主要为系膜增生性肾A炎162例(51.75%),IgM肾病26例(8.31%),微小病变扣轻微病变25例(7.99%),IgA肾病23例(7.35%),毛细血管内增生性肾小球肾炎16(5.11%),局灶节段性肾小球硬化14例(4.47%),薄基底膜病14例(4.47%),膜性肾病14例(4.47%)等.通过电镜检查,使Alport综合征、先天性肾病、薄基底膜病得以明确诊断.通过肾活检组织免疫病理学检查,使IgA肾病、IgM肾病及C1q肾病得以确诊.结论:临床表现类似的疾病病理类型不同,同一病理类型的疾病,临床表现可以多样.肾活检病理诊断对6岁以下小儿肾脏疾病的诊断、治疗、估计预后均有重要价值.电镜在肾病理检查中起到不可忽视的作用.     

以肾小球内"假血栓"形成为表现的三种肾小球病的临床和病理特征的比较——3例报道及文献复习

目的通过对3例以肾小球内“假血栓”形成为表现的不同类型肾小球病的临床和病理特征的比较，提高对其病理形态特点的认识和诊断水平。方法用纤维蛋白染色（Weigert法）鉴别肾小球毛细血管腔内微血栓形成的狼疮性肾炎和“假血栓”形成为表现的脂蛋白性肾病（LPN）、冷球蛋白血症性肾小球肾炎（CrGN）和华氏巨球蛋白血症性肾小球肾炎（WMG），并对其临床特征及肾活检组织的光镜、免疫荧光和电镜观察结果进行详细比较。结果LPN、CrGN和WMG3种肾病均可以肾病综合征为表现，但其血清学检查结果显示：LPN伴发高脂蛋白血症；CrGN伴发于尿本周蛋白呈阳性的淋巴细胞增生症；WMG病例则有血清IgM单株峰升高的特点。这3种肾小球病尽管在病理形态上均以肾小球毛细血管腔内“假血栓”形成为表现，但其纤维蛋白染色结果均为阴性，显然与狼疮性肾炎病变肾小球内形成的“微血栓”不同，又结合其“假血栓”的光镜特点、免疫荧光检查和电镜观察结果可将其加以区别。结论对以肾小球内“假血栓”形成为表现的肾小球病的确诊，必须做到临床和病理学检查的密切结合。     

一例以高血压表现为主的IgA肾病

目的 报道一例以高血压为主要表现的IgA肾病。方法 根据病史、体检、实验室检查、肾活检、病理检查明确诊断。结果 根据肾组织活检做免疫荧光检查明确诊断IgA肾病。结论 以高血压为主要表现的IgA肾病应引起临床重视。     

一例以高血压表现为主的IgA肾病

目的报道一例以高血压为主要表现的IgA肾病. 方法根据病史、体检、实验室检查、肾活检、病理检查明确诊断. 结果根据肾组织活检做免疫荧光检查明确诊断IgA肾病. 结论以高血压为主要表现的IgA肾病应引起临床重视.     

Lipoprotein glomerulopathy: clinical features and pathological characteristics in Chinese

Background Lipoprotein glomerulopathy (LPG), once recognized as a rare glomerular disease, has been reported around the world in recent years. In this study, we reported 8 patients of LPG and aimed to explore the clinical features and pathological characteristics of LPG under light microscope, immunofluorescence staining, and electron microscope.Methods Clinical manifestations were recorded on the day of renal biopsy. Biochemical patterns of lipids and lipoproteins were detected by routine examination. Plasma concentrations of apo B and apo E were determined by radial immunodiffusion assays. Biopsy specimens were then processed for lightmicroscopy, immunohistochemical staining for immunoglobulins and complement components, and electron microscopy. Glomerular deposition of apo A, B, and E were detected using monoclonal antibodies on cryostatic sections.Results All of the eight patients presented with edema, microscopic hematuria, severe proteinuria,anemia, and enlarged kidney size. Biochemical profiles revealed high levels of triglycerides, apo B,and apo E. We noted increments of glomerular size and lipoprotein thrombi occupying capillary lumina in the glomeruli of all patients. Immunofluorescence staining showed that the thrombi were strongly positive for apo A, B, and E. Granules and various sizes of vacuoles were observed in the thrombi under electron microscope.Conclusion Compared with previous reports on LPG in other countries, unique clinical and pathological features were found in this group of Chinese LPG patients.     

Plasma level and genetic variation of apolipoprotein E in patients with lipoprotein glomerulopathy

Background Lipoprotein glomerulopathy (LPG) is a renal disease characterized by thrombus-like lipoproteins in the glomerular capillaries and its abnormal lipoprotein profiles with marked elevation of apolipoprotein E (apoE). In this study, 15 Chinese patients with LPG were involed in exploring the association of the genetic variation and its plasma level in the pathogenesis of LPG.Methods A retrospective analysis of the clinical and pathological features was made in 15 patients with LPG. Plasma concentrations of apoE were measured with radial immunodiffusion assay. Genetic variations of apoE gene were detected using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. Glomerular deposition of apoA, apoB and apoE in these patients were detected by immunofluorescence staining using monoclonal antibodies. Results Biochemical profiles of lipids and lipoproteins revealed markedly elevated levels of triglyceride, apoB and apoE, but approximately normal levels of total cholesterol, apoA1 and lipoprotein(a) ［Lp(a)］, which resembled familial hypertriglyceridemia. Genetic analysis demonstrated that the genotype distribution of apoE were 7 cases with ε3/ε 4, 4 cases with ε3/ε 3 and 2 cases with ε2/ε 3. The other 2 cases (a mother and her son) showed a same distinct band. The band pattern of later 2 cases was quite similar to the apoE variant of Tokyo type. The calculated allele frequency of ε 4 was relatively high in cases with LPG in comparison with that in the normal controls. We further divided the 13 patients into three groups according to their genotypes of apoE. Patients with the genotype of apoE ε2/ε3 showed a lower level of plasma apoE as compared to those with apoE ε3/ε4 (P<0.05). The serum level of high-density lipoprotein (HDL) was the lowest in patients with the genotype of apoE ε3/ε4. No difference was found among the patients with different apoE genotype in the other clinical and pathological characteristics. Conclusions The genotype of apoE ε3/ε4 is the predominant one in Chinese patients with LPG. Patients with this genotype tend to have a higher plasma level of apoE and more severe lipid dysmetabolism. No correlation was found between the genotype of apoE and the clinical features in patients with LPG.     

肾穿刺活检372例次临床病理分析

总结了３７２ 例肾穿刺活检的结果。其中３５４ 例病理诊断明确,以系膜增生性肾炎最多（２７－１ ％ ） ,微小病变性肾病次之（１２－４ ％ ） 。分析和讨论了肾脏病临床表现与病理改变的关系,明确了肾脏病理检查对于指导临床诊断及治疗至关重要。     

肾穿刺检372例次临床病理分析

The renal biopsy results of 372 cases are summarized in this article. Definite pathological diagnoses were made in 354 cases, among which most cases were of mesengioproliferative glomerulonephritis type (27.1%), followed by glomerulopathy type with minimal change(12.4%). The association between clinical manifestation and pathological change was discussed. The data indicate that renal biopsy plays pivotal role in confirming the clinical diagnosis and guiding treatment.     

儿童肾活检病理分析与临床意义探讨(附1 100例肾活检资料)

目的：了解1100例小儿肾小球疾病的病理类型分布及其与临床表现之间的关系。方法：总结我院1100例住院患儿的肾活检资料，按WHO1982例制定的肾小球疾病病理分类及1995年肾小球疾病组织学分型修订方案，结合临床资料、实验室检查结果，确定诊断。结果：原发性肾小球疾病919例（占83.5％），继发性肾小球疾病154例（14.0％），遗传性/先天性肾小球疾病19例（1.7％），其他无法归类的8例（0.7％）；其中微小病变102例（9.3％），轻微病变54例（4.9％），系膜增生583例（53.0％）膜性肾病62例（5.6％），膜增殖112例（10.2％），毛细血管内增生76例（6.9％），局灶节段性硬化71例（6.5％），新月体性肾炎6例（0.5％），急性肾小管坏死3例（0.3％），间质性肾炎5例（0.5％），溶血性尿毒综合征6例（0.5％），Alport性病1例（0.1％），肝豆状核变性1例（0.1％），脂蛋白肾小球病1例（0.1％）。结论：本组资料表明国内儿童阶段的肾小球疾病仍以原发性多见，病理类型以系膜增生性肾炎、轻微/微小病变性肾炎、膜增殖性肾炎等为主；在继发性肾小球疾病中以紫癜性肾炎占绝大多数，狼疮性肾炎次之。另外在儿童阶段亦不应忽视遗传性/先天性肾小球疾病的诊断。     

载脂蛋白E上3个氨基酸缺失-脂蛋白肾病相关的基因突变

目的 通过对3例脂蛋白肾病患者(其中2例为母子,1例与他们无血缘关系)的载脂蛋白E(apoE)基因的分析,研究脂蛋白肾病的发病机制。方法 使用限制性酶切片段长度多态性的方法分析3例患者及其中一些家系成员的apoE的基因型,对患者的apoE进行DNA测序。结果 该3例脂蛋白肾病患者均携带一个apoE的突变体(3个氨基酸的缺失)。结论 该突变与脂蛋白肾病有关,在中国汉族人可能为脂蛋白肾病的致病性基因突变。     

白血病肾损害患者的临床病理特征研究

背景肾脏是白血病患者重要的髓外受累器官,但目前关于白血病肾损害的病例报道很少,临床医师对其认识不足。目的分析白血病肾损害的临床病理特征。方法选取2010年6月至2020年6月北京大学人民医院收治的白血病肾损害患者5例为研究对象,回顾性分析其一般资料、临床表现、超声和实验室检查结果、肾组织活检及病理检查结果、治疗方案及随访情况。结果5例白血病肾损害患者均为男性,发病年龄为19~73岁;2例为急性淋巴细胞白血病（B细胞型）、异基因造血干细胞移植术后,其余3例为慢性淋巴细胞白血病（B细胞型）;患者均出现急性肾损伤,合并蛋白尿;肾脏病理主要表现为急性间质性肾炎,其中2例合并肾小球疾病;经病理检查证实2例急性淋巴细胞白血病（B细胞型）患者出现肾脏髓外复发,3例慢性淋巴细胞白血病（B细胞型）患者病情进展。4例患者接受规律化疗,其中2例出现血肌酐下降,2例肾功能无改善。结论白血病肾损害患者常见临床表现为急性肾损伤,主要病理表现为急性间质性肾炎,并可继发肾小球疾病;及时完善肾组织活检及病理检查,特别是针对肾间质浸润细胞进行免疫组化染色有助于明确诊断并指导临床合理治疗。     

62例肾病综合征临床病理分析

目的探讨肾病综合征患者临床表现与肾脏病理的关系。方法对符合尿蛋白〉3．5g／24h及血清白蛋白〈30g／L诊断标准的62例肾病综合征患者进行经皮肾活检术，通过光镜、免疫病理及电镜检查明确病理分型。结果62例肾病综合征患者中常见的病理类型为系膜增生性肾小球肾炎（25．81％）、微小病变（17．74％）、IgA肾病（11．29％）、膜性肾病（8．07％）和狼疮性肾炎（27．42％），通过肾活检纠正5例临床诊断。结论肾活检病理对肾病综合症征诊断、治疗及预后评估有重要意义。     

纤维样肾小球病病理分析

目的：光镜及电镜下观察纤维样肾小球病的病理特征,为纤维样肾小球病的诊断及鉴别诊断提供依据。方法：2例纤维样肾小球病患者（其中1例并发免疫触须样肾小球病）经皮肾穿刺取活检组织,HE、PAS、PAM-Masson染色,IgG、IgM、IgA、C3、C4、C1q免疫组化染色,于光镜下观察;病理分析（光镜和电镜）及免疫组织化学染色;铀铅双重染色透射电镜观察。结果：光镜下PAM-Masson染色膜性肾病示系膜区团块状、肾小球基底膜细小嗜复红蛋白沉积,而膜增殖性肾小球肾炎示肾小球基底膜局灶增厚、“双轨化”伴嗜复红蛋白沉积。免疫组织化学染色膜性肾病和膜增殖性肾小球肾炎在肾小球系膜区有IgG、IgM、IgA、C3免疫复合物沉积,而在血管襻区膜性肾病见IgG、C3免疫复合物沉积,膜增殖性肾小球肾炎可见IgM、C3、C1q免疫复合物沉积,但其刚果红染色阴性。电镜下膜性肾病和膜增殖性肾小球肾炎在系膜区、基底膜上皮下和（或）内皮下有电子致密物沉积,见无分支的纤维样结构（直径15~25 nm）,而膜增殖性肾小球肾炎还可见微管状结构（直径30~50 nm）。结论：纤维样肾小球病具有典型的形态学特征,确诊需依赖电镜特征性纤维样结构。