脂联素基因多态性和血清脂联素水平与老年人代谢综合征的相关性

目的 探讨血清脂联素水平及脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)45T→G和276G→T两个位点与代谢综合征(MS)的关系.方法 采用放免法对195例老年代谢综合征组(MS组)患者和156例对照组(Con组)人群进行血清脂联素水平测定,并用TaqMan探针技术进行脂联素基因SNP45分析,直接测序法进行脂联素基因SNP276分析.结果 MS组的血清脂联素水平较Con组显著降低(P＜0.05);多元逐步回归分析显示:空腹胰岛素是影响MS患者血清脂联素水平的独立相关因素.脂联素基因多态性分析:SNP45在MS组与Con组比较差异有显著性(P＜0.05);等位基因分布频率提示G等位基因在代谢综合征人群多见(P ＜0.05):MS组中携带TG+GG型的患者血清脂联素水平显著低于TT型的患者(P＜0.05):Con组、MS组二组间SNP276基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05),等位基因分布频率分析显示无差异性(P＞0.05).结论 低脂联素血症与MS的发生发展有关,SNP45 G/G基因型可能是中国汉族人MS的易感基因.     

白细胞介素6受体基因多态性与代谢综合征相关性研究

目的 探讨白细胞介素6受体(IL-6R)基因-183A/G(rs4845617A/G)和Asp358Ala(rs8192284 A/C)多态性与代谢综合征(MS)的相关性. 方法 PCR-RFLP法分析IL-6R基因多态性与BMI、腰围、胰岛素敏感性、胰岛素分泌水平、MS的相关性. 结果 rs4845617 A/G和rs8192284 A/C两位点间吃不呈连锁不平衡;IL-6R基因多态性与北京市东城区常住汉族人群MS发病率、胰岛素分泌功能、腰围、BMI、胰岛素敏感性指数、TG水平相关. 结论 IL-6R基因变异在MS发病中具有一定作用.     

宁夏回族代谢综合征与脂联素水平及基因多态性的相关性研究

目的探讨脂联素水平及其单核苷酸多态性(SNP+45T/G和SNP+276G/T)2个位点与宁夏回族代谢综合征(MS)的关系。方法选择祖居宁夏、无亲缘关系、3代内无异族通婚史的回族个体共305例,分为MS组207例和对照组98例;应用ELISA及PCR-RFLP技术检测血浆脂联素水平及其2个位点的SNP。结果与对照组比较,MS组体重指数、腰臀比、收缩压、舒张压、空腹血糖、空腹胰岛素、TG、LDL-C、胰岛素抵抗指数明显升高,TC、HDL-C、脂联素水平明显降低,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。与对照组比较,MS组SNP+45位点TG+GG基因型和G等位基因频率明显升高,TT基因型及T等位基因频率明显降低,差异有统计学意义(P<0.01)。多因素逐步logistic回归分析显示,SNP+45T/G基因多态性是回族MS的危险因素。结论回族MS患者脂联素水平下降,回族人群中携带SNP+45G等位基因者患MS的风险增加。     

脂联素水平及基因多态性与代谢综合征的关系

目的:探讨脂联素(APN)水平及其单核苷酸基因多态性(SNP) +45T/G和+276G/T两个位点与代谢综合征(MS)的关系.方法:238例研究对象分为对照组和MS组,采用实验-对照研究方法,应用酶联免疫吸附法(ELISA)及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对血浆APN浓度及其2个位点基因多态性进行检测.结果:与对照组比较,MS组APN水平降低(P＜0.05);MS组SNP+276T等位基因分布明显升高,多因素逐步Logistic回归分析显示SNP+276基因多态性为MS危险因素.结论:MS患者APN水平下降,携带SNP+276T等位基因者患MS的风险增加.     

中国汉族人群脂联素+276位点基因多态性与2型糖尿病相关性的meta分析

目的通过meta分析评估中国汉族人群脂联素基因(adiponectin,ADIPOQ)+276G/T(rs1501299)位点单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法检索自2000年1月1日至2018年12月31日PubMed、Ovid、CBM、Springer、CNKI和WanFang Data中关于中国汉族人群脂联素基因rs1501299(+276G/T)与2型糖尿病相关性的病例-对照研究,并辅以文献追溯。采用Review Manager 5.3软件进行meta分析。结果共纳入13项研究,其中T2DM患者3 384例,健康对照者3 187例。meta分析结果显示,在隐性遗传模式下,两组差异有统计学意义[OR=1.29,95%CI(1.13, 1.49),P<0.05]。该位点基因多态性meta分析结果发表偏倚较小,研究纳入的样本量大、精度较高,所有研究组都具有较好代表性。结论中国汉族人群脂联素基因+276G/T位点基因多态性与2型糖尿病可能具有相关性。     

老年非酒精性脂肪性肝病痰湿质患者与瘦素受体和脂联素基因多态性的关联研究

目的:研究老年非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)痰湿质患者的易感基因。方法:461例NAFLD患者纳入此研究,采用Sequenom平台的MassARRAY分子量阵列技术对LEPR rs1805094、 rs11208659、 rs4655537、 rs12409877和ADIPOQ rs182052、 rs3774261、 rs6773957、 rs17366568进行基因多态性分型。结果:脂联素(ADIPOQ)和瘦素受体(LEPR)与NAFLD患者痰湿质相关。痰湿质患者中ADIPOQ rs182052 G基因携带者明显高于A基因携带者;LEPR rs11208659 T基因携带者人数明显高于C基因携带者。进一步在遗传模型分析中发现,ADIPOQ rs182052 A基因是痰湿质患者的保护基因;LEPR rs11208659 T基因是痰湿质患者的危险因素。多因素逻辑回归分析发现以ADIPOQ rs182052野生型AA基因型为参照时,突变型GG基因型携带者痰湿质患者的发病风险为AA基因型携带者的2倍。结论:ADIPOQ是NAFLD痰湿质患者的保护基因,ADIPOQ rs182052位点基因多态性可能是NAFLD痰湿质的分子遗传学基础之一。     

脂联素基因多态性研究进展

脂联素是新近发现的脂肪细胞特异性细胞因子,在机体糖和脂肪代谢、维持机体能量代谢平衡过程中发挥重要作用.正常人脂联素基因序列中存在相当数量的等位基因单核苷酸多态性(SNPs),但这些密码子的变化并不改变其编码蛋白质的氨基酸序列.然而,脂联素基因5'侧翼区SNP-11391(G/A)和-11377(G/C)、外显子2的SNP+45(T/G)等变化,可能直接影响脂联素的血浆水平,与肥胖、2型糖尿病和冠状动脉粥样硬化等疾病的发展和演变有关.     

脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性

脂联素是新近发现由脂肪组织特异性分泌的蛋白质,由人类脂联素基因(APM-1/ACDC/ADIPOQ)编码.目前许多研究表明脂联素基因多态性与2型糖尿病和胰岛素抵抗相关,且受遗传背景和环境因素影响,不同群体研究结果之间存在差异.同时,脂联素基因多态性与2型糖尿病的治疗和干预也存在相关性.     

脂联素基因SNP+276与延边地区2型糖尿病及其颈动脉IMT的相关性

目的探讨血清脂联素水平及其基因SNP+276基因多态性与延边地区2型糖尿病及其颈动脉内膜中膜厚度(IMT)的相关性。方法对象均来自吉林省延边地区,3代无亲缘关系,排除冠心病、肝肾疾病、恶性肿瘤及免疫系统疾病。入组人群分对照组,2型糖尿病组,2型糖尿病组按民族分为汉族与朝鲜族组;2型糖尿病组根据颈动脉IMT分为颈动脉硬化组(GG基因型组,GT基因型组,TT基因型)和无颈动脉硬化组:采用Taqman探针法进行SNP基因分型,荧光测序法进行SNP测序。结果对照组与2型糖尿病组脂联素SNP+276T/G基因多态性分布差异存在显著性:2型糖尿病组汉族和朝鲜族脂联素SNP+276T/G基因多态性分布差异无显著性;2型糖尿病动脉硬化组与无颈动脉硬化组脂联素SNP+276基因多态性分布差异无显著性;2型糖尿病颈动脉硬化组血清脂联素水平与2型糖尿病无颈动脉硬化组差异存在显著性;2型糖尿病颈动脉硬化患者GG基因型组年龄,病程和脂联素水平与TT基因型组差异存在显著性。结论脂联素基因SNP+276T/G与延边地区2型糖尿病有相关性。脂联素基因SNP+276T/G与延边地区2型糖尿病颈动脉IMT无相关性。血清脂联素水平与延边地区2型糖尿病及颈动脉IMT有相关性。脂联素是2型糖尿病及颈动脉硬化的保护因子。G等位基因可能是2型糖尿病及颈动脉硬化的风险基因。     

福建地区2型糖尿病患者脂联素基因启动子区多态性与颈动脉内膜中层厚度有关

目的 探讨脂联素基因启动子区-11377位点单核苷酸多态性与2型糖尿病患者颈动脉内膜中层厚度(CIMT)之间的关系.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术在504例2型糖尿病患者(CIMT正常组254例,CIMT增厚组250例)中检测脂联素基因-11377位点多态性,同时检测血脂、空腹血糖、空腹胰岛素及血清脂联素水平.结果 脂联素基因-11377C→G基因型和等位基因频率在CIMT正常组与CIMT增厚组的分布有显著性差别(P相似文献   

蒙古族2型糖尿病合并大血管病变与脂联素基因启动子区单核苷酸多态性的相关性

目的研究蒙古族2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变与脂联素基因启动子区单核苷酸多态性(SNP) 11426(rs16-861194);-11391(rs17300539);-11377(rs266729)三个位点的相关性。方法选择200例T2DM不合并大血管病变(T2DM组)和230例T2DM合并大血管病变(T2DM+大血管病变组)的4代以上均为蒙古族的患者,采用直接测序法分析脂联素基因启动子区SNP-11426(rs16861194)、SNP-11391(rs-17300539)、SNP-11377(rs266729) 3个位点基因型和等位基因频率,研究其多态性与T2DM合并大血管病变的相关性,同时测定生化指标。结果脂联素基因SNP-11426(rs16-861194)产生三种基因型AA、AG、GG; SNP-11391(rs17300539)产生一种基因型GG; SNP-11377(rs266729)产生三种基因型CC、CG、GG。3个位点的基因型与等位基因频率进行统计学分析,蒙古族T2DM组与T2DM+大血管病变组差异无统计学意义(P>0. 05)。结论脂联素基因启动子区SNP-11426(rs16861194); SNP-11391(rs17300539); SNP-11377(rs266729) 3个位点与通辽地区蒙古族T2DM大血管病变无相关性,这3个位点的脂联素基因多态性并不能从分子水平上预测本地区蒙古族T2DM合并大血管病变。     

海南地区APM-1基因多态性与脑梗死患者血清脂联素水平的相关性

目的探讨中国海南地区汉族人群APM-1基因多态性与脑梗死(ACI)患者血清脂联素水平的关系。方法利用PCR-RFLP与测序检测APM-1中45T/G与276G/T的基因型在120例脑梗死患者及120例正常健康人中的分布,同时检测各基因型与血清脂联素的关系。结果在ACI组的APM-1 SNP45的T/T、G/T及G/G 3种基因型中,脂联素的血清水平分别为(3.92±1.2)μg/ml、(4.07±1.5)μg/ml及(3.99±1.4)μg/ml,t=0.287,P=0.593,而在ACI组的APM-1 SNP276的T/T、G/T及G/G 3种基因型中,脂联素的血清水平分别为(4.07±1.6)μg/ml、(4.01±1.4)μg/ml及(3.38±0.7)μg/ml,G/G基因型与T/T基因型比较差异显著(t=29.53,P<0.001)。结论海南地区汉族人群ACI患者血清脂联素水平明显降低,ACI患者APM-1 SNP276位点多态性与血清脂联素水平有关,G/G基因型个体的血清脂联素水平较低,携带APM-1 SNP276 G/G基因型可能增加ACI患病的风险。     

中国人脂联素基因rs2241766单核苷酸多态性与高血压相关性研究的Meta分析

目的:探讨中国人脂联素基因(ADIP0Q)rs2241766单核苷酸多态性与高血压的相关性。方法:通过文献检索收集2016年4月以前完成或公开发表的,脂联素基因rs2241766单核苷酸多态性与高血压相关性的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验入选文献的偏倚性,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总比值比,Meta分析采用Review Manager 5.3版软件。结果:总共有8篇文献纳入本次研究,其中有1 907例高血压患者和2 263例正常对照组。Meta分析结果显示:脂联素基因rs2241766等位基因模型(G VS T)合并后的总[OR=1.13,95%CI:1.03,1.24];共显性模型(GG VS TT)合并后的总[OR=1.33,95%CI:1.08,1.65]。结论:中国人脂联素基因rs2241766单核苷酸多态性可增加患高血压的风险。     

脂联素基因多态性与代谢综合征和血浆脂联素水平的相关性

目的研究汉族人脂联素基因SNP+276G/T、SNP+45T/G与代谢综合征(MS)和血浆脂联素(APN)水平的关系。方法采用病例-对照研究方法,选择848例65⁹2岁汉族老年人,448例MS患者,健康人400例作为正常对照组(NC组),用DNA提取试剂盒提取外周血白细胞DNA,应用PCR-RFLP技术,检测SNP+276G/T、SNP+45T/G基因型,并观察各基因型和等位基因频率在该人群中的分布及其差异。血浆APN水平用ELISA法测定。结果该人群SNP+276和SNP+45位点均检测出三种基因型GG、GT、TT。SNP+276位点MS组GG基因型频率明显高于NC组,TT基因型频率明显低于NC组(P均﹤0.05),两组T、G等位基因频率亦有显著差异(P﹤0.05)。SNP+45位点两组基因型频率和等位基因频率均无统计学意义(P﹥0.05)。MS组血浆APN水平显著低于NC组(P﹤0.05),女性血浆APN水平明显高于男性(P﹤0.05)。SNP+45位点中TT基因型的APN水平显著低于非TT基因型(P﹤0.05)。结论 APN基因+276G/T多态性可能是汉族人MS的易感因素,而APN基因+45T/G多态性可能与MS无关;高血浆APN水平可能是MS发病的一个保护性因素;SNP+45T/G可能与脂联素水平相关。     

湖南汉族人群脂联素基因多态性分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死和相关危险因素的关系

目的探讨脂联素基因45T/G和276G/T多态位点在湖南地区汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死和相关危险因素的关系。方法收集163例正常对照者和161例动脉粥样硬化性脑梗死患者的血标本,聚合酶链反应限制片长多态性分析法检测脂联素基因45T/G和276G/T多态性在动脉粥样硬化性脑梗死组和正常对照组的基因频率,同时检测研究对象的血脂和血压水平。结果中国湖南地区汉族人群脂联素基因45T/G和276G/T位点等位基因频率分别是0.783/0.217和0.697/0.303。脂联素基因45T/G多态位点等位基因和基因型分布频率两组相比差异无统计学意义(P>0.05);动脉粥样硬化性脑梗死组脂联素基因276G/T多态位点TT基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),且TT基因型亚组甘油三酯水平较GG基因型亚组显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脂联素基因45T/G多态性可能与中国湖南汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死的发生无关;276G/T多态性可能参与中国湖南汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死的发生,且可能影响血脂水平,276TT型者可能具有较高水平的甘油三酯。     

脂联素与2型糖尿病

脂联素是20世纪90年代中期发现的由成熟脂肪细胞特异分泌的，同时具有抗炎、增加胰岛素敏感性及心血管保护作用的脂肪细胞因子，其基因位于染色体3q27，这也正是2型糖尿病(T2DM)和代谢综合征(MS)的易感基因所在区域。研究证明，该基因的多态性不仅与MS的各种特征相关，而且与β细胞的功能有关。     

2型糖尿病患者脂联素及脂联素基因启动子区多态性与白蛋白尿的相关性

目的 研究2型糖尿病患者血浆脂联素水平及脂联素基因启动子区-11377位点单核苷酸多态性(SNP)与尿白蛋白排泄率(UAER)之间的关系.方法 按1999年世界卫生组织制定的糖尿病诊断标准,自2006年4月至2009年4月选取福建医科大学附属第二医院内分泌科2型糖尿病患者403例,根据24 h UAER分为正常组(UAER<30 mg/24 h,NAU组)201例、微量白蛋白尿组(30 mg/24 h≤UAER<300 mg/24 h,MiAU组)134例和大量白蛋白尿组(UAER≥300 mg/24 h,MaAU组)68例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测脂联素基因启动子区SNP-11377C→G多态性.同时检测血浆脂联素、血脂、血糖、空腹胰岛素、血肌酐和内生肌酐清除率.脂联素水平与临床指标的相关性采用简单相关分析和偏相关分析.结果 脂联素水平随UAER增高呈递增趋势[NAU、MiAU、MaAU组分别为6.33(0.10～24.32)mg/L,6.97(0.25～20.12)mg/L,9.38(1.88～26.99)mg/L],MaAU组显著高于NAU和MiAU组(P<0.01).脂联素水平与血浆肌酐呈正相关(r=0.212,P<0.01),与肌酐清除率呈负相关(r=-0.157,P<0.05),与稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)呈负相关(r=-0.215,P<0.01).脂联素基因启动子SNP-11377C→G的基因型(CC型、CG型和GG型)和等位基因频率分布在NAU组、AU组间的差异无统计学意义(P>0.05).未发现启动子区SNP-11377C→G与脂联素水平有关.结论 2型糖尿病患者血脂联素随糖尿病肾病进展白蛋白尿加重而增高.未发现福建地区2型糖尿病患者脂联素基因启动子区-11377C→G多态性与UAER明显相关.     

白细胞介素6受体基因多态性与代谢综合征的相关性研究

探讨白细胞介素6受体(IL-6R)基因启动子- 183A/G(rs4845617)和外显子9Asp358Ala( rs8192284 A/C)多态性与代谢综合征(MS)的相关性.结果显示IL-6R基因rs8192284A/C多态性在MS组AA基因型频率和A等位基因频率高于正常对照组(P＜0.05或P＜0.01),携带A等位基因的患者发生MS的风险是C等位基因的1.643倍(95％CI 1.163 ～2.320,P＜0.01);而-183A/G三种基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).提示IL-6R基因Asp358Ala多态可能与中国国人MS相关.     

脂联素基因SNP+276G/T、SNP+45T/G与代谢综合征的相关性研究

选择代谢综合征(MS)患者224例,健康对照200名,用PCR-RFLP技术测定脂联素基因SNP+276G/T、SNP+45T/G基因型,观察各基因型和等位基因频率在两组中的分布及差异.结果发现SNP+276G/T与MS相关,而SNP+45T/G与MS无关,提示SNP+276G/T多态性可能是MS的易感因素.     

桂北地区汉族体检人群代谢综合征调查及脂联素基因多态性研究

目的探讨桂林北部(桂北)地区体检人群代谢综合征(MS)的患病情况及流行特征,并分析脂联素基因多态性与MS的相关性。方法采用整群抽样的方法对2012年6～12月桂北地区汉族体检的成人5318例进行问卷调查和相关检查,分析MS患病率,并行多因素logistic回归分析。筛选150例MS患者作为MS组和150例健康者作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,分析2组脂联素基因-11377C/G位点基因型和等位基因频率差异。结果该人群MS患病率为12.8%,男性患病率明显高于女性(15.2%vs 10.0%,P<0.01);超重和(或)肥胖患病率最高(36.9%);性别、年龄、尿酸和脂肪肝均为MS的危险因素;MS组与对照组基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);2组不同基因型的体重指数、空腹血糖、血压、血脂和尿酸水平比较,均无显著差异(P>0.05)。结论桂北地区汉族体检人群MS的患病率明显增加,应加强综合防治,以降低心血管病的发生;脂联素基因-11377C/G位点多态性与该体检人群MS发病可能无明显相关性。