姐弟两人同患先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿

病例:例1:男,4h,因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院.患儿系第2胎第2产,孕37 2w,剖宫产出生,无窒息.患儿生后反应好,无发热、抽搐.     

新生儿Rh(E)溶血病一例

病例:患儿,女,26h,第2胎第2产,足月顺产,在本院出生。主因全身皮肤黄染8h入院。患儿于出生后18h家长发现患儿颜面稍有发黄,于8h后患儿皮肤黄色加重,转入我科。尿为浅黄色。入院查体:体温36.7℃,心率150次/min,呼吸52次/min,血压72/44mmHg。神清,精神稍倦,反应尚好;全身皮肤中度     

TGM1基因新型变异致火棉胶样婴儿1例

患儿, 男, 生后2 d, 第二胎第二产, 孕38周经阴道顺娩, 出生体重3200 g, Apgar评分1分钟10分。生后即发现皮肤潮红, 全身覆盖透亮胶样膜状物质。父母均体健, 否认近亲婚配, 否认家族史, 孕期产检均未见明显异常。为明确诊断, 至济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊。查体:患儿全身皮肤干燥, 皮肤表面覆有胶样膜状物, 多处皲裂, 皮肤弹性较差;无面部表情, 毛发稀疏, 四肢肌张力可, 指甲发育正常(见图1)。     

以呼吸中枢发育不全为首发症状的新生儿撤药综合征一例

病例：患儿，女，1d，主因出生后哭声低、呼吸困难4h入院。患儿为第3胎第1产，孕38^＋4W，孕母产前两日自觉胎动明显增多，行腹部B超检查提示羊水过多，上午在我院妇产科行剖宫产分娩，出生时哭声弱，面色红润，口周及四肢末梢轻度发绀，呼吸表浅、不规则，反应及肌张力稍差。Apgar评分1min8分，5min10分。羊水清亮，量约5000ml，无脐带绕颈，胎盘及脐带正常，出生后未进食,     

染色体异常,47,XY,t(17;19)(q21;q13.3)+双随体小染色体,世界首报一例

病例：患者男，52d，系第一胎，足月分娩，父母非近亲婚配，否认家族遗传病史及家族史。患儿出生10d出现喉喘鸣，患儿一直出汗，每天要换5～6次衣裤。因气喘，面色青紫，喉鸣加重而就诊。体检：T37℃，P160次／min，PR76次／min，体重2．9kg。营养不良、中度脱水貌，神差，反应差，全身皮肤轻度黄染，头颅无畸形，双眼眶稍凹陷，眼活动正常，耳位稍低，下颌小，双手通贯掌，尿道下裂，四肢张力、肌力正常，原始反射减弱，病理征未引出。     

伴有染色体畸变的Fanconi贫血

患儿，男，70天，因全身皮肤散在出血点及牙龈出血于1993年4月10日入院。患儿系第三胎，足月顺产，出生第4天出现皮肤、巩膜黄染，面色苍白，躯干皮肤有散在出血点，预防接种部位淤血。经当地医院骨髓检查，诊断为“再生障碍性贫血”。父母体健，非近亲婚配，母亲孕期无感染及放射性接触史。同胞三人，其兄出生2个月困脐带渗血及矛龈出血不止死亡：其姐时18个月，发育正常。     

46，XX，del（18）（qter→q12：）一例

患儿 女，5月，因发热10天入院。患儿系第1胎、第1产，足月、剖腹产，羊水粪染，Apgar评分出生1分钟7分，10分钟9分，出生体重2．5kg。生后1周脑CT检查未见异常。母孕4月时妊娠反应重，孕5月时曾患急性上呼吸道感染，未服药。患儿生后未见抽搐，多哭闹，哭声低，至今不能抬头。父母非近亲婚配，年龄均为26岁，均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体：体温38．4℃，脉搏120次／分，呼吸30次／分，     

Rubinslein-Tabyi综合征伴抽搐样发作一例

患儿　男 ,11个月 ,因手、足先天畸形伴抽搐样发作 10个月入院。患儿系第 3胎第 3产 ,孕 4 0周顺产 ,出生体重 2 70 0 g。父母非近亲婚配 ,表型正常 ,已生育 1子 1女 ,身体健康。此胎母妊娠 8周时曾有“食狗肉后无尿 1天”的病史 ,经“利尿、抗炎”治疗后第 2天症状消失 (具体用药及剂量不详 ) ,妊娠 9个月时产前检查发现“胎心慢”,休息后未再进一步检查。患儿出生后即发现其双手、双足畸形 ;双手拇指宽阔、向外歪斜 ,双足拇趾短粗 ,胸骨剑突异常突出。出生后 1个月开始出现四肢抽搐样发作 :四肢僵直持续不动 ,数分钟后自行缓解 ,无意识丧…     

神经皮肤黑变病三例

病例：患儿，男，8个月。系第2胎第2产，足月顺产，生后无窒息。生后除头面部、腹部脐周、四肢屈曲处为正常皮肤颜色，其余皮肤皆为灰黑色，且两侧分布较对称。出生后5个月出现抽搐，并逐渐加重，昼夜处在兴奋状态，哭闹时全身扭曲。曾给予口服维生素B6、B1及苯巴比妥等治疗，病情无好转。于2006年1月2日入院，查体：发育、营养稍差，精神烦躁，全身皮肤除面部、腹部脐周及四肢屈曲处颜色正常，皆为灰黑色，分布较对称，心、肺、腹（-），神经系统（-），颅脑CT正常。药物睡眠脑电图为不正常脑电图。家属放弃治疗。     

父子同患结节性硬化症并癫?发作2例报告

例1：患儿男，1岁零1个月，出生后2个月发现周身皮肤出现散在色素脱失斑。1岁时出现头向后仰、右眼眨动、口角向右抽动，口周青紫发作，10余秒缓解，意识清楚但不能言语。发作逐渐增多至20～30次／d。查体：患儿颜面部、躯干及四肢可见多处大小不等的色素脱失斑。神经系统检查未见异常。既往无特殊史。     

先天性甲基丙二酸血症一例

患儿女，生后4天。孕40^＋3周，剖宫产产出，出生体重2650g，孕期及生产史无特殊。生后2天家属反应患儿“进食不理想、睡眠时间长”。生后3天“偶有不自主点头动作”（事后推测为抽泣样呼吸），经查体无明显异常发现，予辅助加强喂养，并在当日患儿吃奶中突然出现口唇发绀，伴有阵发性呼吸急促，哭声无力，持续约2～3min后自行缓解。此后患儿一直嗜睡，偶有抽泣样吸气动作，无主动进食欲望。不久患儿出现体温偏低，给予保暖措施后改善不理想。生后天，患儿呕吐奶汁1次，呼吸急促加重，3h后，患儿突然出现口唇及四肢皮肤紫绀，面色苍白，刺激后无反应，立即给予吸氧等处理后迅速转入我科。     

新生儿色素失禁症一例

病例：患儿女,1h,主因皮疹1h入院。患儿系G4P2,足月儿,因瘢痕子宫择期剖宫产分娩,无宫内窘迫及生后窒息史。生后即发现皮疹,无青紫、呼吸困难、发热、惊厥等,家族中无皮肤病史,父母健康,非近亲结婚。入院查体：T36.1℃,P 140次/min,R 40次/min,BP 61/33mmHg,BW3300g,精神反应可,呼吸平稳,躯干、四肢皮肤可见暗红色疱疹,部分破溃,有黄色液体流出,皮疹以躯干外侧及四肢屈侧为主并呈线性排列（图1）,无皮疹部位的皮肤光滑。前囟平软,心肺腹查体无异常,前臂内侧CRT2s。     

原发性脑膜恶性黑色素瘤伴皮肤巨大色素痣一例

患者男，57岁。反复晕倒3个月，症状加重伴呕吐3周。以颅内肿瘤手1994年6月5日入院。自出生后全身皮肤有大小不一黑色素沉着斑。即在健康。查体：血压18．7／10．7kPa（1kp＝7．5mmHg），呼吸20次／分，脉博80次／分，神清，无颅神经损害。左脸面、躯干背腹部、四肢皮肤可见略高出皮肤，呈地图状黑色素沉着斑，大者约15cm×S，2cm，小者约5cm×4cm，表面正常。颈软，心、肺、腹阴性，无病理反射。CT检查：右额预部、领后部分别可见2cm×2cm和1．5cm×1．2cm大小高密度阴影，边界不清，右侧脑室前角受压在移，中线结构右移初步诊断：右额顶…     

直背综合症一例

患者，女性，38岁，时有头昏心慌胸闷5年，运动后发作性晕厥5次，疑诊“先天性心脏病”、“TIA”。体检：瘦长体形，胸廓扁平，脉搏：78次／分，血压：130/80mmHg，心率：78次／分，律齐，胸骨左缘2-4肋间可闻及粗糙吹风样收缩期杂音Ⅱ级／Ⅵ级，不伴震颤，无传导，肺、肝、脾未见异常。试验室检查血尿常规及血糖、血脂、电解质、肝肾功能均在正常范围，T3T4亦为正常。     

白化病并发急性感染性多发性神经炎1例报告

病例简介患儿男，6岁，因四肢无力进行性加重2天入院。发病第1天站立不稳，易跌倒。发病第2天不能站立行走，双上肢无力，双手不能持物。伴四肢及腰背酸痛。病前1周曾淋雨，无前驱感染病史。患儿自出生以来皮肤为粉红色，毛发为银白色，双眼畏光，易流泪。系抱养儿，家族史不详。查体：神志清，精神不振，体格智力发育正常，全身皮肤粉红色，毛发银白色，双瞳孔及虹膜粉红色，双眼球水平震颤。语音低，胸式呼吸减弱。心肺（－）。肝脾未触及。四肢肌张力低，双上肢肌力2级，双下肢肌力1级，膝腱反射消失。布、克、巴氏征阴性。血Rt：WBC12…     

21三体综合征并发急性单核细胞白血病一例

患儿 男，3岁，因“发现全身皮肤出血点”于2004年12月10日入院。患儿为第2胎，足月顺产。查体：呈先天愚型外貌，头短小、鼻梁低平、眼间距宽并斜视、眼球震颤；舌厚外露，流涎；手掌纹呈通贯手；不能独立行走。四肢及躯干见散在针尖样出血点，颌下可触及增大淋巴结。胸骨压痛；肝脾未触及。心率90次／分，听诊正常。     

成功抢救烧伤面积95％II度烧伤90％发生MODS一例

患者男，36岁，因炼铁炉喷火致伤，于伤后7h长途转运入院。入院时患者神志清楚，体温36．7℃，心率110次／min，呼吸22次／min，血压因四肢烧伤未测。轻度烦躁，感口渴，四肢厥冷，末梢循环差。全身仅见头顶、脐周、腰背部、会阴及双足底有约5％正常皮肤，其余均为烧伤创面；面颈、四肢、躯干创面皮革样变，     

协同救治新生儿葡萄球菌皮肤烫伤样综合征一例的启示

<正>患儿男,顺产出生12 d。患儿于生后第9天出现全身多处皮肤剥脱、坏死,持续3 d症状未见改善,由外地前往广州市妇儿医疗中心就诊后,转诊广州市第一人民医院新生儿科。入院体查:T:36.5℃,P:143次/分,R:41次/分,BP:62/32 mm Hg(1 mm Hg=0.33 k Pa)。患儿头面部、躯干、四肢大片皮肤剥脱、坏死,创面呈烫伤样改变。血常规:白细胞     

胶样婴儿1例

病例报告 男,3天,因生后拒奶、皮肤脱皮3天于1990年8月2日入院。患儿系第3胎、第3产,8个月早产,生产顺利,生后无窒息。父母非近亲结婚,否认遗传性疾病家族史。患儿生后3天不吃不哭,皮肤发红脱皮,不发热。查体:体重2.8kg,身高50cm,发育营养均差,刺激后哭声弱。头颅无畸形,前囟2×2cm,平坦,双眼睑轻度外翻,心率130次/分,双肺无异常。全身皮肤潮红色,表面有一层透明胶样膜状物,紧束于全身,厚约0.5mm,用手触之紧张。略有弹性感,腹部及下肢皮肤可见裂隙,四肢屈侧及双侧拇趾处皮肤有大片脱皮,裂隙边缘翘起。实验室检查:     

泛发性毛囊痣一例

泛发性毛囊痣是发生在皮肤的一种极其罕见的良性器官样错构瘤样疾病 ,一般单发 ,主要见于面部 ,而发生在全身的实属罕见。我院曾收治 1例现报道如下 :患儿女 ,2岁 ,出生后 4ｄ既发现全身有皮疹 ,不疼不痒 ,触摸时无任何不适感觉 ,一年前曾来我院就诊 ,因患儿小不能做病理检查故未能确诊 ,随着患儿月龄的增加而皮疹逐渐明显增大于 2 0 0 0年 5月 18日再次来诊 ,体检 :患儿发育正常 ,除面部及掌跖外 ,四肢 ,躯干 ,颈背部均可见与毛囊一致的黑色疣状粟粒大丘疹及粟粒大白色粟丘疹 ,并伴有粉刺 ,其丘疹排列无一定方向 ,弥漫分布。继往 :无家族史…