MTHFR、MTRR基因多态性与妊娠期高血压病的关系

目的 探讨叶酸(FA)和同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与妊娠期高血压病(HDCP)的关系。方法 采用PCR限制性内切酶多态性法检测HDCP患者104例(A组)和健康孕妇92例(C组)MTHFR基因C677T位点(MTHFR C677T)和MTRR基因A66G位点(MTRR A66G)基因多态性,采用循环酶法和微粒子化学发光法分别检测两组血清Hcy和FA水平,分析MTHFR C677T和MTRR A66G基因多态性与HDCP易感性的关系,比较A组不同基因分型血清Hcy和FA水平以及母婴结局。结果 A组MTHFR C677T基因TT基因型频率和T位点等位基因频率高于C组(P<0.05)。两组MTRR A66G基因不同基因型和等位基因频率相仿(P>0.05)。MTHFR C677T基因多态性与HDCP易感性有关,CT、TT基因型孕妇发生HDCP风险高(P<0.05)。A组MTHFR C677T基因CC、CT基因型血清Hcy水平降低,而血清FA水平升高(P<0.05)。A组MTHFR C...     

MTHFR基因多态性与下肢DVT的相关性研究

目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与我国东北地区人群下肢深静脉血栓形成(Deepvenousthrombosis,DVT)的关系。方法采用PCR-RFLP检测73例DVT患者和109名健康对照者MTHFRC677T、A1298C突变,计算患者组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与DVT的相关性。结果患者组677TT、677CT基因型频率和T等位基因频率分别为38.4%、49.3%和63%,明显高于对照组(分别为15.6%、46.8%和39%。χ2=19.393,P<0.01;χ2=20.200,P<0.01)。677TT和677CT基因型的个体比677CC基因型的个体发生DVT的相对危险分别约高7或3倍(ORTT=7.503,95%可信区间为2.931～19.207;ORTC=3.215,95%CI为1.391～7.434)。患者组与对照组MTHFR1298各基因型和等位基因分布无显著性差异(χ2=3.533,P>0.05;χ2=0.100,P>0.05),但1298CC677CC基因型的个体比1298AA、677CC基因型的个体发生DVT的相对危险约高16倍(OR=16.500,95%CI为1.353～201.290)。结论MTHFR基因C677T和A1298C突变可能为我国东北地区人群下肢DVT的危险因素。     

MTHFR基因多态性与甲氨蝶呤不良反应的相关性研究

目的探讨采用大剂量甲氨蝶呤（MTX）化疗的癌症患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）c667T和A298C基因突变与MTX不良反应的相关性。方法收集大剂量MTX联合亚叶酸钙解救化疗方案的住院患者共102例,其中急性淋巴细胞白血病（ALL）患者62例,采用MTX1～3g／21d,24h静脉泵入;骨肉瘤患者40例,采用MTX8～10g／21d。采用实时荧光定量PCR法检测MTHFRC667T和A298C基因型。分析各基因型与不良反应的相关性。结果在ALL组发生不良反应的患者中,MTHR667TT基因型频率显著高于未发生不良反应组（34．1％和11．1％,P=0．025）。结论MTHRC667T多态性与MTX不良反应具有相关陛。     

苏州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性

目的探讨苏州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征。方法以苏州市644例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果苏州市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率与淄博、郑州、松滋、昆明、德阳、惠州、琼海差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率与淄博、松滋、德阳、惠州、琼海差异有统计学意义(P<0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海差异有统计学意义(P<0.05)。结论苏州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

福建籍汉族女性MTHFR基因多态性与不孕症相关性分析研究

目的 分析福建籍不孕症女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)基因多态性,探讨该位点基因多态性与不孕症的相关性。方法 采用病例-对照研究方法,选取本院2015年1月1日～2019年6月1日就诊的123例不孕症妇女作为病例组;正常受孕且无不良孕产史者133人作为对照组。磁珠法抽提全血DNA,PCR扩增后,以芯片杂交法进行基因分型,所得结果用直接测序法验证,SPSS 18.0软件卡方检验分析两组人群的基因频率差异。结果 病例组MTHFR C677T位点突变纯合子(TT)频率与突变杂合子(TC)基因频率分别为8.94%、43.9%,对照组对应频率分布分别为9.02%、38.35%,差异无统计学意义(χ²=0.714,P>0.05)。本文人群不孕患者MTHFR C677T基因频率分布与国内宁夏、河南新乡有显著差异(P<0.05),与埃及、伊朗、印度德里、突尼斯、西班牙人群的基因频率分布均存在显著差异(P<0.05)。结论 福建籍汉族不孕症女性MTHFR C677T等位基因突变与不孕症的易感相关性不显著,但基因型分布存在地域与种族差异。     

湘潭市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布及其与血浆Hcy水平的关系

目的 分析湖南省湘潭市女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,并分析其多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法以湘潭市1 701例女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因多态性,并对其中110例孕期女性检测其血浆Hcy水平。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与淄博、郑州、烟台、镇江、松滋、惠州、琼海等地区进行比较;分析多态性与血浆Hcy水平的关系。结果 湘潭市女性的MTHFR C677T位点TT纯合突变基因型频率为12.6%,高于惠州(10.9%)、琼海(6.1%),低于淄博(43.6%)、郑州(36.8%)、烟台(32.2%)、镇江(21.8%),差异均有统计学意义。与松滋相比差异无统计学意义。MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率为4.8%,低于琼海(7.1%)、高于淄博(1.4%)、郑州(2.4%)、烟台(1.8%)、镇江(3.5%)、松滋(2.6%),差异均有统计学意义。MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率为6.8%,高于淄博(4.8%),低于琼海(9.3%),差异有统计学意义。血浆Hcy浓度与MTHFR C677T位点基因型多态性有关,TT型人群Hcy浓度高于CT型人群和CC型人群(μmol/L:8.52±2.01 vs 5.94±1.47 vs 5.71±0.18);血浆Hcy浓度与MTHFR A1298C位点基因型多态性有关,CC型人群Hcy浓度高于AA型人群和AC型人群(μmol/L:9.83±2.26 vs 6.35±2.13 vs 5.55±1.75);血浆Hcy浓度与MTRR A66G位点基因型无关。结论 湘潭市女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。MTHFR C677T、A1298C位点多态性与Hcy水平有关。     

胃癌细胞DPYD、MTHFR基因单核苷酸多态性的检测

目的 检测胃癌细胞株中二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的单核苷酸多态性(SNPs).方法 采用QIAamp DNA Blood Mini kit提取BGC-823、SGC-7901、MKN-28、AGS及MCG五种胃癌细胞株基因组DNA,设计引物,PCR扩增相应目的片段,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术进行DPYD基因rs1801159、rs1801160、rs17376848及MTHFR基因rs1801131、rs1801133、rs2274976的SNPs位点检测.结果 AGS细胞株DPYD基因rs1801159位点基因型为G/A,其余细胞株该位点均为A/A纯合子;五种细胞株DPYD基因rs1801160及rs17376848位点基因型分别为G/G及A/A.AGS细胞株MTHFR基因rs1801131位点为A/C杂合子,其余细胞株该位点均为A/A纯合子;AGS细胞株MTHFR基因rs1801133位点基因型为C/C,其余细胞株该位点均为C/T杂合子;五种细胞株MTHFR基因rs2274976位点均为G/G纯合子.结论 AGS细胞株DPYD基因rs1801159位点及MTHFR基因rs1801131、rs1801133位点与其余四种细胞株不同,五种胃癌细胞株其它所测位点基因型相同.     

MTHFR C677T与缺血(出血)性脑卒中风险相关性评估

目的 本研究旨在探讨在中国安徽人群中MTHFR C677T基因多态性和脑卒中发生风险的相关性。方法 这项病例对照研究收集了561例样本,其中259例脑梗塞者、96例脑出血者和206例健康对照。利用PCR-RFLP技术来检测MTHFR C677T(Ala222Val)基因多态性位点。结果 多元logistic回归分析结果显示:MTHFR C677T多态性位点与卒中各亚型包括大血管动脉粥样硬化性梗死、心源性梗死、小血管闭塞性梗死、其他确切原因梗死和出血性卒中五种亚型发生风险均没有显著相关性,但是携带MTHFR 677TT基因型的梗塞性卒中患者和DBP显著相关[(5.6±2.3)mmHg,P=0.015],即677TT基因型患者DBP水平要显著高于其他基因型携带者。结论 尽管MTHFR C677T基因多态性不影响缺血性卒中、出血性卒中发生风险,但可能影响卒中患者的血压水平。     

Association between MTHFR variant and diabetic neuropathy

Background

Methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene variant may play an important role in the pathophysiology of diabetes and its complications due to its influence on plasma homocysteine levels and also its effect on scavenging peroxynitrite radicals. Diabetic peripheral neuropathy (DPN) is one of the most common diabetic chronic complications. The aim of this study was to investigate the relationship between diabetic neuropathy and MTHFR gene C677T and 1298A ?C polymorphisms.

心理社会因素与脑卒中发生的关系进一步分析

目的探讨心理社会因素与脑卒中发生的关系。方法运用LES、TABPQ、TAS、SDS、SAS和自编资料调查表,对102例治疗组和98例对照组在不同行为类型、是否伴有焦虑和（或）抑郁情绪障碍、一年内发生重大生活事件多少进行分组对照分析。结果与对照组相比,治疗组A型行为人数多（P〈0.01）,负性生活事件分数高（P〈0.01）,有焦虑和抑郁情绪障碍者多见（P〈0.01）。结论A型行为、负性生活事件多发和情绪障碍是脑卒中发生的危险因素。     

尼莫地平联合脑蛋白水解物治疗脑梗塞的疗效比较

目的 观察尼莫地平联合脑蛋白水解物治疗脑梗塞的临床疗效.方法 将96例脑梗塞患者随机分为尼莫地平组和联合用药组,各48例,两组在给予常规治疗上,尼莫地平组给予口服尼莫地平治疗;联合用药组给予尼莫地平＋脑蛋白水解物治疗,比较两组患者神经功能、日常生活能力恢复情况和临床疗效.结果 与尼莫地平组比较,联合用药组可以显著改善患者神经功能的恢复情况（P＜0.05）,提高日常生活能力（P＜0.05）和临床疗效（P＜0.05）.结论 尼莫地平联合脑蛋白水解物治疗脑梗塞,可以显著提高患者生存质量,临床疗效显著.     

老年人颅脑外伤后缺血性脑卒中发作特点及治疗

目的探讨老年人颅脑外伤后缺血性脑卒中发作特点及个性化治疗方案。方法针对7例颅脑外伤后急性期出现缺血性脑血管病症状的老年患者,通过脑血管造影检查分析其发病原因并根据不同的脑血管特点决定治疗方案。结果大多数患者（6／7）受伤前已存在不同程度的颅内外血管狭窄、血管壁溃疡以及附壁血栓形成等改变,提示脑缺血发作主要与这些病变为基础的脑血流下降、血栓脱落等因素密切相关。而外伤后脑灌注降低、脑血管痉挛是脑缺血发作的诱发因素。结论老年人外伤后的缺血性脑卒中发作主要与原有的脑血管基础疾病有关,预防和治疗老年人外伤后缺血性脑卒中发作,应基于这些病变特征并选择个体化治疗方案。     

平衡针刺结合功能训练对脑卒中后肩-手综合征的疗效观察

目的 探讨平衡针刺结合康复功能训练对脑卒中后肩-手综合征的影响.方法 将120例脑卒中偏瘫合并肩-手综合征患者随机分为治疗组和对照A、B组,其中治疗组40例采用康复功能训练结合平衡针灸治疗,对照A组40例采用常规康复功能训练,对照B组40例采用平衡针刺疗法.治疗前及治疗后2、3、4周分别采用现在疼痛状况评定(Present Pain Intensity,PPI)、Fugl-Meyer运动功能评定量表(Fugl-meyer Motor function Assessment,FMA)、改良Barthel指数评定量表(Modified Barthel Index,MBI)评价患者的功能.结果 治疗2周后,三组患者的上肢及手的运动功能均有改善(P＜0.05),组间比较治疗组的效果优于对照A、B组(P＜0.05);治疗3周后,三组患者的上肢及手的运动功能均有改善(P＜0.05),组间比较治疗组的效果优于对照A组 (P＜0.05);治疗4周后,三组患者的上肢及手的运动功能均有改善(P＜0.05).结论 平衡针灸结合康复功能训练可较快改善脑卒中后肩-手综合征症状,改善患者的上肢功能.     

MTHFR基因多态性与唐氏综合征发生易感性的研究

目的通过相关人群的基因型分析,了解5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydmfolate reductase,MTHFR）基因突变（677C→T）同广东人群生育唐氏综合征的相关性。方法采用PCR—RFLP方法对35例生育过DS患儿的母亲以及75例从未生育过DS患儿的母亲进行基因型分析,通过比较突变基因的分布频率的差异程度,判断突变基因情况同生育唐氏综合征的相关度。结果在35例阳性病例中,出现突变的8例,其中TT、基因型为5例,Tc型为3例;75例对照组病例中,出现突变的为6例,其中TT基因型为2例,TC型为4例。结论通过广东人群的相关性研究表明其MTHFR基因的677C-T突变,同生育唐氏综合征存在相关,应加强阳性人群的监控。     

急性脑卒中并发低钙血症的机制及临床意义

目的 探讨急性脑卒中并发低钙血症的发生机制及临床意义。 方法 回顾性分析１ ６９３例急性脑卒中临床及血清钙资料。结果 １ ６９３例中并发低钙血症者２１例，发生率为１．２４％，以病灶部位为基底节区者发生率最高，有１１例占４．７６％（Ｐ＜０．０１）；急性脑梗塞和脑出血病灶部位与发生低钙血症的关系比较无显著性差异（Ｐ＞０．０５）；发生低钙血症者神经精神症状为潜在型手足抽搐者１３例（６１．９０％，Ｐ＜０．０１）；并发低钙血症者较血清钙正常者病死率为高（Ｐ＜０．０５）。结论 下丘脑－垂体－肾上腺皮质轴功能紊乱是引起急性脑卒中并发低钙血症的主要原因之一。     

甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与阿尔茨海默病相关性探讨

目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)患者中甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性及其与AD的相关性。方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对48例AD患者及86例对照者的甲基四氢叶酸还原酶基因基因进行分型,从而进行AD与甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的相关分析。结果(1)AD病人甲基四氢叶酸还原酶基因中,基因型C/T占56.06%,明显高于对照组的34.97%(P<0.01,RR=0.355),C/C占39.39%,明显低于对照组的62.94%(P<0.01,RR=2.567),T/T占4.25%,与对照组2.09%有显著性差异(P>0.05,RR=1.086)。AD病人中甲基四氢叶酸还原酶基因等位基因C的频率为67.43%、相对危险率(RR)为0.594,T的频率为32.57%、RR为1.683与对照组的C为80.42%、T为19.58无显著性差异(P>0.05)。结论AD病人中甲基四氢叶酸还原酶基因基因型T/T(MTHFR*T/T)频率明显高于正常人,与AD存在正关联;而MTHER*C/T频率则明显低于正常人,与AD存在负关联。     

GeXP多重分析技术对四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病相关性的研究

目的：利用GeXP多重分析技术,探讨四氢叶酸还原酶基因（ MTHFR）多态性与先天性心脏病相关性。方法收集2013年2月至2014年12月河北省儿童医院心脏外科手术的261例先心病患儿及49例健康对照儿童外周血,提取全血DNA,使用GeXP多重测序平台的多重分析技术对其MTHFR基因上的两个易感位点rs1801131和rs1801133进行基因分型,采用SPSS 16倐．0软件的χ2检验,分析先心病与MTHFR基因多态性的相关性。结果 GeXP多重测序平台可同时测量2个SNP的四种基因型,先心病组与对照组MTHFR677C／T等位基因和基因型频率差异无统计学意义（χ2＝0．853, P ＝0．356;χ2＝0．898, P ＝0．343）。结论 GeXP多重分析平台是筛查先心病易感基因特异性良好、操作简便的多重分析技术,本研究入选的先心病患儿与健康对照MTHFR等位基因或其基因型分布无显著性差异,为后期大样本量探寻先心病发病易感基因起到启示作用和奠定了方法学基础。