肌阵挛性小脑协调障碍二例

肌阵挛性小脑协调障碍(dyssyn-ergia cerebellaris myolconica,DCM)亦称Ramsay-Hunt综合征(RHS),为临床少见癫瘸综合征,天津医科大学总医院2008年3-6月诊断、治疗2例肌阵挛性小脑协调障碍患者,现总结报告如下.     

肌阵挛性小脑协调障碍1例报道

肌阵挛性小脑协调障碍 (ＤｙｓｓｙｎｅｒｇｉａＣｅｒｅｂｅｌｌａｒｉｓＭｙ ｏｃｌｏｎｉｃａ,又称Ｒａｍｓａｙ Ｈｕｎｔ综合征 )是以肌阵挛、小脑功能不良、伴有或不伴有癫痫大发作为特征的临床综合征。本病临床上较为罕见 ,现报道如下。1　病　例患者 ,女 ,18岁。“行走不稳 3年 ,反复全身抽搐 2月”于 2 0 0 2年 8月 5日来我院就诊。患者于 1999年开始逐渐出现走路不稳 ,容易摔倒 ,同时学习困难 ,学习成绩下降 ,随后辍学。以后病情进行性加重 ,说话吐词不清 ,持物不稳 ,写字不能 ,肢体震颤、阵挛。近 2月反复出现四肢抽搐 ,均在睡眠…     

阿米替林引起斜视性眼肌陈挛──多发性肌陈挛综合征1例报告

阿米替林引起斜视性眼肌陈挛──多发性肌陈挛综合征１例报告江停战，王训，杨任民１９１３年θｒｚｅｃｈｏｎｓｋｉ等首先报告无节律、快速度、冲动样、多向性的不规则的异常眼球运动，并命名为斜视性眼阵挛（Ｏｐｓｏｃｌｏｎｕｓ），此后发现常并发全身肌阵挛性抽搐，...     

肌阵挛性小脑协调不能一家系临床及神经影像学特点

目的 通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系,探讨其临床、遗传学及神经影像学特点.方法 对该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、皮肤肌肉病理学及血液学检查,对家系中的其余该病患者进行追踪,绘出家系图谱.结果 该患者家族27位成员中共有肌阵挛性小脑协调不能患者6例,所有患者均有不同程度的肌阵挛、癫痫、进行性小脑共济失调表现.先证者颅脑MRI可见全脑萎缩,其中小脑和皮质萎缩略重.脑白质可见长T1长T2异常信号,T2FLAIR像呈高信号.脑电图见棘慢波、多棘慢波.皮肤肌肉病理活体组织检查未见异常.结论 肌阵挛性小脑协调不能为常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为肌阵挛、进行性小脑共济失调和癫痫.颅脑磁共振可表现为脑皮质及小脑萎缩、脑白质异常信号,脑电图棘慢波.诊断主要根据家族遗传史、典型临床表现及颅脑MRI和脑电图特点.     

肌阵挛性小脑协调障碍1例报告

肌阵挛性小脑协调障碍（dyssynergia cerebellaris myocionica，DCM）为一种罕见的疾病。自1921年Ramsay-Hunt首次报道以来，国内外仅有10余例报道，现将我院诊治的1例报道如下。     

肌阵挛性小脑协调障碍1例报告

<正>肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica,DCM),是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征,又称Ramsay-Hunt综合征(RHS)[1]。RHS为临床上罕见的综合征,现将我科诊治的1例报道如下。1临床资料患者,男性,65岁,因走路跌倒、发作性肢体抖动33 y,抽搐1 d于2014年1月入院。患者33 y来走路时受光刺激后     

Isaacs综合征肌活检组织的光、电镜及酶组织化学研究

Ｉｓａａｃｓ综合征又称连续肌纤维活动综合征（ｃｏｎｔｉｎｕｏｕｓｍｕｓｃｌｅｆｉｂｒｅａｃｔｉｖｉｔｙ）或神经性肌强直（ｎｅｕｒｏｍｙｏｔｏｎｉａ）。本病的临床表现及肌电图特征，国内外屡见报道［１，２］，而肌肉活检组织的光镜、超微结构及酶组织化学...     

关于Ramsay Hunt综合征

读者来信:贵刊2004年第2期104页,黄远桂的文章《为Ramsay Hunt综合征正名》及时提出了疾病命名方面的问题,阅后很有感触,但我发现有两个疾病均称为RamsayHunt综合征,一个是该文所指的带状疱疹膝状神经节综合征,另一个是肌阵挛性小脑协调障碍,出自《神经遗传病学》(刘焯霖、梁秀龄著,1988年,第74页)。请指教。 王耀光(wz4204@netease.com)     

肌阵挛性小脑协调不良症2例报告

肌阵挛性小脑协调不良症(Dyssynergia cere-bellaris myoclonica,Ramsay-Hunt综合征)是以肌阵挛、小脑机能不良,伴或不伴癫痫为特征的综合征。现报告2例如下: 例1 男,29岁,因四肢及全身不自主抖动,逐渐加重13年,卧床6年而入院。起病时先有“口吃”,1年后曾扭伤左踝,此后走路或下汽车时身体摇动,走二步抖一抖,走2公里就走不动,手拿细小物件时抖动,逐渐加重,终于卧床。平时卧床或睡眠不抖动,凡随意动作如喝水或翻身即引起全身剧烈抖动,能进     

慢通道综合征的研究进展

慢通道综合征（ｓｌｏｗ－ｃｈａｎｎｅｌ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ,　ＳＣＳ）也称慢通道先天性肌无力综合征（ｓｌｏｗ－ｃｈａｎｎｅｌ　ｃｏｎｇｅｎｉｔｉａｌ　ｍｙａｓｔｈｅｎｉｃ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＳＣＣＭＳ）,是由于基因突变导致乙酸胆碱（ＡＣｈ）对受体的作用增强,从而引起通道的持续过度开放（慢通道）的一种疾病。该病是先天性肌无力综合征中唯一呈常染色体显性遗传的临床具有明显特点的一种疾病。１　先天性肌无力综合征的简介　　　　先天性肌无力综合征（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｍｙａｓｔｈｅｎｉｃ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ…     

斜视性眼阵挛多发性肌阵挛综合征

斜视性眼阵挛多发性肌阵挛综合征杨任民概念与同义词Ｏｒｚｅｃｈｏｗｓｋｉ（１９１３、１９２７）对“与注视方向无关的双眼完全性无节律地快速、冲动性和多向性的不规则异常眼球运动”，命名为斜视性眼阵挛（Ｏｐｓｏｃｌｏｎｕｓ）［１］。此后发现，这种眼阵挛，可波...     

家族性午蹈病与肌阵挛性癫痫

小脑齿状核变性(肌阵挛性小脑共济失调)为Hunt氏所记述.肌阵挛性癫癎亦为齿状核病变所致,两者可能存在一定关系.作者观察了在一个家族中5例有类似的午蹈运动、共济失调、肌阵挛与智力障碍.这些病例的主要病理改变是齿状核与苍白球外侧部病损;症状包括:午蹈、     

在肌电引导下对痉挛性构音障碍行A型肉毒毒素治疗五例报告

痉挛性构音障碍（ｓｐａｓｍｏｄｉｃｄｙｓｐｈｏｎｉａ）又称喉肌肌张力障碍（ｌａｒｙｎｇｅａｌｄｙｓｔｏｎｉａ）是一种病因不明的慢性神经科综合征。主要表现为讲话时费力地痉挛性发音，呈窒息、喘息样，常伴有发音断续及不同程度喉部痉挛性疼痛。现将诊治５例...     

Isaacs综合征二例报道及病例分析

Ｉｓａａｃｓ综合征二例报道及病例分析北京医院（１００７３０）国红，蒋景文Ｉｓａａｃｓ综合征由Ｉｓａａｃｓ１９６１年首次报告，称为连续性肌纤维活动（Ｃｏｎｔｉｎｕｏｕｓｍｕｓｃｌｅｆｉ－ｂｒｅａｃｔｉｖｉｔｙ［１］），１９６５年ｍｅｒｔｅｎｓ［２］称为...     

急性小脑性共济失调（附16例临床分析）

急性小脑性共济失调（附１６例临床分析）浙江医科大学附属二院神经科（３１０００９）陈怀红，程源深急性小脑性共济失调（Ａｃｕｔｅｃｅｒｅｂｅｌｌａｒａｔａｘｉａ）是一组少见的临床综合征，病变以局限小脑为主，某些病例也可有部分脑干受累，且常与感染有关，故有...     

Isaacs综合征伴脊髓肿瘤

报道一例并发脊髓肿瘤的Ｉｓａａｃｓ综合征，主要表现两肢阵发性肌肉痉挛、持续性肌颤搐，并逐渐出现两下肢无力、麻木、肌 电示双侧股四头肌、胫前肌有自发的运动电位。肌活不神经源性肌萎缩。手术切除肿瘤，病理检查示星形胶质细胞瘤，术后病情有要转。结合文献复习了Ｉｓａａｃｓ综合征的临床表现、病因、病理及电生理等特点。对本例Ｉｓａａｃｓ综合征与脊髓肿瘤之间的关系作了探讨。     

抗小脑浦肯野细胞抗体与副肿瘤性小脑变性

报道４例副肿瘤性小脑变性（ｐａｒａｎｅｏｐｌａｓｔｉｃｃｅｒｅｂｅｌｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＰＣＤ）患者血清和脑脊液中存在特异性抗小脑浦肯野细胞抗体（ａｎｔｉ－ｐｕｒｋｉｎｊｅｃｅｌｌａｎｔｉｂｏｄｙ，ＡＰＣＡ）。免疫组化示小脑浦肯野细胞呈特征性粗颗粒状染色。患者血清中ＡＰＣＡ滴定度最高达１：３２０００，脑脊液中达１：３２００。脑脊液中抗体特异活性（ａｎｔｉｂｏｄｙｓｐｅｃｉｆｉｃａｃｔｉｖｉｔｙ，ＡＳＡ）高于血清中的ＡＳＡ（７．６～４６０倍）。我们认为，ＰＣＤ可能为一种自身免疫性疾病。中枢神经系统ＡＰＣＡ的含量对ＰＣＤ发病机理的探讨有重要价值。     

ISAACS综合征

ＩＳＡＡＣＳ综合征马维亚综述许贤豪审校获得性神经性肌强直亦称Ｉｓａａｃｓ综合征［１］、Ｉｓａａｃｓ－Ｍｅｒｔｅｎｓ综合征［２］、神经性肌强直［２］、连续性肌纤维活动［１］、运动单位持续活动综合征［３］。是一种罕见的由周围神经病变引起的自发性连续性肌肉...     

A型肉毒毒素治疗痉挛性斜颈10例报告

痉挛性斜颈（ｓｐａｓｍｏｄｉｃ ｔｏｒｔｉｃｏｌｌｉｓ,ＳＴ）是由颈肌阵发性的不自主收缩,引起头向一侧扭转或阵挛性倾斜。我科在１９９９年９月至２０００年８月采用Ａ型肉毒毒素局部注射治疗ＳＴ病人１０例,取得了较好的临床效果,现报道如下。１ 资料１．１ 一般资料：男６例,女４例,年龄１６～７０岁,平均４６岁。病程６个月至１０年,平均３年。病人均曾接受多种药物治疗及针灸、理疗等,有６例因疗效不明显或不能耐受副作用而放弃上述疗法。应用Ａ型肉毒毒素治疗前,１例正在服用百忧解及卡马西平,３例进行针灸治疗。１．…     

Isaacs综合征

Ｉｓａａｃｓ综合征王小冬，吴祖舜，张均Ｉｓａａｃｓ综合征（连续性肌纤维活动综合征），国外时有报告，国内报道少见，现将我们经临床和肌电图检查确诊的二例报告如下：病例一男性，２３岁，农民，因双手紧握不能松开１０年伴双足僵硬行走困难６个月而住院，患者从１３...