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1.
项坤三 《国外医学:遗传学分册》1994,17(5):260-262
脆性X综合征(FX)患者的脆性位点(FRAXA)与FAR-1位点一致,脆性断点位于(CGG)n上,而FMR-1突变有两类:(CGG)n重复数突变和点突变(或丢失)。同时表明FMR-15′侧CPG岛甲基化,并介绍了FMR-1(CGG)n突变分子生物学检测方法。 相似文献
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FMR—1基因分子遗传学研究进展 总被引:4,自引:0,他引:4
FMR-1基因(CGG)n结构的扩展是FRAXA位点脆性现象出现和脆性X综合征患者发病分子遗传学基础,过去的几年中,FMR-1基因的上述动态突变的研究已取得了长足的进展,已成为人类动态突变性疾病研究的范例;此外,FMR-1基因的错义突变和缺失型突变也能导致脆性X综合征相同的临床表现,从而显示出表现为脆性X综合征临床征候的患者具有高度的遗传异质性,并使这些患者及其家系成员的基因诊断和产前基因诊断进一 相似文献
3.
秦学斌 《国外医学:遗传学分册》1995,18(2):78-81
脆性X智力低下基因(FMR-1)克隆后,特别是1993年以来,在FMR-1精细细胞与功能及脆性X综合征发病机制等方面的研究有了重要发现。现已知FMR-1有17个外显子,分布在38kb范围内,而不是当初推测的80kb以上,FMR-1的表达产物为一种RNA结合蛋白;FMR-1异常甲基化的研究支持X失活印迹假说;染色体奠基突变是导致FMR-1突变的原因;在三核苷酸动态突变的疾病中,只有(CGG)n序列拷 相似文献
4.
FMR-1基因(CGG)n重复序列的快速基因检测方法 总被引:2,自引:0,他引:2
FMR-1(fragileXmentalretarda-tion-1)基因5′端非翻译区三核苷酸(CGG)n重复序列在正常人群中呈正常多态性,重复拷贝数为6~52;当(CGG)n扩增为53~200拷贝数时,则为前突变,见于正常男性传递者及女性携带者;... 相似文献
5.
X染色体长臂末端罕见脆性位点A与E与分别由一个可遗传的三核苷酸重复序列的延长所致二种脆 性位占在细胞遗传学水平难以区别。为了建立快速筛查FRAXA与FRAXE位点的基因诊断法,本文采用毛细管PCR-序列胶银染显示法对正常人,脆性X综合征家系及智力儿童三组样本进行了检测,结果显示正常人群的P(CGG)n与P(GCC)n均呈多态分面 相似文献
6.
脆性X综合征是家族性智力低下的最常见原因。脆性X染色体的分子生物学研究已经取得了重大突破,使用YAC克隆的方法已经克隆出FMR—1基因。FMR-1基因外显子区CGG重复的扩增及甲基化是脆性X综合征产生的原因。本文对DNA分析法用于脆性X综合征产前诊断和携带者检出也进行了讨论。 相似文献
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8.
胡冬贵 《中国优生与遗传杂志》1997,5(5):7-10
Xq28区带上(CGG)n结构的扩展作为脆性点FRAXE分子遗传学基础的研究结果发表之时,正值人类动态突变性遗传病概念确立不久。因此,医学遗传学界试图通过脆性位点FRAXE分子遗传学的研究堤法阐明人类动态突变性遗传和人类脆性位点共同的分子遗传规律。 相似文献
9.
脆性X综合征:FMR—1基因的分离及脆性X突变的特征 总被引:3,自引:0,他引:3
徐路生 《国外医学:遗传学分册》1994,17(2):80-84
脆性X综合征是家族性智力低下的最常见原因。脆性X染色体的分子生物学研究已经取得了重大突破。使用YAC克隆的方法已经克隆出FMR-1基因外显子区CGG重复的扩增及甲基化是脆性X综合征产生的原因。本文对DNA分析法用脆性X性综合征产前诊断和携带者检出也进行了讨论。 相似文献
10.
脆性X综合征fra(X)研究进展 总被引:1,自引:1,他引:0
叶家鹤 《中国优生与遗传杂志》1996,4(3):104-109
脆性X综合征fra(X)研究进展浙江省瑞安市人民医院遗传室(325200)叶家鹤上海医科大学儿科医院朱畅宁审阅自1991年在Xq27.3脆性位点上发现FMR-1基因(FRAXA),并确认fra(X)系该基因内第一个外显子的5'端非翻译区(untran... 相似文献
11.
在培养的自发性高血压大鼠(SHR)和正常血压WKY大鼠的主动动脉平滑肌细胞(ASMC)模型,应用Northern杂交和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,分别检测ASMC中碱性成纤维细胞生长因子(hFGF)和血管紧张素Ⅱ(ANGⅡ)I型受体(AT1R)的基因表达。结果表明:SHRASMC中hFGF基因的基础表达和ANGⅡ刺激后的表达水平元旦明显高于WKY大鼠;bFGF(10nm/ml)对两种 相似文献
12.
《中国生物医学工程学报(英文版)》1995,(4)
THEVALUEOFREINFORCEDFINE-MOTIONEXERCISEINADLTRAININGTHEVALUEOFREINFORCEDFINE-MOTIONEXERCISEINADLTRAININGZhangPande;MaXiaoqing... 相似文献
13.
对12例经病理学专家会诊、从病变上认定的淋巴结“结节病”石蜡包埋组织,应用结核杆菌DNA特异性序列片段的聚合酶链反应(M.TB-PCR)技术、BCG免疫组化(BCG-IHC)技术和抗酸染色(AF)进行了分支杆菌/结核杆菌检测。在这12例考虑为“结节病”的病例中:有1例呈BCG-IHC和M。TB-PCR两项阳性;另1例呈AF、BCG-IHC和M.TB-PCR三项阳性。研究结果提示:(1)某些结核性淋巴结炎可呈结节病样病变;(2)淋巴结结节病很可能与分支杆菌/结核杆菌感染有关。 相似文献
14.
不稳定三核苷酸重复序列与遗传性神经精神疾患严韶峰,黄尚志(中国协和医科大学北京100005)自1991年克隆分离获得脆X综合征(Fragile-Xsyndrome,FraX)相关基因并确定其致病突变为基因内(CGG)n重复序列高度膨胀以来[1],动态... 相似文献
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16.
本文采用PCR技术对5个已确诊为脆性X综合征〗Fra(X)【家系的15名成员唾液中口腔粘上皮细胞FMR1基因进行了分析,并与其外周血PCR结果进行了比较,发现6例全突变患者有3例两种组织的结果出现了明显关 ,而5全本、4例前突变携带者及另3例全突变患者两种组织的PCR结果完全一致,提示唾液中口腔粘膜上皮细胞同样可用于检测FMR1基因突变,同时也表明Fra(X)患者体内FMR1基因突变存在着组织间的 相似文献
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18.
为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的21-羟化酶CYP21B基因中Ile~(172)→Asn错义突变的发生率,根据放大受阻突变体系(Amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)的要求,设计了3种引物:5'd(TTGGGAGACTACTCCCTGCTCT)3'(共同引物)、5'd(AGGTGAGGTAACAGA)3'(正常引物)、5'd(AGGTGAGGTAACAGT)3'(突变引物),在7例患儿中进行了检测,发现具有本突变者3例。对其中一例进行的家系分析,结果提示:这组引物有快速、简便的优点,不需使用同位素就能对具有Ile~(172)→Asn变异的高危家庭成员作产前诊断。 相似文献
19.
男性弱智群体脆性X综合征全突变者的筛选研究 总被引:1,自引:0,他引:1
男性弱智群体脆性X综合征全突变者的筛选研究李薇杜风兰朱丽阳荆泽李军脆性X综合征是X-性连锁先天性智力低下中最常见的一种疾病。1931年Ververk等[1]应用分子克隆技术发现了在Xq27.3脆性位点附近的智力低下基因(FMR-1),揭示该综合征的发... 相似文献
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可溶性syndecan-1 对人多发性骨髓瘤细胞体外的生物学作用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:研究可溶性syndecan-1(CD138)分子对人多发性骨髓瘤(MM)细胞生长行为的影响及其机制。方法:用亲和层析法分离可溶性syndecan-1;借助^3H-TdR掺入、间接免疫荧光、ANNEXIN-V及PI标记分析MM细胞增殖、凋亡周期变化。结果:(1)从XG-2细胞培养上清中分离纯化得到分子量为60kD左右的可溶性syndecan-1分子;(2)可溶性syndecan-1分子在体外能抑制XG-1增殖,阻滞细胞增殖停留在G2/M期。并介导其凋亡;FGF、5%小牛血清、肝素酶Ⅲ可逆转一定浓度可溶性syn-decan-1的作用,HGF、VEGF和IGF-1可部分逆转可溶性syndecan-1分子对细胞的生长抑制作用;(3)IL-6及激发型抗IL-6R130(gp130)单抗对可溶性syndecan-1w 相似文献