产前超声诊断胎儿小眼畸形的价值

目的:探讨产前超声诊断对胎儿小眼畸形的价值。方法:回顾分析2013年4月30日至2019年4月30日四川大学华西第二医院超声科产前超声检查提示小眼畸形的胎儿超声图像及临床资料。结果:产前超声诊断小眼畸形胎儿12例,孕妇平均年龄27.92±4.50岁(高龄1例);平均孕周26.33±3.50周。12例胎儿中单侧小眼畸形8例,双侧小眼畸形4例;单纯小眼畸形3例,合并其他部位发育畸形9例(颜面部结构异常5例;颅内结构异常6例;胸部发育异常2例;心脏发育异常3例;消化系统发育异常2例;多囊性肾发育不良1例;腹腔积液1例;羊水过多4例);重度小眼畸形8例。12例胎儿中7例行羊水穿刺或引产后胎儿染色体检查,其中4例无明显异常,3例胎儿染色体异常(13-三体综合征2例;21-三体综合征1例)。2例孕妇及配偶行自身染色体检查,其中1例母亲染色体为46,XX,inv(9)(p12q13),父亲染色体未见明显异常(其胎儿染色体未见明显异常);另1例双方染色体均未见明显异常(其胎儿染色体结果为21-三体综合征)。所有产前超声诊断胎儿小眼畸形的孕妇均选择引产,引产后证实与产前诊断结果一致,产前超声诊断小眼畸形符合率为100%。结论:产前超声检查能够直观地观察胎儿眼部发育情况,对产前诊断胎儿小眼畸形具有重要的临床意义。     

胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因及妊娠结局分析

目的:探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后.方法:收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例.分析病例的遗传学检测结果,同时追踪预后.结果:74例双肾实质回声增强的胎儿,其中12例合并羊水异常,25例合并其它系...     

产前超声诊断胎儿肾脏发育异常196例临床分析

目的:探讨各种类型的胎儿肾脏发育异常在产前进行超声诊断的临床意义.方法:回顾性分析196例产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的超声声像特征、产后诊断的符合率和随访至产后3月情况.结果:①共有9种类型的肾脏发育异常,分别为肾积水、多囊性肾发育不良、单肾缺如、重复肾、肾囊肿、盆腔异位肾、婴儿型多囊肾、双肾缺如和融合肾.②产前诊断胎儿肾脏发育异常的196例患者,有20例引产后,未作尸检证实,另6例失访,共计170例经产后超声诊断及病理检查证实.其中肾积水、双肾缺如、多囊性肾发育不良、肾囊肿、婴儿型多囊肾和融合肾的诊断符合率较高,均达90.00％以上;而盆腔异位肾和重复肾等诊断符合率较低,分别为60.00％和40.00％.③随访至产后3月,肾积水、多囊性肾发育不良、肾囊肿、单肾缺如、盆腔异位肾和重复肾的患儿均无异常情况发生,而双肾缺如和婴儿型多囊肾多数引产,预后差.结论:胎儿肾脏发育异常的种类多样,超声检查的诊断符合率差异大,预后各异.产前超声检查能较准确地诊断多数肾脏异常,为临床提供更多的决策信息;超声检查不能明确诊断的需要加强随访,诊断需谨慎.     

生理盐水作对照剂用于诊断胎儿先天性膈疝和肾缺如

即使应用高分辨超声检查技术,某些胎儿异常仍难于产前确诊,原因在于可能同时合并有羊水过少(如肾缺如)或难以鉴别的病变(如先天性膈疝与先天性肺囊腺样畸形),而后者即使通过羊膜腔造影或CT扫描亦难于获证。鉴于生理盐水作为对照剂用于诊断肾缺如的成功经验,作者等以此用于辅助诊断膈疝和肾缺如。 1991年1月至12月共有10例经超声检查疑为膈疝和肾缺如者,平均妊娠期19.7周(16周～27周)。其中5例因超声检查时见胎儿胸腔异常反射伴纵隔移位拟诊为先天性膈疝,5例严重羊水过少(羊水     

产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉及其合并畸形的临床价值

目的 探讨产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉及其合并结构畸形的临床价值.方法 回顾性分析2007年4月至2011年8月在复旦大学附属妇产科医院产前检查的38 827例孕妇中,产前超声检出的109例持续性右脐静脉胎儿及其合并结构畸形情况.结果 胎儿持续性右脐静脉的发生率为0.28％(109/38 827),其中单胎100例,双胎9例.109例产前超声诊断的持续性右脐静脉胎儿中,未合并结构畸形者95例(单胎90例,双胎5例),孕妇均正常妊娠分娩,新生儿预后良好,其中有4例行染色体检查,结果均正常.合并结构畸形者14例,发生率为12.8％(14/109),其中合并心血管系统结构畸形者10例,占71.4％(10/14).胎儿合并的结构畸形大多比较严重,例如心内膜垫缺失、右心室双流出道、单心房和单心室等,9例(64.3％,9/14)引产终止妊娠.14例合并结构畸形者仅有1例行胎儿染色体检查,结果正常.结论 产前超声检查发现胎儿持续性右脐静脉后,应仔细检查胎儿各系统结构,了解有无合并结构畸形,尤其是心血管系统.     

胎儿巨脑回畸形的产前超声诊断6例分析

目的探讨胎儿巨脑回畸形的产前超声特征与漏诊原因,提高巨脑回畸形的产前诊断率。方法于2014年1月至2016年6月在广东省妇幼保健院行产前胎儿系统超声检查,MRI检查或产后经病理确诊的巨脑回畸形病例,对其产前超声资料及相关临床资料进行回顾性分析。结果 6例中3例产前有提示,3例漏诊。产前超声发现情况:3例发现大脑外侧裂浅平,3例侧脑室增宽,3例头围偏小,4例伴有其他颅脑畸形。产后证实发现6例患儿均合并颅脑其他畸形。结论产前超声在胎儿巨脑回畸形的产前诊断中具有重要的价值。     

胎儿心内膜垫缺损的产前诊断及相关因素分析

目的探讨胎儿心内膜垫缺损畸形的产前诊断及相关因素。方法对北京大学人民医院2004年1月~2007年8月产前及产后诊断的先天性心脏畸形中18例心内膜垫缺损胎儿产前超声特征、合并心内、心外其他畸形及与染色体异常的相关性进行分析。结果18例产前诊断的胎儿心内膜垫缺损中,完全性心内膜垫缺损14例(77.8%);不完全性心内膜垫缺损4例(22.2%);合并内心畸形12例(66.7%),心外畸形8例(44.4%),未合并其他畸形2例(11.1%)。产前及产后共行染色体核型分析14例,诊断21-三体2例(14.3%),其余染色体核型正常。结论胎儿心内膜垫缺损畸形易合并心内大血管畸形及心外畸形,与21-三体有一定相关性,妊娠期以四腔心联合左右室流出道切面的心脏超声筛查法具有较高的诊断率,临床应重视单纯表现为心内膜垫缺损胎儿产前染色体检查的必要性。     

磁共振检查在确定胎儿脑室扩张疾病诊断中的临床适应证探讨

目的 通过对产前超声筛查出的脑室扩张胎儿行磁共振检查,探讨其确定诊断的适应证和应用价值.方法 2006年3月至2007年10月在中国医科大学附属盛京医院行产前超声检查的胎儿26 072例,其中产前超声筛查出胎儿脑室扩张104例,超声筛查孕龄为22周+2～39周+5,平均32周+1.按Gaglioti标准对104例脑室扩张胎儿进行分组:脑室扩张10～12 mm组66例,13～15 mm组22例,16～20 mm组14例,21～25 mm组2例;按脑室扩张部位不同分为单侧脑室扩张组75例,双侧脑室扩张组29例.在超声筛查48 h内对各组胎儿行磁共振检查以确定中枢神经系统疾病诊断,并随访妊娠结局.结果 (1)胎儿脑室扩张的发生率为0.39%(104/26 072).(2)脑室扩张10～12 mm组确定诊断3例(5%,3/66),分别为小脑发育不良、脑血管畸形及胸腹联合畸形各1例,单纯脑室扩张63例;13～15 mm组确定诊断5例(23%,5/22),分别为胼胝体缺如、脑出血、脑出血合并脑脊膜膨出、脑脊膜膨出及颅内占位各1例,单纯脑室扩张17例;16-20 mm组确定诊断6例(43%,6/14),分别为胼胝体缺如4例、脑出血1例、胼胝体缺如合并脑室出血1例,单纯脑室扩张8例;21～25 mm组确定诊断2例(2/2),分别为胼胝体缺如1例、脑出血1例,无单纯脑室扩张.10～12 mm组确定诊断率与其他3组比较,差异有统计学意义(P＜0.01).(3)单侧脑室扩张组中确定诊断4例(5%,4/75),双侧脑室扩张组中确定诊断12例(41%,12/29),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.01).(4)104例脑室扩张胎儿中磁共振确定中枢神经系统疾病诊断16例,诊断率为15%.16例疾病胎儿中引产15例,尸体检查结果与磁共振确定疾病诊断完全相同;1例为胼胝体缺如,脑室扩张15 mm,在观察下妊娠至足月分娩,为正常新生儿;其余88例均妊娠至足月分娩,为健康新生儿.结论 超声筛查胎儿侧脑室扩张≥16 mm或双侧脑室扩张时,建议行磁共振检查以确定胎儿中枢神经系统的疾病诊断;脑室扩张≤12 mm的单纯侧脑室扩张不必行磁共振检查,可行超声动态观察,当发现胎儿脑室扩张程度有增加趋势时再行磁共振检查以明确诊断.     

孕中期胎儿心脏单纯肺动脉主干增宽在产前超声筛查胎儿CHD中的诊断与鉴别诊断价值

目的评价孕中期胎儿单纯肺动脉主干增宽在产前超声筛查胎儿CHD中的诊断与鉴别诊断价值,提高胎儿CHD的产前诊断率,改善预后。方法 2017年12月至2019年11月山西省泽州县人民医院对31例18～24周行胎儿畸形筛查时以MPA/AO 1.2为诊断标准,仅表现为肺动脉主干增宽的胎儿,后期进一步超声复查及随访评价肺动脉主干及左右肺动脉内径、血流速度;肺动脉瓣的回声及启闭运动,明确是否合并胎儿CHD及病变类型,所有胎儿超声复查及随访至新生儿超声心动图检查或引产后尸解。结果超声复查及随访的31例胎儿肺动脉主干增宽(MPA/AO1.2)的病例中, 3例为肺动脉瓣重度狭窄伴狭窄后肺动脉主干扩张; 1例为先天性肺动脉瓣缺如(congenital absence of the pulmonary valve)伴瓣后主肺动脉及左右肺动脉扩张;1例为特发性肺动脉扩张(idiopathic dilatation of pul-monary artery);1例为特发性肺动脉高压。其中先天性肺动脉瓣缺如合并Down(21三体)综合征染色体畸形。余25例中未发现明确心脏畸形。结论肺动脉增宽是多种先天性心脏病的表现形式,孕中早期仅表现肺动脉主干增宽,随孕龄增大,通过对胎儿肺动脉瓣回声及启闭运动、肺动脉峰值流速等逐渐显现的病理性超声表现,产前容易明确诊断胎儿CHD,其中肺动脉重度狭窄、先天性肺动脉瓣缺如、肺动脉重度高压或合并染色体异常是终止妊娠的指征。     

产前超声诊断持续性左上腔静脉临床意义的探讨

目的:探讨产前超声诊断一般孕妇人群中胎儿持续性左上腔静脉(PLSVC)的临床意义。方法:回顾性分析2011年1月至2015年7月在上海交通大学附属第六人民医院产前检查并分娩或终止妊娠的连续性孕妇资料15241例。结果:PLSVC胎儿43例,发生率0.28%,均为双上腔静脉。单纯型PLSVC占67.44%(29/43),非单纯型PLSVC(合并除PLSVC外的畸形)占32.56%(14/43)。14例非单纯型PLSVC中,4例仅合并心脏畸形,1例仅合并心外畸形,9例同时合并心脏及心外畸形。单纯型PLSVC 96.55%(28/29)妊娠结局良好,而非单纯型64.29%(9/14)妊娠结局不良(P0.05)。结论:在一般孕妇人群PLSVC有一定的发生率,约1/3合并心内外畸形。非单纯型PLSVC胎儿的预后明显差于单纯型胎儿。产前超声诊断PLSVC是发现更多胎儿畸形和警示胎儿发育不良的重要线索。     

产前超声筛查胎儿唇裂和(或)腭裂及相关畸形

目的 评估产前超声对胎儿唇裂和(或)腭裂(简称唇腭裂)的检出率,以及合并的相关结构及染色体异常的发生情况. 方法 本研究为回顾性分析,纳入2006年1月至2010年12月在广州市妇女儿童医疗中心进行常规产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇31 245例,于妊娠中期常规行胎儿超声筛查,发现唇腭裂的胎儿建议行染色体核型分析.所有活产新生儿及引产儿均进行口腔检查,以确诊唇腭裂,分析产前诊断的准确性. 结果 所有活产新生儿及引产儿共诊断唇腭裂48例,发生率为1.5‰(48/31 245),其中单纯唇裂占33.3％(16/48),唇裂合并腭裂占43.8％(21/48),单纯腭裂占22.9％(11/48).产前超声共发现18例单纯唇裂,其中14例与生后/引产后诊断完全相符,单纯唇裂产前超声诊断准确率为77.8％(14/18);3例分娩后发现新生儿同时合并腭裂,补充诊断为唇裂合并腭裂;1例产前超声诊断唇裂,因羊水过少引产,但引产儿无唇裂.产前超声检出18例唇裂合并腭裂,生后/引产后证实产前超声诊断均正确.2例胎儿产前超声检查正常,但新生儿检查发现单纯唇裂,均为Ⅰ度.产前超声未检出单纯腭裂,但新生儿生后诊断单纯腭裂11例.产前超声检出唇裂及唇裂合并腭裂的敏感性为86.5％(32/37),检出唇腭裂总的敏感性为66.7％(32/48),假阳性率为2.1％(1/48).产前超声诊断36例唇腭裂胎儿中10例(27.8％)合并其他结构畸形,与生后检查结果一致.产前检出18例唇裂合并腭裂胎儿中9例行染色体检查,其中 7例染色体异常.产前超声检出的36例唇腭裂胎儿中仅13例(12例单纯唇裂,1例唇裂合并腭裂)正常分娩,余23例孕妇均选择引产. 结论 产前超声筛查单纯唇裂及唇裂合并腭裂敏感性高,但难以检出单纯腭裂.单纯唇裂合并染色体异常概率低,而一旦合并腭裂,合并染色体异常及其他结构异常的风险增高.     

67例产前筛查非致死性畸形的临床分析

目的 通过对67例产前筛查非致死性畸形的临床分析,了解产前系统超声筛查的临床意义.方法 回顾性分析自2007年1月至2013年1月,北京市西城区展览路医院进行系统畸形筛查的3360例孕妇,致死性畸形与非致死性畸形的检出率,经引产或产后证实病例.结果 3360例孕妇中,经引产后或继续妊娠分娩证实的胎儿畸形69例(2.05％).其中胎儿心脏畸形15例,神经系统畸形6例,消化系统畸形3例,胸腔畸形1例,泌尿系统畸形11例,骨骼系统畸形2例,唇裂的7例,其他畸形24例.69例中有2例合并多发畸形.产前诊断67例,漏诊2例,分别是Danny-walker变异型和单纯腭裂畸形.致死性畸形2例(脑膨出、脊柱裂各1例)全部引产,非致死性畸形67例,引产40例,继续妊娠27例.结论 产前系统超声筛查可以发现大多数的胎儿发育异常,产前筛查致死性畸形与非致死比较,超声检出率高,致死性畸形可明确诊断,非致死性畸形提供重要参考价值,对减少新生儿出生缺陷的预防有重要意义.     

妊娠11～13~(+6)周超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用

目的:探讨规范化早孕期超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的临床价值。方法:对6902例(8336胎)孕11~13~(+6)周胎儿(单胎妊娠5468例,双胎妊娠1434例)行规范化早孕期超声结构筛查,并追踪妊娠过程和临床结局。结果:6902例(8336胎)11~13~(+6)孕周胎儿中产前超声检出中枢神经系统畸形13例(单胎妊娠10例,双胎妊娠3例),其中露脑畸形5例,无脑儿4例,前脑无裂2例,脑膜膨出1例,开放性脊柱裂1例。合并其他结构异常4例,染色体核型异常3例。13例胎儿随访结果:除3例双胎畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,余胎儿引产前超声与引产后尸检结果相符合。结论:规范化早孕期超声结构筛查可及早发现胎儿中枢神经系统畸形,对降低畸形胎儿的出生率及指导产科处理均有重要临床价值。     

不同孕周段针对性超声检查的价值及局限性分析

目的:探讨不同孕周段针对性超声检查在产前筛查中的应用价值。方法:回顾分析2008年1月至2011年11月在我院行超声检查的孕妇的资料,其中,早期超声筛查2820例,超声系统筛查44 416例,常规超声检查152 528例。结果:早期超声筛查发现染色体异常高危病例52例,占检查人数的1.84%,最终确诊染色体异常7例,结构异常13例;中孕期系统超声筛查发现胎儿结构异常1279例,占2.88%,其中多发畸形258例;晚期常规超声检查发现胎儿异常545例,占0.36%。中晚期结构异常中检查出染色体异常15例。超声检查共漏诊21例,其中心脏畸形12例,其他畸形9例。结论:11～14周早期胎儿超声筛查,不仅能够有效检出染色体异常的高危胎儿,而且能早期排除胎儿早发和严重的结构异常。中孕期产前超声系统筛查是检查发现胎儿结构异常的重要方法和时段。晚孕期的超声检查对胎儿迟发性畸形的检查有重要的临床价值。     

胎儿先天性膈疝及其相关异常的产前诊断

目的 分析胎儿先天性膈疝与合并其他畸形及染色体异常的相关性,探讨可能影响膈疝预后的因素. 方法 总结2002年1月至2008年11月在我院产前超声诊断的胎儿膈疝病例,分析其类型、合并畸形种类、与染色体异常的关系及临床结局.采用Fisher精确概率法进行统计学分析. 结果 产前超声诊断胎儿膈疝71例,左侧62例(87.3%),右侧9例(12.7%).单纯型膈疝38例(53.5%),复合型膈疝33例(46.5%).复合型膈疝中合并的其他异常中常见的有心血管系统畸形18例(54.5%),神经系统畸形10例(30.3%),泌尿系统畸形9例(27.2%).71例膈疝病例中19例行胎儿染色体核型检查,其中12例单纯型膈疝胎儿的染色体均正常,7例复合型膈疝中4例(4/7)染色体核型异常:18-=体综合征2例,13、21-三体综合征各1例.复合型膈疝病例染色体异常的发生率高于单纯型膈疝(P=0.009).复合型膈疝病例均引产;单纯型膈疝病例中32例引产,6例继续妊娠,其中5例足月出生后接受膈疝修补术,均存活;1例出生后死亡. 结论 胎儿先天性膈疝以左侧多见,近半数合并其他异常且以心血管系统畸形为主.单纯型膈疝发生染色体异常的风险低,复合型膈疝发生染色体异常的风险高.膈疝手术对预后的影响尚不能确定.     

胎儿胼胝体发育不全与合并其他异常的相关性

目的 探讨胎儿胼胝体发育不全的超声表现,及其合并其它异常及染色体异常的相关性.方法 总结2005年4月至2008年3月在中山大学附属第一医院接受产前胎儿系统超声筛查15550例,发现胎儿胼胝体发育不全共46例,分析胼胝体发育不全合并畸形类型、与染色体异常的相关性及妊娠结局.结果 46例胎儿胼胝体发育不全中,单纯性胼胝体缺失17例(37.0%),合并其他部位畸形29例(63.O%),其中19例(65.5%)为2种及2种以上畸形,以合并中枢神经系统异常(18例,62.1%)为主.23例(50.0%)接受胎儿染色体检查,3例(13.0%)合并染色体异常病例均合并畸形,1例13-三体综合征,l例18.三体综合征.1例罗伯逊易位[45,XX,der(14:22)(q1O:q1O)].分娩足月儿6例,最大者已2岁8个月,3例幼儿运动及认知能力低于同龄儿童.结论 胎儿胼胝体发育不全是特征性超声改变.了解胼胝体发育的规律,及时识别发育异常的特征性改变,可提高产前诊断率,胼胝体发育不全以合并中枢神经系统病变最为常见,合并畸形时染色体异常的可能性较大;胼胝体发育不全幼儿早期即可出现精神、运动发育迟缓.     

产前超声心动图诊断胎儿永存左上腔静脉合并主动脉或圆锥动脉干发育异常的临床分析

目的:探讨应用产前超声心动图诊断永存左上腔静脉(PLSVC)合并主动脉或圆锥动脉干发育异常的相关问题。方法:回顾性分析2016年12月至2017年7月于重庆市妇幼保健院行产前胎儿超声心动图检查诊断PLSVC胎儿78例的临床情况。结果:78例产前超声心动图诊断PLSVC的胎儿均为双上腔静脉,其中33例为单纯型PLSVC,占42%;45例为非单纯型PLSVC(合并除PLSVC外的畸形),占58%。45例非单纯型PLSVC中合并主动脉发育异常10例(13%)、圆锥动脉干发育异常14例(18%),其中包括法洛四联征7例(9%),永存动脉干3例(4%)、大动脉转位2例(3%),主-肺动脉窗1例(1%),永存第5弓1例(1%)。结论:胎儿患PLSVC的同时合并有主动脉或圆锥动脉干发育异常的可能性增加,对诊断PLSVC的胎儿产前超声心动图应重点检查主动脉及圆锥动脉干,以排除相关异常。     

胎儿肾疾患与肾机能

随超声诊断方法不断进步,可早期检测出各种先天性胎儿畸形,在优生学方面起着重要的筛选作用,已成为产前诊断的首选方法.本文重点介绍超声诊断各种胎儿肾泌尿系统畸形的声像特点及出生后治疗进展.     

产前超声诊断单脐动脉与胎儿异常的相关性研究

目的探讨超声检测胎儿脐带血管数目预测胎儿先天异常的价值。方法2000年1月至2006年10月在中山大学附属第一医院采用超声检测胎儿脐血管数目，对单脐动脉胎儿行产前超声系统筛查及胎儿染色体检查；分析单脐动脉合并畸形类型，与染色体异常的关系及胎儿结局。结果产前超声诊断胎儿单脐动脉119例，包括左侧72例（60．5％），右侧47例（39．5％）。单纯性单脐动脉59例（49.6％）；合并其他结构畸形60例（50．4％），其中泌尿系统畸形25例（41．7％），心血管系统畸形17例（28.3％），中枢神经系统畸形15例（25.0％），下肢畸形9例（15．0％），前腹壁和消化道畸形各5例（各占8．3％），唇裂或唇腭裂畸形3例（5．0％），其他畸形3例（5．0％）。行胎儿染色体检查41例，发现染色体异常8例，包括18-三体综合征3例、13-三体综合征1例、21．三体综合征1例、染色体片段异常3例，均合并其他畸形。结论胎儿单脐动脉左侧发生率高于右侧，约50％合并其他畸形；合并畸形时，染色体异常发生率较高；大部分单纯性单脐动脉胎儿结局良好。     

彩色多普勒超声产前诊断对胎儿畸形的临床分析

目的：探讨彩色多普勒超声产前诊断对胎儿畸形的临床应用。方法：对146例胎儿进行彩色多普勒超声产前诊断,对结果提示异常进行分析。结果：唇裂（含腭裂）畸形9例,占6．16％,神经管畸形18例,占12．3％;先天性心脏畸形90例,占61．6％;肢体畸形20例,占13．7％;肾积水2例;肾多囊样改变1例;肝囊肿2例;腹裂畸形3例;多发畸形1例。结论：彩色多普勒超声对产前腹中的胎儿畸形的诊断比较准确,对临床的应用具有非常重要的价值。