慢性肾脏病发病风险预测模型研究进展

慢性肾脏病(CKD)是全球重要的公共卫生问题, 严重危害人群健康。利用预测模型对人群未来一段时间的CKD发病风险进行分层, 针对高危人群采取干预措施是实现CKD一级预防的重要途径。世界范围内已经开发出了二十多个CKD发病风险预测模型, 我国学者也开发出了4个适用于中国人群的预测模型, 但目前的临床指南中尚未推荐使用任何专门的CKD风险预测模型。现有模型在结局定义、预测因子、缺失数据处理和建模方法选择方面仍有局限。在未来, 新兴生物标志物和多基因风险评分的应用以及机器学习方法的发展将为继续改进模型提供更多可能。     

Gitelman综合征一例

目的分析1例男性Gitelman综合征患者的基因突变位点、诊治过程及疗效, 总结临床资料, 提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析1例在中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院诊治的Gitelman综合征患者的临床资料。结果该患者基因检测显示SLC12A3基因存在1个纯合变异, 第10号外显子c.1262G >T(p.C421F), 支持Gitelman综合征诊断, 经治疗后, 其症状缓解, 病情好转。结论 Gitelman综合征是导致低钾血症的病因之一, 其确诊依赖于基因检测, 目前尚无有效的根治方法, 补钾、补镁、拮抗醛固酮、抑制前列腺素等综合治疗在一定程度上可改善病情及提高生活质量。     

胆汁酸与多囊卵巢综合征关系研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)主要表现为生殖障碍、肥胖和代谢紊乱等, 其发病机制尚未明确。随着分子生物学和测序技术的应用, 发现肠道菌群改变与PCOS密切相关。其中肠道菌群代谢物胆汁酸与PCOS的相关性成为研究热点之一。胆汁酸可能通过影响糖代谢、调控体质量、介导炎性反应、改变激素水平及卵泡功能等方面参与PCOS的发生和发展。     

McCune-Albright 综合征的致病机制及诊治研究进展

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病, 属于鸟核苷酸结合蛋白病, 影响范围广泛, 以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征, 并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征, 分子诊断存在困难, 临床上缺乏有效的治疗方法来阻止或逆转病程及转归。本文分析归纳了McCune-Albright综合征的临床表现、诊断、致病分子机制、治疗现状以及相关的生育指导, 以期为McCune-Albright综合征的进一步研究和治疗提供借鉴。     

子宫内膜类器官研究进展

子宫内膜类器官(endometrial organoids, EOs)是子宫内膜细胞自组织的三维聚集物, 代表子宫内膜的结构和功能。根据所包含的细胞类型的数量, EOs可分为两类:单种细胞EOs和多种细胞EOs。EOs将加速我们对子宫内膜发育和疾病的分子和细胞机制的理解, 将成为从疾病建模到个性化医疗等生物医学应用的有前途的工具。本文对EOs的表型(典型的表面标记和结构)、遗传特征、培养基、对激素的反应、模拟的疾病模型、挑战和未来展望逐一综述。     

口腔过敏综合征的研究进展

口腔过敏综合征(oral allergy syndrome, OAS)是IgE介导的Ⅰ型超敏反应, 花粉过敏患者进食含有同源致病变应原的新鲜水果或蔬菜后, 出现口咽部过敏症状, 偶尔伴发全身症状, 属于呼吸道变应原与食物变应原因结构相似产生交叉免疫反应的食物过敏特殊类型。目前, 国内相关研究和关注较少。系统掌握口腔过敏综合征的定义、流行病学特征、病理学机制、诊断、预防和治疗, 对其防控有重要意义, 本文对口腔过敏综合征的研究进展进行阐述, 为临床提高对此病的诊断和鉴别诊断水平提供参考和预防依据。     

多囊卵巢综合征诊治路径专家共识

本文以多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)国际指南2018版和中国PCOS诊治指南2018版为基础, 结合中国PCOS人群疾病特征, 从临床诊疗全过程进行重点阐述, 如病史问询、体格检查、辅助检查、临床诊断、从需求方面进行个体化治疗等。经专家组共同审定, 形成具有充分循证支持的标准化PCOS诊疗流程, 便于临床一线工作者实施, 同时促进PCOS患者全生命周期管理。     

卵巢功能不全动物模型的研究进展

卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency, POI)是指女性在40岁前卵巢功能衰退的临床综合征, 以月经紊乱(如停经或月经稀发)伴有高促性腺激素和低雌激素为特征。虽已知的POI病因有卵巢手术、化疗、放疗以及染色体异常或环境因素, 但其发病机制尚未完全明确。目前POI动物模型种类较多主要包含两大类即啮齿类POI模型以及非啮齿类POI模型, 啮齿类POI模型中小鼠POI模型种类最多, 制备方法完善, 最常用于POI的相关研究;大鼠的POI模型相较于小鼠POI模型使用频率低, 但对于POI的研究来说仍具有不可代替的价值。非啮齿类POI模型(兔、猪和非人灵长类等)卵巢形态及各阶段卵母细胞观察较容易, 其中非人灵长类POI模型与人类最为相似, 但由于实验成本高及饲养条件严格, 目前对于非啮齿类POI模型研究仍然较少, 需进一步深入研究从而建立完整的模型制备体系。本文拟对POI的动物模型进行综述, 为POI分子机制研究及新型诊疗措施提供参考。     

出生缺陷分子诊断的现状与思考

出生缺陷是影响我国出生人口素质和威胁儿童健康的重大问题, 遗传因素是导致出生缺陷的重要原因。对于由遗传因素所致的出生缺陷, 分子诊断是其筛查、确诊与预防的关键手段。如何在临床开展大规模经济有效的分子诊断与筛查, 是我国出生缺陷防治领域的重大挑战。本文将从我国出生缺陷疾病现状、分子诊断技术在出生缺陷防控中的应用及该技术在临床推广所面临的挑战等方面展开述评, 以期为出生缺陷分子诊断的临床实践提供参考。     

男性骨密度与代谢综合征的关系

目的探讨男性骨密度(BMD)与代谢综合征(MS)及其各组分之间的关系。方法采用横断面研究方法, 选取2021年1月至2021年12月在河北大学附属医院健康体检中心体检的男性体检人群为研究对象, 按照MS诊断标准分为MS和非MS组, 并采用双能X线骨密度分析仪测定股骨BMD。分析不同年龄组骨量减少、骨质疏松、代谢综合征患病率和骨密度情况, 分析MS组和非MS组各代谢指标差异及MS对BMD的影响。采用多元线性逐步回归分析男性骨密度的影响因素。结果 6 191例受试者纳入研究。健康体检男性人群骨质疏松(OP)的患病率为9.50%(588/6 191), MS的患病率为31.64%(1 959/6 191)。MS组的年龄、BMI、FPG、TG、TC、尿酸、舒张压、收缩压、脂肪肝患病率均高于非MS组, 差异有统计学意义(均P<0.05)。MS组的HDL-C低于非MS组, 差异有统计学意义(P<0.05)。MS组与非MS组的骨质疏松患病率、BMD差异无统计学意义(均P>0.05)。不同MS组分数目患者的BMD值差异无统计学意义, 但在校正BMI后, MS组分数目由0～4递增时, ...     

非综合征型唇腭裂二代测序研究进展

非综合征型唇腭裂（NSOC）是一种常见的出生缺陷。中国活产儿NSOC患病率为1.13/1 000活产儿～1.30/1 000活产儿,高于其他种族人群。NSOC是受基因和环境因素共同作用的复杂疾病,虽然全基因组关联研究发现了NSOC的多个遗传致病位点,但目前发现的遗传位点只能解释NSOC一小部分遗传度,未被解释的遗传度可能来自罕见遗传变异、拷贝数变异以及交互作用等。二代测序研究为进一步探索NSOC遗传危险因素提供了新的方法和思路,本文将对NSOC二代测序研究进行综述。     

非综合征型单纯腭裂遗传流行病学研究进展

单纯腭裂是一种较为常见的出生缺陷,其中非综合征型单纯腭裂（NSCPO）占50%。NSCPO是受遗传和环境共同作用的复杂疾病,与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）不同,通过全基因组关联研究发现的与NSCPO相关的常见遗传变异相对较少。本文对NSCPO的遗传流行病学研究进展进行综述。根据现有研究证据将已发现的NSC...     

Testing candidate genes for non-syndromic oral clefts using a case-parent trio design.

Markers in five candidate genes were examined on 269 case-parent trios ascertained through a child with an isolated, non-syndromic oral cleft (cleft lip, CL; cleft palate, CP; or cleft lip and palate, CLP). Cases and their parents were ascertained through treatment centers in Maryland. Markers at two of the five candidate genes, transforming growth factor beta3 (TGFbeta3) and MSX1, showed consistent evidence of linkage and disequilibrium due to linkage using several statistical tests (e.g., the global chi-square for TGFbeta3 was 21.1 with 12 df, P = 0.03; that for MSX1 was 8.7 with 3 df, P = 0.03). There was little evidence of heterogeneity in the role of TGFbeta3 between different types of oral clefts, but MSX1 did yield marginal evidence for such heterogeneity. MSX1 also showed evidence for interaction between infant's genotype and maternal smoking, giving a likelihood ratio test for heterogeneity between smoker and non-smoker mothers of 7.16 (2 df, P = 0.03). Using a conditional logistic model to test for gene-gene interaction showed no evidence of interaction between TGFbeta3 and MSX1, with both seeming to contribute independently to risk of isolated, non-syndromic oral clefts.     

全基因组关联研究与复杂疾病风险预测的现状与展望

人类基因组计划(human genome project,HGP)的完成预示着生命科学研究进入了基因组时代,在利用基因组学方法 进行流行病学研究的过程中产生了基因组流行病学.在人群中研究与疾病发生发展或健康相关的遗传变异,即遗传标志物(genetic marker)用于疾病的预防和治疗、促进健康,是基因组流行病学的主要研究内容.     

Ozone and other air pollutants and the risk of oral clefts

Background

Air pollution influences the development of oral clefts in animals. There are few epidemiologic data on the relation of prenatal air pollution exposure and the risk of oral clefts.

Objectives

Our goal in this study was to assess the relations between exposure to ambient air pollution and the risk of cleft lip with or without cleft palate (CL/P).

Methods

We conducted a population-based case–control study of all 653 cases of CL/P and a random sample of 6,530 control subjects from 721,289 Taiwanese newborns in 2001–2003. We used geographic information systems to form exposure parameters for sulfur dioxide, nitrogen oxides, ozone, carbon monoxide, and particulate matter with an aerodynamic diameter ≤ 10 μm (PM₁₀) during the first 3 months of pregnancy using inverse distance weighting method. We present the effect estimates as odds ratios (ORs) per 10-ppb change for SO₂, NO_x, and O₃, 100-ppb change for CO, and 10-μg/m³ change for PM₁₀.

Results

The risk of CL/P was increased in relation to O₃ levels in the first gestational month [adjusted OR = 1.20; 95% confidence interval (CI), 1.02–1.39] and second gestational month (adjusted OR = 1.25; 95% CI, 1.03–1.52) in the range from 16.7 ppb to 45.1 ppb, but was not related to CO, NO_x, SO₂, or PM₁₀.

Conclusions

The study provides new evidence that exposure to outdoor air O₃ during the first and second month of pregnancy may increase the risk of CL/P. Similar levels of O₃ are encountered globally by large numbers of pregnant women.