G6PD／6PGD定量比值法检测新生儿女性杂合子的临床分析

目的探讨G6PD／6PGD定量比值法检测女性杂合子的临床意义。方法使用G6PD／6PGD定量比值法对广西医科大学第四附属医院2005年1月至2008年1月出生的4124名新生儿的脐血进行G6PD缺乏症检测。结果女性杂合子检出率占估计值18．09％。结论G6PD／6PGD定量比值法在检测女性杂合子中的实际检出率低，容易造成大部分杂合子女性漏诊，对一级亲属中有G6PD缺乏者的高危女性应提高其防范意识，减少G6PD缺乏症对新生儿的危害。     

应用荧光斑点法和G6PD/6PGD比值法检测新生儿G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果 ,根据遗传关系综合分析。结果 FST筛查95471例新生儿,G6PD缺乏阳性率为4.53%(4321/95471),G6PD/6PGD比值法确诊检出率为4.20%(4009/95471),与比值法的符合率为92.78%,G6PD重度缺乏者的符合率为100%,G6PD中间缺乏者的符合率为86.13%,室间质量控制结果与反馈结果符合率为100%。结论 FST具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。     

应用荧光斑点法和比值法检测G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测，对可疑阳性者召回，抽静脉血以D6PD／6PGD比值法进行确诊，同时结合新生儿父母亲的G6PD结果，根据遗传关系综合分析。结果FST筛查25000例新生儿，G6PD缺乏阳性率为4．56％，确诊检出率为4．09％。与比值法的符合率为90．4％，G6PD重度缺乏者的符合率为100％，G6PD中间缺乏者的符合率为78．5％，室间质量控制结果与反馈结果符合率为100％。结论FST汀具有高的敏感性、特异性和准确性，方法简便、快捷、费用低廉，可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测，同时利用比值法进行确诊，可减少假阳性及假阴性，有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血。     

重庆地区G6PD缺乏症的产前筛查结果分析

目的建立适合于G6PD缺乏症的产前筛查方法 ,了解G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光斑点法（FST）和G6PD/6PGD比值法检测1500对孕妇夫妇G6PD活性。结果 FST检出男性G6PD缺乏阳性64例,阳性率4.27%;女性59例,阳性率3.93%。男女之间G6PD缺乏程度差异非常显著（χ^2=107.62,P〈0.01）。比值法检出男性G6PD缺乏阳性64例,阳性率4.27%;女性49例,阳性率3.77%,男女G6PD缺乏者之间的酶活性差异非常显著（χ^2=97.70,P〈0.01）。两种方法的符合率男性为100%,女性为83.1%,总符合率为91.9%,FST和比值法的检出率无差异（P〉0.05）。结论 FST法具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,同时利用比值法进行确诊,结合两法的结果综合判断,可减少假阳性及假阴性,有利于早期诊断和防治G6PD缺乏症所致的急性溶血。     

比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析

目的对G6P／6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6W6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果91例患儿中,比值法检测,G6P／6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变住点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。     

应用G6PD／6PGD比值法检测云南勐腊县6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因频率

采用G6PD／6PGD法对云南勐腊县123例随机采集的男性血液标末进行了红细胞6-磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例，对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定G6PD／6PGD比值。结果在检测的123人中，G6PD缺乏者20人，即在此人群中G6PD缺乏的基因频率为0．1626，仍属国内G6PD缺陷高发地区，但显著低于过去报道的0.669。以前国内多数实验室均采用高铁血红蛋白还原试验来进行筛选．由于只能间接测定酶的活性，很易造成假阳性，致报告发病率偏高。本研究使用的四氮唑蓝法特异性较高，结果较可靠。     

昆明地区儿童G6PD缺乏症临床检测

目的对在我院分娩的新生儿及住院儿童(共5715例)其中男3045人,女2670人,进行G6PD缺乏症筛查.方法采用G6PD/6PGD比值法.结果 144例G6PD阳性,男93人,女51人.男性G6PD缺乏症发生率3.05%,女性发生率为 1.91%.结论广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识 ,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用.     

9236例育龄人群G6PD缺乏症检测结果分析

目的了解江门市区G6PD缺乏症的发病情况,为优生优育、减小出生缺陷,提高出生人口素质提供科学依据。方法先用G6PDH酶法在育龄人群中进行筛查,低于正常值的,用G6PD／6PGD比值法进行确诊。结果在9236 例受检人群中,共检出G6PD缺乏症519例,发生率为5．61％。结果江门市是G6PD缺乏症的高发地区,应在全市各地积极推广G6PD缺乏症的育龄人群筛查。     

昆明地区孕妇夫妇G6PD缺乏症的筛查研究

本文采用G6PD/ 6PGD比值法 ,对 1998年 9月～ 2 0 0 1年 8月来我院门诊就诊的 16 97对孕妇夫妇 (共 3394例 )进行G6PD缺乏症筛查。结果表明 :男性G6PD缺乏症发生率为 3 48% ,女性发生率为 5 30 % ,从而得出昆明地区G6PD缺乏症的基因频率为 0 0 34 8。昆明作为此症的高发地区 ,广泛开展孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查工作可使临床医生对缺乏症患者进行必要的处理 ,并帮助她们提高防患意识 ,以避免受到氧化物质的损害 ,从而提高优生优育水平。同时 ,本研究表明 ,G6PD/ 6PGD比值法能较为有效地检出女性杂合子 ,建议广泛应用于临床检测。     

7488例育龄人群G6PD缺乏症检查结果分析

目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况.方法用G6PD/6PGD比值法.对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测.结果在7488例受检者中,共检出G6PD缺乏者488例,发生率为6.52%.结论广东是G6PD缺乏症的高发区,应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查.     

江门市新生儿G6PD缺乏症基因频率

目的了解江门市区新生儿G6PD缺乏症基因频率.方法应用G6PD/6PGD比值法.结果 6312名新生儿(其中男婴3309人,女婴3003人)检出G6PD缺乏症305人,其中男婴183人,女婴122人,G6PD缺乏症基因频率为0.0553.结论江门市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,应在新生儿进行常规筛查,以预防因G6PD缺乏而带来一系列疾病.     

湘潭地区新生儿G6PD缺乏症的筛查结果分析

目的了解葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率。方法应用快速的比色分析法对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果筛查15 471例新生儿,G6PD缺乏筛查阳性率为3.87‰（60/15471）,G6PD/6PGD比值法确诊检出率为3.61‰（56/15 471）,与比值法的符合率为93.33%。结论比色分析法具有较高的敏感性、特异性和准确性,方法简单、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。湘潭地区男性患者明显多于女性患者。     

荧光测定法定量测定滤纸片干血斑标本G6PD酶活性的可靠性分析

目的探讨荧光测定法测定滤纸片干血斑标本G6PD酶活性的可靠性。方法随机选取43例门诊孕前咨询者为检测对象,每人采集2ml静脉血抗凝保存同时制备滤纸片干血斑标本。采用G6PD/6PGD比值法测定抗凝血G6PD/6PGD比值,同时采用荧光测定法定量测定滤纸片干血斑标本G6PD酶活性,比较两种方法测定结果。结果荧光测定法检测43份滤纸片干血斑标本,检出1例缺乏（1.57 IU/gHb）;比值法检测43份抗凝血标本,检出1例缺乏（0.76）;两种方法符合率为100%。结论荧光测定法定量测定G6PD酶活性准确性高、简单、快捷、费用低廉,可对滤纸片干血斑标本进行G6PD缺乏症的大规模筛查,适于在G6PD缺乏高发区推广应用。     

柳州市婚前体检人群红细胞G6PD缺陷的基因频率调查

本调查采用改良G6PD荧光斑点试验作定性初筛，G6PD／6PGD比值法作定量确诊，对1995年5月至10月在本市定点婚检单位柳州市妇幼保健院进行婚前体检的育龄人员3076人进行红细胞G6PD缺陷调查，总检出率为7．74％，男性检出率为7．15％，女性检出率为8．32％，G6PD缺陷基困频率为0．0715。结果表明在本市婚检育龄人群中开展G6PD缺陷筛查对优生优育具重要意义。     

G6PD缺乏不同检测方法的临床应用

目的对G6PD缺乏的不同检测方法进行比较和评价。方法以高铁法、杜传书教授提出的NBT定量比值法、WHO提出的NADPH定量比值法,分别对1236例来我院婚检和产检人群进行G6PD检测。结果以NADPH定量比值法为标准,1236例受检者中共检出G6PD缺乏100例,总检出率8.1%,其中男性6.8%,女性8.6%。NBT定量比值法和高铁法总检出率分别为6.1%、11.5%,两种方法对男性G6PD缺乏能全部检出。但对G6PD缺乏女性NBT定量比值法检出率较低（5.9%）,漏诊率32%。高铁法检出率较高（12%）,但假阳性率3.8%。结论高铁法适合大批量标本筛查,NBT定量比值法适合检测G6PD正常及严重缺乏标本。在全自动生化分析仪上使用NADPH定量比值法测定G6PD,与传统方法相比简便、快捷、用量微,优于NBT定量比值法。可以提高女性G6PD缺乏的检出率。     

斗门地区育龄人群G6PD缺乏症检测结果分析

目的了解珠海市斗门区红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况,为优生优育、减少出生缺陷,提高出生人口素质提供科学依据。方法先用G6PDH酶法在育龄人群中进行筛查,低于正常值的,用G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果在1023例受检人群中,共检出G6PD缺乏症60例,G6PD缺乏症发生率为5.86%。结论斗门地区是G6PD缺乏症的高发地区,在婚前和产前的育龄人群进行G6PD缺乏症筛查,并进行优生优育的科学指导,是避免新生儿因G6PD缺乏引起严重溶血的有效途径。     

佛山地区小儿G6PD常见基因突变型的临床研究

目的　探讨佛山地区小儿G6PD缺乏症患儿基因突变类型。方法　使用突变特异性扩增系统 (ampliticationre fractorymutationsystem ,ARMS)方法测定经G6PD/ 6磷酸葡萄糖酸脱氢酶 (6PGD)比值法二次验证的患儿 4 0例静脉血。结果　4 0例G6PD缺乏症标本男 39例 ,女 1例。经ARMS方法分析 3种已知突变。其中G1388A突变 17例 ,占 4 5 % ;G1376T突变 10例 ,占 2 5 % ;A95G突变 3例 ,占 7.5 % ,未定型 10例 ,3种常见突变共计 30例 ,占 75 %。结论　G6PD基因突变型G1388A、G1376T及A95G也是佛山地区G6PD缺乏症的常见基因突变型 ,以G1388A最多见。     

镰状细胞病合并G6PD缺陷症五例临床分析

目的总结5例血红蛋白S病（HbS）各类实验数据,为临床提供实验诊断,预防新生儿的严重并发症。方法血常规检测,全自动血红蛋白电泳,G6PD/6PGD直接比值法,G6PD/6PGD全自动生化仪日立7600检测G6PD缺陷症。结果检测5例HbS患者,发现合并a地贫1例,4例合并G6PD缺陷症。结论 Hb电泳区带定量是诊断HbS的重要方法。镰变试验是鉴别HbS与HbD的确诊试验。G6PD缺陷症在非洲裔HbS患者中有较高的发生率,如果同时合并2种遗传病会加重贫血症状。     

广东湛江新生儿G6PD缺乏症的筛查报告

本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性 ,对湛江市 315 0 0名新生儿进行G6PD缺陷症筛查 ,阳性者复查荧光斑点试验及NBT比值法G6PD活性 ,结合其母和或父活性结果 ,按诊断标准确诊。 (1)湛江市G6PD缺陷症发生率为 4 6 % ,男性 4 77% ,女性 4 6 %。 (2 )男性大多数 (72 % )为重度缺陷 ,少部分 (2 8% )为中间缺乏值 ;女性大多数(87 4 % )为中间缺乏值 ,少部分 (12 6 % )为重度缺陷。 (3)荧光斑点试验与比值法结果符合率较高 ,二者结合是筛查确诊G6PD缺陷症的最佳组合。 (4)缺陷男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值 ,35 %为正常值 ,后者用G6PD测活方法难以发现 ,仅靠产前筛查易漏诊 ,有必要进行新生儿筛查。 (5 )湛江市G6PD缺陷症的基因频率为 0 0 4 7,发生率较高 ,对筛查确诊者发给携带卡以避开诱因 ,预防急性溶血的发生。因受筛查时间限制 ,对早期防治新生儿核黄疸未能起到作用     

东莞地区2399例育龄夫妇G6PD缺乏症的筛查结果分析

目的了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况。方法用G6PD/6PGD定量比值法对2399例新婚对象进行红细胞G6PD缺乏的临床检测。结果在2399例受检者中,G6PD缺乏者99例,发生率为4.13%（99/2399）。男性51例,占男性受检人数的4.57%（51/1117）;女性48例,占女性受检人数的3.74%（48/1282）。结论东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,应在全市各地普及推广G6PD的大人群筛查,尤其是育龄夫妇的筛查。